10 Falsi miti dell’autismo

L’autismo non è omogeneo. L’autismo ha molte facce. Diverse personalità e menti differenti. Detto questo, la neurologia delle persone autistiche ha radici comuni.

Quando parliamo di autismo è impossibile parlare per tutti. Come tutti gli umani, gli autistici hanno un bagaglio genetico, ambientale, sociale, culturale che rende le loro menti uniche.

Nel corso degli anni varie osservazioni hanno portato a differenti conclusioni. Tuttavia, alcune di queste, affrettate, hanno portato a falsi miti sull’autismo ancora persistenti nella popolazione.

L’autismo è una malattia

L’autismo non è una malattia. L’autismo non si cura e non si puo’ trasmettere. Ufficialmente l’autismo è classificato come disturbo del neurosviluppo. Tuttavia, la corrente attuale ci porta a considerare l’autismo come una condizione, una neurologia diversa. Pertanto, le persone autistiche non sono né infette, né affette, né portatrici di autismo

Gli autistici non hanno empatia e nessuna emozione

L’empatia, le emozioni e la loro espressione si manifesta differentemente in tutti gli esseri umani e le persone autistiche non fanno eccezione. L’empatia autistica a volte puo’ manifestarsi attraverso gesti o parole razionali piuttosto che confortanti o amorevoli. Questa empatia non è inferiore, è semplicemente diversa da cio’ che possiamo aspettarci. Gli autistici possiedono la stessa gamma di emozioni di tutti gli umani.

 

 Gli autistici sono piu’ intelligenti o carenti intellettualmente

Gli autistici hanno la stessa intelligenza dei non autistici e con le stesse proporzioni. Alcuni sono quindi intellettualmente carenti, altri dotati e in mezzo, troviamo gli autistici con un’intelligenza nella media.

Gli autistici hanno talenti particolari

Si parla di talenti con memoria eccezionale, geni nei calcoli, etc… Alcuni si, altri no. In generale, le aree cerebrali degli autistici sono predisposte a sviluppare meglio certo facoltà rispetto alla popolazione generale. Non si tratta di superpoteri, ma, ancora di differenze neurologiche.

Gli autistici sono aggressivi

E si potrebbe aggiungere: e hanno bisogno di farmaci per controllare la loro rabbia. Le persone autistiche non sono piu’ aggressive rispetto al resto della popolazione. Il sovraccarico sensoriale e l’incomprensione dei loro bisogni possono portare l’autistico verso un crollo. In generale, queste situazioni si possono evitare prima che degenerino.

Gli autistici non sono autonomi

Alcuni si, altri no. Molti adulti con autismo conducono una vita ordinaria in modo autonomo: lavoro, casa, coppia, famiglia, etc… Il livello di supporto varia da persona a persona. Tuttavia, al momento, esite ancora una grande percentuale di autistici che non riescono a raggiungere l’autonomia completa per motivi diversi: mancanza di sostegno, di inclusione sociale, etc.

Gli autistici non guardano negli occhi

Non avere il contatto oculare non è una caratteristica che contraddistingue gli autistici. Alcune persone con autismo riescono a mantenere un contatto oculare diretto senza difficoltà, altre ci riescono attraverso la pratica. Per alcuni autistici, il contatto visivo puo’ risultare difficile, oppure assente.

Gli autistici vivono nel loro mondo

No, gli autistici non sono nel loro mondo ! Sono NEL mondo e sono molto consapevoli di cio’ che li circonda. Gli umani sono essere sociali, autistici o non autistici.

I bambini autistici hanno bisogno di una disciplina severa

I bambini autistici o meno, hanno soprattutto bisogno di empatia, gentilezza, rispetto, considerazione e amore per svilupparsi pienamente.

Gli autistici devono essere corretti e trattati per essere inclusi socialmente

Gli autistici devono essere accettati cosi’ come sono. I tentativi di modificare il loro comportamento e i piccoli gesti che giudichiamo inadatti, sono attacchi alla loro natura interiore. Accettare, comprendere, decodificare, prestare attenzione ai comportamenti e adottare un atteggiamento empatico significa lasciare libero spazio a ogni pensiero autistico. Ed è cosi’ che vedremo il vero potenziale e la vera natura di un autistico e l’aiuteremo a diventare una persona autonoma.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, fonte: mamanpourlavie.com

Autismo: 5 cose da sapere su Daniel Tammet, genio Asperger

daniel-tammet-aspergerA 37 anni, l’ Asperger Daniel Tammet, autore britannico, ha pubblicato il suo primo romanzo dal titolo Mishenka ( edizioni Les Arènes ). Mosca, negli anni 60 è il luogo dove si svolge la storia nell’ambiente degli scacchi. Un giovane prodigio di 23 anni detronizzerà il campione del mondo di scacchi. Daniel Tammet, probabilmente non avrà avuto nessuna difficoltà ad immedesimarsi nel personaggio, perchè  è lui stesso un prodigio. Un ” genio vivente ” , definito dagli esperti ” l’uomo computer “. Daniel Tammet è un autistico detto ” savant “, ha la sindrome di Asperger ( una forma di autismo lieve ) e ha il dono della sinestesia.

