Ricerca: l’interazione di un aminoacido è un’importante scoperta per la comprensione dell’autismo

Triptofano autismoI ricercatori del JC Auto Research Institute del Greenwood Genetic Center (GGC), insieme con i collaboratori di Biolog, Inc. in California, hanno riportato una scoperta importante nella comprensione dell’ autismo che è stata pubblicata in Autismo molecolare.

Lo studio, condotto Charles Schwartz, Direttore di Ricerca e da Luigi Boccuto, ha trovato che le persone con disturbi dello spettro autistico (ASD) hanno mostrato significativamente ridotto metabolismo di aminoacido L-triptofano, rispetto agli individui con altri disturbi dello sviluppo neurologico. Le cellule provenienti da individui con autismo hanno metabolizzati L-triptofano a un tasso ridotto, mentre le cellule provenienti da individui non autistici non hanno mostrato questo cambiamento. I ricercatori hanno anche misurato l’espressione di geni che sono noti per essere coinvolti nel metabolismo di L-triptofano in un piccolo sottogruppo di pazienti con autismo e hanno trovato che essi hanno anche espresso alcuni geni a livelli inferiori rispetto a persone senza autismo.

“L’implicazione importante e immediata di questo lavoro è lo sviluppo di un semplice test di screening del sangue per rilevare l’autismo, misurando il metabolismo di L-triptofano attraverso l’ utilizzando di tecnologia Biolog ”, ha spiegato il Dott. Boccuto. Il metodo di dosaggio Biolog, chiamato tecnologia dei microarray fenotipo, permette ai ricercatori di misurare la capacità delle cellule di produrre energia da varie sostanze nutritive biochimiche, tra cui L-triptofano. Attualmente non esistono test di laboratorio in grado di diagnosticare con precisione ASD che si stima influenzare da 1 a 50 bambini in età scolare negli Stati Uniti. Diagnosi attuale dipende da una valutazione dello sviluppo e spesso può non essere fatta prima di 2-3 anni di età.

“Uno screening, e alla fine, un esame del sangue diagnostico per l’autismo sarebbe di immenso valore anche per le famiglie”, ha spiegato il dottor Schwartz. La diagnosi accurata e precoce è fondamentale per fornire terapie efficaci e tempestive per questi pazienti.” Il Dr. Boccuto ha aggiunto: “Vediamo anche un enorme potenziale di questi risultati nella comprensione delle basi molecolari e metaboliche dell’ autismo. Quando avremo una visione chiara di ciò che è andato storto all’interno dei percorsi del metabolismo del triptofano, potremo sviluppare terapie bersaglio e correggere tali problemi a livello biochimico. “

L-triptofano è uno dei venti amminoacidi utilizzati dalle cellule per fare proteine. È uno degli otto amminoacidi che non può essere prodotto dall’ organismo e che quindi deve essere ottenuto dalla dieta. L-triptofano gioca un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nelle sue funzioni in quanto è il precursore di sostanze neurochimiche chiave, quali serotonina e melatonina, che sono già state collegate a problemi comportamentali e neurologici. ”Questa scoperta ci porta verso un possibile meccanismo biochimico unificante per ASD che potrebbe in ultima analisi portare ad un trattamento, “ha condiviso il dottor Schwartz. ” Ora che abbiamo ulteriori prove che le caratteristiche di ASD possono essere correlate alle vie metaboliche che coinvolgono L-triptofano, possiamo concentrare ulteriori studi su come determinare in quale punto lungo quelle vie, si verifica la perturbazione che può variare da un paziente all’altro. Con trattamenti che colpiscono vari punti lungo il percorso, una modalità che funziona per un paziente potrebbe non funzionare per un altro. ” Il Drs. Schwartz e Boccuto stanno attualmente valutando il metabolismo del triptofano in campioni di sangue da pazienti con ASD, utilizzando piastre Biolog personalizzate.
Fonte Medical news, Medimagazine.it

