18 febbraio 2015, giornata mondiale della sindrome di Asperger

18 febbraio 2015 giornata mondiale della sindrome di Asperger

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Strategie di adattamento per ragazze e donne Asperger

ragazze aspergerTraduzione dal Francese di un articolo sul libro di Liane Hollyday (Asperger) :
“Safety skills for asperger women “
Perchè questo libro è necessario ? Primo, perchè la comprensione della sindrome di Asperger si basa su profili maschili. I loro adattamenti e comportamenti possono essere notevoli e siccome la percentuale è di una donna su quattro uomini, i medici hanno piu’ esperienza nell’identificazione dell’espressione maschile delle caratteristiche diagnostiche.

Le ragazze e le donne che hanno la sindrome di Asperger sono diverse, non in termini di caratteristiche di base, ma in funzione delle loro reazioni differenti. Dimostrano strategie di adattamento specifiche per camuffare e nascondere la loro confusione nelle situazioni sociali, raggiungendo una riuscita sociale superficiale per imitazione oppure rifugiandosi nel mondo della fantasia o della natura. I medici hanno bisogno di un cambiamento del paradigma in termini di comprensione della presentazione femminile della sindrome di Asperger per assicurare una diagnosi precoce e l’accesso a un sostegno efficace e comprensivo.
Il nuovo libro di Liane permette una migliore comprensione delle avversità vissute dalle ragazze e dalle donne con la sindrome di Asperger e delle strategie per superare o evitare i momenti spaventosi.
Fin da piccola, ancora prima di una valutazione diagnostica, una bambina che ha le caratteristiche della sindrome di Asperger inizia ad avere la consapevolezza di essere differente dalle altre bambine. Non si identifica o non vuole giocare con le sue coetanee. Puo’ pensare che il gioco delle altre bambine sia stupido, noioso e inspiegabile. Preferisce giocare da sola, per poter giocare alla sua maniera. I suoi interessi possono essere diversi da quelli delle altre bambine, non necessariamente in termini di focus, ma in termini di intensità e qualità. Per esempio, puo’ raccogliere piu’ 50 Barbie e scegliere di non giocare con le amichette del quartiere a “ Barbie si sposa “, ma organizzare quelle bambole in configurazioni particolari. Puo’ avere una volontà di organizzare dei giochi piuttosto che condividere i giochi. E’ puo’ rifiutarsi di giocare con i giochi secondo la maniera convenzionale. Puo’ scegliere giochi non specifici tra i sessi come ad esempio i Lego oppure non desiderare di possedere oggetti all’ultima moda per le ragazze della sua età , per essere “cool “ e popolare. Puo’ avere un’avversione verso il concetto di femminilità, come le ultime tendenze della moda, i vestiti fantasiosi e fru fru. Preferisci i vestiti pratici, comodi e con poche tasche. Mentre i ragazzi con la sindrome di Asperger possono avere delle fissazioni su determinati argomenti, anche le le ragazze con sindrome di Asperger possono avere conoscenze enciclopediche su soggetti specifici, posso manifestare un interesse intenso per la lettura e rifugiarsi nella fantasia , un mondo immaginario, la creazione di un nuovo personaggio, parlare ad amici immaginari e scrivere racconti fantastici già in età precoce. Un altro rifugio è nell’appassionante mondo della natura, hanno una comprensione intuitiva degli animali e non della gente. Gli animali diventano amici fedeli, desiderosi di vederle e di stare con loro, trasmettono un sentimento rassicurante di non essere infastidite o respinte ma al contrario apprezzate dai loro amici animali.
Possono avere amicizie uniche ma intense con una ragazza, che puo’ fornirgli dei consigli per le situazioni sociali in maniera benevola e, per ricambiare la ragazza con sindrome di Asperger che non è interessata ai comportamenti “ frivoli” delle sue coetanee sarà un’amica fedele e utile. Purtroppo, a volte, la ragazza con sindrome di Asperger è vulnerabile ai predatori che approfittano della sua ingenuità, della sua immaturità sociale e della sua voglia di avere degli amici. Inevitabilmente, ci saranno dei momenti in cui dovrà stare insieme con gli altri e allora preferirà giocare con i ragazzi, perchè lo svago è piu’ costruttivo che affettivo e piu’ avventuroso piuttosto che di conversazione. Molte ragazze e donne che hanno la sindrome di Asperger hanno descritto nelle loro autobiografie il loro modo di pensare. E alle volte pensano di avere un cervello maschile piuttosto che femminile, e comprendono e apprezzano meglio gli interessi, i pensieri e il senso dell’umorismo dei ragazzi. La giovane ragazza con sindrome di Asperger puo’ essere considerata come un ragazzo mancato che ama unirsi alle attività e alle conversazioni dei maschi piuttosto che delle femmine.