Non vede i numeri come noi

Per Daniel Tammet, i numeri non sono solo cifre. Lui, li associa a dei colori, delle forme, delle emozioni e a delle personalità. ” Il 2,  è come il vento che spinge, che soffia. 3, è rotondo e verde. 4, è a punta. 6, è nero e piccolo; non mi piace tanto questo numero, divento triste quando ci penso “, dice. E’ questo che rende il mondo di Tammet totalmente differente dal nostro. ” Essere a New York in mezzo a grattacieli immensi,  è molto intimidatorio per me, ho l’impressione di trovarmi circondato da numeri 9 ” spiega.

Per lui, il Pi greco è una storia

Se i numeri esprimono una storia, il Pi greco possiede senza dubbio la piu’ emozionante. Poichè è l’unica che prosegue all’infinito. ” Mi affascina. Nessun pezzo di carta, anche se è grande come l’universo, puo’ contenerla “, ammette Daniel Tammet che grazie al Pi greco è diventato famoso.  Il 14 marzo 2004 a Oxford, il savant ha recitato per 5 ore, 9 minuti e 24 secondi piu’ di 22.500 decimali del Pi greco che aveva imparato nei tre mesi precedenti. Non ha commesso nessun errore, una prodezza che ha lasciato a bocca aperta gli scienziati.

Conosce il giorno della settimana in cui sei nato 

Daniel Tammet è capace di calcolare all’istante operazioni del tipo 4895 x 9671. E in piu’, il britannico è in grado di scoprire nel giro di qualche secondo il giorno della settimana corrispondente a qualsiasi data di nascita (si, si, proprio cosi’ !).

Parla dodici lingue 

Ma Daniel Tammet è tanto abile con i numeri quanto con le parole. Parla correntemente 12 lingue: il tedesco, l’inglese, lo spagnolo, l’esperanto, l’estone, il finlandese, il francese, il gallese, l’islandese, il lituano, l’olandese e il rumeno. Ma questo per il ” calcolatore-umano ” non è sufficiente, nel 2006 ha inventato una sua lingua : Il Manti, che si ispira alla grammatica e al vocabolario finlandese.

Ha imparato a parlare islandese in 7 giorni 

Daniel Tammet , ha imparato l’islandese in sette giorni. Ha accettato la sfida di un canale televisivo. L’obbiettivo ? Essere in grado di rispondere a un’intervista in islandese sette giorni dopo aver iniziato ad imparare la lingua. Una prova incredibile che il genio ha superato brillantemente.

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Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, fonte: Grazia.fr

Autismo e invenzioni: Asperger costruisce parco giochi per gatti in casa ( video)

asperger autismo parco giochi gatti invenzioneHa sindrome di Asperger Greg Krueger, 49enne del Minnesota che ha costruito nella sua casa un vero parco giochi per gatti.

Quasi 100 metri di passerelle attraversano la sua abitazione, e nella strana casa per i suoi gatti ci sono anche 38 uscite, tanti nascondigli, molte luci, una testa di Charlie Brown e la riproduzione in miniatura dello Stato del Minnesota.
Per lui i gatti sono la sua famiglia e per coccolarli e farli stare al meglio ha dato vita a questo quantomeno strano progetto.
Non c’è voluto poco tempo: sono serviti 15 anni di lavoro per realizzare il parco giochi per gatti casalingo, ed i lavori non sono ancora finiti.
“Ci penso in continuazione – ha dichiarato il sig. Krueger–. Mi sveglio anche la notte per lavorare al progetto. La sindrome di Asperger è un aiuto, perché mi permette di concentrarmi meglio. E poi grazie proprio a questa sindrome riesco a capire meglio i gatti: noi ci capiamo”.

Fonte: Petsparadise.it, Fonte in inglese

Autismo ricerca: I genitori presentano spesso dei tratti autistici

famiglia autismo genitori ereditarietàLuglio 2014. I genitori di bambini che presentano un disturbo dello spettro autistico hanno maggiori possibilità di avere dei tratti autistici, conclude una ricerca condotta su diverse famiglie con autismo e non. Le conclusioni dello studio, pubblicato su JAMA rivelano un aumento del rischio di disturbo dello spettro autistico dell’ 85% quando i due genitori hanno punteggi elevati nella  ” sensibilità sociale “.

