Ricerca: Autismo, definita meglio l’origine

Foto Inserm relativa alla ricerca su un diuretico del 2012
Foto Inserm relativa alla ricerca su un diuretico del 2012

6 febbraio 2014 – L’origine precoce, anche prenatale, dell’autismo è ampiamente sospettata già da qualche anno dalla comunità medica. I lavori dei ricercatori francesi dell’Istituto di neurobiologia del Mediterraneo lo confermano.

Il Dr. Yehezkel Ben-Ari e i suoi colleghi hanno dimostrato che i tassi di cloro nei neuroni dei topi modelli murino ( sorci geneticamente modificati)  sono alti e rimangono tali anche dopo la nascita. Hanno anche dimostrato, sempre nei topi, che  somministrare un diuretico  ( che riduce i tassi di cloro nei neuroni ) alla mamma prima della nascita, corregge i deficit della prole.

Questi risultati confermano in qualche modo, il successo del trattamento diuretico testato nei bambini autistici nel 2012 ( link alla ricerca in francese) , di cui la dimostrazione delle basi biologiche mancava per stabilire il meccanismo proposto e giustificare il trattamento.

Inoltre, questi lavori dimostrano che l’ossitocina, l’ormone del parto, contribuisce  normalmente ad abbassare i tassi di cloro che durante la nascita controllano lo sviluppo della sindrome autistica.

I dettagli di questo studio sono stati pubblicati nella rivista Science.

” I tassi di cloro durante il parto sono determinanti nello sviluppo della sindrome autistica ”  Dr.  Yehezkel Ben-Ari

I punti principali della ricerca

•Nell’embrione, i neuroni hanno dei tassi elevati di cloro. Pertanto, un messaggero chimico del cervello eccita i neuroni col fine di facilitare la costruzione del cervello. Un calo principale dei tassi di cloro che prosegue, permette di regolare l’attività del cervello adolescente e adulto. • Precedenti studi hanno dimostrato che molte malattie cerebrali, come l’epilessia infantile, sono associate a livelli di cloro molto elevati.

Secondo il gruppo di ricercatori, il trattamento diuretico prenatale ripristina la normale attività del cervello e corregge il comportamento autistico negli animali quando diventano adulti. E anche, le azioni naturali dell’ossitocina come quelle del diuretico controllerebbero la patogenesi dell’autismo attraverso i tassi di cloro.

” Questi dati confermano la nostra strategia terapeutica e suggeriscono che l’ossitocina agisce sui tassi di cloro durante la nascita modula/controlla l’espressione della sindrome autistica .” – Yehezkel Ben-Ari

L’insieme di queste osservazioni lascia pensare che un trattamento precoce è indispensabile per prevenire l’apparizione di questo disturbo pervasivo del comportamento.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, Fonte: ici-radio-canada.ca

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Autismo ricerca: I bambini autistici superano gli altri nelle prove di matematica

