Autismo ricerca: un «test» per scoprirlo. Nuove speranze per questo disturbo

Messo a punto un bio marcatore per una diagnosi precoce. L’analisi ha coinvolto 38 bambini tra i 5 e i 12 anni in cura all’Irccs di Bologna. «Casi in aumento»

C’è una chiave per capire l’autismo e per diagnosticarlo più precocemente. L’ha trovata un team di ricercatori di Università di Bologna, Istituto di Scienze neurologiche (Irccs) del Bellaria, Università di Warwick e di Birmingham, che ha messo a punto un «bio marcatore» che potrebbe indicare anche in bambini molto piccoli la presenza di disturbi dello spettro autistico, favorendo così trattamenti più tempestivi. Un «test», l’hanno definito i biologi. Termine su cui sono però più cauti i neurologi da anni impegnati nella diagnosi dei disturbi del neurosviluppo. In ogni caso gli esiti della ricerca, che ha coinvolto 38 bambini in cura presso l’Irccs, sono stati pubblicati sulla rivista «Molecular Autism», in cui i ricercatori spiegano di aver individuato in questi bambini, attraverso marcatori in sangue e urine, danni specifici alle proteine plasmatiche.

L’autismo

I disturbi autistici sono disturbi del neurosviluppo che impattano principalmente sulle interazioni sociali e possono comprendere diversi problemi comportamentali, tra cui anomalie nella comunicazione, comportamenti compulsivi, iperattività, ansietà, difficoltà ad adattarsi ai cambiamenti, disturbi sensoriali e, in molti casi, disabilità intellettiva. I sintomi possono essere molto eterogenei e, soprattutto in età precoce, molto sfumati. Per questo è spesso difficile ottenere una diagnosi prima dei 2-3 anni d’età.

Le cause

Le cause di questo tipo di disturbi sono ancora poco chiare, ma se per circa un terzo dei casi ci possono essere motivazioni genetiche, per il 65-70% dei soggetti colpiti si ritiene che l’autismo sia causato da una combinazione di fattori ambientali, mutazioni multiple e varianti genetiche rare. Ma ora nuovi indizi per far luce sulle cause potrebbero arrivare dal «test», che individua un nesso tra l’autismo e un particolare danno alle proteine plasmatiche dovuto a fenomeni di ossidazione e di glicazione. «Questa ricerca — spiega Marina Marini, docente dal Dipartimento di Medicina specialistica diagnostica e sperimentale dell’Alma Mater, che ha coordinato il gruppo bolognese — mette in luce il ruolo dello stress ossidativo in una patologia del neurosviluppo e identifica alterazioni biochimiche comuni in bambini che hanno background genetici diversi. Ipotizziamo che sia l’instaurarsi di queste disfunzioni durante il periodo prenatale o nei primi mesi di vita che, alterando l’epigenetica delle cellule nervose, provoca alterazioni simili a quelle dovute a mutazioni genetiche».

La ricerca

Per realizzare lo studio il Centro disturbi dello spettro autistico dell’Irccs ha fatto una valutazione clinica su 38 bambini con autismo e un gruppo di controllo composto da 31 bambini a sviluppo normotipico, tutti tra i 5 e i 12 anni. Il team dell’Ateneo di Warwick, guidato da Naila Rabbani, ha poi studiato campioni di sangue e urina, evidenziando le differenze chimiche tra i due gruppi. Ma, a sentire l’Irccs, non ci si può fermare qui. «Questi marcatori — spiega Paola Visconti, neuropsichiatra infantile, responsabile del Centro disturbi dello spettro autistico dell’Irccs — vanno testati su un gruppo di bambini molto più ampio, includendo anche bimbi più piccoli, e mettendoli in correlazione con minori che hanno altri problemi del neurosviluppo. Lo chiameremo ufficialmente test solo allora, ma siamo disponibili a continuare le ricerche, anche perché c’è un aumento reale dell’autismo».

