Autismo ricerca: un «test» per scoprirlo. Nuove speranze per questo disturbo

Messo a punto un bio marcatore per una diagnosi precoce. L’analisi ha coinvolto 38 bambini tra i 5 e i 12 anni in cura all’Irccs di Bologna. «Casi in aumento»

C’è una chiave per capire l’autismo e per diagnosticarlo più precocemente. L’ha trovata un team di ricercatori di Università di Bologna, Istituto di Scienze neurologiche (Irccs) del Bellaria, Università di Warwick e di Birmingham, che ha messo a punto un «bio marcatore» che potrebbe indicare anche in bambini molto piccoli la presenza di disturbi dello spettro autistico, favorendo così trattamenti più tempestivi. Un «test», l’hanno definito i biologi. Termine su cui sono però più cauti i neurologi da anni impegnati nella diagnosi dei disturbi del neurosviluppo. In ogni caso gli esiti della ricerca, che ha coinvolto 38 bambini in cura presso l’Irccs, sono stati pubblicati sulla rivista «Molecular Autism», in cui i ricercatori spiegano di aver individuato in questi bambini, attraverso marcatori in sangue e urine, danni specifici alle proteine plasmatiche.

L’autismo

I disturbi autistici sono disturbi del neurosviluppo che impattano principalmente sulle interazioni sociali e possono comprendere diversi problemi comportamentali, tra cui anomalie nella comunicazione, comportamenti compulsivi, iperattività, ansietà, difficoltà ad adattarsi ai cambiamenti, disturbi sensoriali e, in molti casi, disabilità intellettiva. I sintomi possono essere molto eterogenei e, soprattutto in età precoce, molto sfumati. Per questo è spesso difficile ottenere una diagnosi prima dei 2-3 anni d’età.

Le cause

Le cause di questo tipo di disturbi sono ancora poco chiare, ma se per circa un terzo dei casi ci possono essere motivazioni genetiche, per il 65-70% dei soggetti colpiti si ritiene che l’autismo sia causato da una combinazione di fattori ambientali, mutazioni multiple e varianti genetiche rare. Ma ora nuovi indizi per far luce sulle cause potrebbero arrivare dal «test», che individua un nesso tra l’autismo e un particolare danno alle proteine plasmatiche dovuto a fenomeni di ossidazione e di glicazione. «Questa ricerca — spiega Marina Marini, docente dal Dipartimento di Medicina specialistica diagnostica e sperimentale dell’Alma Mater, che ha coordinato il gruppo bolognese — mette in luce il ruolo dello stress ossidativo in una patologia del neurosviluppo e identifica alterazioni biochimiche comuni in bambini che hanno background genetici diversi. Ipotizziamo che sia l’instaurarsi di queste disfunzioni durante il periodo prenatale o nei primi mesi di vita che, alterando l’epigenetica delle cellule nervose, provoca alterazioni simili a quelle dovute a mutazioni genetiche».

La ricerca

Per realizzare lo studio il Centro disturbi dello spettro autistico dell’Irccs ha fatto una valutazione clinica su 38 bambini con autismo e un gruppo di controllo composto da 31 bambini a sviluppo normotipico, tutti tra i 5 e i 12 anni. Il team dell’Ateneo di Warwick, guidato da Naila Rabbani, ha poi studiato campioni di sangue e urina, evidenziando le differenze chimiche tra i due gruppi. Ma, a sentire l’Irccs, non ci si può fermare qui. «Questi marcatori — spiega Paola Visconti, neuropsichiatra infantile, responsabile del Centro disturbi dello spettro autistico dell’Irccs — vanno testati su un gruppo di bambini molto più ampio, includendo anche bimbi più piccoli, e mettendoli in correlazione con minori che hanno altri problemi del neurosviluppo. Lo chiameremo ufficialmente test solo allora, ma siamo disponibili a continuare le ricerche, anche perché c’è un aumento reale dell’autismo».

Le ipotesi

Le cause ipotizzate? «L’idea — spiega Visconti, che studia questi disturbi da 30 anni — è che siano aumentati i fattori ambientali: si pensa a forme di ipossia durante la gravidanza, o all’aumento di radiazioni e pesticidi. Sono queste le ipotetiche cause, su cui si sta studiando, che potrebbero rendere il Dna più suscettibile».

Fonte:   corriere.it

 

Stati Uniti: Il tasso di autismo continua ad aumentare, colpisce 1 bambino su 45

autismo 1 su 45Novembre 2015. L’autismo è stato ridefinito e oramai comprende un quadro di sintomi piu’ ampio e articolato.