autismo abilità matematicheSecondo uno studio pubblicato il 17 agosto 2013 sulla rivista Biological Psychiatry, i bambini con autismo
hanno superato gli altri in una prova di matematica.
I bambini autistici con un quoziente intellettivo nella media ottengono risultati migliori nelle prove di matematica rispetto ai bambini normodotati con lo stesso QI, secondo una piccola ricerca. La superiorità delle abilità matematiche dei bambini autistici è stata associata ai modelli di attivazione di una zona particolare del cervello, una zona che normalmente è collegata al riconoscimento dei volti e degli oggetti visuali.
” Sembra esserci un unico modello di organizzazione cerebrale che enfatizza la superiorità delle abilità nel risolvere i problemi nei bambini autistici “, commenta uno dei principali autori dello studio, Vinod Menon, professore di psichiatria e scienze comportamentali all’Università di Stanford.
Lo studio ha coinvolto 18 bambini autistici, di un età compresa dai 7 ai 12 anni, e un gruppo di 18 bambini non autistici. Tutti i partecipanti hanno dimostrato capacità verbali e di lettura normali nei test standard, ma i bambini autistici hanno superato con migliori performance i bambini non autistici nei test di matematica.
I ricercatori hanno misurato l’attività cerebrale dei bambini tramite risonanza magnetica mentre eseguivano i problemi matematici. Le scansioni del cervello dei bambini autistici hanno rilevato un’attività insolita nella corteccia occipito-temporale ventrale, una zona del cervello specializzata nell’elaborazione dei volti e degli oggetti visuali.
“Le ricerche precedenti si concentravano esclusivamente sui punti deboli dei bambini autistici”, dichiara
Vinod Menon, ” il nostro studio invece supporta l’idea che lo sviluppo atipico del cervello degli autistici non comporta solo deficit, ma anche alcuni punti forza cognitivi molto importanti”.
I genitori possono tranquillizzarsi e concentrarsi sui punti forza dei loro bambini.
Menon, afferma che i bambini autistici spesso hanno talenti o abilità eccezionali. Ad esempio, possono ricordare immediatamente un giorno della settimana per ogni data segnata sul calendario anche a intervalli di anni, altri hanno sorprendenti abilità matematiche.
“Ricordare le date su un calendario è qualcosa che probabilmente non li aiuterà ad avere un successo professionale “. ” Ma la capacità di risolvere problemi numerici e di sviluppare buone competenze matematiche puo’ fare la differenza nella vita di un bambino autistico “.
In America, secondo il centro di controllo e prevenzione delle infermità, 1 bambino su 88 rientra nei disturbi dello spettro autistico.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie,fonte: Healtfinder.gov
Fonte: Stanford University, news release, 16 agosto 2013
Link della ricerca: Brain Organization Underlying Superior Mathematical Abilities in Children with Autism

L.Mottron: L’autismo visto come una superiorità percettiva e non come un deficit sociale

mottron autismoIl cervello degli autistici è bello e ben distinto.

Gli autistici vengono al mondo con una sensibilità percettiva eccezionale che li proietta tra gli essere umani piu’ adatti ad entrare in strutture o schemi percettivi. Un abilità che possono acquisire i non-autistici solo dopo lunghi allenamenti…questo non va chiaramente al di là di cio’ che un non-autistico super allenato puo’ compiere.

Tutti i genitori hanno dato al proprio bambino un giocattolo dove bisogna fare entrare un oggetto di forma geometrica nel buco corrispondente. Laurent Mottron, direttore del programma autismo dell’Ospedale Rivière-des-Prairies (Montreal) ha presentato la settimana scorsa degli studi  e i risultati dei suoi lavori alla stampa internazionale, tra questi c’e’ anche la ricerca su un bambino autistico a cui ha presentato un gioco che conteneva 50 oggetti  e altrettanti buchi.

Al termine della reinterpretazione di piu’ di 26 studi, tra cui uno condotto dalla stessa equipe del Centro di eccellenza in disturbi dello sviluppo dell’Università di Montreal, i ricercatori hanno localizzato una zona del cervello che sembra orchestrare questa ipersensibilità. ” Le regioni temporali e occipitali del cervello degli autistici si attivano di piu’ rispetto ai soggetti non autistici quando viene chiesto loro di guardare delle forme, sia che si tratti di volti, oggetti o parole. Queste regioni sono tradizionalmente associate alla percezione e al riconoscimento degli oggetti “, indica Fabienne Samson prima autrice dello studio.

“Disponiamo di una dichiarazione solida sul funzionamento del cervello degli autistici che ci permette di investigare sulla percezione, l’apprendimento, la memoria e il ragionamento di queste persone”, aggiunge L. Mottron che si interessa di autismo da piu’ di 25 anni.

In un’intervista, il professore di origine francese spiega di avere la convinzione che coloro che noi chiamiamo autistici savant abbiano un senso innato per il riconoscimento delle forme e forse anche per certi suoni, soggetto alla base degli studi di Fabienne Samson. Questo fenomeno suggerisce che gli autistici trattano l’informazione visiva in maniera diversa rispetto alle persone non autistiche. Attraverso i dati raccolti su 357 autistici e altrettanti non autistici tra il 1995 e il 2009, i ricercatori hanno constatato che le persone autistiche utilizzano piu’ a lungo le regioni del cervello collegate alla percezione visiva rispetto ai non autistici. A suo avviso ” l’autismo potrebbe essere descritto come una superiorità percettiva piuttosto che un deficit sociale”.