Le ipotesi

Le cause ipotizzate? «L’idea — spiega Visconti, che studia questi disturbi da 30 anni — è che siano aumentati i fattori ambientali: si pensa a forme di ipossia durante la gravidanza, o all’aumento di radiazioni e pesticidi. Sono queste le ipotetiche cause, su cui si sta studiando, che potrebbero rendere il Dna più suscettibile».

Fonte:   corriere.it

 

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Stati Uniti: Il tasso di autismo continua ad aumentare, colpisce 1 bambino su 45

autismo 1 su 45Novembre 2015. L’autismo è stato ridefinito e oramai comprende un quadro di sintomi piu’ ampio e articolato.

1 bambino su 45 negli Stati Uniti è autistico, nel 2014 quasi il doppio del tasso del periodo 2011-2013, secondo un recente censimento. Come si spiega un tale aumento ? Questa incidenza  significativa è dovuta ad una ridefinizione dell’autismo e al cambiamento della metodologia.

Le ultime statistiche dei Centri Federali di controllo e prevenzione delle malattie (CDC) pubblicate venerdi’ mostrano che il 2,24% dei bambini americani sono stati diagnosticati autistici nel 2014. Sul periodo 2011-2013, rappresentavano l’1,25% dei bambini americani (1 su 80).

” Dei cambiamenti importanti si sono verificati  nel modo di porre domande ” per diagnosticare questa sindrome di origine multifattoriale e in gran parte genetica, spiega Katie Walton, specialista in autismo dell’università dell’Ohio (nord).

Triplicata la prevalenza dei casi di autismo negli ultimi 10 anni

” I disturbi dello spettro autistico (DSA) inglobano ora dei sintomi molto piu’ ampi rispetto a quelli che venivano attribuiti all’autismo in passato e quindi penso che ( queste cifre ) racchiudano un grande numero di bambini che precedentemente hanno ricevuto una diagnosi diversa “, prosegue la ricercatrice che non ha partecipato al sondaggio dei CDC.

Nel sondaggio,  che ha coinvolto 11.000 genitori, l’autismo non figurava nella lista delle 10 malattie passate in rassegna. Ai genitori è stato chiesto se il loro bambini avesse sofferto di un handicap intellettuale. In caso di risposta positiva, abbiamo poi chiesto loro se fossero stati diagnosticati nei bambini disturbi dello spettro autistico o un altra forma di ritardo dello sviluppo.

La prevalenza dei casi di autismo negli Stati Uniti  è passata da 1 su 5000 nel 1975 a uno su 150 nel 2002 e 1 su 68 nel 2012, ossia, è triplicata negli ultimi 10 anni.

L’autismo si verifica insieme ad altri disturbi

” Questo incremento potrebbe essere dovuto ad una riclassificazione della diagnosi dei disturbi neurologici nella maggior parte dei bambini, piuttosto che a vera e propria  esplosione di nuovi casi di autismo “, hanno cocluso dopo aver analizzato per undici anni  i dati dei bambini registrati nei programmi di educazione specializzata.

Alla domanda circa le ultime cifre dei CDC, l’autore principale dello studio Santohosh Girirajan, stima che il nuovo approccio  dei CDC costituisce un miglioramento .

” Sempre piu’ persone vengono diagnosticate perchè l’autismo sopraggiunge insieme ad altri disturbi, ha spiegato. L’autismo è un disturbo pervasivo dello sviluppo che manifesta in particolare difficoltà nelle interazioni sociali e nella comunicazione. Appare nella prima infanzia e persiste in età adulta.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie: Fonte, Lesechos.fr

Autismo e lavoro: Il progetto a fumetti di Aspie Dave

fumetti e autismo davePossono i fumetti aiutare le persone con autismo a esprimersi e interagire con chi li circonda?
Se scritti e illustrati appositamente per bambini con disturbi dello spettro autistico, Dave Kot pensa di sì.

