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Ricerca: Identificato un gene non codificante nell’autismo

Uno studio suggerisce che un gene non codificante fino ad oggi sconosciuto potrebbe contribuire ad aumentare il rischio d’autismo. Regola l’espressione della moesina, una proteina che influenza lo sviluppo cerebrale. Se dei fattori ambientali contribuiscono al rischio di autismo, dei fattori genetici giocano un ruolo importante. Delle rare mutazioni e delle variazioni del numero di copie sono collegate all’autismo, ma per la maggior parte dei pazienti, le varianti in causa restano sconosciute.

Un precedente studio aveva identificato un associazione altamente significativa tra l’autismo e una variante SNP situata in una regione del cromosoma 5 (5p14), regione tuttavia povera di geni  (« Nature », 2009). Daniel Campbell (Los Angeles)  e la sua equipe stanno cercando di capire se questa associazione potrebbe essere dovuta ad un elemento genetico funzionale. Hanno in effetti scoperto che un ARN non codificante, fino ad oggi sconosciuto, viene trascritto direttamente sotto il segnale d’associazione. Questo ARN è infatti l’antisenso del pseudogene 1 della moesina  (MSNP1), ed è chiamato MSNP1AS (per Moesin Pseudogene 1, Antisense).

L’equipe ha inoltre dimostrato che l’ARN antisenso MSNP1AS, situato sul cromosoma 5, se fissato all’ARN del vero gene della moesina (MSN), situato sul cromosoma X, puo’ regolare i tassi di moesina, proteina che influenza lo sviluppo del cervello ( crescita assonale e formazione di spine dendritiche), precedentemente implicata nell’autismo

Cosi’, sembra che l’ARN non codificante MSNP1AS  regola il gene in una maniera straordinariamente complessa .

Infine, i ricercatori hanno analizzato dei pezzi di cervello (corteccia temporale) di soggetti autistici deceduti (n = 10), ed hanno trovato tassi dodici volte piu’ elevati di  MSNP1AS, rispetto ai campioni (n = 10). Questa sovraespressione di  MSNP1AS  provoca un abbassamento del tasso della proteina moesina nelle cellule umane.

Mentre sono stati trovati tassi di proteina moesina normali nella corteccia temporale post- morten dei soggetti autistici, è possibile che in un momento cruciale dello sviluppo cerebrale l’ARN antisenso (o elemento genetico funzionale)  provochi una disregolazione della moesina diminuendo i suoi tassi, contribuendo a far sviluppare l’autismo .

Ricerche su modelli animali sono ora necessari per determinare l’effetto dell’espressione del MSNP1AS e del deficit in moesina sullo sviluppo cerebrale.

 Dr VÉRONIQUE NGUYEN

Kerin et coll. Science Translational Medicine, 4 avril 2012.

La moesina (dall’acronimo in lingua inglese Membrane-Organizing Extension Spike protein) è una proteina codificata negli esseri umani dal gene MSN. È, insieme a ezrina e radixina, parte dalla famiglia delle proteine ERM, e funge da intermedio tra la membrana plasmatica e l’actina. La moesina è localizzata a livello dei filopodi e di altre protrusioni citoplasmatiche importanti per il riconoscimento tra cellule, per il movimento e la segnalazione cellulare. Wikipedia

Tradotto da Mondo Aspie, fonte: lequotidiendumedecin.fr

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