La sindrome dell’X fragile

La sindrome dell’X fragile (o sindrome di Martin-Bell o FRAX) è una malattia genetica umana causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X, mutazione presente in un maschio su 4000 e in una femmina su 6000. Circa 1 su 256 donne sono portatrici di X-Fragile e possono trasmetterlo ai loro figli. Circa 1 suContinua a leggere “La sindrome dell’X fragile”

Autismo: Nuovo composto riduce sintomi X fragile nei topi

New York, 11 aprile. – Un recente studio ha dimostrato che un nuovo composto e’ in grado di invertire molti dei principali sintomi associati alla sindrome X Fragile (FXS), la piu’ comune forma ereditaria di ritardo mentale e una delle principali cause di autismo. La ricerca verra’ pubblicata domani sulla rivista Neuron ed e’ ilContinua a leggere “Autismo: Nuovo composto riduce sintomi X fragile nei topi”