23.04.2013 . I cambiamenti epigenetici fanno luce sul meccanismo biologico dell’autismo. Studiando dei gemelli geneticamente identici, alcuni ricercatori britannici del King College di Londra hanno scoperto delle trasformazioni epigenetiche associate ai disturbi dello spettro autistico (ASD). Questo studio, il piu’ importante nel suo genere, getta una luce nuova sul meccanismo biologico attraverso il quale l’influenza ambientale regola l’attività di alcuni geni la cui espressione è coinvolta nella comparsa dell’autismo. I disturbi dello spettro autistico colpiscono una persona su 100 nel Regno Unito e sono caratterizzati da sintomi differenti a seconda dei soggetti.
I pazienti possono essere classificati in tre categorie in funzione dei sintomi dominanti: quelli che presentano deficit nelle interazioni sociali, quelli che presentano disturbi del comportamento e della comprensione e infine quelli che presentano lacune importanto nel linguaggio e nella comunicazione.
Studi precedenti hanno dimostrato che esiste una forte componente genetica in questa patologia, poichè nei gemelli identici, se uno ha l’autismo, l’altro gemello ha una probabilità del 70% di manifestare i sintomi.
Tuttavia, il fatto che nel 30% dei casi, i gemelli identici non manifestano i sintomi dell’autismo contemporaneamente dimostra che esistono dei fattori epigenetici che intervengono nella comparsa di questo disturbo.
Questi cambiamenti epigenetici hanno la capacità di alterare l’espressione genica, senza modificare la struttura del DNA. Questo meccanismo complesso e sottile permette ai molteplici fattori ambientali di retroagire sul funzionamento dei nostri geni attivandoli oppure al contrario impedendogli di esprimersi. Alcuni di questi cambiamenti sono reversibili e questo apre la strada ad una possibile azione terapeutica.
Conducendo una vasta analisi comparativa sulla metilazione del DNA di circa 25 000 siti del genoma di 50 coppie di gemelli identici, i ricercatori hanno identificato dei modelli distintivi di metilazione del DNA associati all’autismo cosi’ come la gravità dei sintomi osservati.
Secondo il Professore Jonathan Mill, che dirige le ricerche ” questi studi sulle interazioni tra le influenze genetiche e ambientali sono molto importanti e dimostrano che è senza dubbio possibile prevenire o diminuire il rischio di autismo attraverso questi fattori epigenetici ancora male identificati “.
Articolo redatto da Georges Simmonds per RT Flash
Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, fonte :Rtflash.fr
Fonte dello studio: Epigenetic changes shed light on biological mechanism of autism
MONDO ASPIE 