Uno studio suggerisce che un gene non codificante fino ad oggi sconosciuto potrebbe contribuire ad aumentare il rischio d’autismo. Regola l’espressione della moesina, una proteina che influenza lo sviluppo cerebrale. Se dei fattori ambientali contribuiscono al rischio di autismo, dei fattori genetici giocano un ruolo importante. Delle rare mutazioni e delle variazioni del numero di copieContinua a leggere “Ricerca: Identificato un gene non codificante nell’autismo”
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La sindrome dell’X fragile
La sindrome dell’X fragile (o sindrome di Martin-Bell o FRAX) è una malattia genetica umana causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X, mutazione presente in un maschio su 4000 e in una femmina su 6000. Circa 1 su 256 donne sono portatrici di X-Fragile e possono trasmetterlo ai loro figli. Circa 1 suContinua a leggere “La sindrome dell’X fragile”