Ricerca: La mutazione di un solo gene puo’ bloccare lo sviluppo del bambino

syngap1 mutazione sviluppo bambinoSecondo una ricerca pubblicata sul Journal of Neuroscience, la mutazione del gene SYNGAP1 potrebbe bloccare lo sviluppo del bambino. Lo studio dello Scripps Research Institute mostra che la mutazione di un gene unico durante la fase dello sviluppo infantile puo’ causare per tutta la vita disturbi del comportamento e cognitivi, e descrive come la perdita di una sola copia di un gene puo’ perturbare un meccanismo vitale, responsabile delle ” finestre di plasticità ” in cui si sviluppano le connessioni neuronali.
Lo studio condotto dal professore Gavin Rumbaugh sui topi, mostra come la perdita di una sola copia di un gene vitale puo’ provocare lo sviluppo prematuro di alcune sinapsi nelle prime settimane di vita. Questa maturazione accellerata rompe l’equilibrio necessario durante il periodo critico dello sviluppo cerebrale precoce, l’equilibrio tra l'”eccitabilità” delle cellule cerebrali nell’ippocampo, una regione del cervello essenziale per la memoria e la loro inibizione. Questo squilibrio puo’ portare a problemi di tipo cognitivo e comportamentale per tutta la vita.
Questa interruzione di un solo gene (regolatore delle sinapsi), SINGAP1, noto perché causa nell’uomo una forma devastante di deficit intellettuale e aumenta il rischio di autismo, indurrà la perturbazione dello sviluppo del cervello e degraderà i periodi critici della plasticità, vale a dire il miglioramento delle connessioni neuronali. Un meccanismo in gran parte responsabile e indispensabile per lo sviluppo cerebrale e la maturazione della percezione, del linguaggio e delle capacità cognitive.
La maturazione precoce delle sinapsi sembra ridurre la plasticità del cervello negli stadi critici dello sviluppo. Questa maturazione accellerata interviene all’inizio dello sviluppo della corteccia, che corrisponderebbe ai primi due anni di vita del bambino. Prevenire i danni causati dalle mutazioni del gene SYNGAP1 con un intervento prima della mutazione che causa dei danni cerebrali, permetterebbe di evitare i disturbi cognitivi collegati a un deficit della plasticità del cervello.

Fonte: Journal of Neuroscience 19 June 2013 doi: 10.1523/JNEUROSCI.0765-13.2013 SYNGAP1 Links the Maturation Rate of Excitatory Synapses to the Duration of Critical-Period Synaptic Plasticity (Visuels NIH- Synaptic and Developmental Plasticity Interest Group: vignette « Synapse »@ A. Buonanno et visuel K.Pelkey)
Tradotto e riadattato da Mondoaspie, fonte Blog.santelog.com

Autismo ricerca: Scoperte nuove differenze strutturali nel cervello di bambini autistici

specificità strutturali cervello autismo15/04/2013. I ricercatori dell’ospedale per bambini di Boston e dell’Università cattolica di Louvain hanno scoperto nuove differenze strutturali nelle connessioni cerebrali di bambini autistici.

Questi studi, che hanno utilizzato dei modelli matematici di analisi di rete, hanno mostrato che i bambini autistici possiedono piu’ connessioni sovrabbondanti tra le aree vicine del cervello e meno connessioni in quelle piu’ lontane.

Come spiega Jurriaan Peters, ricercatore dell’ospedale per bambini di Boston ” Le nostre ricerche hanno potuto dimostrare, che nei bambini autistici, l’organizzazione della connettività globale è differente, e questo ha profonde implicazioni sulla maniera in  cui gli autistici organizzano e trattano l’ informazione “.

In questo studio, gli scienziati hanno analizzato gli elettroencefalogrammi di tre gruppi di bambini: 16 bambini con autismo, 14 bambini con autismo collegato ad una sindrome genetica, la sclerosi tuberosa di Bourneville, e infine 46 bambini che non presentavano alcuna patologia neurocerebrale.

Questo confronto ha permesso di scoprire che nei due gruppi di bambini con autismo, si possono osservare piu’ connessioni tra le regioni vicine al cervello e meno connessioni che collegano le aree piu’ lontane.

Lo studio ha mostrato che i bambini con sclerosi tuberosa hanno una diminuzione globale di connettività, mentre quelli che soffrono solo di autismo presentano un aumento delle connessioni locali e una diminuzione delle connessioni a lunga distanza.

Secondo i ricercatori, la presenza nei bambini autistici di una rete cerebrale configurata principalmente a partire da connessioni a corta distanza, spiegherebbe perchè i bambini, che sono in grado di svolgere un compito particolare in maniera notevole, non sono capaci di effettuare parallelamente diverse azioni trattando simultaneamente delle informazioni provenienti da differenti aree del cervello.

