Ricerca: La mutazione di un solo gene puo’ bloccare lo sviluppo del bambino

syngap1 mutazione sviluppo bambinoSecondo una ricerca pubblicata sul Journal of Neuroscience, la mutazione del gene SYNGAP1 potrebbe bloccare lo sviluppo del bambino. Lo studio dello Scripps Research Institute mostra che la mutazione di un gene unico durante la fase dello sviluppo infantile puo’ causare per tutta la vita disturbi del comportamento e cognitivi, e descrive come la perdita di una sola copia di un gene puo’ perturbare un meccanismo vitale, responsabile delle ” finestre di plasticità ” in cui si sviluppano le connessioni neuronali.
Lo studio condotto dal professore Gavin Rumbaugh sui topi, mostra come la perdita di una sola copia di un gene vitale puo’ provocare lo sviluppo prematuro di alcune sinapsi nelle prime settimane di vita. Questa maturazione accellerata rompe l’equilibrio necessario durante il periodo critico dello sviluppo cerebrale precoce, l’equilibrio tra l'”eccitabilità” delle cellule cerebrali nell’ippocampo, una regione del cervello essenziale per la memoria e la loro inibizione. Questo squilibrio puo’ portare a problemi di tipo cognitivo e comportamentale per tutta la vita.
Questa interruzione di un solo gene (regolatore delle sinapsi), SINGAP1, noto perché causa nell’uomo una forma devastante di deficit intellettuale e aumenta il rischio di autismo, indurrà la perturbazione dello sviluppo del cervello e degraderà i periodi critici della plasticità, vale a dire il miglioramento delle connessioni neuronali. Un meccanismo in gran parte responsabile e indispensabile per lo sviluppo cerebrale e la maturazione della percezione, del linguaggio e delle capacità cognitive.
La maturazione precoce delle sinapsi sembra ridurre la plasticità del cervello negli stadi critici dello sviluppo. Questa maturazione accellerata interviene all’inizio dello sviluppo della corteccia, che corrisponderebbe ai primi due anni di vita del bambino. Prevenire i danni causati dalle mutazioni del gene SYNGAP1 con un intervento prima della mutazione che causa dei danni cerebrali, permetterebbe di evitare i disturbi cognitivi collegati a un deficit della plasticità del cervello.

Fonte: Journal of Neuroscience 19 June 2013 doi: 10.1523/JNEUROSCI.0765-13.2013 SYNGAP1 Links the Maturation Rate of Excitatory Synapses to the Duration of Critical-Period Synaptic Plasticity (Visuels NIH- Synaptic and Developmental Plasticity Interest Group: vignette « Synapse »@ A. Buonanno et visuel K.Pelkey)
Tradotto e riadattato da Mondoaspie, fonte Blog.santelog.com

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