Autismo: La top ten delle scoperte scientifiche nel 2013

autismo ricerche scientifiche 2013Autism Speaks ha pubblicato come ogni anno la top ten delle scoperte scientifiche sull’autismo nel 2013:

– I progressi nel sequenziamento del genoma umano e la scoperta di anomalie genetiche combinate che accrescono l’individuazione precoce e l’attuazione di programmi preventivi nei bambini colpiti,

– la  solida conferma del ruolo dell’acido folico o vitamina B9, la mancanza, nel periodo prenatale puo’ causare lo scatenamento futuro di alcuni tipi di autismo,

– l’identificazione dei segni ultra-precoci di rischio d’autismo, collegati a delle anomalie della condotta oculare,

– nuove prove sul ruolo dell’epigenetica nell’autismo, e quindi del modo in cui si esprime il capitale genetico in un determinato ambiente. Questo evidenzia come la predisposizione genetica si manifesta in maniera diversa, e con gravità variabile tenendo conto degli eventi e dell’ambiente biologico del bambino,

– l’ottenimento di risultati a volte spettacolari nei bambini con diagnosi di autismo tipico e ritardo accertato di linguaggio. Dei risultati che potenzialmente farebbero, sulla base dei criteri diagnostici attuali, uscire  il bambino dal disturbo dello spettro autistico. Quali criteri di diagnosi piu’ specifici e di trattamento portano a tali risultati ? Ulteriori studi sono intrapresi per capire meglio,

– uno studio che dimostra come i disordini intestinali siano molto frequenti nell’autismo. Caratterizzati da intolleranze e disordini cronici della flora. Questi disturbi associati causerebbero l’aumento di alcuni problemi comportamentali ( irritabilità, ossessioni, stereotipie, deficit dell’attenzione…),

– un secondo studio dimostra che, riequilibrare la flora intestinale con batteri probiotici riduce i sintomi dell’autismo nei topi ” autistici ” ( che presentano comportamenti vicini all’autismo… per un topo ),

– i ricercatori hanno scoperto che un malfunzionamento degli enzimi chiamati Topoisomerasi puo’ causare una predisposizione all’autismo,

– In una ricerca gli studiosi hanno utilizzato una nuova tecnologia per monitorare l’attività di nove geni fortemente collegati all’autismo e il loro effetto durante lo sviluppo del cervello. E con loro grande sorpresa hanno scoperto che tutti i nove geni hanno influenzato la crescita di un tipo di cellula cerebrale in una regione del cervello durante una specifica fase prenatale,

– Genitori e specialisti dell’autismo segnalano da tempo che molti bambini  e adulti autistici soffrono di disturbi come il deficit dell’attenzione-iperattività , depressione o entrambi. I ricercatori hanno scoperto tramite il piu’ grande studio genetico realizzato sui disturbi dello sviluppo neurologico e psichiatrico, che esistono fattori di rischio genetici tra l’autismo, la schizofrenia, l’ADHD, la depressione e il disturbo bipolare.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie

Fonti: Fondation-autisme.org, Autismspeaks.com

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Ricerca: Autismo e residenza in prossimità di strade trafficate