Per i gruppi di ricerca di tutto il mondo che si concentrano su questo fenomeno eccezionale, la scoperta pubblicata sulla rivista che si occupa di neuroimaging “Human Brain Mapping potrebbe costituire un punto di svolta. ” Molte cose sull’autismo sono vere, ma solo per alcuni gruppi di persone. Per esempio, all’autismo è collegato un aumento del volume della testa , ma questo riguarda solo il 30% dei casi, dice L Mottron. Altre strade sono al vaglio dei ricercatori, ma si dimostrano inaffidabili in quanto testate su grandi popolazioni. Anche la spiegazione genetica e molto piu’ complessa di quanto possiamo immaginare. Ci sono una moltitudine di geni coinvolti.”

La meta-analisi ha incluso una sintesi delle ricerche attualmente accessibili in neuroimmagine relative alle attività che coinvolgono stimoli visivi. Sono stati selezionatie analizzati  tutti gli studi con materiali visivi, poco importante era il compito richiesto ai partecipanti (ragionamento, lettura, discriminazione delle espressioni facciali).

Si tratta, secondo Fabienne Samson di un approccio molto piu’ esigente rispetto ad una semplice revisione della letteratura dal momento che avevamo a disposizione dati provenienti da tutto il mondo di qualità soddisfacente che riguardavano un’informazione visiva.

I compiti assegnati in laboratorio agli autistici erano trattati in maniera differente sul piano cerebrale ma con un successo equivalente , o a volte superiore rispetto ai non autistici. Anche, nel test di ragionamento di Raven, dove il soggetto deve completare una matrice di moduli collegati da regole logiche, piu’ i compiti erano difficili e piu’ la rapidità e l’efficienza delle persone con autismo si distinguevano da quelle dei non autistici.

Mentre i soggetti non autistici devono prima inserire l’immagine nella parte del cervello consacrata alla visione per poi collegarla alla corteccia prefrontale, specializzata nel pensiero pianificato ed esplicito, gli individui autistici possono fare una gran parte del lavoro in questa zona cerebrale votata alla visione e alla percezione.

Secondo la neuropsichiatra Isabelle Soulières dell’ospedale  Rivière-des-Prairies, che ha partecipato alla ricerca, una conoscenza piu’ approfondita dell’autismo permetterà agli specialisti della riabilitazione di definire meglio gli interventi. ” Credo che si possano offrire agli autistici migliori metodi d’ insegnamento per sviluppare il loro potenziale.  Per lei, gli autistici hanno un’intelligenza differente rispetto al resto della popolazione”.

Tra gli autori dell’articolo intitolato “Enhanced visual fonctioning in autism: An ALE meta-analysis”,  c’e’ anche il contributo di Thomas Zeffiro, del gruppo di ricerca Neural Systems Group del Massachussets General Hospital affiliato all’Università di Harvard.

Tradotto  e riadattato da Mondo Aspie, Fonte Techno-science.net

Ricerca: La mutazione di un solo gene puo’ bloccare lo sviluppo del bambino

syngap1 mutazione sviluppo bambinoSecondo una ricerca pubblicata sul Journal of Neuroscience, la mutazione del gene SYNGAP1 potrebbe bloccare lo sviluppo del bambino. Lo studio dello Scripps Research Institute mostra che la mutazione di un gene unico durante la fase dello sviluppo infantile puo’ causare per tutta la vita disturbi del comportamento e cognitivi, e descrive come la perdita di una sola copia di un gene puo’ perturbare un meccanismo vitale, responsabile delle ” finestre di plasticità ” in cui si sviluppano le connessioni neuronali.
Lo studio condotto dal professore Gavin Rumbaugh sui topi, mostra come la perdita di una sola copia di un gene vitale puo’ provocare lo sviluppo prematuro di alcune sinapsi nelle prime settimane di vita. Questa maturazione accellerata rompe l’equilibrio necessario durante il periodo critico dello sviluppo cerebrale precoce, l’equilibrio tra l'”eccitabilità” delle cellule cerebrali nell’ippocampo, una regione del cervello essenziale per la memoria e la loro inibizione. Questo squilibrio puo’ portare a problemi di tipo cognitivo e comportamentale per tutta la vita.
Questa interruzione di un solo gene (regolatore delle sinapsi), SINGAP1, noto perché causa nell’uomo una forma devastante di deficit intellettuale e aumenta il rischio di autismo, indurrà la perturbazione dello sviluppo del cervello e degraderà i periodi critici della plasticità, vale a dire il miglioramento delle connessioni neuronali. Un meccanismo in gran parte responsabile e indispensabile per lo sviluppo cerebrale e la maturazione della percezione, del linguaggio e delle capacità cognitive.
La maturazione precoce delle sinapsi sembra ridurre la plasticità del cervello negli stadi critici dello sviluppo. Questa maturazione accellerata interviene all’inizio dello sviluppo della corteccia, che corrisponderebbe ai primi due anni di vita del bambino. Prevenire i danni causati dalle mutazioni del gene SYNGAP1 con un intervento prima della mutazione che causa dei danni cerebrali, permetterebbe di evitare i disturbi cognitivi collegati a un deficit della plasticità del cervello.

