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Autismo ricerca: un «test» per scoprirlo. Nuove speranze per questo disturbo

Messo a punto un bio marcatore per una diagnosi precoce. L’analisi ha coinvolto 38 bambini tra i 5 e i 12 anni in cura all’Irccs di Bologna. «Casi in aumento»

C’è una chiave per capire l’autismo e per diagnosticarlo più precocemente. L’ha trovata un team di ricercatori di Università di Bologna, Istituto di Scienze neurologiche (Irccs) del Bellaria, Università di Warwick e di Birmingham, che ha messo a punto un «bio marcatore» che potrebbe indicare anche in bambini molto piccoli la presenza di disturbi dello spettro autistico, favorendo così trattamenti più tempestivi. Un «test», l’hanno definito i biologi. Termine su cui sono però più cauti i neurologi da anni impegnati nella diagnosi dei disturbi del neurosviluppo. In ogni caso gli esiti della ricerca, che ha coinvolto 38 bambini in cura presso l’Irccs, sono stati pubblicati sulla rivista «Molecular Autism», in cui i ricercatori spiegano di aver individuato in questi bambini, attraverso marcatori in sangue e urine, danni specifici alle proteine plasmatiche.

L’autismo

I disturbi autistici sono disturbi del neurosviluppo che impattano principalmente sulle interazioni sociali e possono comprendere diversi problemi comportamentali, tra cui anomalie nella comunicazione, comportamenti compulsivi, iperattività, ansietà, difficoltà ad adattarsi ai cambiamenti, disturbi sensoriali e, in molti casi, disabilità intellettiva. I sintomi possono essere molto eterogenei e, soprattutto in età precoce, molto sfumati. Per questo è spesso difficile ottenere una diagnosi prima dei 2-3 anni d’età.

Le cause

Le cause di questo tipo di disturbi sono ancora poco chiare, ma se per circa un terzo dei casi ci possono essere motivazioni genetiche, per il 65-70% dei soggetti colpiti si ritiene che l’autismo sia causato da una combinazione di fattori ambientali, mutazioni multiple e varianti genetiche rare. Ma ora nuovi indizi per far luce sulle cause potrebbero arrivare dal «test», che individua un nesso tra l’autismo e un particolare danno alle proteine plasmatiche dovuto a fenomeni di ossidazione e di glicazione. «Questa ricerca — spiega Marina Marini, docente dal Dipartimento di Medicina specialistica diagnostica e sperimentale dell’Alma Mater, che ha coordinato il gruppo bolognese — mette in luce il ruolo dello stress ossidativo in una patologia del neurosviluppo e identifica alterazioni biochimiche comuni in bambini che hanno background genetici diversi. Ipotizziamo che sia l’instaurarsi di queste disfunzioni durante il periodo prenatale o nei primi mesi di vita che, alterando l’epigenetica delle cellule nervose, provoca alterazioni simili a quelle dovute a mutazioni genetiche».

La ricerca

Per realizzare lo studio il Centro disturbi dello spettro autistico dell’Irccs ha fatto una valutazione clinica su 38 bambini con autismo e un gruppo di controllo composto da 31 bambini a sviluppo normotipico, tutti tra i 5 e i 12 anni. Il team dell’Ateneo di Warwick, guidato da Naila Rabbani, ha poi studiato campioni di sangue e urina, evidenziando le differenze chimiche tra i due gruppi. Ma, a sentire l’Irccs, non ci si può fermare qui. «Questi marcatori — spiega Paola Visconti, neuropsichiatra infantile, responsabile del Centro disturbi dello spettro autistico dell’Irccs — vanno testati su un gruppo di bambini molto più ampio, includendo anche bimbi più piccoli, e mettendoli in correlazione con minori che hanno altri problemi del neurosviluppo. Lo chiameremo ufficialmente test solo allora, ma siamo disponibili a continuare le ricerche, anche perché c’è un aumento reale dell’autismo».

