Tag: mutazioni

Ricerca autismo: Individuata rete complessa d’interazione tra geni che presentano variazioni

I ricercatori dell’Università di Oxford in collaborazione con altri Istituti hanno identificato e associato ai disturbi dello spettro autistico una rete complessa d’interazioni di alcuni geni. I risultati di questo studio pubblicato sulla rivista PLoS ONE mostrano come la rete individuata impatti sui messaggi inviati al cervello. Questa […]

Autismo: Una mutazione genetica interrompe la comunicazione tra i neuroni

The Journal of Neuroscience Una mutazione genetica scoperta nelle persone autistiche sarebbe responsabile di una riduzione del 90% della comunicazione tra le cellule cerebrali e svolgerebbe un ruolo importante nell’insorgenza dell’autismo. Questo studio condotto su animali, da ricercatori della Stanford University e pubblicato nell’edizione del 24 ottobre 2012 del Journal of […]

Autismo: Nuovi geni mutanti confermano che la costituzione genetica dell’uomo non è completamente determinata alla nascita

Idrocefalia, megalocefalia, autismo, epilessia e alcuni tipi di cancro, il gruppo di ricerca dell’Istituto Seattle Research ha scoperto delle mutazioni di nuovi geni Akt3, PIK3R2 e PIK3CA, collegati  a una serie di malattie cerebrali. Questo studio, pubblicato nell’edizione in linea del 24 giugno di Nature Genetics, conferma che la costituzione […]