Autismo ricerca: I genitori presentano spesso dei tratti autistici

famiglia autismo genitori ereditarietàLuglio 2014. I genitori di bambini che presentano un disturbo dello spettro autistico hanno maggiori possibilità di avere dei tratti autistici, conclude una ricerca condotta su diverse famiglie con autismo e non. Le conclusioni dello studio, pubblicato su JAMA rivelano un aumento del rischio di disturbo dello spettro autistico dell’ 85% quando i due genitori hanno punteggi elevati nella  ” sensibilità sociale “.

I ricercatori di Harvard, dell’ Università della California e di altri istituti di ricerca americani, hanno sottoposto ai genitori e ai loro figli con disturbi nello spettro autistico un test di sensibilità sociale (Social Responsiveness Scale), concepito da uno degli autori dello studio, che serve per identificare i tratti associati ai disturbi. La ricerca è partita dai dati della Nurses’ Health Study II,  che contava 116.430  infermiere di un’età compresa dai 25 ai 42 anni, le partecipanti hanno compilato dei questionari ogni 2 anni e nel 2005, sono state invitate a segnalare l’autismo, la sindrome di Asperger o altri disturbi dello spettro autistico nei loro figli. 1649 mamme che avevano dichiarato l’autismo nei loro figli sono state incluse in questa analisi.

I ricercatori hanno quindi confrontato i punteggi di sensibilità sociale dei genitori e dei bambini. Infine, hanno preso in considerazione i possibili fattori di confusione, come il sesso del bambino, l’anno di nascita, l’età del padre e della madre al momento della nascita, il reddito famigliare, e le differenti storie mediche.

L’analisi rivela,

– su 1649 bambini, 256 hanno un disturbo dello spettro autistico,

– un rischio di disturbo dello spettro autistico aumentato dell’85 % se i due genitori hanno alti punteggi nel test di sensibilità sociale  (OR : 1,85),

– un rischio di disturbo dello spettro autistico aumentato del 94% nei bambini il cui padre ha un elevato punteggio nel test di sensibilità sociale (OR : 1,94),

– la mancanza di associazione con un punteggio elevato di sensibilità sociale nella madre,

– e infine, i punteggi e la sensibilità sociale sono piu’ alti (23 punti ) nei bambini che hanno entrambi i genitori con elevati punteggi nel test di sensibilità sociale.

La ricerca dimostra quindi, come i genitori di bambini che presentano disturbi dello spettro autistico hanno “deficit sociali ” piu’ marcati rispetto ai genitori di bambini non autistici. Quindi ancora una volta,  secondo questa metodologia, viene in parte riconosciuta l’ereditarietà  neri disturbi dello spettro autistico.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, Fonti: Paperblog.fr e JAMA  Psychiatry.2014.476Parental Social Responsiveness and Risk of Autism Spectrum Disorder in Offspring

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Ricerca: L’esposizione prenatale a elevati livelli di testosterone potrebbe provocare l’autismo

testosterone autismoGiugno 2014 –  Secondo i ricercatori dell’Università di Cambridge, l’esposizione a elevati livelli di ormoni steroidei nel liquido amniotico aumenta le possibilità in un neonato di sviluppare l’autismo.

I risultati di uno studio condotto su 300 ragazzi aiuteranno a trovare le cause dell’autismo – una condizione che colpisce entrambi i sessi, ma è piu’ comune negli uomini.

Lo studio, pubblicato nella rivista Molecular Psychiatry, dichiara Simon Baron-Cohen, primo firmatario dell’articolo, è solo preliminare, non esclude altre concause che richiedono la verifica del fatto che gli aumenti dei livelli di ormoni osservati siano specifici per l’autismo e non condivisi da altre condizioni dello sviluppo neurologico fetale. Quindi, “dal punto di vista clinico, i risultati non dicono nulla sul potenziale uso di questi dati come un test prenatale per valutare il rischio di autismo di singoli soggetti”.

Gli ormoni in questione – il testosterone e altri quattro ormoni steroidei  ( progesterone, 17α-idrossi-progesterone, androstenedione e cortisolo) – sono importanti per lo sviluppo del feto e sarebbe troppo rischioso bloccarli.