Le ipotesi

Le cause ipotizzate? «L’idea — spiega Visconti, che studia questi disturbi da 30 anni — è che siano aumentati i fattori ambientali: si pensa a forme di ipossia durante la gravidanza, o all’aumento di radiazioni e pesticidi. Sono queste le ipotetiche cause, su cui si sta studiando, che potrebbero rendere il Dna più suscettibile».

Fonte:   corriere.it

 

Ricerca: Autismo ad alto funzionamento e rapporti sentimentali

La maggior parte degli adulti con disturbo dello spettro autistico (ASD) ad alto funzionamento, hanno avuto o sono interessati a relazioni romantiche, secondo uno studio recentemente pubblicato sul Journal of Clinical Psychology.

Gli adulti con ASD senza disabilità intellettive spesso lottano per comprendere e prendere parte alle relazioni romantiche. Questo perché le persone con ASD hanno spesso comunque molte difficoltà nell’interpretare il linguaggio del corpo, il contatto visivo e le espressioni facciali che possono rendere difficili le situazioni sociali nelle quali gli individui vengono a trovarsi. Poche esperienze di amicizia, difficoltà nel prendere decisioni, disturbi emotivi e mancanza di flessibilità impediscono anche a un individuo con ASD di formare relazioni romantiche.

In ricerche precedenti è stato scoperto che le persone con ASD, rispetto ai loro pari normodotati, non riescono a gestire al meglio o sentendosi a loro agio, situazioni legate ad esempio all’ambito lavorativo (è spesso difficile per le persone con ASD trovare un’occupazione stabile) od alle relazioni sociali come amorose. Poche persone con ASD, ancora oggi, riescono a sposarsi o più semplicemente a mantenere una relazione a lungo termine.

Tuttavia, le precedenti ricerche, includevano soggetti con ASD con e senza disabilità intellettive. Risulta quindi impossibile stabilire da questi studi se le differenze nelle relazioni delle persone con ASD siano correlate al disturbo stesso o al basso QI.

Finora, poche sono state le ricerche incentrate esclusivamente sulle relazioni romantiche nei soggetti con ASD senza disabilità intellettive.

Un gruppo di scienziati guidato da Sandra Strunz (Charité-Universitatsmedizin, Berlino) ha condotto un nuovo studio che ha coinvolto 229 soggetti con ASD senza disabilità intellettive. Tutti i partecipanti hanno completato una serie di questionari sull’esperienza relazionale romantica, il desiderio di essere in una relazione romantica e la soddisfazione della relazione romantica.

I risultati hanno mostrato che quasi la metà del campione era coinvolto in una relazione romantica al momento dello studio ed un ulteriore 29% dei partecipanti era stato implicato in relazioni romantiche in precedenza. In termini di interesse per le relazioni sentimentali, la maggior parte dei partecipanti era interessata o desiderava averne una. Soltanto il 13% dei partecipanti, che non erano coinvolti nel momento dello studio in una relazione romantica, aveva espresso, invece, di non essere interessato e di non voler vivere una relazione romantica.

Questi risultati si oppongono a quelli presenti negli studi precedenti che suggerivano che gli individui con ASD non erano affatto interessati alle relazioni romantiche.

Infatti, il 72% dei singoli partecipanti al nuovo studio, riferiva di provare stati di forte angoscia associata al fatto di non avere un partner.

Nel complesso, lo studio indica che una grande percentuale di adulti ad alto funzionamento con ASD riferisce di provare interesse verso le relazioni romantiche. I partecipanti dichiararono infatti che spesso sono inizialmente maggiori gli ostacoli all’avvio e al mantenimento delle relazioni, piuttosto che alla mancanza di interesse che impedisce lo sviluppo di relazioni romantiche.
Tratto da PsyPost

Fonte: Psiconline.it

Persone Asperger : “ imparano per imitazione e decodificazione “

In Quebec, la sindrome di Asperger è considerata come un disturbo dello sviluppo e non come una psicopatologia associata alla salute mentale. La dott.ssa Isabelle Hénault, sessuologa, psicologa e direttrice della clinica Autismo e Asperger a Montreal, è madrina dell’ associazione Actions pour l’autisme Asperger. Ha pubblicato La sindrome di Asperger e la sessualità: dalla pubertà all’età adulta ( Jessica Kingsley Publisher, London ).