Ricerca: L’autismo nei fratelli

fratelli autismoAutismo nei fratelli.
Uno studio condotto nel Dipartimento di Psicologia, Azusa Pacific University, in California, negli Stati Uniti d’America, ha osservato che  negli ultimi anni c’è stato un aumento della prevalenza di casi diagnosticati del disturbo dello spettro autistico (ASD), così come riportato in diversi studi. Anche se questo aumento della prevalenza dicasi di ASD è almeno in parte legato alla maggiore consapevolezza ed è ampliato dai criteri diagnostici oggi disponibili, il ruolo dei fattori ambientali non si può escludere, soprattutto se si considera che la causa della maggior parte dei casi di ASD rimane sconosciuta. Lo studio delle famiglie con più figli affetti da ASD può fornire indizi sull’eziologia (sulle origini) dell’ASD. Mentre la maggior parte della ricerca sulle famiglie dove sono presenti più casi di ASD si è concentrata sull’individuazione delle anomalie genetiche che possono essere alla base del disturbo, lo studio della gravità dei sintomi nell’ordine di nascita ha potuto fornire la prova per i fattori ambientali nell’instaurarsi dei disturbi dello spettro autistico ASD. Lo studio ha confrontato il livello sociale e cognitivo del comportamento tra oltre 300 fratelli all’interno delle famiglie colpite da più casi di autismo, dati ottenuti dal dataset Genetic Resource autismo Exchange. Le misurazioni includevano il QI non verbale valutato con le Ravens Colored Progressive Matrices, verbal IQ assessed with the Peabody Picture Vocabulary Test, e la gravità dell’autismo è stata valutata con la scala di risposta sociale (SRS), uno strumento confermato come una misura quantitativa di autismo. I risultati hanno indicato che le femmine erano più a rischio di incappare nell’ ASD rispetto ai maschi, soprattutto quando i fratelli e le sorelle sono stati colpiti prima. Quando sono stati confrontati i fratelli colpiti prima con i secondi, sono state osservate diminuzioni significative nei punteggi del QI non verbale e verbale. Inoltre, i risultati SRS hanno dimostrato un aumento significativo della gravità dell’autismo tra fratelli colpiti prima e quelli di seconda linea con un calo complessivo nelle funzioni come indicato dai dati del QI. Questi risultati sono rimasti significativi dopo il controllo per l’età e il sesso dei fratelli. Sorprendentemente, i punteggi SRS sono risultati significativi solo quando la differenza di età tra fratelli è stata inferiore ai 2 anni. Questi risultati suggeriscono che alcuni casi di ASD sono influenzati da un “effetto dose” che coinvolge meccanismi epigenetici sconosciuti, fattori ambientali, e / o immunologici.
Pubblicato su PLoS One. 2012;7(11):e51049. doi: 10.1371/journal.pone.0051049. Epub 2012 Nov 30. The effects of birth order and birth interval on the phenotypic expression of autism spectrum disorder. Martin LA, Horriat NL.

Autismo ricerca: L’intervento precoce con il metodo ” Early Start Denver Model ” consente progressi

denver model intervento precoce ricerca autimoNovembre 2012 – Un equipe americana ha dimostrato che un intervento precoce sullo sviluppo dei bambini con disturbi dello spettro autistico non solo migliora le competenze sociali ma modifica anche la loro attività cerebrale.

Un metodo d’intervento sviluppato dal team di Sally Rogers e Geraldine Dawson, dell’UC Davis MIND Institute in California (1) è stato testato su un piccolo gruppo di bambini autistici. L’intervento ha migliorato il linguaggio, il quoziente intellettivo (QI), il comportamento adattivo e le competenze sociali dei bambini.

Il metodo in questione si chiama Early Start Denver Model, ESDM (Modello Denver intervento precoce). E’ un metodo interessante perchè è molto eterogeneo. E associa un approccio comportamentale con un lavoro sullo sviluppo e sull’imitazione, spiega il Dr Eric Lemmonier, psichiatra responsabile del Centro Risorse Autismo di Brest in Bretagna.