Il Dr Michael Lombardo e il professore Simon Baron-Cohen hanno esaminato dei campioni di liquido amniotico – che circonda un bebè nell’utero – per vedere se qualche cosa nell’ambiente puo’ aumentare il rischio di autismo.

Nei campioni che riguardavano questi 129 soggetti i ricercatori hanno misurato alti livelli di testosterone e di altri ormoni steroidei.  In questo modo, S. Baron-Cohen e colleghi hanno scoperto che nel liquido amniotico delle madri i cui figli maschi sono stati poi diagnosticati come affetti da qualche forma di disturbo dello spettro autistico, i livelli di tutti questi ormoni erano più elevati rispetto a quelli osservati nei soggetti usati come controllo. Nello studio non è stata testata un’eventuale origine di questo eccesso di attività steroidea durante lo sviluppo fetale, quindi, scrivono gli autori, “saranno necessarie ulteriori ricerche per capire come possono contribuire a questi livelli elevati le diverse fonti di queste sostanze”.

Invece, nei campioni che riguardavano 217 ragazzi non autistici, i livelli di ormoni steroidei erano molto inferiori.

Testosterone elevato negli autistici

Secondo Cohen, professore di psicopatologia dello sviluppo, si tratta di ” primi biomarcatori non genetici identificati nei bambini che successivamente svilupperanno l’autismo “.

” Sappiamo già che il testosterone prenatale è associato a un rallentamento dello sviluppo sociale e del linguaggio, alla grande attenzione per i dettagli, e a dei tratti autistici. Oggi, per la prima volta, siamo riusciti a dimostrare che alti livelli di ormoni steroidei sono  presenti nei bambini con diagnosi di autismo “, aggiunge.

Secondo i ricercatori, questi risultati potrebbero anche spiegare perché l’autismo è piu’ frequente negli uomini, questi ormoni sono prodotti in quantità maggiori nei maschi rispetto alle femmine.

Le cause esatte dell’autismo sono ancora sconosciute, ma i geni e i fattori sono ambientali sono spesso implicati.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, fonte: ici.radio-canada.ca e pressin.it

Ricerca: Scoperti punti in comune tra l’anoressia e l’autismo

autismo anoressia31 Luglio 2013. Uno studio inglese pubblicato su Molecular Autism  mostra che l’anoressia ha dei punti in comune con l’autismo. Nuove strade per migliorare le terapie si aprono.  Le ragazze anoressiche sono estremamente preoccupate per il loro peso e i cibi che ingeriscono. Questa attenzione ai dettaglio spinta all’estremo, questa rigidità psicologica evoca alcuni aspetti dell’autismo. Altri punti in comune, l’assenza di empatia, dei comportamenti ripetitivi e un attenzione focalizzata sul proprio corpo.  I ricercatori inglesi dell’ università di Cambridge  hanno misurato i tratti autistici di 66 ragazze anoressiche di un età compresa tra i 12 e i 18 anni e li hanno confrontati con 1609 adolescenti dello stesso range di età. Hanno utilizzato tre test, uno chiamato quoziente dello spettro autistico, uno quoziente sistemico e l’altro quoziente di empatia. I punteggi ottenuti dalle ragazze anoressiche erano molto piu’ vicini alla definizione di autismo rispetto alle adolescenti non anoressiche. Il fatto che alcune ragazze anoressiche hanno lievi tratti associabili all’autismo  puo’ dare agli specialisti nuove idee per trattare le persone con problemi dell’alimentazione. Gli autori suggeriscono di distogliere l’attenzione delle giovani ragazze dal cibo e dai problemi di peso. Bisogna lavorare di piu’ sui rapporti sociali, i comportamenti e l’adattamento ai cambiamenti.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie: Fonte Santemagazine.fr