Quando i ragazzi che hanno la sindrome di Asperger commettono degli errori sociali, la loro risposta puo’ essere quella di diventare agitati e la loro goffaggine e immaturità di fronte al gioco sociale diventano evidenti e noiose per i loro coetanei e per gli adulti. E’ riconosciuto che questi bambini hanno bisogno di una valutazione e di un intervento. Le ragazze invece sono piu’ propense a chiedere scusa e a riparare l’errore sociale. Coetanei e adulti possono allora perdonare e dimenticare, ma senza rendersi conto che emerge un modello.Tuttavia, la giovane ragazza Asperger imparerà sempre di piu’ a riconoscere la sua confusione sociale e i suoi passi falsi frequenti. Potrebbe reagire cercando di non farsi notare in un gruppo, per fare in modo che gli altri non prendano coscienza della sua confusione sociale, preferendo restare nella periferia delle situazioni sociali. Tuttavia, le ragazze con la sindrome di Asperger possono essere avide osservatrici del comportamento umano e cercare di decifrare che cosa si potrebbe dire o fare. Un’altra strategia elaborata per far fronte ai problemi e quella di essere coerenti e sagge a scuola in modo da non farsi riconescere come “diversa”. Una ragazza Asperger puo’ soffrire di confusione sociale nel silenzio e nell’isolamento di classe o nel cortile, ma puo’ avere un carattere diverso a casa : la “maschera “ è tolta, e mostra un comportamento passivo aggressivo per controllare la sua famiglia e le esperienze sociali. Un’altra strategia che fa parte delle caratteristiche della Sindrome di Asperger utilizzata dalle ragazze è quella dell’utilizzo dell’imitazione o dell’ immaginazione. Le ragazze possono identificare qualcuno che è socialmente accettato e popolare , che sia un coetaneo o il personaggio di una telenovela televisiva e adottare la personalità di quella persona riproducendo le espressioni, il linguaggio del corpo e anche i vestiti e gli interessi con l’aiuto di una disambiguazione sociale. Diventerà qualcun’altro, qualcuno che sarà accettato e non riconosciuto come diverso. Imparerà a reagire in situazioni specifiche , una strategia nella quale Liane ha avuto un successo tale che la gente pensava fossero attitudini sociali intuitive e non poteva credere che si trattasse di una perfomance artificiale.
Le ragazze e le donne con la sindrome di Asperger possono essere come dei camaleonti, cambiare il carattere in funzione della situazione, ma nessuno conosce la personalità autentica. Nascondono la loro vera personalità perchè deve restare un segreto perchè quella persona è difettosa. Alcune ragazze non cercano l’integrazione ma si rifugiano nell’immaginazione. Se non riuscite ad integrarvi con i vostri coetanei, allora potete trovare un mondo alternativo dove siete riconosciuti e apprezzati. La giovane ragazza si puo’ identificare come un personaggio della saga di Harry Potter o Hermione Grange, che affronta le avversità ma ha poteri speciali e amici. Se si sente sola gli amici immaginari posso fornire la compagnia, il sostegno e il conforto. Potrebbe sviluppare un interesse per le civiltà antiche, trovare un vecchio mondo dove si sente a casa, o un altro paese come il Giappone dove si sentirebbe accettata, oppure un altro pianeta con un interesse per la fantascienza oppure una particolare attrazione per i mondi fantastici delle streghe, dei folletti e della mitologia. Anche i bambini neurotipici amano occasionalmente rifugiarsi nell’immaginazione, ma per i bambini con la sindrome di Asperger, in particolare le bambine, le ragioni sono qualitativamente differenti e il mondo immaginario puo’ diventare un modo per evitare la realtà e per vivere una vita relativamente sicura. Anche se i meccanismi di adattamento e di camuffaggio possono mascherare le caratteristiche della sindrome di Asperger, facendo in modo che le ragazze sfuggano dalla rete diagnostica, il costo psicologico durante l’adolescenza puo’ essere alto. L’osservazione e l’analisi del comportamento nel tentativo di non commettere errori sociali puo’ essere emotivamente faticoso. E l’adozione di una personalità alternativa puo’ portare ad avere problemi di auto-identità e di bassa autostima per il fatto di non sapere chi si è veramente. E queste due strategie di adattamento e di camuffaggio possono contribuire a far sviluppare una depressione clinica nel giovane adulto.
