Ricerca: L’ossitocina, un trattamento promettente per l’autismo

ossitocina autismo ormone amoreUno studio della New York University pubblicato nell’edizione del 4 agosto 2013 della rivista Nature, descrive il ruolo dell’ossitocina chiamata ormone dell’amore nel funzionamento del cervello. La ricerca conferma che questo ormone prodotto naturalmente nel cervello e in tutto il corpo puo’ contribuire a migliorare la funzione cerebrale delle zone che trattano la comunicazione sociale nei bambini con disturbi dello spettro autistico (ASD).
Quando arrivano simultaneamente molte informazioni, le cellule nervose del cervello devono essere capaci di separare i messaggi importanti del rumore di fondo. L’ossitocina appare come un elemento centrale di questo processo, dichiarano i ricercatori del NYU Langone Medical Center, e per conseguenza come una chiave di collegamento del legame sociale e parentale interrotto nei disturbi dello spettro autistico. Poichè, secondo la ricerca, l’ossitocina agisce come un neurormone nel cervello, che non solo riduce il rumore di fondo, ma aumenta la potenza dei segnali significativi. Dei risultati pertinenti anche per confermare il suo possibile ruolo nell’autismo.
Il doppio effetto dell’ossitocina sull’analisi dell’informazione nel cervello
Il professore di neuroscienze Richard W. Tsien, spiega che l’ossitocina calma l’attività di fondo e aumenta l’attività dei circuiti cerebrali coinvolti nell’analisi delle informazioni. I bambini e gli adulti con autismo hanno difficoltà a riconoscere le emozioni degli altri e vengono facilmente distratti da elementi esterni. Studi precedenti, hanno dimostrato che i bambini autistici hanno bassi livelli di ossitocina dovuti alle mutazioni del gene recettore dell’ossitocina. Lo studio attuale, identificando gli interneuroni inibitori responsabili degli effetti dell’ossitocina, mostra il ruolo essenziale dell’ossitocina nell’ippocampo, una regione del cervello coinvolta nella memoria e nella cognizione. L’ormone stimola le cellule nervose e favorisce la liberazione di questo neurotrasmettitore inibitore del sistema nervoso centrale, GABA. GABA smorza l’attività delle cellule nervose dinamiche o cellule piramidali ma continua l’attivazione dei neuroni inibitori per ridurre il rumore di fondo rilasciato anche dal GABA: I ricercatori non sono riuscita a spiegare come la mancanza di ossitocina sia coinvolta nei disturbi dello spettro autistico, ma confermano che questo ormone puo’ migliorare i circuiti del cervello coinvolti, aumentando i segnali utili calmando i rumori di fondi.
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Articolo originale: Oxytocin enhances hippocampal spike transmission by modulating fast-spiking interneurons
Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, fonte: Blog SantéLog.com

Autismo: L’intelligenza degli autistici al servizio della scienza

Michelle Dawson

Diagnosticata autistica nel 1990, Michelle Dawson si è talmente interessata alla ricerca sulla sua condizione al punto da essere considerata  oggi come una luminare mondiale… senza avere una laurea universitaria.” E’ la ricercatrice autistica piu’ citata attualmente nella ricerca nel campo dell’autismo, afferma Laurent Mottron, M. D., Ph. D.,  professore del Dipartimento di psichiatria dell’Università di Montreal e direttore del programma autismo dell’Ospedale Rivière-des-Prairies (Montreal). , che ha scritto insieme a lei 13 articoli e diversi capitoli di libri. Il ricercatore ha presentato questa settimana sulla rivista Nature un articolo basato sulla collaborazione con la sua ex paziente, integrata dal 2004 nel suo gruppo di ricerca. ” Michelle Dawson ha dimostrato che l’autismo, quando è combinato con un’ intelligenza estrema e un interesse per la scienza, puo’ essere una benedizione e un vantaggio incredibile in un laboratorio”, scrive nel testo intitolato «The Power of Autism» (Nature, vol. 479, p. 33), qui l’articolo in italiano, “La forza dell’autismo”.

L’articolo che potrebbe rappresentare una svolta nella comprensione dell’autismo, è un’arringa difensiva a favore “dell’intelligenza differente ” degli autistici, un concetto che il ricercatore difende da 20 anni. “Una delle cose che mi rinfaccia Michelle, è il fatto che non riconosciamo i punti forza degli autistici  in alcuni test d’intelligenza, come una manifestazione di una vera intelligenza”, dice. “Non credo che il deficit intellettuale sia una parte intrinseca dell’autismo”, afferma il Professore Mottron nel testo che occupa tre pagine della rivista scientifica. “Solo il 10% degli autistici soffre di un disturbo neurobiologico associato ad una maggiore disabilità intellettiva, cita nell’articolo.