I ricercatori di Harvard, dell’ Università della California e di altri istituti di ricerca americani, hanno sottoposto ai genitori e ai loro figli con disturbi nello spettro autistico un test di sensibilità sociale (Social Responsiveness Scale), concepito da uno degli autori dello studio, che serve per identificare i tratti associati ai disturbi. La ricerca è partita dai dati della Nurses’ Health Study II,  che contava 116.430  infermiere di un’età compresa dai 25 ai 42 anni, le partecipanti hanno compilato dei questionari ogni 2 anni e nel 2005, sono state invitate a segnalare l’autismo, la sindrome di Asperger o altri disturbi dello spettro autistico nei loro figli. 1649 mamme che avevano dichiarato l’autismo nei loro figli sono state incluse in questa analisi.

I ricercatori hanno quindi confrontato i punteggi di sensibilità sociale dei genitori e dei bambini. Infine, hanno preso in considerazione i possibili fattori di confusione, come il sesso del bambino, l’anno di nascita, l’età del padre e della madre al momento della nascita, il reddito famigliare, e le differenti storie mediche.

L’analisi rivela,

– su 1649 bambini, 256 hanno un disturbo dello spettro autistico,

– un rischio di disturbo dello spettro autistico aumentato dell’85 % se i due genitori hanno alti punteggi nel test di sensibilità sociale  (OR : 1,85),

– un rischio di disturbo dello spettro autistico aumentato del 94% nei bambini il cui padre ha un elevato punteggio nel test di sensibilità sociale (OR : 1,94),

– la mancanza di associazione con un punteggio elevato di sensibilità sociale nella madre,

– e infine, i punteggi e la sensibilità sociale sono piu’ alti (23 punti ) nei bambini che hanno entrambi i genitori con elevati punteggi nel test di sensibilità sociale.

La ricerca dimostra quindi, come i genitori di bambini che presentano disturbi dello spettro autistico hanno “deficit sociali ” piu’ marcati rispetto ai genitori di bambini non autistici. Quindi ancora una volta,  secondo questa metodologia, viene in parte riconosciuta l’ereditarietà  neri disturbi dello spettro autistico.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, Fonti: Paperblog.fr e JAMA  Psychiatry.2014.476Parental Social Responsiveness and Risk of Autism Spectrum Disorder in Offspring

Plusdotazione: L’Italia non è un paese per i piccoli geni

italia pludotazione bambiniAprile 2014 – La scuola italiana non è preparata a gestire i bambini plusdotati. Nelle nostre classi non esistono percorsi speciali per i ragazzi con quoziente intelletivo superiore alla media. Il talento non è visto come valore. Al contrario di quanto accade nel resto d’Europa. E ogni anno le vittime dell’abbandono scolastico sono 50.000.

In Italia i bambini con Q.I. (quoziente intellettivo) elevato,125-160, abbandonano la scuola come i coetanei meno dotati. Il Q.I. medio della popolazione, per capirci, va da 85 a massimo 115. Per i plusdotati non esistono percorsi speciali, tutt’altro, parrebbe che dei geni non si sappia che farsene in Italia, mentre in altri paesi come Israele, Stati Uniti, Germania o Olanda sono risorse inestimabili per la collettività.

I “geni” non hanno un identikit da alunno modello, tutt’altro. Chi insegna il più delle volte non è preparato e non ha strumenti per individuare questi talenti.  “Scusi la sequenza dei colori dell’arcobaleno è sbagliata, si colora in base alla frequenza” dice Simone alla maestra che si riferisce alla frequenza del colore, ogni colore emette una certa frequenza, “Il problema è posto male, si risolve cosi..” Sono frasi che ha detto a scuola, ci dice la madre. Poco prima dei tre anni sapeva leggere, a quattro sa tutto di pianeti, sistema solare e costellazioni. Ma è svogliato e come di solito accade ai Plusdotati: non studiano e sono iperattivi, certo per loro è tutto facile, le lezioni ripetute allo strenuo non hanno senso, e si distraggono. Sono pessimi alunni. In alcuni casi (Matteo) gli viene diagnosticata l’ADHD, sindrome da deficit di attenzione e iperattività: da trattare con psicofarmaci. In realtà è “semplicemente” un genio in incognito, e solo grazie a genitori attenti si riescono ad evitare brutti scherzi, come l’uso di farmaci per sedare le “disobbedienze” del piccolo.

E’ comune credere che il bambino dotato se la cavi da sé, riesca a oltrepassare ogni ostacolo, in realtà non è cosi, lo sviluppo emotivo è pur sempre legato all’età e ricevere messaggi controversi può creare dei crolli di autostima e interrompere il percorso evolutivo.

