Autismo ricerca: un «test» per scoprirlo. Nuove speranze per questo disturbo

Messo a punto un bio marcatore per una diagnosi precoce. L’analisi ha coinvolto 38 bambini tra i 5 e i 12 anni in cura all’Irccs di Bologna. «Casi in aumento»

C’è una chiave per capire l’autismo e per diagnosticarlo più precocemente. L’ha trovata un team di ricercatori di Università di Bologna, Istituto di Scienze neurologiche (Irccs) del Bellaria, Università di Warwick e di Birmingham, che ha messo a punto un «bio marcatore» che potrebbe indicare anche in bambini molto piccoli la presenza di disturbi dello spettro autistico, favorendo così trattamenti più tempestivi. Un «test», l’hanno definito i biologi. Termine su cui sono però più cauti i neurologi da anni impegnati nella diagnosi dei disturbi del neurosviluppo. In ogni caso gli esiti della ricerca, che ha coinvolto 38 bambini in cura presso l’Irccs, sono stati pubblicati sulla rivista «Molecular Autism», in cui i ricercatori spiegano di aver individuato in questi bambini, attraverso marcatori in sangue e urine, danni specifici alle proteine plasmatiche.

L’autismo

I disturbi autistici sono disturbi del neurosviluppo che impattano principalmente sulle interazioni sociali e possono comprendere diversi problemi comportamentali, tra cui anomalie nella comunicazione, comportamenti compulsivi, iperattività, ansietà, difficoltà ad adattarsi ai cambiamenti, disturbi sensoriali e, in molti casi, disabilità intellettiva. I sintomi possono essere molto eterogenei e, soprattutto in età precoce, molto sfumati. Per questo è spesso difficile ottenere una diagnosi prima dei 2-3 anni d’età.

Le cause

Le cause di questo tipo di disturbi sono ancora poco chiare, ma se per circa un terzo dei casi ci possono essere motivazioni genetiche, per il 65-70% dei soggetti colpiti si ritiene che l’autismo sia causato da una combinazione di fattori ambientali, mutazioni multiple e varianti genetiche rare. Ma ora nuovi indizi per far luce sulle cause potrebbero arrivare dal «test», che individua un nesso tra l’autismo e un particolare danno alle proteine plasmatiche dovuto a fenomeni di ossidazione e di glicazione. «Questa ricerca — spiega Marina Marini, docente dal Dipartimento di Medicina specialistica diagnostica e sperimentale dell’Alma Mater, che ha coordinato il gruppo bolognese — mette in luce il ruolo dello stress ossidativo in una patologia del neurosviluppo e identifica alterazioni biochimiche comuni in bambini che hanno background genetici diversi. Ipotizziamo che sia l’instaurarsi di queste disfunzioni durante il periodo prenatale o nei primi mesi di vita che, alterando l’epigenetica delle cellule nervose, provoca alterazioni simili a quelle dovute a mutazioni genetiche».

La ricerca

Per realizzare lo studio il Centro disturbi dello spettro autistico dell’Irccs ha fatto una valutazione clinica su 38 bambini con autismo e un gruppo di controllo composto da 31 bambini a sviluppo normotipico, tutti tra i 5 e i 12 anni. Il team dell’Ateneo di Warwick, guidato da Naila Rabbani, ha poi studiato campioni di sangue e urina, evidenziando le differenze chimiche tra i due gruppi. Ma, a sentire l’Irccs, non ci si può fermare qui. «Questi marcatori — spiega Paola Visconti, neuropsichiatra infantile, responsabile del Centro disturbi dello spettro autistico dell’Irccs — vanno testati su un gruppo di bambini molto più ampio, includendo anche bimbi più piccoli, e mettendoli in correlazione con minori che hanno altri problemi del neurosviluppo. Lo chiameremo ufficialmente test solo allora, ma siamo disponibili a continuare le ricerche, anche perché c’è un aumento reale dell’autismo».

Le ipotesi

Le cause ipotizzate? «L’idea — spiega Visconti, che studia questi disturbi da 30 anni — è che siano aumentati i fattori ambientali: si pensa a forme di ipossia durante la gravidanza, o all’aumento di radiazioni e pesticidi. Sono queste le ipotetiche cause, su cui si sta studiando, che potrebbero rendere il Dna più suscettibile».

Fonte:   corriere.it

 

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Autismo ricerca: La magnetoencefalografia permette di rilevare l’autismo con una precisione del 94%

magnetoencefalografia  autismo precisione diagnosi ricercaRicerca pubblicata su PLoS ONE il 17/04/2013

La magnetoencefalografia ( MEG ) è una tecnica poco conosciuta di imaging funzionale utilizzata nella neurologia, che si basa sulla misurazione dei campi magnetici prodotti dall’attività elettromagnetica dell’encefalo, che secondo l’equipe della Case Western Reserve University School of Medicine e dell’Università di Toronto permetterebbe di confermare la diagnosi di autismo nel bambino con una precisione del 94%.