1 bambino su 45 negli Stati Uniti è autistico, nel 2014 quasi il doppio del tasso del periodo 2011-2013, secondo un recente censimento. Come si spiega un tale aumento ? Questa incidenza  significativa è dovuta ad una ridefinizione dell’autismo e al cambiamento della metodologia.

Le ultime statistiche dei Centri Federali di controllo e prevenzione delle malattie (CDC) pubblicate venerdi’ mostrano che il 2,24% dei bambini americani sono stati diagnosticati autistici nel 2014. Sul periodo 2011-2013, rappresentavano l’1,25% dei bambini americani (1 su 80).

” Dei cambiamenti importanti si sono verificati  nel modo di porre domande ” per diagnosticare questa sindrome di origine multifattoriale e in gran parte genetica, spiega Katie Walton, specialista in autismo dell’università dell’Ohio (nord).

Triplicata la prevalenza dei casi di autismo negli ultimi 10 anni

” I disturbi dello spettro autistico (DSA) inglobano ora dei sintomi molto piu’ ampi rispetto a quelli che venivano attribuiti all’autismo in passato e quindi penso che ( queste cifre ) racchiudano un grande numero di bambini che precedentemente hanno ricevuto una diagnosi diversa “, prosegue la ricercatrice che non ha partecipato al sondaggio dei CDC.

Nel sondaggio,  che ha coinvolto 11.000 genitori, l’autismo non figurava nella lista delle 10 malattie passate in rassegna. Ai genitori è stato chiesto se il loro bambini avesse sofferto di un handicap intellettuale. In caso di risposta positiva, abbiamo poi chiesto loro se fossero stati diagnosticati nei bambini disturbi dello spettro autistico o un altra forma di ritardo dello sviluppo.

La prevalenza dei casi di autismo negli Stati Uniti  è passata da 1 su 5000 nel 1975 a uno su 150 nel 2002 e 1 su 68 nel 2012, ossia, è triplicata negli ultimi 10 anni.

L’autismo si verifica insieme ad altri disturbi

” Questo incremento potrebbe essere dovuto ad una riclassificazione della diagnosi dei disturbi neurologici nella maggior parte dei bambini, piuttosto che a vera e propria  esplosione di nuovi casi di autismo “, hanno cocluso dopo aver analizzato per undici anni  i dati dei bambini registrati nei programmi di educazione specializzata.

Alla domanda circa le ultime cifre dei CDC, l’autore principale dello studio Santohosh Girirajan, stima che il nuovo approccio  dei CDC costituisce un miglioramento .

” Sempre piu’ persone vengono diagnosticate perchè l’autismo sopraggiunge insieme ad altri disturbi, ha spiegato. L’autismo è un disturbo pervasivo dello sviluppo che manifesta in particolare difficoltà nelle interazioni sociali e nella comunicazione. Appare nella prima infanzia e persiste in età adulta.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie: Fonte, Lesechos.fr

Autismo e lavoro: Il progetto a fumetti di Aspie Dave

fumetti e autismo davePossono i fumetti aiutare le persone con autismo a esprimersi e interagire con chi li circonda?
Se scritti e illustrati appositamente per bambini con disturbi dello spettro autistico, Dave Kot pensa di sì.

Kot viene dalla Pennsylvania, è autistico, lavora come terapista, e ha scritto il primo fumetto terapeutico con protagonista un supereroe autistico. I primi due volumi di Face Value Comics (a cui ne seguiranno altri) sono stati scritti e sceneggiati da lui e dalla moglie Angela, e illustrati da un gruppo di disegnatori che hanno spontaneamente aderito al progetto. Dave Kot spiega:

“In molti casi, i fumetti non sono che divertimento per famiglie e intrattenimento. Ma in altri, possono dare ai bambini autistici un eroe come loro, permettergli di capire cosa sia o non sia l’autismo, relazionarsi a situazioni ed essere aperti e sereni riguardo il comunicare il proprio autismo “.

Oltre al protagonista Michael, autistico, Kot ha costruito una serie di personaggi che presentano altre sindromi dello spettro autistico, usando come riferimento il DSM5, (la quinta edizione del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali) e conferendo loro un robusto background caratteriale. Abbiamo, per esempio, Cass, studente con la sindrome di Asperger ossessionata dal tempo e dal meteo, e il Dr. Mobius, lo scienziato malvagio che richiama la sindrome di Mobius. Ai protagonisti si oppongono i due bulli, Edge (manesco) e Claudia (sarcastica).