Autismo: Una ricercatrice, autistica e autodidatta, riceve una laurea honoris causa

michelle dawson autismoL’Università di Montreal, ha assegnato, lunedi’ 17 giugno, “un dottorato honoris causa alla ricercatrice Michelle Dawson, autistica e autodidatta, per i suoi lavori scientifici ed etici sull’autismo, il cui impatto è stato significativo ed ha contribuito a cambiare lo stato e la comprensione dell’autismo nel mondo “, riporta il comunicato dell’Università di Montreal.
” Attualmente, Michelle è una ricercatrice volontaria senza affiliazione accademica del Gruppo di ricerca in neuroscience cognitive all’Università di Montreal, prima lavorava come postina presso le poste canadesi, ma dopo 15 anni la sua carriera lavorativa è terminata a causa di un litigio con il suo datore di lavoro per via della diagnosi di autismo. Successivamente, il professore di psichiatria Laurent Mottron, esperto di autismo di fama internazionale le ha chiesto di unirsi al suo team di ricercatori, e Michelle all’età di 42 anni ha accettato”.
” E’dotata di un estrema capacità di assorbire e memorizzare l’informazione – per esempio, è in grado di citare migliaia di riferimenti provenienti dal suo database e di conoscere con precisione il contenuto – questo la rende una delle ricercatrici piu’ documentate nel mondo sull’autismo, racconta Laurent Mottron. L’ammiro per la sua critica onesta e virulenta se necessaria, mai compiacente. L’imparzialità di Michelle e il suo senso acuto di perfezione hanno contribuito in modo significativo a migliorare la qualità dei risultati della ricerca e la loro interpretazione “.
Questo premio è la testimonianza dell’apertura del mondo accademico verso il riconoscimento di un’altra forma di intelligenza.
Il blog di Michelle Dawson
Il link del laboratorio di neuroscienze cognitive di Montreal
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Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, fonte Psychomedia.qc.ca del 18/06/2013

Autismo ricerca: L’esposizione all’inquinamento aumenta i rischi

inquinamento atmosferico ricerca autismoSecondo una ricerca pubblicata martedi’sulla rivista online Environmental Health Perspectives, delle donne esposte durante la gravidanza ad alti livelli di inquinamento atmosferico negli Stati Uniti potrebbero vedere raddoppiato il rischio di partorire un bambino autistico rispetto alle donne che vivono in ambienti piu’ protetti.
Questo è il primo studio nazionale che esamina il legame tra autismo e inquinamento su tutto il territorio americano, sottolineano i ricercatori della facoltà di salute pubblica dell’Università di Harvard (HSPH), a Boston nel Massachussets (nord-est).
“La nostra ricerca è preoccupante, perchè dimostra che, a seconda del tipo di inquinante, dal 20% al 60% delle donne prese a campione nello studio vivevano in zone a rischio di autismo elevato “commenta Andrea Roberts, ricercatrice dell’HSPH. Le particelle di piombo, manganese, mercurio, diesel, cloruro di metilene e altri inquinanti sono conosciute per i loro effetti nefasti sulle funzioni cerebrali e lo sviluppo del bambino.
Precedenti ricerche (due), avevano già evidenziato la relazione tra l’esposizione all’aria inquinata delle donne in gravidanza e la nascita di bambini con autismo, ma questi studi avevano analizzato unicamente dati provenienti da tre luoghi degli Stati Uniti.
Gli autori della ricerca, hanno esaminato i dati che provengono da studi di lungo termine iniziati nel 1989 su 116 430 infermiere. In questo gruppo i ricercatori hanno seguito 325 donne che avevano partorito un figlio autistico ed altre 22 000 di cui i figli non soffrivano di disturbi dello spettro autistico.
In seguito hanno esaminato i diversi livelli di inquinamento nell’aria al momento della nascita utilizzando i dati dell’Agenzia americana per la protezione dell’ambiente (EPA).
Inoltre hanno preso in considerazione anche altri fattori come il reddito, il livello di istruzione, e il vizio del fumo durante la gravidanza.
Le donne in gravidanza che vivevano in ambienti dove le concentrazioni di particelle di diesel e mercurio erano piu’ elevate presentavano un rischio doppio di partorire un figlio con autismo rispetto alle donne che si trovavano in luoghi meno inquinati da queste sostanze.
Le donne che risiedevano durante la gravidanza in ambienti dove la concentrazione nell’aria di piombo, manganese e cloruro di metilene erano elevate avevano il 50% in piu’di probabilità di partorire un bambino autistico rispetto alle donne residenti in luoghi meno esposti a queste sostanze inquinanti.
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Tradotto da Mondo Aspie, fonte Lapresse.ca del 17-06-2013