traffico inquinamento autismoPrincipali caratteristiche dello studio
Obiettivo
Esaminare l’associazione tra autismo e distanza del luogo di residenza della madre (durante la gravidanza ed in prossimità del parto) da una autostrada e da una strada principale, scelte come indicatore indiretto di esposizione ad inquinanti ambientali.
Setting
Sono stati utilizzati i dati prodotti dallo studio “Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment” (CHARGE) condotto in California tra il 2003 ed il 2009.
Disegno
Studio caso controllo su popolazione in età prescolare. I casi sono rappresentati da bambini con diagnosi di autismo reclutati tra quelli in carico al Dipartimento per le persone con disabilità della California e verificati mediante la somministrazione di ADOS e ADI-R; i controlli sono stati reclutati dall’anagrafe statale e il grado di sviluppo è stato verificato mediante il questionario SCQ. Casi e controlli sono stati abbinati per età, sesso e area geografica di residenza.
La residenza alla nascita è stata ricavata dall’indirizzo della madre riportato nel certificato di nascita e la residenza nei vari trimestri di gravidanza da una indagine questionaria. Per ogni indirizzo sono state stabilite le coordinate geografiche e quindi calcolate le varie distanze da una autostrada e da una strada principale mediante il software ArcGI. Per ogni soggetto sono state prese in considerazione le due distanze più brevi così calcolate e la distribuzione di tutte le distanze suddivisa in centili. Per l’analisi sono stati creati 4 gruppi di distanze da una autostrada: primo decile ( 1419) come gruppo di riferimento. I dati sono stati analizzati mediante regressione logistica e possibili bias, dovuti a caratteristiche sociodemografiche e di stile di vita, controllati introducendo opportune covariate (gruppo etnico, età materna, età gestazionale, fumo materno, lavoro e scolarità dei genitori).
Pazienti
Lo studio è stato condotto in una popolazione di età, al momento del reclutamento, tra 24 e 60 mesi, con almeno un genitore di lingua inglese o spagnola, nata e residente in California. Sono stati reclutati 304 casi e 259 controlli.
Outcomes misurati
Probabilità di essere affetto da autismo in relazione al luogo di residenza della madre durante la gravidanza e del soggetto in esame subito dopo la nascita.
Principali risultati
Dall’analisi si ricava che tra i casi di bambini con autismo, la madre risiede più frequentemente entro 309 metri da una autostrada al momento del parto (OR = 1.86; IC 95% 1.04–3.45). Tale grado di associazione aumenta quando il gruppo con madri residenti più vicino ad una autostrada (5150) (OR = 2.48; 95% CI, 1.17–5.39).
Tale associazione non cambia quando l’analisi viene aggiustata per le variabili sociodemografiche e di stile di vita della madre (fumo in gravidanza).
Comparando la distanza della residenza materna più vicina ad una autostrada (1419) nei vari trimestri di gravidanza, l’OR calcolato raggiunge significatività statistica nel sottogruppo del terzo trimestre (OR = 1.96; 95% CI, 1.01–3.93) e tale significatività aumenta quando l’analisi viene condotta rispetto ai soggetti (n = 485; 257 casi e 228 controlli) per i quali si hanno dati precisi sulla residenza di tutta la gravidanza (OR = 2.22; 95% CI, 1.16–4.42).
Nessuna differenza viene riscontrata tra casi e controlli per quanto riguarda la distanza della residenza della madre durante la gravidanza e la residenza subito dopo il parto, da una strada principale.
Non è stata riscontrata nessuna differenza significativa tra casi e controlli per quanto riguarda le variabili sociodemografiche analizzate.
Conclusioni degli autori
Lo studio mette in evidenza una associazione tra autismo e vicinanza ad una strada trafficata. L’analisi effettuata rappresenta una prima tappa nell’esaminare una ipotizzata relazione tra inquinamento atmosferico ed autismo. Ulteriori ricerche sono necessarie per determinare se tale associazione è legata alla esposizione a inquinanti atmosferici.
Rif. Bibliografico: Volk HE, Hertz-Picciotto I, Delwiche L. et al Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE Study Environ Health Perspect 119:873–877 (2011)

Fonte: Associazione Culturale Pediatri
PDF della ricerca

Ricerca: I cambiamenti epigenetici aiutano a capire il meccanismo biologico dell’autismo

metilazione dna autismo23.04.2013 . I cambiamenti epigenetici fanno luce sul meccanismo biologico dell’autismo. Studiando dei gemelli geneticamente identici, alcuni ricercatori britannici del King College di Londra hanno scoperto delle trasformazioni epigenetiche associate ai disturbi dello spettro autistico (ASD). Questo studio, il piu’ importante nel suo genere, getta una luce nuova sul meccanismo biologico attraverso il quale l’influenza ambientale regola l’attività di alcuni geni la cui espressione è coinvolta nella comparsa dell’autismo. I disturbi dello spettro autistico colpiscono una persona su 100 nel Regno Unito e sono caratterizzati da sintomi differenti a seconda dei soggetti.

I pazienti possono essere classificati in tre categorie in funzione dei sintomi dominanti: quelli che presentano deficit nelle interazioni sociali, quelli che presentano disturbi del comportamento e della comprensione e infine quelli che presentano lacune importanto nel linguaggio e nella comunicazione.

