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Diagnosi autismo: Il super test-genetico è tre volte piu’ efficace

Un test genetico innovativo, ma poco usato, che mappa completamente il Dna umano potrebbe rivelarsi utile nella diagnosi dell`autismo. Lo sostengono i ricercatori del Children`s Hospital Boston in uno studio che apparirà sul prossimo numero di Pediatrics, nel quale sollecitano una maggiore diffusione dell`esame, chiamato analisi cromosomica mediante microarray (CMA), per aiutare le coppie che hanno un familiare affetto dalla disturbo o un figlio già malato.
Il test che mappa l`intero genoma per individuare le alterazioni del Dna colpevoli, come la cancellazione o duplicazione di micro-sequenze genetiche, secondo Bai-Lin Wu, uno degli autori dello studio, si è dimostrato più efficace di altri esami, come il test dell`X Fragile e la cariotipizzazione. I ricercatori affermano che grazie all`esame si potrebbero individuare il 5% di casi in più rispetto ad oggi. Lo studio ha considerato 933 pazienti con una diagnosi clinica accertata, verificando che l`esame mediante microarray (tecnologia che `traccia` il Dna grazie a un chip di silicio) ha scovato anomalie nel 7,3 dei soggetti, contro lo 0,46 dell`X fragile e il 2,23% della cariotipizzazione.
Le cause dell`autismo sono ancora, per la maggior parte, sconosciute, ma il legame con alcuni geni “malati” è ormai noto. Nel mondo, per il 15% dei soggetti la patologia, che compromette il normale sviluppo di molte funzioni cognitive, ha infatti una causa genetica conosciuta.

http://salute24.ilsole24ore.com/articles/6858-diagnosticare-lautismo-il-super-test-genetico-e-3-volte-piu-efficace

 

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