Le ragazze e le donne che hanno la sindrome di Asperger possono passare molti anni alla ricerca della spiegazione del perchè sono differenti, si chiedono se sono difettose o pazze e perchè si sentono talmente tanto depresse. Le persone con sindrome di Asperger sono soggetti molto ansiosi, in particolare soffrono di ansia da perfomance nelle situazioni sociali. E questo puo’ contribuire al mutismo selettivo, se sono troppo ansiosi per prendere la parola in gruppo. Un metodo conosciuto per lenire l’ansia dei bambini tipici e negli adulti e di sviluppare delle routines e dei rituali e concentrarsi su un interesse speciale che agisce come “ blocca pensieri”, come uno scudo contro l’intrusione dei pensieri ansiosi. Una ragazza con sindrome di Asperger puo’ sviluppare routines e rituali intorno al cibo e mostrare un interesse particolare verso le calorie e la nutrizione che, sotto la pressione crescente associata all’adolescenza, possono evolversi verso segnali di anoressia mentale.
Dalla mia esperienza e dalle letture autobiografiche, le donne che hanno la sindrome di Asperger possono essere estremamente sensibili all’atmosfera emozionale durante una riunione sociale. Hanno quasi un “ sesto senso” per sentire negli altri l’antagonsimo, la paura, la disperazione nelle situazioni di gruppo. Quando una ragazza con sindrome di Asperger che ha una sensibilità emozionale agli umori negativi degli altri è vittima d’intimidazioni e infastidita dai suoi coetanei, rifiutata o “tradita” dai suoi amici, potrebbe avere una suggestione delle caratteristiche del disturbo della personalità borderline. Essere un ragazzo mancato nell’infanzia, non essere interessata alla moda e alla femminilità, al trucco e ai profumi, e apprezzare la logica del cervello maschile puo’ portare a delle preoccupazioni relative all’identità sessuale e di genere. L’immaturità sociale e l’ingenuità possono renderla piu’ vulnerabile a i predatori sessuali ed esporla ad un rischio di violenza sessuale. Liane ha utilizzato l’imitazione per riuscire ad adattarsi socialmente, ed è quello che descrive con eloquenza nella sua autobiografia. Fingere di sembrare normale. Questa strategia puo’ trarre in errore i medici che potrebbero sospettare un disturbo di personalità multipla. L’evasione in un mondo fantastico e dei compagni immaginari possono far ipotizzare che i sintomi della schizofrenia potrebbero svilupparsi in un adolescente con sindrome di Asperger. Disporre di un sistema sensoriale molto sensibile, per esempio sentire dei suoni non udibili dagli altri e avere un “sesto senso“ emotivo per esempio per il soprannaturale potrebbe essere interpretato come un distacco dalla realtà. Oppure un giovane Asperger puo’ arrivare già con una valutazione diagnostica di psicosi, disturbo della personalità o dell’umore presso altri medici. Un’anamnesi dettagliata redatta da un esperto nella presentazione clinica degli adolescenti con sindrome di Asperger puo’ confermare le caratteristiche della sindrome di Asperger. Liane ha scritto una delle prime autobiografie “ Fare finta di essere normali “, uno dei primi libri che descrive come capire e aiutare le giovani ragazze e donne Asperger. Lei “ ha capito come giocare al gioco del neurotipico “, è non è stato facile perchè ci sono stati dei momenti dolorosi, ma noi abbiamo bisogno di conoscere questi momenti e di ascoltare questa saggezza per ridurre la probabilità che altre ragazze e altre donne abbiano le stesse esperienze. Le sue esperienze e le sue competenze sono cambiate con la maturità ed ha sviluppato un punto di vista e una prospettiva e strategie di adattamento costruttive che saranno apprezzate dalle giovani ragazze e donne che hanno la sindrome di Asperger , ma anche per tutti noi che amiamo e sosteniamo gli Asperger.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie

