Autismo ricerca: un «test» per scoprirlo. Nuove speranze per questo disturbo

Messo a punto un bio marcatore per una diagnosi precoce. L’analisi ha coinvolto 38 bambini tra i 5 e i 12 anni in cura all’Irccs di Bologna. «Casi in aumento»

C’è una chiave per capire l’autismo e per diagnosticarlo più precocemente. L’ha trovata un team di ricercatori di Università di Bologna, Istituto di Scienze neurologiche (Irccs) del Bellaria, Università di Warwick e di Birmingham, che ha messo a punto un «bio marcatore» che potrebbe indicare anche in bambini molto piccoli la presenza di disturbi dello spettro autistico, favorendo così trattamenti più tempestivi. Un «test», l’hanno definito i biologi. Termine su cui sono però più cauti i neurologi da anni impegnati nella diagnosi dei disturbi del neurosviluppo. In ogni caso gli esiti della ricerca, che ha coinvolto 38 bambini in cura presso l’Irccs, sono stati pubblicati sulla rivista «Molecular Autism», in cui i ricercatori spiegano di aver individuato in questi bambini, attraverso marcatori in sangue e urine, danni specifici alle proteine plasmatiche.

L’autismo

I disturbi autistici sono disturbi del neurosviluppo che impattano principalmente sulle interazioni sociali e possono comprendere diversi problemi comportamentali, tra cui anomalie nella comunicazione, comportamenti compulsivi, iperattività, ansietà, difficoltà ad adattarsi ai cambiamenti, disturbi sensoriali e, in molti casi, disabilità intellettiva. I sintomi possono essere molto eterogenei e, soprattutto in età precoce, molto sfumati. Per questo è spesso difficile ottenere una diagnosi prima dei 2-3 anni d’età.

Le cause

Le cause di questo tipo di disturbi sono ancora poco chiare, ma se per circa un terzo dei casi ci possono essere motivazioni genetiche, per il 65-70% dei soggetti colpiti si ritiene che l’autismo sia causato da una combinazione di fattori ambientali, mutazioni multiple e varianti genetiche rare. Ma ora nuovi indizi per far luce sulle cause potrebbero arrivare dal «test», che individua un nesso tra l’autismo e un particolare danno alle proteine plasmatiche dovuto a fenomeni di ossidazione e di glicazione. «Questa ricerca — spiega Marina Marini, docente dal Dipartimento di Medicina specialistica diagnostica e sperimentale dell’Alma Mater, che ha coordinato il gruppo bolognese — mette in luce il ruolo dello stress ossidativo in una patologia del neurosviluppo e identifica alterazioni biochimiche comuni in bambini che hanno background genetici diversi. Ipotizziamo che sia l’instaurarsi di queste disfunzioni durante il periodo prenatale o nei primi mesi di vita che, alterando l’epigenetica delle cellule nervose, provoca alterazioni simili a quelle dovute a mutazioni genetiche».

La ricerca

Per realizzare lo studio il Centro disturbi dello spettro autistico dell’Irccs ha fatto una valutazione clinica su 38 bambini con autismo e un gruppo di controllo composto da 31 bambini a sviluppo normotipico, tutti tra i 5 e i 12 anni. Il team dell’Ateneo di Warwick, guidato da Naila Rabbani, ha poi studiato campioni di sangue e urina, evidenziando le differenze chimiche tra i due gruppi. Ma, a sentire l’Irccs, non ci si può fermare qui. «Questi marcatori — spiega Paola Visconti, neuropsichiatra infantile, responsabile del Centro disturbi dello spettro autistico dell’Irccs — vanno testati su un gruppo di bambini molto più ampio, includendo anche bimbi più piccoli, e mettendoli in correlazione con minori che hanno altri problemi del neurosviluppo. Lo chiameremo ufficialmente test solo allora, ma siamo disponibili a continuare le ricerche, anche perché c’è un aumento reale dell’autismo».

Le ipotesi

Le cause ipotizzate? «L’idea — spiega Visconti, che studia questi disturbi da 30 anni — è che siano aumentati i fattori ambientali: si pensa a forme di ipossia durante la gravidanza, o all’aumento di radiazioni e pesticidi. Sono queste le ipotetiche cause, su cui si sta studiando, che potrebbero rendere il Dna più suscettibile».

