Autismo: La top 10 della ricerca scientifica nel 2012

top ten ricerche autismo 2012Autismo: La top 10 della ricerca scientifica nel 2012 secondo Autism Speaks

Autism Speaks, associazione di primo piano negli Stati Uniti attiva nel sostegno alla ricerca sull’autismo, pubblica ogni anno la classifica delle 10 ricerche che hanno piu’ contribuito alla conoscenza e alle prospettive di trattamento nell’autismo. Il documento è in inglese, qui indichiamo una lista semplificata:

  1. La revisione da parte del CDC  (Instituto Nationale di sorveglianza Sanitaria negli Stati Uniti) dei tassi di prevalenza dell’autismo in 1 bambino su 88. Il direttore del CDC non ha esitato a pronunciare la parola epidemia per evocare un boom incredibile della prevalenza dei disturbi dello spettro autistico.
  2. Studi rassicurano sull’impatto del passaggio al DSM-5, alcuni pensano che verranno ristretti troppi i criteri dell’autismo. Secondo prove effettuate sul terreno, il cambiamento dei criteri diagnostici non modificherebbe la prevalenza.
  3. Il ruolo degli inquinanti ambientali messo in risalto da diversi studi apre infine la strada per riuscire a capire l’incomprensibile aumento dell’autismo nei paesi occidentali.
  4. Piu’ di 100 alterazioni genetiche identificate, spesso “De Novo” ( non presenti nei genitori ) coinvolte nell’autismo. Questo dimostra la complessità delle relazioni epigenetiche ( nesso tra geni e ambiente ).
  5.  Una relazione comprovata tra deficit immunitari e autismo, a seguito di studi condotti in laboratorio che coinvolgono i virus comuni.
  6. Molto presto dei marcatori biologici ( tramite imaging a risonanza magnetica della “materia bianca”) per individuare prima possibile i segnali dello sviluppo di un disturbo dello spettro autistico.
  7. Uno studio, dimostra che un intervento precoce con il metodo l’Earlt Start Denver Model ( combinazione ABA e interazioni con il gioco ) nei bambini con un disturbo dello spettro autistico è particolarmente efficace e consente progressi, perchè migliora le competenze sociali e modifica anche la loro attività cerebrale.
  8. La “formazione di gruppi di pari” ( figure vicine a persone autistiche, genitori, amici, alunni e studenti ) si dimostra particolarmente efficace nell’inclusione delle persone con autismo.
  9.  I risultati incoraggianti dell’Arbaclofen, testato per ridurre alcuni sintomi della sindrome dell’ X fragile, potrebbero contribuire positivamente anche in altre forme di autismo con ritardo mentale associato.
  10. E’ evidenziato il ruolo essenziale dei servizi di transizione dall’adolescenza all’età adulta, per evitare delle terribili situazioni sociali e personali.

Articolo originale in Inglese sul sito di Autism Speaks

Tradotto da Mondo Aspie: Fonte, Fondation-autisme.org

Autismo: Nuovo composto riduce sintomi X fragile nei topi

New York, 11 aprile. – Un recente studio ha dimostrato che un nuovo composto e’ in grado di invertire molti dei principali sintomi associati alla sindrome X Fragile (FXS), la piu’ comune forma ereditaria di ritardo mentale e una delle principali cause di autismo. La ricerca verra’ pubblicata domani sulla rivista Neuron ed e’ il frutto della collaborazione tra un team della F. Hoffmann-La Roche Ltd., in Svizzera, e un team del Picower Institute for Learning del Massachusetts Institute of Technology. Lo studio descrive punto per punto la progressione della correzione della FXS nei topi adulti. Le persone affette da questa patologia soffrono di una serie complessa di sintomi neuropsichiatrici di varia gravita’, tra cui ansia, iperattivita’, deficit di apprendimento e di memoria, basso quoziente intellettivo, deficit sociali e di comunicazione, e convulsioni. Ricerche precedenti avevano mostrato come l’inibizione di mGlu5, un sottotipo di recettore per il glutammato, un neuro trasmettitore stimolante, poteva essere utile per migliorare molti dei principali sintomi della malattia. “Abbiamo scoperto che il nuovo composto (CTEP) ha ridotto una vasta gamma di sintomi della malattia, tra cui deficit di apprendimento e di memoria e ipersensibilita’ uditiva, cosi’ come abbiamo potuto osservare dei notevoli miglioramenti connessi ai cambiamenti morfologici del cervello”, ha detto Lothar Lindemann, leader del team svizzero. Anche se il farmaco CTEP non e’ stato ancora sviluppato per gli esseri umani, i risultati hanno un un gran significato. “Una delle implicazioni piu’ importanti del nostro studio e’ che molti aspetti della FXS non sono causate da un disturbo dello sviluppo cerebrale irreversibile, e quindi la correzione dei recettori alterati della segnalazione del glutammato promette di fornire dei validi benefici terapeutici”, ha concluso il ricercatore. (AGI)