Come conferma la Neuropsichiatra Annamaria Roncoroni ”al di là del “patrimonio genetico” dell’individuo, se l’ambiente non offre adeguate possibilità di crescita e di sviluppo, non è assolutamente detto che i bambini plusdotati sviluppino il loro potenziale” In Olanda da circa 20 anni si parla di plusdotazione, nei sussidiari sono già indicati con un asterisco quali sono gli esercizi rivolti a questi bambini: in questo modo è possibile mantenere vivo il loro interesse e contemporaneamente aumentare le loro competenze e non frustrare l’autostima.

Ci dovrebbero essere delle priorità nel sistema scolastico pubblico, e la Dott.ssa Roncoroni ne è ben consapevole: L’importanza di un’individuazione precoce, negli anni della scuola primaria, dove il bambino fa le sue prime esperienze e si struttura un’idea di “scuola” che poi si porterà dietro durante la crescita, è fondamentale”. Nel caso degli studenti plusdotati, che molto spesso incominciano la scuola con competenze ed abilità nettamente superiori ai compagni di classe, c’è il grosso rischio di far nascere malumore e, conseguentemente, demotivazione e disinteresse, che altro non sono che i sintomi del futuro drop-out (abbandono scolastico).

L’AISTAP è l’associazione Italiana per lo sviluppo del talento e della Plusdotazione, nasce il 1 giugno 2010 per colmare una voragine tutta italiana. Lo zoccolo duro è formato da un gruppo di psicologi e ricercatori che si occupano, da circa un decennio, di talento e di sviluppo del potenziale, dando centralità alle necessità di questi studenti che, secondo le stime internazionali, rappresentano il 3-5% della popolazione scolastica. In Italia non esiste un monitoraggio di questo genere, estrapolandolo e incrociando i dati dell’Istat e dell’early school leavers (ESL) del Miur (Ministero dell’Istruzione) si possono fare dei numeri, Anna Roncoroni ci da una bussola del fenomeno “ogni anno circa 700.000 studenti abbandonano la scuola e secondo i dati esteri, perché noi non possiamo fare questa classifica, possiamo dire che tra questi circa 50.000 (stando alle stime più prudenti) potrebbero essere gifted (Plusdotati)” Per ora il Miur non prevede corsi adeguati alle loro capacità cognitive superiori, e non sembra essere nell’aria una virata di rotta.

LE STORIE
Luca frequenta la terza media, cambia scuola praticamente ogni anno, la madre vive in balia di conflitti continui tra insegnanti e l’irrequieto e maldestro primogenito, “mio figlio non tocca penna, non fa niente, non studia”, allo strenuo i genitori portano Luca dalla neuropsichiatra. Da qui cambia tutto, ora è chiaro: QI 154, un genio dalle potenzialità interrotte. Siamo in tempo, forse, per recuperare il talento e l’autostima perduta. Sono piccoli concapacità cognitive superiori alla loro età, non hanno invece la sfera emotiva formata, come i coetanei, e quindi inciampano, non capiscono, si sentono lesi, diversi e marginali. A lui è andata bene, ma a Silvia è accaduto qualcosa di diverso, per errore le è stata diagnosticata l’ADHD, la sindrome da deficit di attenzione. Esistono dei farmaci per questa sindrome, ma la realtà è ben altra, Silvia è semplicemente plusdotata, QI 146. Errori, sviste, pesano come macigni nell’età evolutiva e compromettono la vita di qualcuno che avrebbe tanto da dare a chi gli sta intorno, alla famiglia, alla collettività.

La scuola pubblica non riesce a sensibilizzare gli insegnanti: non sono informati e non sanno riconoscere i bambini plusdotati. Così molti, troppi, interrompono frustrati gli studi. Carla ora ha 19 anni, studia per lavorare nel mondo della ristorazione, ricorda il periodo scolastico come un incubo di noia e torpore, mal di testa inventati in continuazione per uscire e cercare stimoli tra i corridoi della scuola. Alle elementari coglieva al volo tutto, faceva i compiti agli altri, e poi se ne stava da un parte, tutta immersa nel suo mondo. I ricordi sono pieni di frustrazione, ma piano piano l’autostima sta tornando, a 20 anni.

In Svizzera, a due passi da noi, nel cantone del Vaud esistono classi di arricchimento (“enrichissement”) nella scuola pubblica, una boccata d’aria per gli allievi plusdotati. Anche qui, va detto, ci sono delle difficoltà perché queste classi non esistono in tutte le scuole, i direttori hanno molta autonomia, gestiscono il loro budget secondo le loro priorità. Secondo Claudia Jankech (Specialista in Psicologia dell’infanzia e adolescenza di Losanna) “Gli APC (alto potenziale cognitivo) non sono quasi mai una priorità! questo è evidente”.