Analizzando la connettività tra le diverse aree del cervello in 19 bambini di cui 9 con autismo, i ricercatori hanno riscontrato che le interazioni cerebrali a riposo erano significativamente diverse nel gruppo di bambini autistici in rapporto al gruppo di controllo. Per il Dr Roberto Fernandez Galan, co-autore: ” Questa scoperta apre la strada a strumenti quantitativi che completano gli strumenti diagnostici esistenti per l’autismo basati sui test comportamentali “.

Sapere ” Chi controlla cosa “. Le connessioni erano maggiori tra le regioni frontali e occipitali nel gruppo di autistici con un flusso asimmetrico d’informazione verso la regione frontale,  rispetto a quelle dei bambini appartenenti al gruppo di controllo. In questo modo potrebbe essere possibile identificare eventuali “anomalie” nel cervello di chi soffre di questo disturbo, riuscendo a diversificare le differenze di attività cerebrale e quindi rendendo più precise le diagnosi.

“La domanda non è solamente quella di sapere chi è connesso con cosa, ma piuttosto chi controlla cosa”, commenta il ricercatore canadese. In piu’, il loro approccio ha permesso di misurare il rumore di fondo o gli impulsi spontanei del cervello a riposo. La mappatura ha rilevato che ci sono piu’ complessità nel gruppo osservato. Ed è proprio questo criterio che si è rivelato discriminate e piu’ affidabile rispetto alla connettività funzionale sola.

Tradotto  e riadattato da Mondo Aspie, Fonte Lequotidiendumedecin.fr

Sviluppo del linguaggio: il bambino a due anni dovrebbe conoscere almeno 25 parole

Mamma, ciao, pappa, biscotto sono alcune delle parole che ogni bambino dovrebbe utilizzare all’età di due anni.

(AGI) – Vancouver, 20 feb. – ‘Mamma’, ‘papa”, ‘latte’, ‘cane’ e ‘biscotto’, sono solo alcune delle 25 parole che ogni bambino dovrebbe utilizzare all’eta’ di due anni. In generale, sono parole che riguardano giocattoli, cibo, animali e naturalmente la propria famiglia che sono state elencate da un gruppo di scienziati americani in una ricerca intitolata Language Development Survey. I risultati sono stati presentati al meeting annuale dell’American Association for the Advancement of Science che si e’ tenuto a Vancouver. In realta’ l’elenco e’ molto piu’ lungo, 350 parole che dovrebbero far parte del vocabolario di un bambino, ma 25 e’ il numero minimo che il piccolo ‘deve conoscere’. La lentezza con cui un bambino, infatti, impara queste parole puo’ essere un segno di problemi piu’ profondi, come l’autismo e la sordita’. I genitori possono consultare l’elenco e spuntare le parole che il proprio bambino conosce e verificare se per caso c’e’ qualcosa che non va. Dalla ricerca e’ emerso che il bambino medio conosce 150 parole, ma punteggi che vanno da 75 a 225 sono da considerarsi normali. Il campanello d’allarme dovrebbe suonare gia’ quando il bambino usa solo 50 o meno parole. Venticinque e’ il numero di parole piu’ comuni e sono le prime che il bambino impara a dire. “Se il bambino – ha detto Leslie Rescorla, che ha progettato l’elenco – non utilizza la maggior parte di queste parole entro i 24 mesi probabilmente impara a parlare tardi”. Ma attenzione a non farsi prendere dal panico. Gli stessi scienziati hanno riferito che ci sono abili oratori che pero’ hanno imparato a parlare tardi da piccoli. Ma se il bambino presenta grosse difficolta’ a due anni mezzo d’eta’, gli scienziati consigliano una terapia del linguaggio che non dovrebbe essere rimandata oltre i 3 anni d’eta’. Nel corso del meeting e’ emerso che fino al 20 per cento dei bambini di 2 anni sono rimasti indietro nell’imparare a parlare rispetto ai coetanei. Di questi, quasi la meta’ e’ suscettibile di uno sviluppo tardivo che sara’ recuperato un po’ piu’ avanti. Ma in altri casi, il bambino avra’ problemi anche in seguito. Un vocabolario troppo piccolo a due anni d’eta’, infatti, puo’ anche essere un segnale di altri problemi, compresa la dislessia. Gli scienziati sono convinti che la tv o in generale i video che permettono l’ascolto di discorsi non possono sostituire l’attenzione dei genitori. Le interazioni reali con il bambino, infatti, sono particolarmente importanti quando si trova nella fase di imparare a ‘decifrare il codice’.