Kot viene dalla Pennsylvania, è autistico, lavora come terapista, e ha scritto il primo fumetto terapeutico con protagonista un supereroe autistico. I primi due volumi di Face Value Comics (a cui ne seguiranno altri) sono stati scritti e sceneggiati da lui e dalla moglie Angela, e illustrati da un gruppo di disegnatori che hanno spontaneamente aderito al progetto. Dave Kot spiega:

“In molti casi, i fumetti non sono che divertimento per famiglie e intrattenimento. Ma in altri, possono dare ai bambini autistici un eroe come loro, permettergli di capire cosa sia o non sia l’autismo, relazionarsi a situazioni ed essere aperti e sereni riguardo il comunicare il proprio autismo “.

Oltre al protagonista Michael, autistico, Kot ha costruito una serie di personaggi che presentano altre sindromi dello spettro autistico, usando come riferimento il DSM5, (la quinta edizione del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali) e conferendo loro un robusto background caratteriale. Abbiamo, per esempio, Cass, studente con la sindrome di Asperger ossessionata dal tempo e dal meteo, e il Dr. Mobius, lo scienziato malvagio che richiama la sindrome di Mobius. Ai protagonisti si oppongono i due bulli, Edge (manesco) e Claudia (sarcastica).

Kot utilizza una serie di espedienti per comunicare con i bambini autistici, ma anche con gli altri lettori: il dispositivo più forte sono sicuramente i “social throat punch commentary” (traducibile come: l’interpretazione da pugno sociale nello stomaco), dove troviamo il testo o perfino l’intera pagina capovolti.

L’intento è quello di porre il lettore in una posizione diversa, facendogli comprendere come un autistico potrebbe percepire il mondo rispetto a lui. Questo perché spesso gli autistici non riescono a esprimere un disagio, rendendosi “illeggibili” a chi non ha i dispositivi per comprenderli. Face Value Comics vuole proprio mettere a disposizione di tutti questi strumenti, così da aumentare la comprensione e il reciproco scambio.
Kot voleva che i bambini fossero capaci di parlare dell’autismo, di rendersi conto di come funziona e quali limiti e potenzialità ha insite. Se la letteratura scientifica non è di facile accesso, in particolare per un bambino, un fumetto family friendly in cui il lettore potesse rispecchiarsi, e che fosse accessibile a parenti, amici, insegnanti, sembrava quindi la scelta migliore.

Le facce di alcuni personaggi sono state infatti volutamente disegnate enfatizzando i tratti e le espressioni facciali, in particolare in presenza di stati d’animo come rabbia, paura, sorpresa, tristezza. Molta della ricerca del dottorato di Kot si è infatti basata sul riconoscimento delle espressioni facciali, che aiutano l’autistico a identificare i ruoli sociali e l’espressività delle emozioni.

fumetti e autismoLa cosa fondamentale è la consequenzialità, a quanto dice Kot: grazie agli studi e agli insegnamenti ai suoi pazienti, questi riuscivano, oltre che a riconoscere le emozioni dalle espressioni facciali, a inserirle in un contesto e capire cosa poteva avere causato cosa. “Mia sorella è triste perché penso che le sia accaduto questo in conseguenza a questo.
Kot ha così compreso l’universalità delle espressioni facciali e delle emozioni: “Una persona arrabbiata dell’Australia ha lo stesso aspetto di una persona arrabbiata dell’Alaska.

Il fumetto permette quindi di creare degli schemi visivi ricorrenti: la sorpresa, il dolore, la gioia… Ogni emozione ha tratti distintivi che vengono sempre rappresentati allo stesso modo. Questo consente al bambino autistico di creare un modello mentale che lo aiuti a riconoscere l’emozione sul viso di chi lo circonda. Abbiamo inoltre, all’interno della storia, il robot Tess: un supporto terapeutico che aiuta anche il lettore, oltre a Michael, qualora subentri una situazione difficile o fraintendibile.