LE FIGARO. – In Quebec, il vostro paese di origine, qual’è la situazione riguardante la presa in carico delle persone “Asperger “ ?

ISABELLE HÉNAULT. – Da circa quarant’anni, la ricerca e la formazione di professionisti che entrano in contatto con queste persone DSA ( Disturbo spettro autistico), siano essi psichiatri, educatori o insegnanti… è sempre andata avanti, cosi’ come le strategie educative molto concrete. Noi, psicologi, collaboriamo alla formazione, gli psichiatri, come i professionisti, per riconoscere questa sindrome. E sempre di piu’ stiamo avanzando nel campo clinico: ricevo in psicoterapia o in consultazione adolescenti, coppie con almeno uno dei partner Asperger; accompagnamo anche i bambini nel loro percorso scolastico. La presa in carico cognitivo-comportamentale è stata possibile grazie al riconoscimento della sindrome di Asperger come un disturbo dello sviluppo e non come una psicopatologia associata alla salute mentale. Non si tratta quindi di internare queste persone o prescrivere farmaci, a meno che ovviamente non ne abbiamo bisogno, ad esempio in caso di depressione o altre condizioni correlate ai disturbi dello spettro autistico.

Quali sono le caratteristiche di queste persone ?

Nello spettro autistico, sono in una fascia estrema, quella dell’ “alto livello cognitivo “. Non hanno disabilità intellettive e molti di loro hanno abilità speciali, un modo originale di vedere il mondo. Abbiamo molti artisti e informatici qui e cerchiamo di trovare il potenziale di ognuno. Cio’ che li caratterizza è indubbiamente l’importanza che attribuiscono ai dettagli, il vocabolario elaborato e la loro difficoltà nella conversazione e nella gestione emotiva… Ma queste caratteristiche nono sono sufficienti per individuarli, come credono invece troppi psichiatri. Solo rigorosi questionari, consentono la valutazione e la diagnosi.

Cioè ?

Immaginiamo un paziente che si rivolge a uno psichiatra. E’ in grado di guardarlo negli occhi, e se, alla domanda “ voi preparate l’albero di Natale in famiglia ? “, risponde positivamente, lo psichiatra penserà “ non puo’ essere Asperger “, dimostra socievolezza. In realtà, se lui gli avesse domandato, “ Perchè e come organizzate un pranzo di Natale a casa vostra ? “ , avrebbe ottenuto come risposta che non lo fa con piacere,  ma imita gli altri perchè vede che tutti fanno cosi’. Questo tipo di comportamento è caratteristico delle persone Asperger: per funzionare nella nostra società, hanno bisogno di una sceneggiatura precisa. Le abilità sociali non sono spontanee. Apprendono per imitazione e decodificazione. Quindi sono essenziali test specifici per riconoscerli.

La cosa incredibile, è il numero di persone che vengono da lei per una consultazione e chiedono “ sono Asperger ? “. Come lo spiega ?

Negli adulti Asperger, forme leggere del disturbo sono molto comuni. Spesso queste persone hanno un congiunto, un lavoro e vivono “ camuffando “ i loro tratti. Ma al momento di una crisi della vita, durante una transizione in particolare, vacillano sotto il risorgere di alcuni tratti. Lo studente ventenne che si sta avviando verso una professione, o un Asperger appena divorziato che si fa cogliere dall’ansia o dalla depressione. Ricevo sempre piu’ spesso, donne, diagnosticate come bipolari o con disturbo della personalità che cercano delle risposte .

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie

Fonte: lefigaro.fr

L’ intelligenza autistica

Ai giorni nostri, l’intelligenza autistica è ancora sottovalutata. Ritardo mentale e autismo sono ampiamente associati nella società in generale come se tutti e due coesistessero quasi simultaneamente.