Fonte: Journal of Neuroscience 19 June 2013 doi: 10.1523/JNEUROSCI.0765-13.2013 SYNGAP1 Links the Maturation Rate of Excitatory Synapses to the Duration of Critical-Period Synaptic Plasticity (Visuels NIH- Synaptic and Developmental Plasticity Interest Group: vignette « Synapse »@ A. Buonanno et visuel K.Pelkey)
Tradotto e riadattato da Mondoaspie, fonte Blog.santelog.com

Neuroscienze ricerca: Una scoperta senza precedenti conferma la grande plasticità del cervello umano

plasticità cervello ricerca05/04/2013. Neuroscienziati polacchi e francesi hanno dimostrato che la specializzazione del cervello in centri funzionali non è necessariamente una caratteristica innata ma si puo’ ottenere grazie all’apprendimento. Le ricerche, basate sulla capacità del cervello di leggere, sono state pubblicate il 5 febbraio scorso nella rivista ” Neurology “, con in primo autore il Dr Marcin Szwed dell’Università Jagellonne a Cracovia e il Dr Carlos Hamame dell’Università d’Aix-Marseille.

Le ricerche cliniche e la neuroimaging tramite risonanza magnetica ci hanno insegnato che il cervello umano è altamente specializzato sia dal punto di vista anatomico che funzionale. Ogni piccola regione della corteccia – il rivestimento esterno del cervello-  è dedicata ad una funzione specifica ( memoria, vista, linguaggio…) è puo’ essere considerata come un micro-cervello specializzato nel trattamento di informazioni particolari. Tuttavia, non sappiamo se questa specializzazione funzionale del cervello è genetica, cioè acquisita durante l’evoluzione della razza umana, oppure si puo’ apprendere attraverso delle esperienze della vita.

Per arrivare a queste conclusioni, i ricercatori hanno lavorato su una facoltà cognitiva particolare: l’attitudine alla lettura. Come sottolinea il neurobiologo Stanislas Dehane, ” Il cervello umano non  è programmato per essere capace di leggere, a differenza per esempio della capacità di riconoscere i volti che è il risultato di una lunga evoluzione biologica. La lettura è stata inventata meno di 6000 anni fa, e questo arco di tempo  è troppo corto per creare un’ area cerebrale specifica dedicata alla lettura “.

Una serie di esperimenti condotti su dei pazienti epilettici al CHU ( Centro Ospedaliero Universitario) di Grenoble nel laboratorio du fisiopatologia dell’epilessia, diretto dal Professore Philippe Kahane, hanno mostrato, con grande stupore  degli scienziati, che le cellule nervose di questa zona cerebrale coinvolta nel riconoscimento di oggetti (area di Dejerine) reagiscono con forza e solo quando il paziente vede una parola, o una serie di lettere, ad esclusione di qualsiasi altro tipo d’informazione.

I ricercatori sono stati in grado di dimostrare che la regione cerebrale responsabile del riconoscimento degli oggetti puo’ sviluppare un’attitudine specifica alla lettura grazie all’apprendimento. E sembra anche che, le regioni piu’ specializzate del cervello possano essere il frutto di un apprendimento, e questo mostra fino a che punto la plasticità del cervello è straordinaria e aperta a prospettive interessanti per la rieducazioni dei pazienti che soffrono di lesioni cerebrali dovute all’età o alla malattia.