Font: Espresso.repubblica.it

 

 

Autismo: Temple Grandin, la star degli autistici

temple grandin autismoMarzo 2014  – A 67 anni, questa autistica laureata in scienze zootecniche e tecnologie delle produzioni animali è nella lista delle 100 persone piu’ influenti del mondo. Ritratto di un genio.

Conoscete Temple Grandin, una donna di una certa età dall’aria mascolina e costantemente vestita da cow-boy? E’ l’icona degli autistici negli Stati Uniti, dove è considerata un’eroina. Va detto che il sogno degli Americani consiste nel pensare che tutti possono avere successo, e quindi potevano solo entusiasmarsi per la sua storia.

Nata nel 1947, Temple Grandin viene diagnosticata autistica all’età di 2 anni. La mamma non si arrende all’idea di metterla in un istituto specializzato all’epoca molto arcaico, per cui le impone un insegnamento quotidiano a casa molto impegnativo. Questo permette a Temple di iniziare a parlare all’ età di 4 anni e di studiare nelle rare scuole tradizionali che l’accettano, e anche di scoprire eccellenti insegnanti e le prese in giro dei suoi compagni turbati dalla sua incapacità a socializzare.

Ma la sua avventura inizia nel 1960, quando, adolescente passa l’estate in Arizona nel ranch di sua zia. E lei, Asperger che pensa in immagini capace di imparare un testo a memoria dopo un solo colpo d’occhio, e in grado di osservare i cavalli e le mandrie di mucche utilizzando la sua memoria fotografica  e analizzando tutte le luci e le forme geometriche intorno, si scopre vicino agli animali. Riesce a sentire la loro paura causata dai rumori forti e dalle luci intense. Cosi’, quando vede una gabbia di metallo usata dai cow-boy per immobilizzare le mucche e vaccinarle, nota che sembra calmarle e la prova su se stessa riscontrando un miglioramento immediato dei suoi livelli d’ansia derivanti dalla compressione del suo corpo nella macchina. Questa scoperta la spingerà a inventare e a fabbricare la sua propria macchina che verrà battezzata con il nome di Squeeze Machine o macchina degli abbracci che viene utilizzata in alcuni centri per autistici.

Ambasciatrice degli autistici

Ma non si ferma qui. Temple Grandin, negli anni 70 scopre l’universo dei macelli. E lei che ” pensa come una mucca”, per riprendere il titolo di un documentario che le è stato consacrato, è inorridita dall’aberrazione del loro funzionamento, che non tiene conto delle sensazioni delle bestie, come la paura della luce, dei pavimenti scivolosi e la propensione naturale delle mandrie a muoversi in circolo.

” Non è perché la natura è crudele che l’uomo deve esserlo. Se è ben progettata, preferisco morire in macello piuttosto che farmi divorare da un leone “, dice.  E cosi’, inizia ad elaborare un piano per rendere la macellazione delle bestie meno dolorosa. Questo metodo innovativo all’inizio provocherà sconcerto negli allevatori, prima di convincerli drasticamente al punto tale che negli Stati Uniti attualmente piu’ della metà del bestiame viene abbattuto secondo i suoi precetti.

E non è tutto. E’ bastato a Temple Grandin intervenire durate un dibattito tra specialisti dell’autismo dove assisteva come spettatrice nel 1980 per diventare ambasciatrice degli autistici, perché è stata la prima persona autistica che ha cercato di far capire l’autismo dall’interno: ” Le persone normali si suppone che abbiano empatia, ma invece non ne hanno molta nei confronti di un bambino autistico che ha una crisi di nervi a una partita di baseball o dentro un bar perché soffre di sovrastimolazione sensoriale”.

Possiamo misurare il suo successo nei confronti delle avversità se aggiungiamo che Temple Grandin è una docente dell’università del Colorado, attivista, consulente per l’industria animale, autrice di numerosi best-sellers e risulta nella lista delle 100 persone piu’ influenti del mondo pubblicata dal Times nel 2010.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, fonte Lepoint.fr

Ricerca: equipe di belgi scopre un nuovo gene collegato all’autismo

ADNP gene autismo ricercaFebbraio 2014 –  Ricercatori belgi scoprono gene dell’autismo

Con l’aiuto delle nuove tecnologie e grazie a una collaborazione internazionale, dei ricercatori del Centrum Medische Genetica d’ Anvers hanno scoperto un nuovo gene di cui le mutazioni possono causare l’autismo e una limitazione delle capacità intellettive.

