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Ricerca: La variazione genetica nel GABRB3 è associata alla sindrome di Asperger e molteplici endofenotipi pertinenti nell’autismo

Ricerca:  La variazione genetica nel GABRB3 è associata alla sindrome di Asperger e molteplici endofenotipi pertinenti nell’autismo. CONTESTO Le condizioni dello Spettro Autistico (ASD) sono associate a deficit nelle interazioni sociali e nella comunicazione, ai comportamenti stereotipati ripetitivi, limitati e ristretti. I disturbi dello spettro autistico sono fortemente ereditari. Il […]

La sindrome dell’X fragile

La sindrome dell’X fragile (o sindrome di Martin-Bell o FRAX) è una malattia genetica umana causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X, mutazione presente in un maschio su 4000 e in una femmina su 6000. Circa 1 su 256 donne sono portatrici di X-Fragile e possono […]