Autismo: Intervista a Pauline, 21 anni, studente e Asperger

ragazza asperger intervistaMi chiamo Pauline, ho 21 anni, sono una studente e frequento l’Erasmus. Ho un compagno, ma sono poliamorosa. Ho la sindrome di Asperger e sono stata diagnosticata a 14 anni da uno psicologo.

Come hai capito che eri diversa dagli altri ?

Mi ricordo l’estate di quando avevo 6 anni (…) Mi sentivo molto diversa e ho iniziato a soffrire. All’epoca mi fecero fare dei test per il QI (164 ) e mi dissero che ero differente per via della mia intelligenza. Ma c’erano altri ragazzini talentuosi intorno a me, e io mi sentivo diversa anche da loro. Per molto tempo ho avuto l’impressione di essere sola al mondo, ed è stato difficile. Anche adesso, sapere che non c’e’ nessuno come me mi causa dei problemi ( per esempio sono daltonica, sinesteta… ). Per esistere, ho bisogno di sentirmi simile alla gente.

Come hanno fatto i tuoi genitori ad aiutarti ?

Mia mamma, che chiamo Mom, ha sempre percepito la mia diversità. Ha imparato a gestire le mie crisi. Si è trovata in difficoltà a causa del lungo e tormentato divorzio da mio padre (…) Alla fine, siamo molto legate, è piacevole e rassicurante. Se alle 3 del mattino, non mi sento bene, lei sa che si tratta di somatizzazione è non è niente di grave. Posso chiamarla e contare su di lei. Mio padre non sa che sono Asperger, o forse vagamente (…)

Pensi che se avessi saputo prima la tua condizione di autistica sarebbe stato piu’ facile ?

Avrei voluto che avessero preso in considerato il mio modo di imparare differente. (…) Avrei voluto che la mia famiglia, soprattutto i nonni, fossero al corrente della mia condizione. Questo mi avrebbe evitato tutte le punizioni che ho preso sulla base del ” finiscila di fare del cinema “, quando piangevo per via del panico. Probabilmente avrei sofferto di meno e subito meno punizioni ingiuste. Tutte le situazioni ingiuste mi rendono violenta e il mio malessere puo’ durare anche alcuni giorni in cui non sono in grado di uscire dal letto.

Nella tua vita quotidiana l’autismo è un problema ?

Nel quotidiano, è un problema si. (…)  Mi integro poco, attualmente sono all’Erasmus e sono cosi’ sola. Gli altri escono, bevono e fanno shopping. Io mangio e sto nella stanza, è un po’ triste. In caso contrario, ho delle crisi di panico, angoscia, di nervi che devo gestire. Sapere di non poter uscire quando la probabilità di avere una crisi è alta, è terribile, ma detesto quando mi accade cio’ in pubblico. Cercare di non picchiare durante una crisi legata alla frustrazione, e tentare di distruggere meno cose possibili…” no, non posso farlo, è troppo duro per me” . Mi vergogno a volte di non riuscire ad entrare da sola dentro un edificio che non conosco… E poi, mi sento come una sorta di batteria. Piu’ vedo esseri umani durante la giornata, piu’ mi stanco in fretta  e devo dormire. Dormire 15 ore di fila non è compatibile con i miei studi. Questa è una difficoltà che devo cercare di superare.

E infine, rimpiangi di essere autistica ?