Fonte:   corriere.it

 

Annunci

Persone Asperger : “ imparano per imitazione e decodificazione “

In Quebec, la sindrome di Asperger è considerata come un disturbo dello sviluppo e non come una psicopatologia associata alla salute mentale. La dott.ssa Isabelle Hénault, sessuologa, psicologa e direttrice della clinica Autismo e Asperger a Montreal, è madrina dell’ associazione Actions pour l’autisme Asperger. Ha pubblicato La sindrome di Asperger e la sessualità: dalla pubertà all’età adulta ( Jessica Kingsley Publisher, London ).

LE FIGARO. – In Quebec, il vostro paese di origine, qual’è la situazione riguardante la presa in carico delle persone “Asperger “ ?

ISABELLE HÉNAULT. – Da circa quarant’anni, la ricerca e la formazione di professionisti che entrano in contatto con queste persone DSA ( Disturbo spettro autistico), siano essi psichiatri, educatori o insegnanti… è sempre andata avanti, cosi’ come le strategie educative molto concrete. Noi, psicologi, collaboriamo alla formazione, gli psichiatri, come i professionisti, per riconoscere questa sindrome. E sempre di piu’ stiamo avanzando nel campo clinico: ricevo in psicoterapia o in consultazione adolescenti, coppie con almeno uno dei partner Asperger; accompagnamo anche i bambini nel loro percorso scolastico. La presa in carico cognitivo-comportamentale è stata possibile grazie al riconoscimento della sindrome di Asperger come un disturbo dello sviluppo e non come una psicopatologia associata alla salute mentale. Non si tratta quindi di internare queste persone o prescrivere farmaci, a meno che ovviamente non ne abbiamo bisogno, ad esempio in caso di depressione o altre condizioni correlate ai disturbi dello spettro autistico.

Quali sono le caratteristiche di queste persone ?

Nello spettro autistico, sono in una fascia estrema, quella dell’ “alto livello cognitivo “. Non hanno disabilità intellettive e molti di loro hanno abilità speciali, un modo originale di vedere il mondo. Abbiamo molti artisti e informatici qui e cerchiamo di trovare il potenziale di ognuno. Cio’ che li caratterizza è indubbiamente l’importanza che attribuiscono ai dettagli, il vocabolario elaborato e la loro difficoltà nella conversazione e nella gestione emotiva… Ma queste caratteristiche nono sono sufficienti per individuarli, come credono invece troppi psichiatri. Solo rigorosi questionari, consentono la valutazione e la diagnosi.

Cioè ?

Immaginiamo un paziente che si rivolge a uno psichiatra. E’ in grado di guardarlo negli occhi, e se, alla domanda “ voi preparate l’albero di Natale in famiglia ? “, risponde positivamente, lo psichiatra penserà “ non puo’ essere Asperger “, dimostra socievolezza. In realtà, se lui gli avesse domandato, “ Perchè e come organizzate un pranzo di Natale a casa vostra ? “ , avrebbe ottenuto come risposta che non lo fa con piacere,  ma imita gli altri perchè vede che tutti fanno cosi’. Questo tipo di comportamento è caratteristico delle persone Asperger: per funzionare nella nostra società, hanno bisogno di una sceneggiatura precisa. Le abilità sociali non sono spontanee. Apprendono per imitazione e decodificazione. Quindi sono essenziali test specifici per riconoscerli.

La cosa incredibile, è il numero di persone che vengono da lei per una consultazione e chiedono “ sono Asperger ? “. Come lo spiega ?

Negli adulti Asperger, forme leggere del disturbo sono molto comuni. Spesso queste persone hanno un congiunto, un lavoro e vivono “ camuffando “ i loro tratti. Ma al momento di una crisi della vita, durante una transizione in particolare, vacillano sotto il risorgere di alcuni tratti. Lo studente ventenne che si sta avviando verso una professione, o un Asperger appena divorziato che si fa cogliere dall’ansia o dalla depressione. Ricevo sempre piu’ spesso, donne, diagnosticate come bipolari o con disturbo della personalità che cercano delle risposte .