Le prime conclusioni sulle misure dell’intelligenza autistica riportavano una proporzione del 75% costituita da autistici con deficit intellettivo (QI inferiore a 70). Oggi, ufficialmente, questa cifra è stimata intorno al 15%. Una cifra ufficiale che rimane superiore al tasso di disabilità intellettiva della popolazione generale che è circa il 3%.

Sebbene la proporzione degli autistici con diagnosi di ritardo mentale sia diminuita significativamente, la cifra sembrerebbe ancora sbagliata. Secondo le ricerche di Laurent Mottron , possiamo distinguere quattro profili autistici secondo il linguaggio:

  • Gli autistici denominati Asperger con un sovrasviluppo del linguaggio (10%)
  •  Gli autistici con un ritardo nello sviluppo del linguaggio (30-40%)
  • Gli autistici con uno sviluppo del linguaggio associato a disfasia, disprassia, aprassia, etc. (20%)
  •  Gli autistici non verbali (10%)

 

Il 15% restante sarebbe rappresentato da autistici sindromici il cui linguaggio è tardivo e semplificato. Questi “autistici “ hanno nella maggior parte dei casi, deficit intellettivi. La rilevanza di questa categoria nell’autismo è fortemente messa in discussione. A prima vista, queste persone hanno una sindrome di origine genetica o meno : X fragile, sclerosi tuberosa, sindrome di Rett, sindrome di Cowden, sindrome di Angelman, sindrome di Timotty, malattie rare. Queste sindromi possono portare a comportamenti osservabili simili all’autismo prototipico, ma in realtà, non hanno niente a che vedere con il funzionamento interno del pensiero autistico. Queste due categorie, si oppongono a piu’ criteri cosi’ tanto che non dovremmo piu’ riunirli sotto lo stesso termine: autismo. Tuttavia, autistici prototipici e autistici sindromici non sono attualmente differenziati al momento della diagnosi e questo genera un’ enorme confusione e incomprensioni.

Inoltre, misurare questa particolare intelligenza autistica risulta una grande sfida. Il cervello degli autistici funziona diversamente e il modo in cui vengono trattate le informazioni è unico. Gli strumenti per misurare l’intelligenza autistica spesso non sono adatti per questa distinta neurologia. I test di intelligenza standard non tengono conto dello sviluppo cognitivo, della comunicazione, della memoria, della percezione, dell’autismo atipico. Il sovrafunzionamento percettivo degli autistici è la base dell’intelligenza autistica. Il trattamento dell’informazione è completamente diverso da quello delle persone non autistiche. Possiamo notare questa elaborazione dell’informazione percettiva durante la giovane età, quando il bambino sviluppa degli interessi specifici.

Per misurare l’intelligenza degli autistici, bisognerebbe utilizzare test percettivi, come le matrici progressive di Raven, un test interamente logico che non richiede alcuna istruzione. A volte, è addirittura necessario adeguare i test di intelligenza, come dimostra Isabelle Soulières. Alcune persone autistiche non sono in grado di indicare una scelta per la risposta. Per questa ragione, la neuropsicologa ha adattato i test delle matrici progressive di Raven in modo da renderlo una specie di enigma. Le sue ricerche hanno dimostrato che, il 65% degli autistici che hanno fatto il test di Raven considerati come ritardati mentali hanno capacità di soluzioni dei problemi simili agli allievi non autistici di una classe regolare. In combinazione con i test percettivi, i risultati sono rafforzati.

Quando bambini autistici che si pensa abbiano un deficit intellettivo eseguono apprendimenti sorprendenti, spettacolari, definiamo questi eventi come “ prodezze inspiegabili “. Eppure, queste abilità isolate, all’apparenza, fanno parte della vera intelligenza che è stata sottoutilizzata e sottovalutata. Quando non siamo in grado di stabilire una comunicazione con il bambino autistico, è, in molti casi considerato come disabile intelletivo. Lo stesso quando un bambino autistico è considerato come “ severo “ ( precedentemente chiamato a basso funzionamento o pesante ). I cosidetti bambini “gravemente autistici “ hanno un reale potenziale intellettivo, anche se hanno ottenuto punteggi molto bassi sui test di intelligenza tradizionali.