Per niente. Quando vedo la gente “normale”, ho pietà di loro. E’ condiscendente e pretenzioso, ma francamente invidio poco la loro vita. Vivono spesso seguendo delle regole che io sono costretta ad adattare a me. Vivendo a modo mio ho scoperto cose super-appaganti. Non so se questo è chiaro, ma ho l’impressione di essere piu’ libera.

Se dovessi aiutare un autistico oggi, cosa gli consiglieresti ?

Di non cercare di vivere come le persone “normali”, è duro, difficile ed estenuante. Se ci riesci va bene, ma se questo ti rende infelice, allora per favore cerca di adattare il mondo alle tue esigenze. Esistono delle strategie che ti faranno avanzare meglio.(…)

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie: fonte, estratti da  www.lepetitprinceadit.com

Autismo e sport: Jamie e Alex, due gemelli autistici alla Maratona di New York ( Video )

autismo gemelli maratonaAlla Maratona di New York 2013 si sono distinti due atleti di 23 anni, Jamie e Alex Schneider, due fratelli gemelli autistici non verbali di Long Island. Per loro la corsa non è solo un modo per tenersi in forma – è un modo per connettersi agli altri -. Entrambi hanno iniziato a correre all’età di 8 anni come terapia e domenica hanno completato la loro prima Maratona. I due gemelli durante le corse hanno bisogno di assistenza. Alex, ha corso con un allenatore e ha stabilito un nuovo record personale completando la gara in 03:14:35, mentre Jamie che adora fermarsi ai ristori, stringere le mani e dare il cinque alla gente è arrivato successivamente. Ad aspettarli, al traguardo, insieme alla famiglia erano presenti tanti fans. Il padre Allan ha dichiarato: ” correre insieme a mio figlio è stato meraviglioso, è un modo per comunicare con lui. Sono due ragazzi meravigliosi “.

I colori dell’autismo in Libano: Le opere di Ali

ali tlaiss autismo libanoLibano, luglio 2013. Essere autistico e artista: è il formidabile destino di Ali Tlaïss, alla Libanese Autism Society le sue tele colorate sono esposte dappertutto, nella sala d’attesa, nella classe di biologia e nei corridoi. Ali Tlaiss è l’orgoglio di questa associazione che si occupa di bambini e adolescenti autistici presso il Collège des Frères a Gemmayzé (Beirut). A 22 anni, questo ragazzo autistico  sta preparando la sua terza esposizione di opere ” Enchanting Autism Forest “.

Ali dipinge alla velocità della luce, con evidente piacere mescolato alla concentrazione. In due mesi, ha prodotto venticinque quadri lavorando sodo. Il programma di quest’anno: degli alberi in tutte le loro forme, dipinti con una gamma di colori molto vivaci e in uno stile impressionista naïf. ” La sua azione è meccanica, è come una macchina, non si stanca mai” dice in tono divertito Rita Saab-Moukarzel, sua tutrice dal 2011. Nel 2010, questa insegnante d’arte, presidente del sindacato dei professionisti del grafismo e dell’illustrazione assiste ad un concorso presso un centro per autistici e nota dei girasoli “alla Van Gogh ” dipinti da Ali  appesi ad un muro. Hanno attirato il mio sguardo e mi sono detta ” qui c’e’ un talento da sviluppare” , racconta.