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie

Fonte: lefigaro.fr

L’ intelligenza autistica

Ai giorni nostri, l’intelligenza autistica è ancora sottovalutata. Ritardo mentale e autismo sono ampiamente associati nella società in generale come se tutti e due coesistessero quasi simultaneamente.

Le prime conclusioni sulle misure dell’intelligenza autistica riportavano una proporzione del 75% costituita da autistici con deficit intellettivo (QI inferiore a 70). Oggi, ufficialmente, questa cifra è stimata intorno al 15%. Una cifra ufficiale che rimane superiore al tasso di disabilità intellettiva della popolazione generale che è circa il 3%.

Sebbene la proporzione degli autistici con diagnosi di ritardo mentale sia diminuita significativamente, la cifra sembrerebbe ancora sbagliata. Secondo le ricerche di Laurent Mottron , possiamo distinguere quattro profili autistici secondo il linguaggio:

  • Gli autistici denominati Asperger con un sovrasviluppo del linguaggio (10%)
  •  Gli autistici con un ritardo nello sviluppo del linguaggio (30-40%)
  • Gli autistici con uno sviluppo del linguaggio associato a disfasia, disprassia, aprassia, etc. (20%)
  •  Gli autistici non verbali (10%)

 

Il 15% restante sarebbe rappresentato da autistici sindromici il cui linguaggio è tardivo e semplificato. Questi “autistici “ hanno nella maggior parte dei casi, deficit intellettivi. La rilevanza di questa categoria nell’autismo è fortemente messa in discussione. A prima vista, queste persone hanno una sindrome di origine genetica o meno : X fragile, sclerosi tuberosa, sindrome di Rett, sindrome di Cowden, sindrome di Angelman, sindrome di Timotty, malattie rare. Queste sindromi possono portare a comportamenti osservabili simili all’autismo prototipico, ma in realtà, non hanno niente a che vedere con il funzionamento interno del pensiero autistico. Queste due categorie, si oppongono a piu’ criteri cosi’ tanto che non dovremmo piu’ riunirli sotto lo stesso termine: autismo. Tuttavia, autistici prototipici e autistici sindromici non sono attualmente differenziati al momento della diagnosi e questo genera un’ enorme confusione e incomprensioni.

Inoltre, misurare questa particolare intelligenza autistica risulta una grande sfida. Il cervello degli autistici funziona diversamente e il modo in cui vengono trattate le informazioni è unico. Gli strumenti per misurare l’intelligenza autistica spesso non sono adatti per questa distinta neurologia. I test di intelligenza standard non tengono conto dello sviluppo cognitivo, della comunicazione, della memoria, della percezione, dell’autismo atipico. Il sovrafunzionamento percettivo degli autistici è la base dell’intelligenza autistica. Il trattamento dell’informazione è completamente diverso da quello delle persone non autistiche. Possiamo notare questa elaborazione dell’informazione percettiva durante la giovane età, quando il bambino sviluppa degli interessi specifici.

Per misurare l’intelligenza degli autistici, bisognerebbe utilizzare test percettivi, come le matrici progressive di Raven, un test interamente logico che non richiede alcuna istruzione. A volte, è addirittura necessario adeguare i test di intelligenza, come dimostra Isabelle Soulières. Alcune persone autistiche non sono in grado di indicare una scelta per la risposta. Per questa ragione, la neuropsicologa ha adattato i test delle matrici progressive di Raven in modo da renderlo una specie di enigma. Le sue ricerche hanno dimostrato che, il 65% degli autistici che hanno fatto il test di Raven considerati come ritardati mentali hanno capacità di soluzioni dei problemi simili agli allievi non autistici di una classe regolare. In combinazione con i test percettivi, i risultati sono rafforzati.

Quando bambini autistici che si pensa abbiano un deficit intellettivo eseguono apprendimenti sorprendenti, spettacolari, definiamo questi eventi come “ prodezze inspiegabili “. Eppure, queste abilità isolate, all’apparenza, fanno parte della vera intelligenza che è stata sottoutilizzata e sottovalutata. Quando non siamo in grado di stabilire una comunicazione con il bambino autistico, è, in molti casi considerato come disabile intelletivo. Lo stesso quando un bambino autistico è considerato come “ severo “ ( precedentemente chiamato a basso funzionamento o pesante ). I cosidetti bambini “gravemente autistici “ hanno un reale potenziale intellettivo, anche se hanno ottenuto punteggi molto bassi sui test di intelligenza tradizionali.