Laurent Mottron

Per Laurent Mottron, l’autismo potrebbe un giorno sparire dal manuale diagnostico e statistico delle malattie mentali, come l’omosessualità considerata una malattia psichiatrica e rimasta per troppo, molto tempo presente in quel manuale. La signora Dawson, e altri sette autistici che lavorano con lui nel laboratorio di neuroscienze cognitive e disturbi pervasivi dello sviluppo, gli hanno aperto gli occhi sull’atteggiamento “normocentrico” degli scienziati che si occupano di autismo.

Il blog scientifico di Michelle Dawson

Nel suo blog scientifico The Autism Crisis, Michelle Dawson pubblica la sua analisi sull’evoluzione della ricerca nell’autismo e intraprende discussioni con alcuni dei piu’ grandi specialisti di questo tempo. “Ha accumulato circa 5000 articoli nel disco duro del suo computer, dice il Dr Mottron. Piu’ di un esperto. E puo’ citarvi il contenuto di un articolo letto piu’ di due anni fa con precisione incredibile”.

All’inizio della loro collaborazione, Mottron rimase sbalordito delle abilità della sua paziente, commentando i progressi dei suoi lavori. Con una precisione sorprendente, sottolineava la forza di quello o questo studio e risultava intrattabile sulle debolezze degli altri. Passava al setaccio i piu’ grandi nomi della disciplina…senza dimenticare il suo capo. “E’ senza dubbio il miglior recensore che io conosca. E quando gli faccio leggere i miei articoli, mi aspetto di essere trattato senza pietà “.

Con Michelle, tutte le cifre e tutte le referenze vengono esaminate. La revisione di un articolo puo’ comportare fino a 12 pagine di note e 70 annotazioni. Sono tutte pertinenti ? “Spesso non siamo d’accordo su quello che è importante oppure no, o su quello che corrisponde ad un errore o a una imprecisione senza importanza reale”.

E’ per rispetto intellettuale  che il professore Mottron ha aggiunto  il suo nome agli articoli prodotti dal suo gruppo di ricerca, che conta 18 collaboratori  “Spesso i datori di lavoro non si rendono conto di cio’ che gli autistici sono in grado di fare e li relegano a svolgere lavori ripetitivi e subalterni, dichiara nelle rivista Nature. E invece sono convinto che la maggior parte di loro sia capace di dare contributi sgnificativi alla società”.

Alcuni sono rabbrividi all’idea che un’ autodidatta partecipi alle ricerche di un gruppo istituito. Ma Laurent Mottronnon ha problemi a difendere questa idea. Avrebbe potuto intraprendere una carriera scolastica  di successo che l’avrebbe portata alla laurea universitaria? Mottron è nel dubbio. ” E lo ammette anche lei, non capisce alcune domande che comportano molte risposte possibili in esami che sembrerebbero elementari. No, francamente, si tratta di un’intelligenza diversa e  che noi abbiamo la responsabilità collettiva di capirla meglio”.

Ai margini della sua attività di ricerca, la Signora Dawson difende la comunità che rappresenta. Ha creato un blog, No Autistics Allowed, un’eplorazione sulle discriminazioni nei confronti degli autistici. Il logo: è un’ immagine di farfalla in negativo fotografico.

Tradotto da Mondo Aspie, fonte Nouvelles.umontreal.ca

Autismo: Laurent Mottron, i ricercatori devono smettere di concentrare il loro lavoro sui deficit degli autistici

Laurent Mottron

In un articolo provocatorio pubblicato sulla Rivista Nature, il professore Laurent Mottron, del Centro d’eccellenza dei disturbi pervasivi dello sviluppo dell’Università di Montreal, dice che noi dobbiamo cessare di assimilare la struttura cerebrale differente delle persone autistiche a un deficit.

Numerosi autistici – e non solo i “savant” possiedono in effetti delle qualità e delle abilità che possono superare  quelle delle persone non autistiche.

“Le recenti ricerche e la mia esperienza suggeriscono che sia arrivato il tempo di incominciare a considerare l’autismo come un  vantaggio in alcuni settori”, ha detto il professore Laurent Mottron.