Il Puntinismo

Rita Saab-Moukarzel, molto dinamica procede allora per tappe. Fa passare Ali dalla matita all’acrilico, dalla carta alla tela e lo incoraggia a produrre delle opere su formati sempre piu’ grandi. ” Si è evoluto molto rapidamente” , sottolinea.  Le tele di Ali esposte nel 2011 sono un mix di ritratti sorridenti, edifici e paesaggi naturali, soggetti divenuti ricorrenti anche nelle tele del 2012 . Per quanto riguarda il puntinismo, è lo stile che gli si addice di piu’ perché i gesti sono ripetitivi e l’autismo diventa cosi’ positivo, racconta la sua tutrice che lo guida e lo canalizza nei suoi lavori e aiuta Ali a sviluppare una sua tecnica personale che consiste  nel sovrapporre quattro volte i colori. Le sue opere denotano una conoscenza dei quadri impressionisti, da Picasso a Andy  Warhol , artisti che Rita Saab-Moukarzel  gli ha fatto conoscere durante i corsi di storia dell’arte. Il suo vissuto resta  la principale fonte d’ispirazione. Le sue opere hanno successo, durante la sua prima esposizione alla galleria Mark Hachem nel 2011, ha venduto il 75% dei suoi quadri. Il ricavato ammontava a 25.000 dollari, e i prezzi per ogni quadro variavano dai 500 ai 2500 dollari. Ali ha esposto i suoi lavori a Parigi alla Fiera internazionale dell’arte contemporanea. Abbiamo ricevuto contatti anche da galleria d’arte di Singapore. Il ministero delle politiche sociali e l’ex primo ministro Najib Mikati hanno comprato i suoi dipinti, chi l’avrebbe mai detto !

autismo opere ali tlaiss

La pittura ha avuto molti effetti positivi sull’autismo di Ali. ” Ha raggiunto buoni livelli di conversazione, molto piu’ elaborati rispetto a prima “, racconta Rita Saab-Moukarzel. Nel suo laboratorio discute e scherza con le donne che lo circondano e presenta con orgoglio le sue opere descrivendo i colori che utilizza. E’ una terapia attraverso l’arte e la sua famiglia è fiera di lui. Soprattutto perché attraverso la pittura Ali è diventato un cittadino come gli altri finanziariamente indipendente. La metà del ricavato delle vendite viene speso per finanziare i suoi studi e il resto va alla Libanese Autism Society che utilizza l’importo per promuovere nuovi talenti autistici. Nel campo della cucina e della fotografia, abbiamo già dei bambini molto promettenti, assicura Arwa el Amine-Halawi presidente dell’associazione.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie: Fonte, L’Orient Le Jour

Ricerca autismo: Individuata rete complessa d’interazione tra geni che presentano variazioni

genetica autismoI ricercatori dell’Università di Oxford in collaborazione con altri Istituti hanno identificato e associato ai disturbi dello spettro autistico una rete complessa d’interazioni di alcuni geni. I risultati di questo studio pubblicato sulla rivista PLoS ONE mostrano come la rete individuata impatti sui messaggi inviati al cervello.
Questa collaborazione tra ricercatori tenta di identificare le copie anormali del DNA o variazioni genetiche associate all’autismo in 181 persone che presentano disturbi dello spettro autistico. I ricercatori mirano ad identificare la relazione possibile tra le funzioni biologiche dei diversi geni che presentano variazioni con la speranza di poter spiegare perchè differenti variazioni genetiche possono portare agli stessi sintomi nei disturbi dello spettro autistico. I ricercatori sono interessati ad un tipo di variazioni genetiche che sono il risultato di un numero anormale di copie di alcuni frammenti del DNA ( o CNV, variazione del numero delle copie), che sia un frammento mancante oppure delle copie multiple di questo frammento. I ricercatori che hanno cercato queste variazioni anche in un gruppo di persone che non presentano disturbi dello spettro autistico sono arrivati a queste conclusioni:
– 187 geni che hanno almeno una CNV sono connessi ad una rete unica di funzioni biologiche interdipendenti.
– Una CNV o diverse CNV che colpiscono questi 187 geni sono state trovate nel 45% delle persone con disturbo dello spettro autistico.
– Nella metà dei partecipanti con ASD (disturbi spettro autistico), queste variazioni che colpiscono uno o piu’ geni hanno funzioni biologiche interdipendenti.
– Le persone con ASD che presentano queste CNV, hanno in media 3 CNV nella rete identificata.
– Le persone con ASD che presentano una sola CNV hanno la tendenza ad avere questa CNV in un gene situato al centro di questa rete.
– Numerose proteine prodotte da questi geni giocano un ruolo importante nella trasmissione di messaggi elettrici tra cellule nervose.
– Questa rete contiene 22 geni già identificati nei disturbi dello spettro autistico.
Questa rete biologica di geni è dunque associata ai ASD e contribuisce a spiegare come dei geni differenti possono provocare disturbi dello spettro autistico intervenendo su meccanismi biologici collegati tra di loro.
Tradotto da Mondo Aspie,Fonte: Plosgenetics.org PLoS ONE 6 giugno 2013

Ricerca: l’interazione di un aminoacido è un’importante scoperta per la comprensione dell’autismo

Triptofano autismoI ricercatori del JC Auto Research Institute del Greenwood Genetic Center (GGC), insieme con i collaboratori di Biolog, Inc. in California, hanno riportato una scoperta importante nella comprensione dell’ autismo che è stata pubblicata in Autismo molecolare.