L’università di Anversa ( UAntwerpen )  indica che  lo studio relativo a questa ricerca è stato pubblicato domenica su Nature Genetics Online. Circa l’1% della popolazione soffre di un disturbo dello spettro autistico che provoca vari problemi comportamentali e talvolta puo’ andare di pari passo con le disabilità intellettive. Si sa poco sulle diverse cause che possono provocare l’autismo, ma esistono delle prove che dimostrano come i fattori genetici possono giocare un ruolo importante nel suo sviluppo.

” Attraverso una nuova tecnologia chiamata ” Next Generation Sequencing ” è possibile svelare il codice del DNA dei nostri 20.000 geni in un solo esperimento “, spiegano i ricercatori. ” Grazie a questa tecnica, numerose mutazioni, ed errori nel DNA sono stati trovati nelle persone autistiche. Tuttavia, è ancora difficile capire l’effetto di queste mutazioni e (saperlo con certezza)  se sono o non sono la causa dell’autismo “.

I ricercatori del Centrum Medische Genetica, hanno analizzato i geni di un piccolo numero di persone autistiche. In un paziente hanno scoperto la mutazione di un gene ADNP ( proteina neuroprotettiva  attività  dipendente ).

Mai prima d’ora, un collegamento era stato scoperto tra le mutazioni di quel gene e l’autismo. Allargando la ricerca su altre persone autistiche, i ricercatori hanno scoperto mutazioni nello stesso gene in altri nove soggetti.

” Le mutazioni dell’ADNP potrebbero essere alla base dell’autismo nello 0,17% dei pazienti e lo renderebbro una delle cause genetiche  piu’ note di questo disturbo”.

Secondo i ricercatori, “Individuando questa nuova mutazione, i medici saranno in grado di rilasciare direttamente una diagnosi ”

Qui la ricerca in Inglese.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, fonte levif.be

Autismo: La top ten delle scoperte scientifiche nel 2013

autismo ricerche scientifiche 2013Autism Speaks ha pubblicato come ogni anno la top ten delle scoperte scientifiche sull’autismo nel 2013:

– I progressi nel sequenziamento del genoma umano e la scoperta di anomalie genetiche combinate che accrescono l’individuazione precoce e l’attuazione di programmi preventivi nei bambini colpiti,

– la  solida conferma del ruolo dell’acido folico o vitamina B9, la mancanza, nel periodo prenatale puo’ causare lo scatenamento futuro di alcuni tipi di autismo,

– l’identificazione dei segni ultra-precoci di rischio d’autismo, collegati a delle anomalie della condotta oculare,

– nuove prove sul ruolo dell’epigenetica nell’autismo, e quindi del modo in cui si esprime il capitale genetico in un determinato ambiente. Questo evidenzia come la predisposizione genetica si manifesta in maniera diversa, e con gravità variabile tenendo conto degli eventi e dell’ambiente biologico del bambino,

– l’ottenimento di risultati a volte spettacolari nei bambini con diagnosi di autismo tipico e ritardo accertato di linguaggio. Dei risultati che potenzialmente farebbero, sulla base dei criteri diagnostici attuali, uscire  il bambino dal disturbo dello spettro autistico. Quali criteri di diagnosi piu’ specifici e di trattamento portano a tali risultati ? Ulteriori studi sono intrapresi per capire meglio,

– uno studio che dimostra come i disordini intestinali siano molto frequenti nell’autismo. Caratterizzati da intolleranze e disordini cronici della flora. Questi disturbi associati causerebbero l’aumento di alcuni problemi comportamentali ( irritabilità, ossessioni, stereotipie, deficit dell’attenzione…),

– un secondo studio dimostra che, riequilibrare la flora intestinale con batteri probiotici riduce i sintomi dell’autismo nei topi ” autistici ” ( che presentano comportamenti vicini all’autismo… per un topo ),

– i ricercatori hanno scoperto che un malfunzionamento degli enzimi chiamati Topoisomerasi puo’ causare una predisposizione all’autismo,

– In una ricerca gli studiosi hanno utilizzato una nuova tecnologia per monitorare l’attività di nove geni fortemente collegati all’autismo e il loro effetto durante lo sviluppo del cervello. E con loro grande sorpresa hanno scoperto che tutti i nove geni hanno influenzato la crescita di un tipo di cellula cerebrale in una regione del cervello durante una specifica fase prenatale,

– Genitori e specialisti dell’autismo segnalano da tempo che molti bambini  e adulti autistici soffrono di disturbi come il deficit dell’attenzione-iperattività , depressione o entrambi. I ricercatori hanno scoperto tramite il piu’ grande studio genetico realizzato sui disturbi dello sviluppo neurologico e psichiatrico, che esistono fattori di rischio genetici tra l’autismo, la schizofrenia, l’ADHD, la depressione e il disturbo bipolare.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie

