Ricercatori provenienti da 15 centri e da 3 paesi hanno studiato le anomalie cromosomiche e i loro squilibri nei disturbi dello spettro autistico. Hanno dimostrato nell’edizione del 19 aprile della rivista Cell che delle anomalie negli scambi genetici e 22 nuovi geni posso contribuire a sviluppare o aumentare il rischio di autismo o di disturbi dello sviluppo neurologico anormale. Quando i cromosomi si replicano, spiegano i ricercatori dell’ospedale Brigham and Women, del Massachusetts General Hospital, della Harvard Medical School, e del Broad Institute, avviene uno scambio di materiale genetico in un cromosoma, o tra due o tra diversi cromosomi, senza una significativa perdita di materiale genetico. Questo scambio, conosciuto sotto il nome di anomalia cromosomica bilanciata (balanced chromosomal abnormality- BCA), puo’ provocare dei riaccomodamenti nel codice genetico. I ricercatori hanno constatato che a causa di questi riaccomodamenti, questo scambio implica una riserva di perturbazioni nel codice capace di portare all’autismo e ad altri disturbi dello sviluppo neurologico. Per di piu’, hanno potuto identificare, durante le loro ricerche, 22 nuovi geni all’origine del rischio di autismo o di altri disturbi neurologici. Lo studio, condotto nell’ambito del progetto Developmental Genome Anatomy Project (DGAP) ha utilizzato le tecniche di sequenziamento sul BCA per rivelare questi geni e dimostrare che questi geni, nel momento degli scambi di materiale genetico, sono legati all’autismo. I ricercatori hanno scoperto che il codice genetico puo’essere disturbato a differenti zone (loci) distinte, in differenti gruppi di geni, e alcuni sono già sospettati di essere coinvolti nel neurosviluppo anormale.
“Questo scambio o BCA offre un occasione unica per identificare un gene e convalidare la sua responsabilità” commenta Cynthia Morton direttrice della citogenetica dell’ospedale Brighman and Women e ricercatrice principale del progetto Developmental Genome Anatomy Project. Queste scoperte permetteranno d’identificare vie biologiche che possono aprire opportunità per nuove terapie. I ricercatori hanno ringraziato i pazienti e le loro famiglie che hanno accettato di partecipare a questo studio su vasta scala.
Fonte : Cell 19 April 2012 doi:10.1016/j.cell.2012.03.028Sequencing Chromosomal Abnormalities Reveals Neurodevelopmental Loci that Confer Risk across Diagnostic Boundaries
Tradotto da Mondo Aspie, articolo tratto da Santelog.com
MONDO ASPIE 