Kot utilizza una serie di espedienti per comunicare con i bambini autistici, ma anche con gli altri lettori: il dispositivo più forte sono sicuramente i “social throat punch commentary” (traducibile come: l’interpretazione da pugno sociale nello stomaco), dove troviamo il testo o perfino l’intera pagina capovolti.

L’intento è quello di porre il lettore in una posizione diversa, facendogli comprendere come un autistico potrebbe percepire il mondo rispetto a lui. Questo perché spesso gli autistici non riescono a esprimere un disagio, rendendosi “illeggibili” a chi non ha i dispositivi per comprenderli. Face Value Comics vuole proprio mettere a disposizione di tutti questi strumenti, così da aumentare la comprensione e il reciproco scambio.
Kot voleva che i bambini fossero capaci di parlare dell’autismo, di rendersi conto di come funziona e quali limiti e potenzialità ha insite. Se la letteratura scientifica non è di facile accesso, in particolare per un bambino, un fumetto family friendly in cui il lettore potesse rispecchiarsi, e che fosse accessibile a parenti, amici, insegnanti, sembrava quindi la scelta migliore.

Le facce di alcuni personaggi sono state infatti volutamente disegnate enfatizzando i tratti e le espressioni facciali, in particolare in presenza di stati d’animo come rabbia, paura, sorpresa, tristezza. Molta della ricerca del dottorato di Kot si è infatti basata sul riconoscimento delle espressioni facciali, che aiutano l’autistico a identificare i ruoli sociali e l’espressività delle emozioni.

fumetti e autismoLa cosa fondamentale è la consequenzialità, a quanto dice Kot: grazie agli studi e agli insegnamenti ai suoi pazienti, questi riuscivano, oltre che a riconoscere le emozioni dalle espressioni facciali, a inserirle in un contesto e capire cosa poteva avere causato cosa. “Mia sorella è triste perché penso che le sia accaduto questo in conseguenza a questo.
Kot ha così compreso l’universalità delle espressioni facciali e delle emozioni: “Una persona arrabbiata dell’Australia ha lo stesso aspetto di una persona arrabbiata dell’Alaska.

Il fumetto permette quindi di creare degli schemi visivi ricorrenti: la sorpresa, il dolore, la gioia… Ogni emozione ha tratti distintivi che vengono sempre rappresentati allo stesso modo. Questo consente al bambino autistico di creare un modello mentale che lo aiuti a riconoscere l’emozione sul viso di chi lo circonda. Abbiamo inoltre, all’interno della storia, il robot Tess: un supporto terapeutico che aiuta anche il lettore, oltre a Michael, qualora subentri una situazione difficile o fraintendibile.

Il fumetto ha già avuto diversi risconti positivi nelle scuole e nei gruppi di supporto. L’autismo è una lotta individuale, ma grazie anche a una maggiore comprensione delle sindromi, può diventare, anziché uno scoglio, a causa del doversi adeguare alle regoli sociali, un punto di partenza.
Lo stesso Dave ha vissuto questo problema: l’autismo gli è stato diagnosticato in età adulta, e fino a quel momento ha semplicemente creduto di essere sbagliato.

Fonte: www.lospaziobianco.it

Autismo ricerca: Quasi il 60% del rischio è genetico

autismo geneticoLuglio 2014.  Questa valutazione condotta dal consorzio di ricercatori della Mount Sinai School attribuisce a delle varianti genetiche comuni il rischio di autismo (ASD). Varianti che sono frequenti anche nella popolazione generale quindi anche nelle persone senza disturbi, conclude lo studio pubblicato sulla rivista Nature Genetics.

Questa predisposizione all’autismo è chiaramente ereditaria, sottolinea il Dr.  Joseph D. Buxbaum, direttore del Seaver autism Center e professore di psichaitria alla scuola di Medicina del Monte  Sinai. A questi fattori genetici in fin dei conti frequenti possono aggiungersi altri fattori genetici rari che attivano lo sviluppo del disturbo in un componente della famiglia in particolare.

L’equipe del Monte Sinai ha lavorato in collaborazione con il Consorzio per condurre lo studio PAGES (Population-Based Autism Genetics and Environment Study), un’analisi delle variazioni di sequenze del DNA. L’obbiettivo, chiarire il contributo e le interazioni della genetica e di altri fattori ambientali, nello sviluppo dell’autismo.