Il team di ricerca del Dr Mottron, come altri ricercatori, ha fermamente stabilito e ribadito le competenze e, alle volte, la superiorità delle persone autistiche nelle molteplici attività cognitive, come la percezione e il ragionamento.

Il suo gruppo di lavoro comprende molte persone autistiche, e l’integrazione di una di loro, Michelle Dawson, rappresenta un particolare successo. La signora Dawson, apporta dei contributi importanti  alla nostra comprensione della sua condizione autistica, attraverso il suo lavoro e il suo giudizio. “Michelle ha messo in dubbio la mia comprensione scientifica dell’autismo”, spiega Laurent Mottron. Per esempio, Michelle interpreta i punti forza degli autistici come una manifestazione di un’autentica intelligenza piuttosto che una sorta di “inganno” cerebrale che gli permette di effettuare compiti intelligenti senza comprenderli veramente.

“Sono sorpreso che, per decenni, i ricercatori abbiano valutato l’entità del ritardo mentale basandosi su test inappropriati e sull’errata interpretazione dei punti forza delle persone con autismo”, aggiunge.

Michelle Dawson

” Noi abbiamo coniato una parola per questo: il normocentrismo, che significa l’idea preconcetta che quello che voi fate, è per principio, normale, e quello che fa, oppure quello che è una persona autistica, è per principio, anormale”, ha dichiarato il professore. “Bisogna ricordare che questa maniera di concepire l’autismo costituisce la retorica abituale delle collette per raccogliere fondi e per ottenere le sovvenzioni. Tuttavia si tratta di un prezzo da pagare nei confronti  della maniera in cui le persone autistiche vengono viste nei discorsi sociali”. ” Nonostante il finanziamento pubblico e filantropico sia importante per far progredire la nostra comprensione nei confronti dell’autismo,  è raro che venga utilizzato per lavorare verso degli obbiettivi individuati dalla stessa comunità autistica”, aggiunge il Dr Mottron, deplorando il fatto che molte persone autistiche finiscono per occupare impieghi ripetitivi esubalterni, malgrado la loro intelligenza e le loro attitudini portate a dare contributi molto piu’ significativi per la società. ” Michelle Dawson e altre persone autistiche, mi hanno convinto che, nella maggior parte dei casi, gli autistici hanno bisogno di opportunità e di sostegno, e raramente di trattamenti”, dichiara il ricercatore” . “Il mio laboratorio, come altri team di ricerca, credono che l’autismo debba essere descritto e studiato come una variante della specie umana e non come un difetto da cancellare”.

Nel suo articolo, Laurent Mottron si augura che la scienza faccia di tutto per restituire alle persone autistiche un posto in questa società umana. Approfondisce le abilità specifiche di alcune persone autistiche, fornendo una gamma di esempi reali e offre alcune  informazioni personali ottenute insieme ai suoi collaboratori e  a Michelle Dawson.

A proposito del professore Laurent Mottron
Laurent Mottron, M. D., Ph. D., è professore del Dipartimento di psichiatria dell’Università di Montreal e direttore del programma autismo dell’Ospedale Rivière-des-Prairies (Montreal). E’ anche l’ideatore del centro d’eccellenza dei disturbi pervasivi dello sviluppo dell’Università di Montreal (CETEDUM), branca del CENUM affiliato al Centro di ricerca Fernand-Seguin. 

Tradotto da Mondo Aspie, fonte Nouvellesumontreal.ca

La genetica insegue l’autismo

Non si tratta di un gene collegato all’autismo, ma centinaia di geni che sono stati individuati, in un momento dove piu’ che mai ci si interroga sulle cause dell’autismo e sulla sua definizione.

Questo progresso, reso possibile attraverso tre ricerche i cui risultati erano molto attesi, si è verificato parallelamente ad una stima secondo la quale, negli Stati Uniti, l’insieme dei disturbi dello spettro autistico – che includono la Sindrome di Asperger – colpirebbe un bambino su 88.

Le tre ricerche genetiche pubblicate il 4 aprile nella rivista Nature, sono indipendenti una dall’altra, e anche se non riportano ne risposte ne chiare soluzioni, aprono per la prima volta la porta su delle tendenze. La causa dell’autismo è in parte genetica, come si sospettava, ma soprattutto, alcuni dei geni identificati sono piu’presenti rispetto ad altri -15 a 20% – in tutti i casi. Inoltre, queste mutazioni sembrano piu’ frequenti quando il padre è sulla quarantina invece che sulla ventina d’anni.