L’intervento è stato realizzato da professionisti sanitari e alternato a casa dai genitori. Ed è iniziato molto precocemente ( tra i 18 e i 30 mesi) e in maniera intensiva: 20 ore settimanali per due anni. Includeva delle attività studiate per aumentare la motivazione ad entrare in relazione con gli altri e un allenamento particolare: riconoscere i visi di quattro persone che interagiscono con il bambino ( papà, mamma, fratello o sorella, terapeuta ).

Un effetto sulle funzioni del cervello 

I ricercatori hanno condotto lo studio su 48 bambini con autismo o con disturbi pervasivi dello sviluppo non specificati. Una metà ha beneficiato dell’ESDM, mentre l’altra è stata presa in carico con un metodo tradizionale.

Alla fine dello studio, gli esperti hanno fatto vedere ai bambini appartenenti ai due gruppi e anche a bambini non autistici delle foto di visi femminili e di oggetti (dei giochi). La loro attività cerebrale è stata registrata tramite EEG (elettroencefalogramma) .

I bambini presi in carico nella maniera classica hanno presentato delle anomalie EEG di percezione, attenzione e del trattamento dell’ informazione tipiche dei bambini con disturbi dello spettro autistico. Al contrario, i bambini presi incarico con l’ESDM hanno presentato un’attenzione che gli esperti giudicano, all’elettroencefalogramma “normalizzata”. Alle modificazioni dell’EEG era correlato anche un miglioramento dei comportamenti sociali. Un risultato “non eccessivamente sorprendente” cita il Dr Lemmonier.

Veri progressi e veri limiti

Lo studio pubblicato online nel Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry è incoraggiante ma non deve tuttavia trasmettere false speranze.

” Dimostra che quando un bambino viene diagnosticato precocemente e si interviene immediatamente, funziona” commenta il Dr Lemmonier. ” Ma è senza dubbio esagerato parlare di attività cerebrale normalizzata. Si ottiene, dopo l’ESDM, un’attività dello stesso tipo di quella di un bambino non autistico, ma spinta all’estremo. E’ un effetto dell’allenamento. Non normalizziamo, non trattiamo, ma alleniamo su un elemento preciso.

Inoltre, gli specialisti tendono a sottolineare che questo tipo di intervento precoce, si scontra con la difficoltà attuale di reperire dei bambini coinvolti. ” Conosco pochissimi esperti capaci di diagnosticare un bambino autistico a 18 mesi come nel caso di questo studio, precisa il Dr Lemmonier. Oggi in Francia riusciamo ad identificare un bambino a rischio autismo tra i 24 e i 30 mesi “. Altre ricerche sono in corso per riuscire ad individuare il prima possibile altri segnali diagnostici.

(1) Su questo metodo sono stati pubblicati due libri scritti da Sally Rogers, Geraldine Dawson e Laurie Vismara. Uno di questi è destinato ai professionisti sanitari, l’altro invece che s’intitola  «An Early Start for Your Child with Autism : Using Everyday Activities to Help Kids Connect, Communicate and Learn», è destinato ai genitori .

Ti potrebbe anche interessare: Autismo: La top 10 della ricerca scientifica nel 2012, dove nel punto 7 viene citata questa ricerca.

La versione italiana del libro:  ESDM, intervento precoce per l’autismo è edita da Omega Edizioni.

Articolo tradotto da Mondo Aspie. Fonte: Le Figaro

La sindrome di Asperger: l’autismo degli informatici

Silicon Valley, California, la Mecca dell’informatica. i microprocessori dei computer, sempre piu’ performanti, si riproducono da soli a una velocità inumana sotto gli sguardi  affascinati di approvazione degli ingegneri informatici. Immersi in un universo di macchine, di pensieri robotici e clics ripetitivi, questi ultimi coabitano intimamente con gli esseri arimanici compiacenti nei microprocessori, opprimendo l’esistenza naturale degli elementi del silicio.

Oltre agli effetti distruttori, dimostrati scientificamente, nella ghiandola pineale sede della coscienza, degli “effetti secondari ” negativi appaiono negli appassionati d’informatica.