Ricerca autismo: Individuata rete complessa d’interazione tra geni che presentano variazioni

genetica autismoI ricercatori dell’Università di Oxford in collaborazione con altri Istituti hanno identificato e associato ai disturbi dello spettro autistico una rete complessa d’interazioni di alcuni geni. I risultati di questo studio pubblicato sulla rivista PLoS ONE mostrano come la rete individuata impatti sui messaggi inviati al cervello.
Questa collaborazione tra ricercatori tenta di identificare le copie anormali del DNA o variazioni genetiche associate all’autismo in 181 persone che presentano disturbi dello spettro autistico. I ricercatori mirano ad identificare la relazione possibile tra le funzioni biologiche dei diversi geni che presentano variazioni con la speranza di poter spiegare perchè differenti variazioni genetiche possono portare agli stessi sintomi nei disturbi dello spettro autistico. I ricercatori sono interessati ad un tipo di variazioni genetiche che sono il risultato di un numero anormale di copie di alcuni frammenti del DNA ( o CNV, variazione del numero delle copie), che sia un frammento mancante oppure delle copie multiple di questo frammento. I ricercatori che hanno cercato queste variazioni anche in un gruppo di persone che non presentano disturbi dello spettro autistico sono arrivati a queste conclusioni:
– 187 geni che hanno almeno una CNV sono connessi ad una rete unica di funzioni biologiche interdipendenti.
– Una CNV o diverse CNV che colpiscono questi 187 geni sono state trovate nel 45% delle persone con disturbo dello spettro autistico.
– Nella metà dei partecipanti con ASD (disturbi spettro autistico), queste variazioni che colpiscono uno o piu’ geni hanno funzioni biologiche interdipendenti.
– Le persone con ASD che presentano queste CNV, hanno in media 3 CNV nella rete identificata.
– Le persone con ASD che presentano una sola CNV hanno la tendenza ad avere questa CNV in un gene situato al centro di questa rete.
– Numerose proteine prodotte da questi geni giocano un ruolo importante nella trasmissione di messaggi elettrici tra cellule nervose.
– Questa rete contiene 22 geni già identificati nei disturbi dello spettro autistico.
Questa rete biologica di geni è dunque associata ai ASD e contribuisce a spiegare come dei geni differenti possono provocare disturbi dello spettro autistico intervenendo su meccanismi biologici collegati tra di loro.
Tradotto da Mondo Aspie,Fonte: Plosgenetics.org PLoS ONE 6 giugno 2013

Ricerca: autismo, epilessia e disabilità intellettuale, un nuovo gene identificato

tnk2 autismoEpilessia, disabilità intellettuale e autismo, un nuovo gene identificato
Pubblicazione ULB Annals of Neurology.
Un team formato da neurologi e neuropediatri dell’Ospedale Erasme e da ricercatori del Laboratorio di Neurologia Sperimentale della libera Università di Bruxelles (UNI, Facoltà di Medicina) in collaborazione con la Duke University e insieme ad altri ricercatori belgi e australiani è riuscito ad identificare il gene mutato nella forma di epilessia focale nell’infanzia, associato alla disabilità intellettuale, a disturbi del comportamento e all’autismo.

L’epilessia focale è la forma piu’ comune di epilessia, e colpisce il 60% circa degli epilettici.
Questa scoperta conferma la stretta relazione tra le forme severe di epilessia e le comorbilità neuropsichiatriche nel bambino.
Il gene, chiamato TNK2 codifica una proteina che gioca un ruolo chiave nella segnalazione intracellulare, la risposta ai fattori di crescita, come il fattore di crescita epiteliale (EGF), lo sviluppo cerebrale e l’eccitabilità neuronale.
Questa scoperta è particolarmente interessante, perchè questa via di segnalazione è per la prima volta direttamente implicata in una forma di epilessia genetica, e potrebbe essere presa di mira da medicinali utilizzati per altre indicazioni. E’ dunque un passo avanti verso un trattamento specifico dell’epilessia per i ricercatori, Chantal Depondt, Patrick Van Bogaert e Massimo Pandolfo e questo, a poche settimane dalla scoperta del gene DEPDC5, che causa l’epilessia focale in un gran numero di pazienti.
Tradotto da Mondo Aspie, 24 maggio 2013 Fonte: Alphagalileo.org, ulb.ac.be