Fonti: Fondation-autisme.org, Autismspeaks.com

Ricerca: La mutazione di un solo gene puo’ bloccare lo sviluppo del bambino

syngap1 mutazione sviluppo bambinoSecondo una ricerca pubblicata sul Journal of Neuroscience, la mutazione del gene SYNGAP1 potrebbe bloccare lo sviluppo del bambino. Lo studio dello Scripps Research Institute mostra che la mutazione di un gene unico durante la fase dello sviluppo infantile puo’ causare per tutta la vita disturbi del comportamento e cognitivi, e descrive come la perdita di una sola copia di un gene puo’ perturbare un meccanismo vitale, responsabile delle ” finestre di plasticità ” in cui si sviluppano le connessioni neuronali.
Lo studio condotto dal professore Gavin Rumbaugh sui topi, mostra come la perdita di una sola copia di un gene vitale puo’ provocare lo sviluppo prematuro di alcune sinapsi nelle prime settimane di vita. Questa maturazione accellerata rompe l’equilibrio necessario durante il periodo critico dello sviluppo cerebrale precoce, l’equilibrio tra l'”eccitabilità” delle cellule cerebrali nell’ippocampo, una regione del cervello essenziale per la memoria e la loro inibizione. Questo squilibrio puo’ portare a problemi di tipo cognitivo e comportamentale per tutta la vita.
Questa interruzione di un solo gene (regolatore delle sinapsi), SINGAP1, noto perché causa nell’uomo una forma devastante di deficit intellettuale e aumenta il rischio di autismo, indurrà la perturbazione dello sviluppo del cervello e degraderà i periodi critici della plasticità, vale a dire il miglioramento delle connessioni neuronali. Un meccanismo in gran parte responsabile e indispensabile per lo sviluppo cerebrale e la maturazione della percezione, del linguaggio e delle capacità cognitive.
La maturazione precoce delle sinapsi sembra ridurre la plasticità del cervello negli stadi critici dello sviluppo. Questa maturazione accellerata interviene all’inizio dello sviluppo della corteccia, che corrisponderebbe ai primi due anni di vita del bambino. Prevenire i danni causati dalle mutazioni del gene SYNGAP1 con un intervento prima della mutazione che causa dei danni cerebrali, permetterebbe di evitare i disturbi cognitivi collegati a un deficit della plasticità del cervello.

Fonte: Journal of Neuroscience 19 June 2013 doi: 10.1523/JNEUROSCI.0765-13.2013 SYNGAP1 Links the Maturation Rate of Excitatory Synapses to the Duration of Critical-Period Synaptic Plasticity (Visuels NIH- Synaptic and Developmental Plasticity Interest Group: vignette « Synapse »@ A. Buonanno et visuel K.Pelkey)
Tradotto e riadattato da Mondoaspie, fonte Blog.santelog.com

Ricerca autismo: Individuata rete complessa d’interazione tra geni che presentano variazioni

genetica autismoI ricercatori dell’Università di Oxford in collaborazione con altri Istituti hanno identificato e associato ai disturbi dello spettro autistico una rete complessa d’interazioni di alcuni geni. I risultati di questo studio pubblicato sulla rivista PLoS ONE mostrano come la rete individuata impatti sui messaggi inviati al cervello.
Questa collaborazione tra ricercatori tenta di identificare le copie anormali del DNA o variazioni genetiche associate all’autismo in 181 persone che presentano disturbi dello spettro autistico. I ricercatori mirano ad identificare la relazione possibile tra le funzioni biologiche dei diversi geni che presentano variazioni con la speranza di poter spiegare perchè differenti variazioni genetiche possono portare agli stessi sintomi nei disturbi dello spettro autistico. I ricercatori sono interessati ad un tipo di variazioni genetiche che sono il risultato di un numero anormale di copie di alcuni frammenti del DNA ( o CNV, variazione del numero delle copie), che sia un frammento mancante oppure delle copie multiple di questo frammento. I ricercatori che hanno cercato queste variazioni anche in un gruppo di persone che non presentano disturbi dello spettro autistico sono arrivati a queste conclusioni:
– 187 geni che hanno almeno una CNV sono connessi ad una rete unica di funzioni biologiche interdipendenti.
– Una CNV o diverse CNV che colpiscono questi 187 geni sono state trovate nel 45% delle persone con disturbo dello spettro autistico.
– Nella metà dei partecipanti con ASD (disturbi spettro autistico), queste variazioni che colpiscono uno o piu’ geni hanno funzioni biologiche interdipendenti.
– Le persone con ASD che presentano queste CNV, hanno in media 3 CNV nella rete identificata.
– Le persone con ASD che presentano una sola CNV hanno la tendenza ad avere questa CNV in un gene situato al centro di questa rete.
– Numerose proteine prodotte da questi geni giocano un ruolo importante nella trasmissione di messaggi elettrici tra cellule nervose.
– Questa rete contiene 22 geni già identificati nei disturbi dello spettro autistico.
Questa rete biologica di geni è dunque associata ai ASD e contribuisce a spiegare come dei geni differenti possono provocare disturbi dello spettro autistico intervenendo su meccanismi biologici collegati tra di loro.
Tradotto da Mondo Aspie,Fonte: Plosgenetics.org PLoS ONE 6 giugno 2013

