Ricerca autismo: Individuata rete complessa d’interazione tra geni che presentano variazioni

genetica autismoI ricercatori dell’Università di Oxford in collaborazione con altri Istituti hanno identificato e associato ai disturbi dello spettro autistico una rete complessa d’interazioni di alcuni geni. I risultati di questo studio pubblicato sulla rivista PLoS ONE mostrano come la rete individuata impatti sui messaggi inviati al cervello.
Questa collaborazione tra ricercatori tenta di identificare le copie anormali del DNA o variazioni genetiche associate all’autismo in 181 persone che presentano disturbi dello spettro autistico. I ricercatori mirano ad identificare la relazione possibile tra le funzioni biologiche dei diversi geni che presentano variazioni con la speranza di poter spiegare perchè differenti variazioni genetiche possono portare agli stessi sintomi nei disturbi dello spettro autistico. I ricercatori sono interessati ad un tipo di variazioni genetiche che sono il risultato di un numero anormale di copie di alcuni frammenti del DNA ( o CNV, variazione del numero delle copie), che sia un frammento mancante oppure delle copie multiple di questo frammento. I ricercatori che hanno cercato queste variazioni anche in un gruppo di persone che non presentano disturbi dello spettro autistico sono arrivati a queste conclusioni:
– 187 geni che hanno almeno una CNV sono connessi ad una rete unica di funzioni biologiche interdipendenti.
– Una CNV o diverse CNV che colpiscono questi 187 geni sono state trovate nel 45% delle persone con disturbo dello spettro autistico.
– Nella metà dei partecipanti con ASD (disturbi spettro autistico), queste variazioni che colpiscono uno o piu’ geni hanno funzioni biologiche interdipendenti.
– Le persone con ASD che presentano queste CNV, hanno in media 3 CNV nella rete identificata.
– Le persone con ASD che presentano una sola CNV hanno la tendenza ad avere questa CNV in un gene situato al centro di questa rete.
– Numerose proteine prodotte da questi geni giocano un ruolo importante nella trasmissione di messaggi elettrici tra cellule nervose.
– Questa rete contiene 22 geni già identificati nei disturbi dello spettro autistico.
Questa rete biologica di geni è dunque associata ai ASD e contribuisce a spiegare come dei geni differenti possono provocare disturbi dello spettro autistico intervenendo su meccanismi biologici collegati tra di loro.
Tradotto da Mondo Aspie,Fonte: Plosgenetics.org PLoS ONE 6 giugno 2013

Autismo: Bambino autistico ad alto funzionamento di 6 anni studente a Oxford

joshua beacford oxford autismoDall’età di sei anni, questo piccolo inglese frequenta la prestigiosa università britannica. Joshua Beacford è un bambino fuori dal comune e dall’età di sei anni è stato integrato nel centro per bambini superdotati di Oxford. I corsi all’epoca erano previsti solo per i bambini di un età compresa dagli 8 ai 13 anni, ma l’accademia l’ha accettato ugualmente. Oggi, dopo due anni ha ottenuto il suo primo diploma: un certificato di eccellenza dopo aver svolto gli esami di matematica “sono contento del mio percorso perchè ho ricevuto un premio” ha dichiarato Joshua durante la cerimonia di premiazione.
Questa struttura è una classe speciale concepita per aiutare i bambini come Joshua a sviluppare la creatività, lo spirito critico, il ragionamento e le abilità logiche.
Durante la consegna del premio ( che sicuramente non sarà l’ultimo ), il padre Daniel si è detto ” molto orgoglioso di lui”. Ha detto che si è reso conto della straordinaria intelligenza di Joshua, quando aveva solo qualche mese ed era capace di riconoscere facilmente le lettere su una tastiera. All’età di due anni e mezzo era in grado di leggere correttamente e usare il Touch Pad. Oggi, Joshua ha 8 anni e vuole diventare un chirurgo, ma prima deve seguire i corsi all’Università di Oxford, una bella pubblicità per questa università che recentemente è stata accusata di discriminazione razziale. Per diventare medico, Joshua sta leggendo fuori corso dei libri avanzati di anatomia umana, ” conosce il nome di tutte le parti del cervello e il loro equivalente in latino ” dice il padre. Joshua è dotato anche per le lingue ed è bravo con il giapponese e quando andiamo al ristorante ordina da solo in lingua giapponese.
Delle capacità fuori dal normale dovute ad una malattia conosciuta al grande pubblico come autismo. Il giovane Joshua è stato diagnosticato da poco ” autistico ad alto funzionamento”. Una forma di autismo tanto rara quanto sorprendente, che dota gli autistici di un’intelligenza nettamente superiore rispetto alle persone non autistiche. Malgrado tutto, Joshua è un bambino particolare. Socialmente ha attitudini molto diverse rispetto ai bambini della sua età, suo padre ha dichiarato che “preferisce la compagnia di adulti e adolescenti piuttosto che quella dei suoi coetanei”.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, fonte Meltycampus.fr