L’analisi mostra che circa il 52,4 % del rischio autismo è dovuto a delle variazioni ereditarie sia comuni che rare, le mutazioni spontanee rappresentano solo il 2,6% del rischio. Cosi’, la maggior parte del rischio di autismo è già presente nell’architettura genetica  della famiglia e le mutazioni de novo, che possono riprodursi nello sperma di un padre anziano per  esempio, sono fattori chiave che si aggiungono al rischio famigliare sottogiacente.

L’impatto sul rischio autismo delle variazioni genetiche presenti nella maggioranza delle persone resta difficile da valutare, spiegano i ricercatori, a causa delle limitate dimensioni del campione. Tuttavia, quando si effettua un parallelismo con i recenti studi sulla schizofrenia, condotti sull’insieme del genoma, questi dati suggeriscono la partecipazione di piu’ di 100 varianti genetiche comuni. Lo studio PAGES permette di compiere gli stessi progressi nell’autismo: condotto su circa 3000 casi di disturbo dello spettro autistico, abbinati a campioni senza autismo, i ricercatori indicano che gran parte delle varianti genetiche associate all’autismo sono  presenti anche nella popolazione generale. A queste varianti si combinano dei fattori specifici di rischio come delle delezioni e delle duplicazioni nel materiale genetico e le mutazioni de novo. Anche se queste mutazioni spontanee rappresentano solo una piccola frazione del rischio, costituiscono importanti indizi per comprendere la base molecolare dell’autismo.

Cosi’, in una famiglia, una mutazione de novo puo’ essere il fattore determinante che porta allo sviluppo e alla manifestazione di un disturbo dello spettro autistico in un membro della famiglia, in particolare.
Tradotto e riadattato da Mondo Aspie: fonti, Blogsantelog.com – Nature Genetics 20 July 2014 doi:10.1038/ng.3039 Most genetic risk for autism resides with common variation

Autismo ricerca: I genitori presentano spesso dei tratti autistici

famiglia autismo genitori ereditarietàLuglio 2014. I genitori di bambini che presentano un disturbo dello spettro autistico hanno maggiori possibilità di avere dei tratti autistici, conclude una ricerca condotta su diverse famiglie con autismo e non. Le conclusioni dello studio, pubblicato su JAMA rivelano un aumento del rischio di disturbo dello spettro autistico dell’ 85% quando i due genitori hanno punteggi elevati nella  ” sensibilità sociale “.

I ricercatori di Harvard, dell’ Università della California e di altri istituti di ricerca americani, hanno sottoposto ai genitori e ai loro figli con disturbi nello spettro autistico un test di sensibilità sociale (Social Responsiveness Scale), concepito da uno degli autori dello studio, che serve per identificare i tratti associati ai disturbi. La ricerca è partita dai dati della Nurses’ Health Study II,  che contava 116.430  infermiere di un’età compresa dai 25 ai 42 anni, le partecipanti hanno compilato dei questionari ogni 2 anni e nel 2005, sono state invitate a segnalare l’autismo, la sindrome di Asperger o altri disturbi dello spettro autistico nei loro figli. 1649 mamme che avevano dichiarato l’autismo nei loro figli sono state incluse in questa analisi.

I ricercatori hanno quindi confrontato i punteggi di sensibilità sociale dei genitori e dei bambini. Infine, hanno preso in considerazione i possibili fattori di confusione, come il sesso del bambino, l’anno di nascita, l’età del padre e della madre al momento della nascita, il reddito famigliare, e le differenti storie mediche.

L’analisi rivela,

– su 1649 bambini, 256 hanno un disturbo dello spettro autistico,

– un rischio di disturbo dello spettro autistico aumentato dell’85 % se i due genitori hanno alti punteggi nel test di sensibilità sociale  (OR : 1,85),

– un rischio di disturbo dello spettro autistico aumentato del 94% nei bambini il cui padre ha un elevato punteggio nel test di sensibilità sociale (OR : 1,94),

– la mancanza di associazione con un punteggio elevato di sensibilità sociale nella madre,

– e infine, i punteggi e la sensibilità sociale sono piu’ alti (23 punti ) nei bambini che hanno entrambi i genitori con elevati punteggi nel test di sensibilità sociale.