Articolo originale:  “Dejerine’s reading area revisited with intracranial EEG: Selective response to letter strings”, Carlos M. Hamamé, Marcin Szwed, Michael Sharman, et al., Neurology 2013;80;602, http://www.neurology.org/content/80/6/602.short – ” Un’esperienza sorprendente in una clinica di neurologia”  ( in polacco ), Gazeta Krakow, 6/02/2013, http://redirectix.bulletins-electroniques.com/zQhrZ

Redattori: Vincent GALAND, Ambasciata di Francia in Polonia , con la partecipazione di Marcin SZWED e Carlos HAMAME – MEL : vincent.galand@diplomatie.gouv.fr – TEL : 0048.69.003.70.28. Ritrovate tutte le informazionie e le attività su: http://institutfrancais.pl/sciences-universites/. Per abbonarsi al bollettino elettronico : http://www.bulletins-electroniques.com/emailix/abonnements.htm

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie: Fonti,  articolo completo in francese per approfondimenti qui: Bulletins-electroniques.com, rtflash.com

Autismo ricerca: Dei cervelli diversi ma risposte simili alla musica

autismo ricerca cervello musicaEuropean Journal of Neuroscience, 11 aprile 2013 . I cervelli delle persone differenti che ascoltano lo stesso pezzo di musica reagiscono alla stessa maniera ? Secondo lo studio di neuroimaging funzionale della Stanford University, la risposta è si. Queste conclusioni, pubblicate nell’European Journal of Neuroscience contribuiscono non solo a spiegare il ruolo primordiale della musica nella nostra comunicazione e coordinazione sociale ma possono anche fornire piste terapeutiche per i disturbi della comunicazione interpersonale come l’autismo, per esempio.

I ricercatori hanno utilizzato la risonanza magnetica funzionale(  fMRI ) per identificare una rete che collega diverse strutture cerebrali e si attiva in modo identico nei partecipanti all’ascolto di musica classica. Vinod Menon, professore di psichiatria e di scienze comportamentali e autore principale dello studio spiega, che nonostante le nostre esperienze musicali differenti e le nostre preferenze individuali, la musica classica suscita un’attività cerebrale quasi uniforme nelle diverse strutture cerebrali, incluse le aree del controllo motorio, la memoria e l’attenzione. L’idea che soggetti in salute e altri con disturbi del linguaggio e della comunicazione possano rispondere a dei suoni complessi nello stesso modo, getta una luce nuova su questi disturbi della comunicazione.

Il gruppo composto da 17 partecipanti destrimani di un’ età compresa dai 19 ai 27 anni, non aveva mai ascoltato il tipo di musica scelto per l’esperimento, per ascoltare hanno utilizzato delle cuffie, mentre i loro cervelli venivano sottoposti a fMRI per una durata di 9 minuti. Nel corso di questa seduta, i partecipanti hanno anche ascoltato altri due stimoli sonori presi dalla stessa musica, in uno il ritmo era stato cancellato, e nell’altro, la melodia è stata interamente modificata e ogni tonalità trasformata in algoritmo.

L’equipe di ricercatori ha identificato tramite l’fMRI una rete cerebrale partendo dai collegamenti uditivi situati nel mesencefalo fino alla memoria di lavoro e dell’attenzione situata nella corteccia. Se stimolate musicalmente, queste regioni si avviavano per periodi di qualche secondo. Questa attivazione in diverse zone del cervello è comparsa in maniera identica in tutti i partecipanti, tranne quando la musica originale è stata trasformata in stimoli sonori. Lo studio mostra anche che il livello di attivazione di queste zone risponde, preferibilmente alla musica “reale”, “vera”, piuttosto che agli stimoli e questo suggerisce  che la corteccia dirige i collegamenti uditivi tenendo conto dei suoni “naturalmente” musicali. Anche la corteccia frontale parietale, che gestisce le funzioni cognitive come l’attenzione e la memoria di lavoro, si attiva in maniera identica in tutti i partecipanti , ma solo con la “vera” musica. Ogni individuo che ascolta della musica, a, per ogni zona sensibile del cervello, la propria scala di tempo,l come anche, il tempo necessario per dare un senso alla canzone, è specifico per ciascuno. Infine, i ricercatori identificano delle strutture e dei circuiti cerebrali che, nella loro attivazione, seguono l’evoluzione della musica. E suggeriscono che l’attivazione di queste zone con l’ascolto di musica “vera”, piuttosto che stimoli, fa pensare che il nostro cervello risponda naturalmente alla stimolazione musicale e precede i movimenti che possono accompagnare l’ascolto della musica, come battere le mani, ballare, camminare, ballare…E i modelli di attivazione simile negli individui normali partecipano a favorire la coordinazione sociale dei nostri movimenti.