Nella Silicon Valley, la Sindrome di Asperger colpisce sempre di piu’ i “lavoratori”. Da alcuni studi recentemente pubblicati risulta che i bambini informatici sono piu’ colpiti da questa forma di autismo.

L’uomo non si fonderà con le macchine senza lasciarci le penne, questo è il meno che possiamo dire , allora dottore V.I.T.R.I.O.L , quali sono i sintomi ?

 Disturbi comportamentali

La Sindrome di Asperger è un disturbo dello sviluppo che rientra nella parte alta dello spettro autistico, le caratteristiche piu’ evidenti si manifestano nelle passioni fuori norma delle persone colpite come per esempio le scienze o l’informatica. Le persone possono diventare esperte in un argomento specifico o interesse ristretto.

 Le principali difficoltà dei soggetti con la Sindrome di Asperger toccano la vita sociale, la comprensione e la comunicazione. Questi disturbi sono la conseguenza di un’anomalia del funzionamento dei centri cerebrali che hanno la funzione di raccogliere le informazioni riguardo l’ambiente, di decodificarle e di rispondere in modo appropriato. Il significato delle parole, la comprensione e la comunicazione sono compromessi.

Il soggetto non riesce a decifrare i messaggi che gli arrivano, ne riesce ad indirizzare chiaramente i messaggi alle persone che lo circondano, è disperso nello spazio, fuori fase nei tempi, negli scambi e la sua comunicazione è impacciata ed esitante e si perde sempre piu’ spesso in tentativi che falliscono . Per non perdersi, si concentra sui dettagli e per essere meno sfasato, si completa nelle routine.

Le caratteristiche principali

Queste caratteristiche possono essere piu’ o meno severe a seconda delle persone e i principali segni che si possono riscontrare in gradi differenti sono:

  • Un QI globale sensibilmente normale ma non sufficente per un buon funzionamento sociale se in presenza di altri disturbi.

  • Delle difficoltà nelle relazioni con gli altri, adulti o bambini, legati ad una quasi incapacità a percepire i “segnali” sociali e ad interpretarli correttamente.

  • Un’incapacità ad applicare “la teoria della mente”: sono convinti che il loro interlocutore sappia quello che loro sanno .

  • Interruzioni della comunicazione con gli altri, sia nelle forme verbali attraverso le  parole che per le altre forme non verbali (contatto oculare, movimenti corporei, espressioni del viso ) e un’assenza apparente di emozioni sociali.

  • Un linguaggio corporeo ed espressivo spesso inappropriato.
     
  •  Un eccessivo attaccamento per certi oggetti, oppure argomenti, ossessioni e ripetitività, la realizzazione di rituali.
     
  • Uno stile di vita impostato sulla routine, una grande rigidità e notevoli difficoltà nella gestione dei cambiamenti e verso gli imprevisti.
     
  •  Problemi sensoriali: non amano essere toccati ed evitano  il contatto fisico.
     
  •  Ingenuità e credulità che li rendeno molto vulnerabili.
     
  • Goffaggine fisica e comportamenti impacciati durante le attività sportive.
     
  •  Una memoria abnorme su fatti e su dettagli, un tipo di memoria automatico, enciclopedico e con poco senso critico.
     
  • Vaste conoscenze su argomenti specifici.
     
  • Isolamento volontario “autistico” ed attività solitarie.

Le persone con la sindrome di Asperger vengono percepite come strane o eccentriche, oppure distanti, per via delle difficoltà d’inserimento sociale e professionale.

Il calo di stima e le fragilità spesso portano alla frustrazione che causa dei problemi comportamentali , a volte la depressione, a volte il suicidio.

La bestia informatica allarga la sua presa e quanto scritto sopra è una breve panoramica di cio’ che sarà l’umanità di domani se continuerà a sottomettersi all’influenza binaria.

Ricordo che non sempre condivido cio’ che traduco, ma pubblico gli articoli piu’ disparati sull’autismo che ritengo utili come spunti di riflessione.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, Source : V.I.T.R.I.O.L.N°4Société Ecosophique,Elfica-Ferrière,61380 St Martin des