E anche, non esiste alcuna correlazione tra lo sviluppo del linguaggio e l’intelligenza, ne esiste correlazione tra “ autismo severo “ e ritardo mentale. Non si dovrebbe mai rinunciare all’idea di far seguire un insegnamento accademico a un autistico etichettato con disabilità intellettiva, e andando oltre, è meglio presumere che il bambino sia intelligente, invece del contrario. Questa grande confusione nella comprensione dell’autismo in questo settore comporta notevoli difficoltà nello sfruttare il potenziale delle persone autistiche.

La disabilità intellettiva non è piu’ frequente nelle persone autistiche rispetto a quelle non autistiche. Le capacità intellettive degli autistici sono variabili e in proporzione molto simili, come nei non-autistici. L’autismo, la condizione neurologica, non influisce sulle facoltà intellettive.

Tradotto e riadattato da Mondo aspie

Fonti:

L’intervento precoce nei bambini autistici. Nuovi prinicipi per supportare un’altra intelligenza, Laurent Mottron ( Mardaga, 2016 )

asdi-org.ca , aqnp.ca, quebec.huffingtonpost.ca

Autismo ricerca: Gli autistici prendono delle decisioni piu’ obiettive

decisioneo-biettiva-autismoNel valutare gli eventi e le diverse opzioni, le persone con autismo tendono ad utilizzare la loro logica senza farsi influenzare da vari fattori emotivi che distorcono la percezione.

Le persone con autismo prendono decisioni piu’ oggettive e hanno meno pregiudizi rispetto alle persone neurotipiche, dichiarano i ricercatori del King’s College di Londra, in un articolo pubblicato sulla rivista Molecular Autism. ” Le caratteristiche uniche dell’autismo possono essere utili nelle situazioni in cui è importante ” pensare con la  testa e non con il cuore “. La gente spesso pensa che gli autistici siano in grado di risolvere problemi matematici,  e abbiano il dono della razionalità, ma questa idea non è stata confermata. Gli autistici pensano logicamente perchè non si fanno influenzare facilmente dai loro sentimenti e istinti “, afferma uno studioso del King’s College.

All’inizio, l’esperimento mirava a verificare ” l’effetto contesto ” negli autistici. Nella psicologia del ragionamento e della decisione come nella psicologia sociale, questo effetto significa che la nostra psiche e il processo decisionale dipendono dall’ambiente e dallo stato emotivo interiore di una persona.

I risultati di un esperimento condotto alla fine degli anni ottanta hanno mostrato che coloro che sono stati invitati a scommettere 70 dollari forniti dagli organizzatori a un agenzia di scommesse con un risparmio garantito di 20 dollari, hanno risposto in modo molto diverso alla proposta, secondo i ricercatori hanno parlato della possibilità di ” risparmiare 20 dollari ” o di perdere 50 dollari “. Replicando questo test, i ricercatori britannici hanno confrontato le decisioni prese dalle persone autistiche e quelle prese da persone neurotipiche. I risultati di questo esperimento hanno mostrato che le persone normali prendono decisioni sbagliate due volte in piu’ rispetto a quelle con autismo che invece non sono influenzate dall”effetto cornice “. Nella maggioranza dei casi, le persone con autismo hanno preso delle decisioni razionali e logiche.

Curiosamente, questo effetto ha influenzato di piu’ persone con un QI emotivo elevato che affermavano di comprendere bene cio’ che succede nel loro interno.