Un esempio lampante di questa carenza risiede nell’impossibilità per un autistico di decifrare un’ emozione su una faccia. ” E’ possibile che un bambino autistico non riesca ad interpretare un sentimento, come la gioia o la collera, guardando un viso, perchè il suo centro cerebrale visivo e il suo centro cerebrale emotivo non posso comunicare a causa della singolarità strutturale del loro cervello ” spiega il professore Peters.

Articolo redatto da Georges Simmonds per RT Flash.

Tradotto da Mondo Aspie, Fonte: rtflash.fr

Ricerca: Che cosa succede nel cervello di un bambino autistico ?

cervello autismo connessioniRicercatori belgi e americani hanno fatto una scoperta importante pubblicata questa settimana nella rivista BMC Medicine. Negli autistici, le zone piu’ lontane del cervello comunicano molto male tra di loro, e questo spiegherebbe le difficoltà delle persone autistiche ad entrare in contatto con gli altri.  
Per usare un’immagine: il cervello di un bambino autistico fabbrica un mucchio di piccole strade per collegare la chiesa, la scuola e le case del villaggio, ma non riesce a costruire un’autostrada che collega le grandi città del paese. Questo è quello che mostrano alcuni encefalogrammi di bambini autistici.
Maxime Taquet ricercatore presso l’UCL (Centro di Referenza per l’autismo in Belgio):

” Nei bambini autistici, c’era una ridondanza e una preponderanza dei collegamenti a corta distanza e quindi nelle connessioni tra le zone adiacenti al cervello a scapito delle connettività a piu’ lunga distanza, che, sono ridotte “.

Alcuni autistici, iper connettendo delle zone vicino al cervello sarebbero capaci di prestazioni cerebrali eccezionali in compiti specifici, come il calcolo o la memorizzazione. Al contrario, la difficoltà nel collegare le aree piu’ lontane, come la zona visuale o la zona delle emozioni, renderebbero la loro vita sociale piu’ difficile.

Quando una persona normale riconosce un volto che esprime la collera, è perchè ha collegato l’informazione e l’ha integrata sia nella zona visiva, per riconoscere il viso e distinguere i tratti della collera, sia nella zona delle emozioni per interpretare questi tratti della collera, e associarli ad un’ emozione. Privati di questo tipo di connessioni, i soggetti autistici  hanno difficoltà a captare le emozioni delle altre persone.

I risultati di questo studio costituiscono una pista per una diagnosi precoce di questa malattia, che in Belgio colpisce migliaia di individui.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, Fonte rtbf.be 13/03/2013

Autismo: mi chiamo James, ho 10 anni e sono un ballerino talentuoso ( Video )

jimmy ballerino autisticoJames Hobley, giovane ballerino di 10 anni, è considerato dai media inglesi  ” Il Billy Elliot, con un piccolo tocco di autismo “. Questo giovane virtuoso delle sale da ballo ha trovato in questa attività un equilibrio che ” gli permette di vivere meglio la sua malattia”.

Sia Alex, il fratello maggiore di James che George suo fratello gemello sono autistici, e di fronte a queste diagnosi, i genitori hanno deciso di stimolarli “nel possibile ” per spingerli a progredire e a migliorare. Quindi Sheila, la mamma di James gli ha proposto di praticare la disco-dance. Per lui è stata la svolta: ” è come se qualcuno mi avesse messo il cervello in ordine: la danza mi ha rimesso la testa a posto “, racconta questo piccolo inglese.

Rapidi miglioramenti straordinari

La passione per la danza ha permesso a James di superare se stesso. Dedicando 2 o 3 ore al giorno di allenamento nella danza classica e in sedute di claque, Jimmy è migliorato rapidamente, e non solo in ambito sportivo. Prima della danza non sapeva ne leggere, ne scrivere. Due anni dopo, è in grado di guardare negli occhi i giurati, di sorridere agli spettatori, e di ricordare passi di danza complessi e realizzarli con grazia. ” La memorizzazione delle sequenze  ha permesso la stimolazione  delle connessioni del cervello ed ha indotto una nuova strutturazione del cervello “, ” la cosa sorprendente nel caso di James, è la velocità con la quale i miglioramenti si sono verificati “, spiega il dottore Morrell.

” Prima della danza non ero niente, la danza mi fa sentire normale “, confida James

Oltre ad un significativo miglioramento della sua disabilità, James partecipa con successo a diverse competizioni. Quest’anno si sta preparando per il “Disco Kids ” a Blackpool. Uno dei piu’ grandi concorsi di danza per bambini che si svolgono in Europa. –  ” Prima della danza, non ero nessuno ” – ” Solo un bambino delle elementari con bisogni particolari ” – ” Un giorno, la mia mamma mi ha fatto provare la danza e mi è piaciuta  subito ! ” –  “Che cosa sento quando ballo ? Mi sento normale ” – ” Che cosa è la normalità ? Essere come gli altri bambini ” –  ” E’ come se la danza avesse riparato il mio cervello “.

Tradotto da Mondo Aspie: 17-01-2013  Fonte, Vivrefm.com