Il fumetto ha già avuto diversi risconti positivi nelle scuole e nei gruppi di supporto. L’autismo è una lotta individuale, ma grazie anche a una maggiore comprensione delle sindromi, può diventare, anziché uno scoglio, a causa del doversi adeguare alle regoli sociali, un punto di partenza.
Lo stesso Dave ha vissuto questo problema: l’autismo gli è stato diagnosticato in età adulta, e fino a quel momento ha semplicemente creduto di essere sbagliato.

Fonte: www.lospaziobianco.it

Autismo ricerca: Quasi il 60% del rischio è genetico

autismo geneticoLuglio 2014.  Questa valutazione condotta dal consorzio di ricercatori della Mount Sinai School attribuisce a delle varianti genetiche comuni il rischio di autismo (ASD). Varianti che sono frequenti anche nella popolazione generale quindi anche nelle persone senza disturbi, conclude lo studio pubblicato sulla rivista Nature Genetics.

Questa predisposizione all’autismo è chiaramente ereditaria, sottolinea il Dr.  Joseph D. Buxbaum, direttore del Seaver autism Center e professore di psichaitria alla scuola di Medicina del Monte  Sinai. A questi fattori genetici in fin dei conti frequenti possono aggiungersi altri fattori genetici rari che attivano lo sviluppo del disturbo in un componente della famiglia in particolare.

L’equipe del Monte Sinai ha lavorato in collaborazione con il Consorzio per condurre lo studio PAGES (Population-Based Autism Genetics and Environment Study), un’analisi delle variazioni di sequenze del DNA. L’obbiettivo, chiarire il contributo e le interazioni della genetica e di altri fattori ambientali, nello sviluppo dell’autismo.

L’analisi mostra che circa il 52,4 % del rischio autismo è dovuto a delle variazioni ereditarie sia comuni che rare, le mutazioni spontanee rappresentano solo il 2,6% del rischio. Cosi’, la maggior parte del rischio di autismo è già presente nell’architettura genetica  della famiglia e le mutazioni de novo, che possono riprodursi nello sperma di un padre anziano per  esempio, sono fattori chiave che si aggiungono al rischio famigliare sottogiacente.

L’impatto sul rischio autismo delle variazioni genetiche presenti nella maggioranza delle persone resta difficile da valutare, spiegano i ricercatori, a causa delle limitate dimensioni del campione. Tuttavia, quando si effettua un parallelismo con i recenti studi sulla schizofrenia, condotti sull’insieme del genoma, questi dati suggeriscono la partecipazione di piu’ di 100 varianti genetiche comuni. Lo studio PAGES permette di compiere gli stessi progressi nell’autismo: condotto su circa 3000 casi di disturbo dello spettro autistico, abbinati a campioni senza autismo, i ricercatori indicano che gran parte delle varianti genetiche associate all’autismo sono  presenti anche nella popolazione generale. A queste varianti si combinano dei fattori specifici di rischio come delle delezioni e delle duplicazioni nel materiale genetico e le mutazioni de novo. Anche se queste mutazioni spontanee rappresentano solo una piccola frazione del rischio, costituiscono importanti indizi per comprendere la base molecolare dell’autismo.

Cosi’, in una famiglia, una mutazione de novo puo’ essere il fattore determinante che porta allo sviluppo e alla manifestazione di un disturbo dello spettro autistico in un membro della famiglia, in particolare.
Tradotto e riadattato da Mondo Aspie: fonti, Blogsantelog.com – Nature Genetics 20 July 2014 doi:10.1038/ng.3039 Most genetic risk for autism resides with common variation

Autismo ricerca: I genitori presentano spesso dei tratti autistici

famiglia autismo genitori ereditarietàLuglio 2014. I genitori di bambini che presentano un disturbo dello spettro autistico hanno maggiori possibilità di avere dei tratti autistici, conclude una ricerca condotta su diverse famiglie con autismo e non. Le conclusioni dello studio, pubblicato su JAMA rivelano un aumento del rischio di disturbo dello spettro autistico dell’ 85% quando i due genitori hanno punteggi elevati nella  ” sensibilità sociale “.