Ricerca: I cambiamenti epigenetici aiutano a capire il meccanismo biologico dell’autismo

metilazione dna autismo23.04.2013 . I cambiamenti epigenetici fanno luce sul meccanismo biologico dell’autismo. Studiando dei gemelli geneticamente identici, alcuni ricercatori britannici del King College di Londra hanno scoperto delle trasformazioni epigenetiche associate ai disturbi dello spettro autistico (ASD). Questo studio, il piu’ importante nel suo genere, getta una luce nuova sul meccanismo biologico attraverso il quale l’influenza ambientale regola l’attività di alcuni geni la cui espressione è coinvolta nella comparsa dell’autismo. I disturbi dello spettro autistico colpiscono una persona su 100 nel Regno Unito e sono caratterizzati da sintomi differenti a seconda dei soggetti.

I pazienti possono essere classificati in tre categorie in funzione dei sintomi dominanti: quelli che presentano deficit nelle interazioni sociali, quelli che presentano disturbi del comportamento e della comprensione e infine quelli che presentano lacune importanto nel linguaggio e nella comunicazione.

Studi precedenti hanno dimostrato che esiste una forte componente genetica in questa patologia, poichè nei gemelli identici, se uno ha l’autismo, l’altro gemello ha una probabilità del 70% di manifestare i sintomi.

Tuttavia, il fatto che nel 30% dei casi, i gemelli identici non manifestano i sintomi dell’autismo contemporaneamente dimostra che esistono dei fattori epigenetici che intervengono nella comparsa di questo disturbo.

Questi cambiamenti epigenetici hanno la capacità di alterare l’espressione genica, senza modificare la struttura del DNA. Questo meccanismo complesso e sottile permette ai molteplici fattori ambientali di retroagire sul funzionamento dei nostri geni  attivandoli oppure al contrario impedendogli di esprimersi. Alcuni di questi cambiamenti sono reversibili e questo apre la strada ad una possibile azione terapeutica.

Conducendo una vasta analisi comparativa sulla metilazione del DNA di circa 25 000 siti del genoma di 50 coppie di gemelli identici, i ricercatori hanno identificato dei modelli distintivi di metilazione del DNA associati all’autismo cosi’ come la gravità dei sintomi osservati.

Secondo il Professore Jonathan Mill, che dirige le ricerche ” questi studi sulle interazioni tra le influenze genetiche e ambientali sono molto importanti e dimostrano che è senza dubbio possibile prevenire o  diminuire il rischio di autismo attraverso questi fattori epigenetici ancora male identificati “.

Articolo redatto da Georges Simmonds per RT Flash

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, fonte :Rtflash.fr

Fonte dello studio: Epigenetic changes shed light on biological mechanism of autism

Autismo ricerca: Approcci terapeutici per Shankopatie

shank3 autismo ricercaRiassunto

Malgrado i progressi recenti nella comprensione dei meccanismi molecolari dei disturbi dello spettro autistico (ASD), i trattamenti attuali per questi disturbi sono principalmente basati sugli approcci educativi e comportamentali.

La grande eterogeneità clinica e molecolare dei disturbi dello spettro autistico rappresenta una sfida importante per lo sviluppo di un trattamento efficace che miri ai difetti molecolari sottogiacenti.

Le deficienze nei geni della famiglia SHANK all’origine dei ASD rappresentano un’ eccellente occasione per lo sviluppo di terapie molecolari in ragione di prove genetiche forti dei geni SHANKS, responsabili dei ASD e della disponibilità di una gamma di modelli di topi SHANK mutanti.
In questo articolo, noi passiamo in rassegna la letteratura che suggerisce il potenziale per sviluppare delle terapie basate sulle caratteristiche molecolari e discutiamo su diversi temi interessanti che emergono dallo studio dei topi mutanti SHANK a livello molecolare e in termini di funzioni sinaptiche.

Tradotto da Mondo Aspie

Fonti:  Autisme Information Science,

Dev Neurobiol. 2013 Mar 27. doi: 10.1002/dneu.22084. [Epub ahead of print],

Wang X, Bey A, Chang L, Krystal AD, Jiang YH,

Department of Pediatrics, Duke University School of Medicine Durham, NC, 27710.