La ricerca dimostra quindi, come i genitori di bambini che presentano disturbi dello spettro autistico hanno “deficit sociali ” piu’ marcati rispetto ai genitori di bambini non autistici. Quindi ancora una volta,  secondo questa metodologia, viene in parte riconosciuta l’ereditarietà  neri disturbi dello spettro autistico.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, Fonti: Paperblog.fr e JAMA  Psychiatry.2014.476Parental Social Responsiveness and Risk of Autism Spectrum Disorder in Offspring

Ricerca: equipe di belgi scopre un nuovo gene collegato all’autismo

ADNP gene autismo ricercaFebbraio 2014 –  Ricercatori belgi scoprono gene dell’autismo

Con l’aiuto delle nuove tecnologie e grazie a una collaborazione internazionale, dei ricercatori del Centrum Medische Genetica d’ Anvers hanno scoperto un nuovo gene di cui le mutazioni possono causare l’autismo e una limitazione delle capacità intellettive.

L’università di Anversa ( UAntwerpen )  indica che  lo studio relativo a questa ricerca è stato pubblicato domenica su Nature Genetics Online. Circa l’1% della popolazione soffre di un disturbo dello spettro autistico che provoca vari problemi comportamentali e talvolta puo’ andare di pari passo con le disabilità intellettive. Si sa poco sulle diverse cause che possono provocare l’autismo, ma esistono delle prove che dimostrano come i fattori genetici possono giocare un ruolo importante nel suo sviluppo.

” Attraverso una nuova tecnologia chiamata ” Next Generation Sequencing ” è possibile svelare il codice del DNA dei nostri 20.000 geni in un solo esperimento “, spiegano i ricercatori. ” Grazie a questa tecnica, numerose mutazioni, ed errori nel DNA sono stati trovati nelle persone autistiche. Tuttavia, è ancora difficile capire l’effetto di queste mutazioni e (saperlo con certezza)  se sono o non sono la causa dell’autismo “.

I ricercatori del Centrum Medische Genetica, hanno analizzato i geni di un piccolo numero di persone autistiche. In un paziente hanno scoperto la mutazione di un gene ADNP ( proteina neuroprotettiva  attività  dipendente ).

Mai prima d’ora, un collegamento era stato scoperto tra le mutazioni di quel gene e l’autismo. Allargando la ricerca su altre persone autistiche, i ricercatori hanno scoperto mutazioni nello stesso gene in altri nove soggetti.

” Le mutazioni dell’ADNP potrebbero essere alla base dell’autismo nello 0,17% dei pazienti e lo renderebbro una delle cause genetiche  piu’ note di questo disturbo”.

Secondo i ricercatori, “Individuando questa nuova mutazione, i medici saranno in grado di rilasciare direttamente una diagnosi ”

Qui la ricerca in Inglese.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, fonte levif.be

Autismo: La top ten delle scoperte scientifiche nel 2013

autismo ricerche scientifiche 2013Autism Speaks ha pubblicato come ogni anno la top ten delle scoperte scientifiche sull’autismo nel 2013:

– I progressi nel sequenziamento del genoma umano e la scoperta di anomalie genetiche combinate che accrescono l’individuazione precoce e l’attuazione di programmi preventivi nei bambini colpiti,

– la  solida conferma del ruolo dell’acido folico o vitamina B9, la mancanza, nel periodo prenatale puo’ causare lo scatenamento futuro di alcuni tipi di autismo,

– l’identificazione dei segni ultra-precoci di rischio d’autismo, collegati a delle anomalie della condotta oculare,

– nuove prove sul ruolo dell’epigenetica nell’autismo, e quindi del modo in cui si esprime il capitale genetico in un determinato ambiente. Questo evidenzia come la predisposizione genetica si manifesta in maniera diversa, e con gravità variabile tenendo conto degli eventi e dell’ambiente biologico del bambino,

– l’ottenimento di risultati a volte spettacolari nei bambini con diagnosi di autismo tipico e ritardo accertato di linguaggio. Dei risultati che potenzialmente farebbero, sulla base dei criteri diagnostici attuali, uscire  il bambino dal disturbo dello spettro autistico. Quali criteri di diagnosi piu’ specifici e di trattamento portano a tali risultati ? Ulteriori studi sono intrapresi per capire meglio,

– uno studio che dimostra come i disordini intestinali siano molto frequenti nell’autismo. Caratterizzati da intolleranze e disordini cronici della flora. Questi disturbi associati causerebbero l’aumento di alcuni problemi comportamentali ( irritabilità, ossessioni, stereotipie, deficit dell’attenzione…),

– un secondo studio dimostra che, riequilibrare la flora intestinale con batteri probiotici riduce i sintomi dell’autismo nei topi ” autistici ” ( che presentano comportamenti vicini all’autismo… per un topo ),

– i ricercatori hanno scoperto che un malfunzionamento degli enzimi chiamati Topoisomerasi puo’ causare una predisposizione all’autismo,