I ricercatori di Harvard, dell’ Università della California e di altri istituti di ricerca americani, hanno sottoposto ai genitori e ai loro figli con disturbi nello spettro autistico un test di sensibilità sociale (Social Responsiveness Scale), concepito da uno degli autori dello studio, che serve per identificare i tratti associati ai disturbi. La ricerca è partita dai dati della Nurses’ Health Study II,  che contava 116.430  infermiere di un’età compresa dai 25 ai 42 anni, le partecipanti hanno compilato dei questionari ogni 2 anni e nel 2005, sono state invitate a segnalare l’autismo, la sindrome di Asperger o altri disturbi dello spettro autistico nei loro figli. 1649 mamme che avevano dichiarato l’autismo nei loro figli sono state incluse in questa analisi.

I ricercatori hanno quindi confrontato i punteggi di sensibilità sociale dei genitori e dei bambini. Infine, hanno preso in considerazione i possibili fattori di confusione, come il sesso del bambino, l’anno di nascita, l’età del padre e della madre al momento della nascita, il reddito famigliare, e le differenti storie mediche.

L’analisi rivela,

– su 1649 bambini, 256 hanno un disturbo dello spettro autistico,

– un rischio di disturbo dello spettro autistico aumentato dell’85 % se i due genitori hanno alti punteggi nel test di sensibilità sociale  (OR : 1,85),

– un rischio di disturbo dello spettro autistico aumentato del 94% nei bambini il cui padre ha un elevato punteggio nel test di sensibilità sociale (OR : 1,94),

– la mancanza di associazione con un punteggio elevato di sensibilità sociale nella madre,

– e infine, i punteggi e la sensibilità sociale sono piu’ alti (23 punti ) nei bambini che hanno entrambi i genitori con elevati punteggi nel test di sensibilità sociale.

La ricerca dimostra quindi, come i genitori di bambini che presentano disturbi dello spettro autistico hanno “deficit sociali ” piu’ marcati rispetto ai genitori di bambini non autistici. Quindi ancora una volta,  secondo questa metodologia, viene in parte riconosciuta l’ereditarietà  neri disturbi dello spettro autistico.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, Fonti: Paperblog.fr e JAMA  Psychiatry.2014.476Parental Social Responsiveness and Risk of Autism Spectrum Disorder in Offspring

Ricerca: equipe di belgi scopre un nuovo gene collegato all’autismo

ADNP gene autismo ricercaFebbraio 2014 –  Ricercatori belgi scoprono gene dell’autismo

Con l’aiuto delle nuove tecnologie e grazie a una collaborazione internazionale, dei ricercatori del Centrum Medische Genetica d’ Anvers hanno scoperto un nuovo gene di cui le mutazioni possono causare l’autismo e una limitazione delle capacità intellettive.

L’università di Anversa ( UAntwerpen )  indica che  lo studio relativo a questa ricerca è stato pubblicato domenica su Nature Genetics Online. Circa l’1% della popolazione soffre di un disturbo dello spettro autistico che provoca vari problemi comportamentali e talvolta puo’ andare di pari passo con le disabilità intellettive. Si sa poco sulle diverse cause che possono provocare l’autismo, ma esistono delle prove che dimostrano come i fattori genetici possono giocare un ruolo importante nel suo sviluppo.

” Attraverso una nuova tecnologia chiamata ” Next Generation Sequencing ” è possibile svelare il codice del DNA dei nostri 20.000 geni in un solo esperimento “, spiegano i ricercatori. ” Grazie a questa tecnica, numerose mutazioni, ed errori nel DNA sono stati trovati nelle persone autistiche. Tuttavia, è ancora difficile capire l’effetto di queste mutazioni e (saperlo con certezza)  se sono o non sono la causa dell’autismo “.