E anche, non esiste alcuna correlazione tra lo sviluppo del linguaggio e l’intelligenza, ne esiste correlazione tra “ autismo severo “ e ritardo mentale. Non si dovrebbe mai rinunciare all’idea di far seguire un insegnamento accademico a un autistico etichettato con disabilità intellettiva, e andando oltre, è meglio presumere che il bambino sia intelligente, invece del contrario. Questa grande confusione nella comprensione dell’autismo in questo settore comporta notevoli difficoltà nello sfruttare il potenziale delle persone autistiche.

La disabilità intellettiva non è piu’ frequente nelle persone autistiche rispetto a quelle non autistiche. Le capacità intellettive degli autistici sono variabili e in proporzione molto simili, come nei non-autistici. L’autismo, la condizione neurologica, non influisce sulle facoltà intellettive.

Tradotto e riadattato da Mondo aspie

Fonti:

L’intervento precoce nei bambini autistici. Nuovi prinicipi per supportare un’altra intelligenza, Laurent Mottron ( Mardaga, 2016 )

asdi-org.ca , aqnp.ca, quebec.huffingtonpost.ca

Autismo: Padre sviluppa applicazione per comunicare con la figlia autistica ( video )

L’applicazione TippyTalk permette alla figlia di 5 anni di Rob Laffan, Sadie, diagnosticata autistica, di comunicare i propri bisogni ed esprimere le sue emozioni. In Irlanda, Rob Laffan, papà di una bambina autistica, ha creato un’applicazione per smartphone e tablet per interagire con lei, TippyTalk. Un grave problema dei bambini autistici è la comunicazione. TippyTalk offre una successione di immagini che permettono al bambino di comunicare cio’ di cui ha bisogno,  oppure di esprimere un’emozione. Questa applicazione utilizza il sistema PECS ( sistema di comunicazione mediante scambio per immagini ). Questo metodo viene utilizzato da molti genitori di bambini con autismo o disturbi associati. Per esprimersi, è sufficiente premere sulla la foto della persona a cui ci si vuole indirizzare, chiedere un’attività, oppure comunicare un bisogno toccando l’immagine corrispondente, e il messaggio viene “tradotto ” tramite un SMS direttamente sul telefono delle persone che hanno installato l’applicazione. Un altro vantaggio: il bambino puo’ utilizzarla  per comunicare ovunque con chi vuole, anche se la persona è lontana.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, fonte: parents.fr 

Autismo e lavoro: gli autistici Asperger, talenti sconosciuti alle imprese italiane

asperger-informaticaGli autistici Asperger, talenti sconosciuti alle imprese italiane 

Dotati di capacità specifiche, gli autistici Asperger hanno un profilo interessante soprattutto per le società informatiche. Diverse grandi aziende internazionali contano tra i loro dipendenti persone autistiche altamente produttive e di successo. Cosa che purtroppo non avviene nel mercato italiano dove l’accesso al mondo del lavoro delle persone Asperger resta ancora molto limitato.

Esempi da seguire 

Il colosso tedesco Sap punta ad assumere centinaia di autistici come programmatori e collaudatori di software nei prossimi sette anni. Dopo i progetti pilota lanciati in India e in Irlanda, l’azienda ha annunciato che il suo obiettivo è trovare persone “che pensano in modo diverso”, per favorire l’innovazione.

Le aziende svizzere specializzate in informatica assumono un numero crescente di autistici. Un settore dove questa condizione diventa un vantaggio.