Secondo gli scienziati, i risultati indicano che le decisioni prese dalle persone con autismo sono guidate dalla logica e dal pensiero razionale mentre quelle delle altre persone si basano in gran parte sulle loro emozioni. Pertanto, i ricercatori affermano che le persone autistiche possono essere piu’ affidabili nelle situazioni che richiedono decisioni logiche e obiettive.
Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, fonte: Sputniknews.com

Autismo ricerca: I genitori presentano spesso dei tratti autistici

famiglia autismo genitori ereditarietàLuglio 2014. I genitori di bambini che presentano un disturbo dello spettro autistico hanno maggiori possibilità di avere dei tratti autistici, conclude una ricerca condotta su diverse famiglie con autismo e non. Le conclusioni dello studio, pubblicato su JAMA rivelano un aumento del rischio di disturbo dello spettro autistico dell’ 85% quando i due genitori hanno punteggi elevati nella  ” sensibilità sociale “.

I ricercatori di Harvard, dell’ Università della California e di altri istituti di ricerca americani, hanno sottoposto ai genitori e ai loro figli con disturbi nello spettro autistico un test di sensibilità sociale (Social Responsiveness Scale), concepito da uno degli autori dello studio, che serve per identificare i tratti associati ai disturbi. La ricerca è partita dai dati della Nurses’ Health Study II,  che contava 116.430  infermiere di un’età compresa dai 25 ai 42 anni, le partecipanti hanno compilato dei questionari ogni 2 anni e nel 2005, sono state invitate a segnalare l’autismo, la sindrome di Asperger o altri disturbi dello spettro autistico nei loro figli. 1649 mamme che avevano dichiarato l’autismo nei loro figli sono state incluse in questa analisi.

I ricercatori hanno quindi confrontato i punteggi di sensibilità sociale dei genitori e dei bambini. Infine, hanno preso in considerazione i possibili fattori di confusione, come il sesso del bambino, l’anno di nascita, l’età del padre e della madre al momento della nascita, il reddito famigliare, e le differenti storie mediche.

L’analisi rivela,

– su 1649 bambini, 256 hanno un disturbo dello spettro autistico,

– un rischio di disturbo dello spettro autistico aumentato dell’85 % se i due genitori hanno alti punteggi nel test di sensibilità sociale  (OR : 1,85),

– un rischio di disturbo dello spettro autistico aumentato del 94% nei bambini il cui padre ha un elevato punteggio nel test di sensibilità sociale (OR : 1,94),

– la mancanza di associazione con un punteggio elevato di sensibilità sociale nella madre,

– e infine, i punteggi e la sensibilità sociale sono piu’ alti (23 punti ) nei bambini che hanno entrambi i genitori con elevati punteggi nel test di sensibilità sociale.

La ricerca dimostra quindi, come i genitori di bambini che presentano disturbi dello spettro autistico hanno “deficit sociali ” piu’ marcati rispetto ai genitori di bambini non autistici. Quindi ancora una volta,  secondo questa metodologia, viene in parte riconosciuta l’ereditarietà  neri disturbi dello spettro autistico.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, Fonti: Paperblog.fr e JAMA  Psychiatry.2014.476Parental Social Responsiveness and Risk of Autism Spectrum Disorder in Offspring

Sindrome di Asperger: Un nuovo test facilita la diagnosi negli adulti

test autodiagnosi adulti aspergerI ricercatori del Karolinska Institute, in Svezia, hanno sviluppato un nuovo strumento di screening per facilitare la diagnosi  negli adulti con sindrome di Asperger, una forma di autismo ad alto funzionamento. Il test in questione è stato presentato alla rivista scientifica “Molecular Autism” ed è unico nel suo genere.

La psichiatra Susanne Bejerot e i suoi colleghi hanno raffinato, semplificato  e abbreviato un test americano esistente, la Scala diagnostica dell’autismo e della Sindrome di Asperger di Ritvo – (RAADS-R) (1). La nuova versione, è un questionario formato da 14 domande, soprannominato RAADS-14 Screen (2). 
La scala di valutazione del test è suddivisa in tre categorie, ognuna delle quali misura un determinato livello di difficoltà di mentalizzazione, ipersensibilità sensoriale e ansia sociale – tre sintomi comuni dell’autismo.
Le risposte vengono successivamente classificate, in base alla tempistica di manifestazione dei sintomi – comparsi durante l’infanzia o sviluppatisi nel corso della crescita del soggetto. Negli adulti, puo’ risultare difficile distinguere i disturbi dello spettro autistico con altri disturbi psichiatrici perché  hanno spesso alcuni sintomi  in comune, sottolinea la ricercatrice.