Lo studio, condotto Charles Schwartz, Direttore di Ricerca e da Luigi Boccuto, ha trovato che le persone con disturbi dello spettro autistico (ASD) hanno mostrato significativamente ridotto metabolismo di aminoacido L-triptofano, rispetto agli individui con altri disturbi dello sviluppo neurologico. Le cellule provenienti da individui con autismo hanno metabolizzati L-triptofano a un tasso ridotto, mentre le cellule provenienti da individui non autistici non hanno mostrato questo cambiamento. I ricercatori hanno anche misurato l’espressione di geni che sono noti per essere coinvolti nel metabolismo di L-triptofano in un piccolo sottogruppo di pazienti con autismo e hanno trovato che essi hanno anche espresso alcuni geni a livelli inferiori rispetto a persone senza autismo.

“L’implicazione importante e immediata di questo lavoro è lo sviluppo di un semplice test di screening del sangue per rilevare l’autismo, misurando il metabolismo di L-triptofano attraverso l’ utilizzando di tecnologia Biolog ”, ha spiegato il Dott. Boccuto. Il metodo di dosaggio Biolog, chiamato tecnologia dei microarray fenotipo, permette ai ricercatori di misurare la capacità delle cellule di produrre energia da varie sostanze nutritive biochimiche, tra cui L-triptofano. Attualmente non esistono test di laboratorio in grado di diagnosticare con precisione ASD che si stima influenzare da 1 a 50 bambini in età scolare negli Stati Uniti. Diagnosi attuale dipende da una valutazione dello sviluppo e spesso può non essere fatta prima di 2-3 anni di età.

“Uno screening, e alla fine, un esame del sangue diagnostico per l’autismo sarebbe di immenso valore anche per le famiglie”, ha spiegato il dottor Schwartz. La diagnosi accurata e precoce è fondamentale per fornire terapie efficaci e tempestive per questi pazienti.” Il Dr. Boccuto ha aggiunto: “Vediamo anche un enorme potenziale di questi risultati nella comprensione delle basi molecolari e metaboliche dell’ autismo. Quando avremo una visione chiara di ciò che è andato storto all’interno dei percorsi del metabolismo del triptofano, potremo sviluppare terapie bersaglio e correggere tali problemi a livello biochimico. “

L-triptofano è uno dei venti amminoacidi utilizzati dalle cellule per fare proteine. È uno degli otto amminoacidi che non può essere prodotto dall’ organismo e che quindi deve essere ottenuto dalla dieta. L-triptofano gioca un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nelle sue funzioni in quanto è il precursore di sostanze neurochimiche chiave, quali serotonina e melatonina, che sono già state collegate a problemi comportamentali e neurologici. ”Questa scoperta ci porta verso un possibile meccanismo biochimico unificante per ASD che potrebbe in ultima analisi portare ad un trattamento, “ha condiviso il dottor Schwartz. ” Ora che abbiamo ulteriori prove che le caratteristiche di ASD possono essere correlate alle vie metaboliche che coinvolgono L-triptofano, possiamo concentrare ulteriori studi su come determinare in quale punto lungo quelle vie, si verifica la perturbazione che può variare da un paziente all’altro. Con trattamenti che colpiscono vari punti lungo il percorso, una modalità che funziona per un paziente potrebbe non funzionare per un altro. ” Il Drs. Schwartz e Boccuto stanno attualmente valutando il metabolismo del triptofano in campioni di sangue da pazienti con ASD, utilizzando piastre Biolog personalizzate.
Fonte Medical news, Medimagazine.it