Autismo ricerca: Quasi il 60% del rischio è genetico

autismo geneticoLuglio 2014.  Questa valutazione condotta dal consorzio di ricercatori della Mount Sinai School attribuisce a delle varianti genetiche comuni il rischio di autismo (ASD). Varianti che sono frequenti anche nella popolazione generale quindi anche nelle persone senza disturbi, conclude lo studio pubblicato sulla rivista Nature Genetics.

Questa predisposizione all’autismo è chiaramente ereditaria, sottolinea il Dr.  Joseph D. Buxbaum, direttore del Seaver autism Center e professore di psichaitria alla scuola di Medicina del Monte  Sinai. A questi fattori genetici in fin dei conti frequenti possono aggiungersi altri fattori genetici rari che attivano lo sviluppo del disturbo in un componente della famiglia in particolare.

L’equipe del Monte Sinai ha lavorato in collaborazione con il Consorzio per condurre lo studio PAGES (Population-Based Autism Genetics and Environment Study), un’analisi delle variazioni di sequenze del DNA. L’obbiettivo, chiarire il contributo e le interazioni della genetica e di altri fattori ambientali, nello sviluppo dell’autismo.

L’analisi mostra che circa il 52,4 % del rischio autismo è dovuto a delle variazioni ereditarie sia comuni che rare, le mutazioni spontanee rappresentano solo il 2,6% del rischio. Cosi’, la maggior parte del rischio di autismo è già presente nell’architettura genetica  della famiglia e le mutazioni de novo, che possono riprodursi nello sperma di un padre anziano per  esempio, sono fattori chiave che si aggiungono al rischio famigliare sottogiacente.

L’impatto sul rischio autismo delle variazioni genetiche presenti nella maggioranza delle persone resta difficile da valutare, spiegano i ricercatori, a causa delle limitate dimensioni del campione. Tuttavia, quando si effettua un parallelismo con i recenti studi sulla schizofrenia, condotti sull’insieme del genoma, questi dati suggeriscono la partecipazione di piu’ di 100 varianti genetiche comuni. Lo studio PAGES permette di compiere gli stessi progressi nell’autismo: condotto su circa 3000 casi di disturbo dello spettro autistico, abbinati a campioni senza autismo, i ricercatori indicano che gran parte delle varianti genetiche associate all’autismo sono  presenti anche nella popolazione generale. A queste varianti si combinano dei fattori specifici di rischio come delle delezioni e delle duplicazioni nel materiale genetico e le mutazioni de novo. Anche se queste mutazioni spontanee rappresentano solo una piccola frazione del rischio, costituiscono importanti indizi per comprendere la base molecolare dell’autismo.

Cosi’, in una famiglia, una mutazione de novo puo’ essere il fattore determinante che porta allo sviluppo e alla manifestazione di un disturbo dello spettro autistico in un membro della famiglia, in particolare.
Tradotto e riadattato da Mondo Aspie: fonti, Blogsantelog.com – Nature Genetics 20 July 2014 doi:10.1038/ng.3039 Most genetic risk for autism resides with common variation

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Ricerca: scoperti 22 geni responsabili dell’autismo

Ricercatori provenienti da 15 centri e da 3 paesi hanno studiato le anomalie cromosomiche e i loro squilibri nei disturbi dello spettro autistico. Hanno dimostrato nell’edizione del 19 aprile della rivista Cell che delle anomalie negli scambi genetici e 22 nuovi geni posso contribuire a sviluppare o aumentare il rischio di autismo o di disturbi dello sviluppo neurologico anormale. Quando i cromosomi si replicano, spiegano i ricercatori dell’ospedale Brigham and Women, del Massachusetts General Hospital, della Harvard Medical School, e del Broad Institute, avviene uno scambio di materiale genetico in un cromosoma, o tra due o tra diversi cromosomi, senza una significativa perdita di materiale genetico. Questo scambio, conosciuto sotto il nome di anomalia cromosomica bilanciata  (balanced chromosomal abnormality- BCA), puo’ provocare dei riaccomodamenti nel codice genetico. I ricercatori hanno constatato che a causa di questi riaccomodamenti, questo scambio implica una riserva di perturbazioni nel codice capace di portare all’autismo e ad altri disturbi dello sviluppo neurologico. Per di piu’, hanno potuto identificare, durante le loro ricerche, 22 nuovi geni all’origine del rischio di autismo o di altri disturbi neurologici. Lo studio, condotto nell’ambito del progetto Developmental Genome Anatomy Project (DGAP) ha utilizzato le tecniche di sequenziamento sul BCA per rivelare questi geni e dimostrare che questi geni, nel momento degli scambi di materiale genetico, sono legati all’autismo. I ricercatori hanno scoperto che il codice genetico puo’essere disturbato a differenti zone (loci) distinte, in differenti gruppi di geni, e alcuni sono già sospettati di essere coinvolti nel neurosviluppo anormale.

“Questo scambio o BCA offre un occasione unica per identificare un gene e convalidare la sua responsabilità” commenta Cynthia Morton direttrice della citogenetica dell’ospedale Brighman and Women e ricercatrice principale del progetto Developmental Genome Anatomy Project. Queste scoperte permetteranno d’identificare vie biologiche che possono aprire opportunità per nuove terapie. I ricercatori  hanno ringraziato i pazienti e le loro famiglie che hanno accettato di partecipare a questo studio su vasta scala.

Fonte : Cell 19 April 2012 doi:10.1016/j.cell.2012.03.028Sequencing Chromosomal Abnormalities Reveals Neurodevelopmental Loci that Confer Risk across Diagnostic Boundaries

Tradotto da Mondo Aspie, articolo tratto da Santelog.com

Diagnosi autismo: Il super test-genetico è tre volte piu’ efficace

Un test genetico innovativo, ma poco usato, che mappa completamente il Dna umano potrebbe rivelarsi utile nella diagnosi dell`autismo. Lo sostengono i ricercatori del Children`s Hospital Boston in uno studio che apparirà sul prossimo numero di Pediatrics, nel quale sollecitano una maggiore diffusione dell`esame, chiamato analisi cromosomica mediante microarray (CMA), per aiutare le coppie che hanno un familiare affetto dalla disturbo o un figlio già malato.
Il test che mappa l`intero genoma per individuare le alterazioni del Dna colpevoli, come la cancellazione o duplicazione di micro-sequenze genetiche, secondo Bai-Lin Wu, uno degli autori dello studio, si è dimostrato più efficace di altri esami, come il test dell`X Fragile e la cariotipizzazione. I ricercatori affermano che grazie all`esame si potrebbero individuare il 5% di casi in più rispetto ad oggi. Lo studio ha considerato 933 pazienti con una diagnosi clinica accertata, verificando che l`esame mediante microarray (tecnologia che `traccia` il Dna grazie a un chip di silicio) ha scovato anomalie nel 7,3 dei soggetti, contro lo 0,46 dell`X fragile e il 2,23% della cariotipizzazione.
Le cause dell`autismo sono ancora, per la maggior parte, sconosciute, ma il legame con alcuni geni “malati” è ormai noto. Nel mondo, per il 15% dei soggetti la patologia, che compromette il normale sviluppo di molte funzioni cognitive, ha infatti una causa genetica conosciuta.

http://salute24.ilsole24ore.com/articles/6858-diagnosticare-lautismo-il-super-test-genetico-e-3-volte-piu-efficace