Avevamo il sospetto che la genetica giocasse un ruolo importante, perchè tra le altre cose, degli studi su gemelli avevano rivelato una presenza dell’autismo piu’ frequente nell’altro gemello. Ma con questi tre studi, i genetisti danno l’impressione di avvicinarsi al bersaglio.

“Abbiamo adesso una pista debole dove impegnarci” riassume l’esperto di autismo Jonathan Sebat al New York Times, “è plausibile aspettarsi la scoperta di 20, 30 mutazioni o piu’ nei prossimi due anni”. Anche se tutti gli esperti che hanno commentato non sono cosi’ ottimisti, in rivincita c’e’ il consenso per qualificare queste tre ricerche come grandi passi avanti, in un ambito che ristagnava da piu’ di due decenni.

Questi tre studi hanno in comune l’analisi di materiale genetico in famiglie in cui i genitori non avevano alcun sintomo di autismo, prima di dare alla luce bambini successivamente diagnosticati autistici.

Questo approccio ha permesso ai ricercatori di concentrarsi su cio’ che distingue, geneticamente, il figlio dai sui genitori. E’ su quello che gli scienziati chiamano mutazioni genetiche de novo, mutazioni che non vengono trasmesse dai genitori. La maggior parte di noi vive con tali mutazioni, e quasi tutte passano inosservate. Resta un percorso ancora lungo: sei geni hanno catturato l’attenzione in queste tre ricerche, in tutto, sono da 400 a 1000 i geni che si trovano sulla lista dei sospettati. E per ognuno dovrà essere studiata la produzione di proteine, alla ricerca di un segnale anormale o talvolta mancante.

Approfondimenti – B M. Neale et al., Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders; B. J. O’Roak et al., Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations; S. J. Sanders et al., De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism; in Nature, del 4 aprile 2012.

 -Dettagli sulle caratteristiche di ognuno dei tre studi in questo testo divulgativo della Fondazione Simons di ricerche sull’autismo (in inglese).- Sulla complessità delle ricerche : Multiple strikes against autism, The Scientist, 4 aprile 2012.

Tradotto da Mondo Aspie, articolo Agence Science-Presse

Autismo: Individuate tre nuove mutazioni di geni

I risultati di tre studi differenti pubblicati questa settimana da Nature (1) concordano per dimostrare che delle mutazioni presenti su tre geni sono legate ad un rischio maggiore di autismo. Questo termine raggruppa dei disturbi dello sviluppo neurologico caratterizzati da problemi di comunicazione, di linguaggio e comportamento : i disturbi dello spettro autistico, DSA.

Le cause di questa malattia sono ancora largamente sconosciute. Sono in parte genetiche ma, come niente è semplice nei disturbi dello spettro autistico, diversi geni sono coinvolti. Altre cause sarebbero ambientali, come l’esposizione a infezioni virali o ad agenti teratogeni in utero (metalli pesanti…).

Per identificare le cause genetiche dell’autismo, i ricercatori hanno sequenziato la parte “utile” del genoma (quella che permette la fabbricazione delle proteine) di pazienti autistici e dei loro parenti. Hanno cercato delle piccole mutazioni che implicano una sola base del gene (una sola “lettera” nella scrittura del gene). Alcune di queste mutazioni sono ereditarie, altre si verificano spontaneamente ( a partire dall’inizio) . Tre geni sono stati presi di mira: CHD8, SNC2A, KATNAL2.

Uno di questi studi, coordinati da Evan Eichler (University of Washington, Stati Uniti), rileva che alcune mutazioni legate al DSA sono essenzialmente di origine paterna e che il rischio aumenta con l’età del padre ( era già stato suggerito da altri studi). Questa ricerca mette in evidenza anche le connessioni tra le proteine prodotte dai geni mutati. Questo potrebbe permettere di comprendere meglio le “strutture” biologiche che sostengono l’autismo.

Insieme, questi geni rappresentano circa l’1% del rischio genetico del DSA. Molto resta ancora da fare per rintracciare le radici genetiche dell’autismo.

(1) Le fonti degli studi : B M. Neale et al., Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders; B. J. O’Roak et al., Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novomutations; S. J. Sanders et al., De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism;
Nature online, 4 aprile  2012.

Tradotto da Mondo Aspie, 06/04/2012  articolo originale Sciences et Avenir qui