– In una ricerca gli studiosi hanno utilizzato una nuova tecnologia per monitorare l’attività di nove geni fortemente collegati all’autismo e il loro effetto durante lo sviluppo del cervello. E con loro grande sorpresa hanno scoperto che tutti i nove geni hanno influenzato la crescita di un tipo di cellula cerebrale in una regione del cervello durante una specifica fase prenatale,

– Genitori e specialisti dell’autismo segnalano da tempo che molti bambini  e adulti autistici soffrono di disturbi come il deficit dell’attenzione-iperattività , depressione o entrambi. I ricercatori hanno scoperto tramite il piu’ grande studio genetico realizzato sui disturbi dello sviluppo neurologico e psichiatrico, che esistono fattori di rischio genetici tra l’autismo, la schizofrenia, l’ADHD, la depressione e il disturbo bipolare.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie

Fonti: Fondation-autisme.org, Autismspeaks.com

Ricerca: La variazione genetica nel GABRB3 è associata alla sindrome di Asperger e molteplici endofenotipi pertinenti nell’autismo

gene sindrome di asperger GABRB3Ricerca:  La variazione genetica nel GABRB3 è associata alla sindrome di Asperger e molteplici endofenotipi pertinenti nell’autismo.

CONTESTO

Le condizioni dello Spettro Autistico (ASD) sono associate a deficit nelle interazioni sociali e nella comunicazione, ai comportamenti stereotipati ripetitivi, limitati e ristretti. I disturbi dello spettro autistico sono fortemente ereditari. Il sistema dell’acido gamma-amminobuttirico (GABA) -ergico è stata associato in maniera consistente con delle atipicità nell’autismo,  in studi di associazione e di espressione genetica.

Un componente chiave del sistema GABAergico è codificato dal gene GABR3, già coinvolto nei disturbi dello spettro autistico e in differenze individuali nell’empatia.

METODI

In questo studio, 45 poliformismi nucleotidici semplici genotipati (PNS) nel GABRB3 sono stati testati per associazione con la sindrome di Asperger ( SA), e collegati a caratteri quantitativi misurati con i seguenti test: il Quoziente empatico (QE ),  il Quoziente dello spettro autistico (QA), il Quoziente di sistematizzazione riveduto (SQ-R), il test delle figure integrate (TFI), i test di  lettura della mente negli occhi (RMTE), e il test di rotazione mentale (TRM). Le analisi degli aplotipi dei due loci, tre loci, quattro loci, e un analisi d’aplotipo sette loci sono  state eseguite nei campioni di controllo con AS.

RISULTATI

Tre PNS  rs7180158 ( , rs7165604 , rs12593579 ) sono risultati significativamente associati alla sindrome di Asperger e due PNS  rs9806546 ( , rs11636966 ) erano significativamente associati al Quoziente empatico. Due coppie PNS – PNS  rs1035751 , rs12438141 – e – rs12438141 rs7179514, hanno mostrato un’importante associazione con la variazione dei risultati del test delle figure integrate. Una coppia  PNS – PNS , rs7174437 – rs1863455, era significativamente associata alla variazione dei punteggi del test di rotazione mentale. Inoltre, alcuni aplotipi, tra cui una regione genomica di 19 kb  ha formato un blocco di squilibrio di collegamento (DL) nel nostro campione e conteneva diversi PNS nominalmente importanti, perché associati in maniera significativa con la sindrome di Asperger.

CONCLUSIONI

Il presente studio conferma il ruolo del  GABRB3 come gene  importante candidato nei disturbi dello spettro autistico e nella variazione degli endofenotipi ( nota di traduzione: termine utilizzato in epidemiologia genetica per analizzare i sintomi comportamentali e fenotipi piu’ stabili con un collegamento genetico chiaro ) associati.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie: fonte, Autisme Information Science 

Mol Autism. 2013 Dec 9;4(1):48. [Epub ahead of print]

Warrier V, Baron-Cohen S, Chakrabarti B.