Si noti che alcune personalità dal talento eccezionale hanno la sindrome di Asperger. La struttura cerebrale delle persone autistiche non deve essere assimilata a una deficienza, ma secondo i ricercatori deve essere considerata come una variante accettata della specie umana che presenta evidenti vantaggi in alcune aree e debolezze in altre. Questi ricercatori non considerano la disabilità intellettuale intrinseca all’autismo.

Questo test non ha lo scopo di fornire delle diagnosi ma semplicemente a titolo di informazione vuole favorire la comprensione e la riflessione. Se i risultati di questo test indirizzano verso la sindrome di Asperger, la diagnosi deve comunque essere confermata attraverso valutazioni supplementari. Inoltre, la traduzione qui presentata non è stata convalidata scientificamente.

(1) Ritvo Autism and Asperger Diagnostic Scale-Revised

(2) Jonna M Eriksson, Lisa MJ Andersen, Susanne Bejerot (2013), RAADS-14 Screen: validity of a screening tool for autism spectrum disorder in an adult psychiatric population

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie:

FONTI

–  Qui la versione del test in francese: Psychomedia.qc.ca

Molecular Autism e Karolinska Institutet

Autismo ricerca: I bambini autistici superano gli altri nelle prove di matematica

autismo abilità matematicheSecondo uno studio pubblicato il 17 agosto 2013 sulla rivista Biological Psychiatry, i bambini con autismo
hanno superato gli altri in una prova di matematica.
I bambini autistici con un quoziente intellettivo nella media ottengono risultati migliori nelle prove di matematica rispetto ai bambini normodotati con lo stesso QI, secondo una piccola ricerca. La superiorità delle abilità matematiche dei bambini autistici è stata associata ai modelli di attivazione di una zona particolare del cervello, una zona che normalmente è collegata al riconoscimento dei volti e degli oggetti visuali.
” Sembra esserci un unico modello di organizzazione cerebrale che enfatizza la superiorità delle abilità nel risolvere i problemi nei bambini autistici “, commenta uno dei principali autori dello studio, Vinod Menon, professore di psichiatria e scienze comportamentali all’Università di Stanford.
Lo studio ha coinvolto 18 bambini autistici, di un età compresa dai 7 ai 12 anni, e un gruppo di 18 bambini non autistici. Tutti i partecipanti hanno dimostrato capacità verbali e di lettura normali nei test standard, ma i bambini autistici hanno superato con migliori performance i bambini non autistici nei test di matematica.
I ricercatori hanno misurato l’attività cerebrale dei bambini tramite risonanza magnetica mentre eseguivano i problemi matematici. Le scansioni del cervello dei bambini autistici hanno rilevato un’attività insolita nella corteccia occipito-temporale ventrale, una zona del cervello specializzata nell’elaborazione dei volti e degli oggetti visuali.
“Le ricerche precedenti si concentravano esclusivamente sui punti deboli dei bambini autistici”, dichiara
Vinod Menon, ” il nostro studio invece supporta l’idea che lo sviluppo atipico del cervello degli autistici non comporta solo deficit, ma anche alcuni punti forza cognitivi molto importanti”.
I genitori possono tranquillizzarsi e concentrarsi sui punti forza dei loro bambini.
Menon, afferma che i bambini autistici spesso hanno talenti o abilità eccezionali. Ad esempio, possono ricordare immediatamente un giorno della settimana per ogni data segnata sul calendario anche a intervalli di anni, altri hanno sorprendenti abilità matematiche.
“Ricordare le date su un calendario è qualcosa che probabilmente non li aiuterà ad avere un successo professionale “. ” Ma la capacità di risolvere problemi numerici e di sviluppare buone competenze matematiche puo’ fare la differenza nella vita di un bambino autistico “.
In America, secondo il centro di controllo e prevenzione delle infermità, 1 bambino su 88 rientra nei disturbi dello spettro autistico.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie,fonte: Healtfinder.gov
Fonte: Stanford University, news release, 16 agosto 2013
Link della ricerca: Brain Organization Underlying Superior Mathematical Abilities in Children with Autism