Quali applicazioni ? Gli autori desiderano estendere questi dati in un certo numero di aree di ricerca che riguardano la comunicazione interpersonale, come il linguaggio e la comunicazione sociale nell’autismo. ” I bambini autistici ascoltano nella stessa maniera dei bambini a sviluppo “normale” ? Se no, quali sono le differenze di trattamento dell’informazione ? Quali regioni del cervello sono desincronizzate ? “. L’ascolto  della musica potrebbe cosi’ dare delle risposte sulle differenze di trattamento dell’informazione nelle persone con disturbi della comunicazione.

Fonte: European Journal of Neuroscience 11 APR 2013 DOI: 10.1111/ejn.12173 Inter-subject synchronization of brain responses during natural music listening

Tradotto da Mondo Aspie, fonte Santelog.com

Autismo ricerca: Scoperte nuove differenze strutturali nel cervello di bambini autistici

specificità strutturali cervello autismo15/04/2013. I ricercatori dell’ospedale per bambini di Boston e dell’Università cattolica di Louvain hanno scoperto nuove differenze strutturali nelle connessioni cerebrali di bambini autistici.

Questi studi, che hanno utilizzato dei modelli matematici di analisi di rete, hanno mostrato che i bambini autistici possiedono piu’ connessioni sovrabbondanti tra le aree vicine del cervello e meno connessioni in quelle piu’ lontane.

Come spiega Jurriaan Peters, ricercatore dell’ospedale per bambini di Boston ” Le nostre ricerche hanno potuto dimostrare, che nei bambini autistici, l’organizzazione della connettività globale è differente, e questo ha profonde implicazioni sulla maniera in  cui gli autistici organizzano e trattano l’ informazione “.

In questo studio, gli scienziati hanno analizzato gli elettroencefalogrammi di tre gruppi di bambini: 16 bambini con autismo, 14 bambini con autismo collegato ad una sindrome genetica, la sclerosi tuberosa di Bourneville, e infine 46 bambini che non presentavano alcuna patologia neurocerebrale.

Questo confronto ha permesso di scoprire che nei due gruppi di bambini con autismo, si possono osservare piu’ connessioni tra le regioni vicine al cervello e meno connessioni che collegano le aree piu’ lontane.

Lo studio ha mostrato che i bambini con sclerosi tuberosa hanno una diminuzione globale di connettività, mentre quelli che soffrono solo di autismo presentano un aumento delle connessioni locali e una diminuzione delle connessioni a lunga distanza.

Secondo i ricercatori, la presenza nei bambini autistici di una rete cerebrale configurata principalmente a partire da connessioni a corta distanza, spiegherebbe perchè i bambini, che sono in grado di svolgere un compito particolare in maniera notevole, non sono capaci di effettuare parallelamente diverse azioni trattando simultaneamente delle informazioni provenienti da differenti aree del cervello.

Un esempio lampante di questa carenza risiede nell’impossibilità per un autistico di decifrare un’ emozione su una faccia. ” E’ possibile che un bambino autistico non riesca ad interpretare un sentimento, come la gioia o la collera, guardando un viso, perchè il suo centro cerebrale visivo e il suo centro cerebrale emotivo non posso comunicare a causa della singolarità strutturale del loro cervello ” spiega il professore Peters.

Articolo redatto da Georges Simmonds per RT Flash.

Tradotto da Mondo Aspie, Fonte: rtflash.fr