Ricerca: L’ossitocina, un trattamento promettente per l’autismo

ossitocina autismo ormone amoreUno studio della New York University pubblicato nell’edizione del 4 agosto 2013 della rivista Nature, descrive il ruolo dell’ossitocina chiamata ormone dell’amore nel funzionamento del cervello. La ricerca conferma che questo ormone prodotto naturalmente nel cervello e in tutto il corpo puo’ contribuire a migliorare la funzione cerebrale delle zone che trattano la comunicazione sociale nei bambini con disturbi dello spettro autistico (ASD).
Quando arrivano simultaneamente molte informazioni, le cellule nervose del cervello devono essere capaci di separare i messaggi importanti del rumore di fondo. L’ossitocina appare come un elemento centrale di questo processo, dichiarano i ricercatori del NYU Langone Medical Center, e per conseguenza come una chiave di collegamento del legame sociale e parentale interrotto nei disturbi dello spettro autistico. Poichè, secondo la ricerca, l’ossitocina agisce come un neurormone nel cervello, che non solo riduce il rumore di fondo, ma aumenta la potenza dei segnali significativi. Dei risultati pertinenti anche per confermare il suo possibile ruolo nell’autismo.
Il doppio effetto dell’ossitocina sull’analisi dell’informazione nel cervello
Il professore di neuroscienze Richard W. Tsien, spiega che l’ossitocina calma l’attività di fondo e aumenta l’attività dei circuiti cerebrali coinvolti nell’analisi delle informazioni. I bambini e gli adulti con autismo hanno difficoltà a riconoscere le emozioni degli altri e vengono facilmente distratti da elementi esterni. Studi precedenti, hanno dimostrato che i bambini autistici hanno bassi livelli di ossitocina dovuti alle mutazioni del gene recettore dell’ossitocina. Lo studio attuale, identificando gli interneuroni inibitori responsabili degli effetti dell’ossitocina, mostra il ruolo essenziale dell’ossitocina nell’ippocampo, una regione del cervello coinvolta nella memoria e nella cognizione. L’ormone stimola le cellule nervose e favorisce la liberazione di questo neurotrasmettitore inibitore del sistema nervoso centrale, GABA. GABA smorza l’attività delle cellule nervose dinamiche o cellule piramidali ma continua l’attivazione dei neuroni inibitori per ridurre il rumore di fondo rilasciato anche dal GABA: I ricercatori non sono riuscita a spiegare come la mancanza di ossitocina sia coinvolta nei disturbi dello spettro autistico, ma confermano che questo ormone puo’ migliorare i circuiti del cervello coinvolti, aumentando i segnali utili calmando i rumori di fondi.
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Articolo originale: Oxytocin enhances hippocampal spike transmission by modulating fast-spiking interneurons
Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, fonte: Blog SantéLog.com

Ricerca: La mutazione di un solo gene puo’ bloccare lo sviluppo del bambino

syngap1 mutazione sviluppo bambinoSecondo una ricerca pubblicata sul Journal of Neuroscience, la mutazione del gene SYNGAP1 potrebbe bloccare lo sviluppo del bambino. Lo studio dello Scripps Research Institute mostra che la mutazione di un gene unico durante la fase dello sviluppo infantile puo’ causare per tutta la vita disturbi del comportamento e cognitivi, e descrive come la perdita di una sola copia di un gene puo’ perturbare un meccanismo vitale, responsabile delle ” finestre di plasticità ” in cui si sviluppano le connessioni neuronali.
Lo studio condotto dal professore Gavin Rumbaugh sui topi, mostra come la perdita di una sola copia di un gene vitale puo’ provocare lo sviluppo prematuro di alcune sinapsi nelle prime settimane di vita. Questa maturazione accellerata rompe l’equilibrio necessario durante il periodo critico dello sviluppo cerebrale precoce, l’equilibrio tra l'”eccitabilità” delle cellule cerebrali nell’ippocampo, una regione del cervello essenziale per la memoria e la loro inibizione. Questo squilibrio puo’ portare a problemi di tipo cognitivo e comportamentale per tutta la vita.
Questa interruzione di un solo gene (regolatore delle sinapsi), SINGAP1, noto perché causa nell’uomo una forma devastante di deficit intellettuale e aumenta il rischio di autismo, indurrà la perturbazione dello sviluppo del cervello e degraderà i periodi critici della plasticità, vale a dire il miglioramento delle connessioni neuronali. Un meccanismo in gran parte responsabile e indispensabile per lo sviluppo cerebrale e la maturazione della percezione, del linguaggio e delle capacità cognitive.
La maturazione precoce delle sinapsi sembra ridurre la plasticità del cervello negli stadi critici dello sviluppo. Questa maturazione accellerata interviene all’inizio dello sviluppo della corteccia, che corrisponderebbe ai primi due anni di vita del bambino. Prevenire i danni causati dalle mutazioni del gene SYNGAP1 con un intervento prima della mutazione che causa dei danni cerebrali, permetterebbe di evitare i disturbi cognitivi collegati a un deficit della plasticità del cervello.