I ricercatori del Centrum Medische Genetica, hanno analizzato i geni di un piccolo numero di persone autistiche. In un paziente hanno scoperto la mutazione di un gene ADNP ( proteina neuroprotettiva  attività  dipendente ).

Mai prima d’ora, un collegamento era stato scoperto tra le mutazioni di quel gene e l’autismo. Allargando la ricerca su altre persone autistiche, i ricercatori hanno scoperto mutazioni nello stesso gene in altri nove soggetti.

” Le mutazioni dell’ADNP potrebbero essere alla base dell’autismo nello 0,17% dei pazienti e lo renderebbro una delle cause genetiche  piu’ note di questo disturbo”.

Secondo i ricercatori, “Individuando questa nuova mutazione, i medici saranno in grado di rilasciare direttamente una diagnosi ”

Qui la ricerca in Inglese.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, fonte levif.be

Autismo: La top ten delle scoperte scientifiche nel 2013

autismo ricerche scientifiche 2013Autism Speaks ha pubblicato come ogni anno la top ten delle scoperte scientifiche sull’autismo nel 2013:

– I progressi nel sequenziamento del genoma umano e la scoperta di anomalie genetiche combinate che accrescono l’individuazione precoce e l’attuazione di programmi preventivi nei bambini colpiti,

– la  solida conferma del ruolo dell’acido folico o vitamina B9, la mancanza, nel periodo prenatale puo’ causare lo scatenamento futuro di alcuni tipi di autismo,

– l’identificazione dei segni ultra-precoci di rischio d’autismo, collegati a delle anomalie della condotta oculare,

– nuove prove sul ruolo dell’epigenetica nell’autismo, e quindi del modo in cui si esprime il capitale genetico in un determinato ambiente. Questo evidenzia come la predisposizione genetica si manifesta in maniera diversa, e con gravità variabile tenendo conto degli eventi e dell’ambiente biologico del bambino,

– l’ottenimento di risultati a volte spettacolari nei bambini con diagnosi di autismo tipico e ritardo accertato di linguaggio. Dei risultati che potenzialmente farebbero, sulla base dei criteri diagnostici attuali, uscire  il bambino dal disturbo dello spettro autistico. Quali criteri di diagnosi piu’ specifici e di trattamento portano a tali risultati ? Ulteriori studi sono intrapresi per capire meglio,

– uno studio che dimostra come i disordini intestinali siano molto frequenti nell’autismo. Caratterizzati da intolleranze e disordini cronici della flora. Questi disturbi associati causerebbero l’aumento di alcuni problemi comportamentali ( irritabilità, ossessioni, stereotipie, deficit dell’attenzione…),

– un secondo studio dimostra che, riequilibrare la flora intestinale con batteri probiotici riduce i sintomi dell’autismo nei topi ” autistici ” ( che presentano comportamenti vicini all’autismo… per un topo ),

– i ricercatori hanno scoperto che un malfunzionamento degli enzimi chiamati Topoisomerasi puo’ causare una predisposizione all’autismo,

– In una ricerca gli studiosi hanno utilizzato una nuova tecnologia per monitorare l’attività di nove geni fortemente collegati all’autismo e il loro effetto durante lo sviluppo del cervello. E con loro grande sorpresa hanno scoperto che tutti i nove geni hanno influenzato la crescita di un tipo di cellula cerebrale in una regione del cervello durante una specifica fase prenatale,

– Genitori e specialisti dell’autismo segnalano da tempo che molti bambini  e adulti autistici soffrono di disturbi come il deficit dell’attenzione-iperattività , depressione o entrambi. I ricercatori hanno scoperto tramite il piu’ grande studio genetico realizzato sui disturbi dello sviluppo neurologico e psichiatrico, che esistono fattori di rischio genetici tra l’autismo, la schizofrenia, l’ADHD, la depressione e il disturbo bipolare.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie

Fonti: Fondation-autisme.org, Autismspeaks.com