Secondo la rivista digitale Swiss.info, le società elvetiche specializzate in informatica reclutano attivamente persone con la sindrome di Asperger. Una forma di autismo senza deficit intellettivi. “I punti in comune tra gli autistici e i programmatori ? Una grande capacità di concentrazione su tutto cio’ che riguarda numeri e schemi, cosi’ come la dipendenza a svolgere compiti ripetitivi.

L’Italia in ritardo sull’occupazione delle persone autistiche 

E in Italia? Da noi quasi nessuno sa niente della sindrome di Asperger: gli stessi specialisti a volte faticano a riconoscerne i segni, scambiandoli sovente per disturbi psichiatrici. Il mondo della scuola, la prima delle agenzie per la formazione e la socializzazione, ne è al corrente solo da qualche anno, ma i docenti, non hanno, spesso, alcuna preparazione per comprendere le problematiche aspies, né per valorizzarne le capacità. Le aziende italiane perdono cosi’ preziose e importanti risorse umane fonte di innovazione, sviluppo e crescita.

La legge

L’inserimento nel lavoro, poi, diventa una vera e propria corsa agli ostacoli. Nonostante l’Italia disponga di una delle migliori legislazioni in materia, la 68/99 (Norme per il diritto al lavoro dei disabili) i dati Istat attestano che i disabili in età lavorativa occupati in Italia sono meno del 18 %, e che solo l’1,5 % di coloro che presentano qualche diversità funzionale è impiegato.

Autismo ricerca: Gli autistici prendono delle decisioni piu’ obiettive

decisioneo-biettiva-autismoNel valutare gli eventi e le diverse opzioni, le persone con autismo tendono ad utilizzare la loro logica senza farsi influenzare da vari fattori emotivi che distorcono la percezione.

Le persone con autismo prendono decisioni piu’ oggettive e hanno meno pregiudizi rispetto alle persone neurotipiche, dichiarano i ricercatori del King’s College di Londra, in un articolo pubblicato sulla rivista Molecular Autism. ” Le caratteristiche uniche dell’autismo possono essere utili nelle situazioni in cui è importante ” pensare con la  testa e non con il cuore “. La gente spesso pensa che gli autistici siano in grado di risolvere problemi matematici,  e abbiano il dono della razionalità, ma questa idea non è stata confermata. Gli autistici pensano logicamente perchè non si fanno influenzare facilmente dai loro sentimenti e istinti “, afferma uno studioso del King’s College.

All’inizio, l’esperimento mirava a verificare ” l’effetto contesto ” negli autistici. Nella psicologia del ragionamento e della decisione come nella psicologia sociale, questo effetto significa che la nostra psiche e il processo decisionale dipendono dall’ambiente e dallo stato emotivo interiore di una persona.

I risultati di un esperimento condotto alla fine degli anni ottanta hanno mostrato che coloro che sono stati invitati a scommettere 70 dollari forniti dagli organizzatori a un agenzia di scommesse con un risparmio garantito di 20 dollari, hanno risposto in modo molto diverso alla proposta, secondo i ricercatori hanno parlato della possibilità di ” risparmiare 20 dollari ” o di perdere 50 dollari “. Replicando questo test, i ricercatori britannici hanno confrontato le decisioni prese dalle persone autistiche e quelle prese da persone neurotipiche. I risultati di questo esperimento hanno mostrato che le persone normali prendono decisioni sbagliate due volte in piu’ rispetto a quelle con autismo che invece non sono influenzate dall”effetto cornice “. Nella maggioranza dei casi, le persone con autismo hanno preso delle decisioni razionali e logiche.

Curiosamente, questo effetto ha influenzato di piu’ persone con un QI emotivo elevato che affermavano di comprendere bene cio’ che succede nel loro interno.

Secondo gli scienziati, i risultati indicano che le decisioni prese dalle persone con autismo sono guidate dalla logica e dal pensiero razionale mentre quelle delle altre persone si basano in gran parte sulle loro emozioni. Pertanto, i ricercatori affermano che le persone autistiche possono essere piu’ affidabili nelle situazioni che richiedono decisioni logiche e obiettive.
Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, fonte: Sputniknews.com