Fonte: Journal of Neuroscience 19 June 2013 doi: 10.1523/JNEUROSCI.0765-13.2013 SYNGAP1 Links the Maturation Rate of Excitatory Synapses to the Duration of Critical-Period Synaptic Plasticity (Visuels NIH- Synaptic and Developmental Plasticity Interest Group: vignette « Synapse »@ A. Buonanno et visuel K.Pelkey)
Tradotto e riadattato da Mondoaspie, fonte Blog.santelog.com

Ricerca: rischio di autismo e QI basso nei bambini nati con la fecondazione assistita

autismo fecondazione assistitaUno studio svedese ha rivelato che i bambini nati con il metodo FIVET ICSI hanno piu’ probabilità di sviluppare l’autismo e di nascere con un QI inferiore a 70. Uno studio condotto da ricercatori svedesi ha dimostrato che i bambini nati dopo una FIVET ICSI (iniezione intro-citoplasmatica dello sperma) hanno maggiori probabilità di sviluppare disturbi dello spettro autistico e anche un quoziente intellettivo inferiore. Questo rischio aumenta del 51% quando una coppia ricorre a un metodo che consiste nell’iniezione di uno spermatozoo in un ovulo per compensare un basso numero di spermatozoi oppure la cattiva qualità dello sperma. Il Dr Avi Reichenberg, dell’Istituto di psichiatria del King College di Londra afferma: Il nostro studio analizza i trattamenti che si occupano dell’infertilità maschile e mostra chiaramente che è associata ad un aumento del rischio di sviluppare disturbi dello sviluppo nei discendenti. Per studiare l’argomento, ricercatori sostenuti dall’associazione Autism Speaks si sono basati sui dati di 2,5 milioni di bebè nati in Svezia dal 1982 al 2007.

03/07/2013 Link ricerca: Autism and Mental Retardation Among Offspring Born After In Vitro Fertilization
Tradotto da Mondo Aspie, fonte Parents.fr

Ricerca autismo: Individuata rete complessa d’interazione tra geni che presentano variazioni

genetica autismoI ricercatori dell’Università di Oxford in collaborazione con altri Istituti hanno identificato e associato ai disturbi dello spettro autistico una rete complessa d’interazioni di alcuni geni. I risultati di questo studio pubblicato sulla rivista PLoS ONE mostrano come la rete individuata impatti sui messaggi inviati al cervello.
Questa collaborazione tra ricercatori tenta di identificare le copie anormali del DNA o variazioni genetiche associate all’autismo in 181 persone che presentano disturbi dello spettro autistico. I ricercatori mirano ad identificare la relazione possibile tra le funzioni biologiche dei diversi geni che presentano variazioni con la speranza di poter spiegare perchè differenti variazioni genetiche possono portare agli stessi sintomi nei disturbi dello spettro autistico. I ricercatori sono interessati ad un tipo di variazioni genetiche che sono il risultato di un numero anormale di copie di alcuni frammenti del DNA ( o CNV, variazione del numero delle copie), che sia un frammento mancante oppure delle copie multiple di questo frammento. I ricercatori che hanno cercato queste variazioni anche in un gruppo di persone che non presentano disturbi dello spettro autistico sono arrivati a queste conclusioni:
– 187 geni che hanno almeno una CNV sono connessi ad una rete unica di funzioni biologiche interdipendenti.
– Una CNV o diverse CNV che colpiscono questi 187 geni sono state trovate nel 45% delle persone con disturbo dello spettro autistico.
– Nella metà dei partecipanti con ASD (disturbi spettro autistico), queste variazioni che colpiscono uno o piu’ geni hanno funzioni biologiche interdipendenti.
– Le persone con ASD che presentano queste CNV, hanno in media 3 CNV nella rete identificata.
– Le persone con ASD che presentano una sola CNV hanno la tendenza ad avere questa CNV in un gene situato al centro di questa rete.
– Numerose proteine prodotte da questi geni giocano un ruolo importante nella trasmissione di messaggi elettrici tra cellule nervose.
– Questa rete contiene 22 geni già identificati nei disturbi dello spettro autistico.
Questa rete biologica di geni è dunque associata ai ASD e contribuisce a spiegare come dei geni differenti possono provocare disturbi dello spettro autistico intervenendo su meccanismi biologici collegati tra di loro.
Tradotto da Mondo Aspie,Fonte: Plosgenetics.org PLoS ONE 6 giugno 2013