Ricerca: Autismo, definita meglio l’origine

Foto Inserm relativa alla ricerca su un diuretico del 2012
Foto Inserm relativa alla ricerca su un diuretico del 2012

6 febbraio 2014 – L’origine precoce, anche prenatale, dell’autismo è ampiamente sospettata già da qualche anno dalla comunità medica. I lavori dei ricercatori francesi dell’Istituto di neurobiologia del Mediterraneo lo confermano.

Il Dr. Yehezkel Ben-Ari e i suoi colleghi hanno dimostrato che i tassi di cloro nei neuroni dei topi modelli murino ( sorci geneticamente modificati)  sono alti e rimangono tali anche dopo la nascita. Hanno anche dimostrato, sempre nei topi, che  somministrare un diuretico  ( che riduce i tassi di cloro nei neuroni ) alla mamma prima della nascita, corregge i deficit della prole.

Questi risultati confermano in qualche modo, il successo del trattamento diuretico testato nei bambini autistici nel 2012 ( link alla ricerca in francese) , di cui la dimostrazione delle basi biologiche mancava per stabilire il meccanismo proposto e giustificare il trattamento.

Inoltre, questi lavori dimostrano che l’ossitocina, l’ormone del parto, contribuisce  normalmente ad abbassare i tassi di cloro che durante la nascita controllano lo sviluppo della sindrome autistica.

I dettagli di questo studio sono stati pubblicati nella rivista Science.

” I tassi di cloro durante il parto sono determinanti nello sviluppo della sindrome autistica ”  Dr.  Yehezkel Ben-Ari

I punti principali della ricerca

•Nell’embrione, i neuroni hanno dei tassi elevati di cloro. Pertanto, un messaggero chimico del cervello eccita i neuroni col fine di facilitare la costruzione del cervello. Un calo principale dei tassi di cloro che prosegue, permette di regolare l’attività del cervello adolescente e adulto. • Precedenti studi hanno dimostrato che molte malattie cerebrali, come l’epilessia infantile, sono associate a livelli di cloro molto elevati.

Secondo il gruppo di ricercatori, il trattamento diuretico prenatale ripristina la normale attività del cervello e corregge il comportamento autistico negli animali quando diventano adulti. E anche, le azioni naturali dell’ossitocina come quelle del diuretico controllerebbero la patogenesi dell’autismo attraverso i tassi di cloro.

” Questi dati confermano la nostra strategia terapeutica e suggeriscono che l’ossitocina agisce sui tassi di cloro durante la nascita modula/controlla l’espressione della sindrome autistica .” – Yehezkel Ben-Ari

L’insieme di queste osservazioni lascia pensare che un trattamento precoce è indispensabile per prevenire l’apparizione di questo disturbo pervasivo del comportamento.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, Fonte: ici-radio-canada.ca

Ricerca: La mutazione di un solo gene puo’ bloccare lo sviluppo del bambino

syngap1 mutazione sviluppo bambinoSecondo una ricerca pubblicata sul Journal of Neuroscience, la mutazione del gene SYNGAP1 potrebbe bloccare lo sviluppo del bambino. Lo studio dello Scripps Research Institute mostra che la mutazione di un gene unico durante la fase dello sviluppo infantile puo’ causare per tutta la vita disturbi del comportamento e cognitivi, e descrive come la perdita di una sola copia di un gene puo’ perturbare un meccanismo vitale, responsabile delle ” finestre di plasticità ” in cui si sviluppano le connessioni neuronali.
Lo studio condotto dal professore Gavin Rumbaugh sui topi, mostra come la perdita di una sola copia di un gene vitale puo’ provocare lo sviluppo prematuro di alcune sinapsi nelle prime settimane di vita. Questa maturazione accellerata rompe l’equilibrio necessario durante il periodo critico dello sviluppo cerebrale precoce, l’equilibrio tra l'”eccitabilità” delle cellule cerebrali nell’ippocampo, una regione del cervello essenziale per la memoria e la loro inibizione. Questo squilibrio puo’ portare a problemi di tipo cognitivo e comportamentale per tutta la vita.
Questa interruzione di un solo gene (regolatore delle sinapsi), SINGAP1, noto perché causa nell’uomo una forma devastante di deficit intellettuale e aumenta il rischio di autismo, indurrà la perturbazione dello sviluppo del cervello e degraderà i periodi critici della plasticità, vale a dire il miglioramento delle connessioni neuronali. Un meccanismo in gran parte responsabile e indispensabile per lo sviluppo cerebrale e la maturazione della percezione, del linguaggio e delle capacità cognitive.
La maturazione precoce delle sinapsi sembra ridurre la plasticità del cervello negli stadi critici dello sviluppo. Questa maturazione accellerata interviene all’inizio dello sviluppo della corteccia, che corrisponderebbe ai primi due anni di vita del bambino. Prevenire i danni causati dalle mutazioni del gene SYNGAP1 con un intervento prima della mutazione che causa dei danni cerebrali, permetterebbe di evitare i disturbi cognitivi collegati a un deficit della plasticità del cervello.

Fonte: Journal of Neuroscience 19 June 2013 doi: 10.1523/JNEUROSCI.0765-13.2013 SYNGAP1 Links the Maturation Rate of Excitatory Synapses to the Duration of Critical-Period Synaptic Plasticity (Visuels NIH- Synaptic and Developmental Plasticity Interest Group: vignette « Synapse »@ A. Buonanno et visuel K.Pelkey)
Tradotto e riadattato da Mondoaspie, fonte Blog.santelog.com

Autismo: Nuovo composto riduce sintomi X fragile nei topi

New York, 11 aprile. – Un recente studio ha dimostrato che un nuovo composto e’ in grado di invertire molti dei principali sintomi associati alla sindrome X Fragile (FXS), la piu’ comune forma ereditaria di ritardo mentale e una delle principali cause di autismo. La ricerca verra’ pubblicata domani sulla rivista Neuron ed e’ il frutto della collaborazione tra un team della F. Hoffmann-La Roche Ltd., in Svizzera, e un team del Picower Institute for Learning del Massachusetts Institute of Technology. Lo studio descrive punto per punto la progressione della correzione della FXS nei topi adulti. Le persone affette da questa patologia soffrono di una serie complessa di sintomi neuropsichiatrici di varia gravita’, tra cui ansia, iperattivita’, deficit di apprendimento e di memoria, basso quoziente intellettivo, deficit sociali e di comunicazione, e convulsioni. Ricerche precedenti avevano mostrato come l’inibizione di mGlu5, un sottotipo di recettore per il glutammato, un neuro trasmettitore stimolante, poteva essere utile per migliorare molti dei principali sintomi della malattia. “Abbiamo scoperto che il nuovo composto (CTEP) ha ridotto una vasta gamma di sintomi della malattia, tra cui deficit di apprendimento e di memoria e ipersensibilita’ uditiva, cosi’ come abbiamo potuto osservare dei notevoli miglioramenti connessi ai cambiamenti morfologici del cervello”, ha detto Lothar Lindemann, leader del team svizzero. Anche se il farmaco CTEP non e’ stato ancora sviluppato per gli esseri umani, i risultati hanno un un gran significato. “Una delle implicazioni piu’ importanti del nostro studio e’ che molti aspetti della FXS non sono causate da un disturbo dello sviluppo cerebrale irreversibile, e quindi la correzione dei recettori alterati della segnalazione del glutammato promette di fornire dei validi benefici terapeutici”, ha concluso il ricercatore. (AGI)