Studi precedenti hanno dimostrato che esiste una forte componente genetica in questa patologia, poichè nei gemelli identici, se uno ha l’autismo, l’altro gemello ha una probabilità del 70% di manifestare i sintomi.

Tuttavia, il fatto che nel 30% dei casi, i gemelli identici non manifestano i sintomi dell’autismo contemporaneamente dimostra che esistono dei fattori epigenetici che intervengono nella comparsa di questo disturbo.

Questi cambiamenti epigenetici hanno la capacità di alterare l’espressione genica, senza modificare la struttura del DNA. Questo meccanismo complesso e sottile permette ai molteplici fattori ambientali di retroagire sul funzionamento dei nostri geni  attivandoli oppure al contrario impedendogli di esprimersi. Alcuni di questi cambiamenti sono reversibili e questo apre la strada ad una possibile azione terapeutica.

Conducendo una vasta analisi comparativa sulla metilazione del DNA di circa 25 000 siti del genoma di 50 coppie di gemelli identici, i ricercatori hanno identificato dei modelli distintivi di metilazione del DNA associati all’autismo cosi’ come la gravità dei sintomi osservati.

Secondo il Professore Jonathan Mill, che dirige le ricerche ” questi studi sulle interazioni tra le influenze genetiche e ambientali sono molto importanti e dimostrano che è senza dubbio possibile prevenire o  diminuire il rischio di autismo attraverso questi fattori epigenetici ancora male identificati “.

Articolo redatto da Georges Simmonds per RT Flash

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, fonte :Rtflash.fr

Fonte dello studio: Epigenetic changes shed light on biological mechanism of autism

Ricerca: L’autismo nei fratelli

fratelli autismoAutismo nei fratelli.
Uno studio condotto nel Dipartimento di Psicologia, Azusa Pacific University, in California, negli Stati Uniti d’America, ha osservato che  negli ultimi anni c’è stato un aumento della prevalenza di casi diagnosticati del disturbo dello spettro autistico (ASD), così come riportato in diversi studi. Anche se questo aumento della prevalenza dicasi di ASD è almeno in parte legato alla maggiore consapevolezza ed è ampliato dai criteri diagnostici oggi disponibili, il ruolo dei fattori ambientali non si può escludere, soprattutto se si considera che la causa della maggior parte dei casi di ASD rimane sconosciuta. Lo studio delle famiglie con più figli affetti da ASD può fornire indizi sull’eziologia (sulle origini) dell’ASD. Mentre la maggior parte della ricerca sulle famiglie dove sono presenti più casi di ASD si è concentrata sull’individuazione delle anomalie genetiche che possono essere alla base del disturbo, lo studio della gravità dei sintomi nell’ordine di nascita ha potuto fornire la prova per i fattori ambientali nell’instaurarsi dei disturbi dello spettro autistico ASD. Lo studio ha confrontato il livello sociale e cognitivo del comportamento tra oltre 300 fratelli all’interno delle famiglie colpite da più casi di autismo, dati ottenuti dal dataset Genetic Resource autismo Exchange. Le misurazioni includevano il QI non verbale valutato con le Ravens Colored Progressive Matrices, verbal IQ assessed with the Peabody Picture Vocabulary Test, e la gravità dell’autismo è stata valutata con la scala di risposta sociale (SRS), uno strumento confermato come una misura quantitativa di autismo. I risultati hanno indicato che le femmine erano più a rischio di incappare nell’ ASD rispetto ai maschi, soprattutto quando i fratelli e le sorelle sono stati colpiti prima. Quando sono stati confrontati i fratelli colpiti prima con i secondi, sono state osservate diminuzioni significative nei punteggi del QI non verbale e verbale. Inoltre, i risultati SRS hanno dimostrato un aumento significativo della gravità dell’autismo tra fratelli colpiti prima e quelli di seconda linea con un calo complessivo nelle funzioni come indicato dai dati del QI. Questi risultati sono rimasti significativi dopo il controllo per l’età e il sesso dei fratelli. Sorprendentemente, i punteggi SRS sono risultati significativi solo quando la differenza di età tra fratelli è stata inferiore ai 2 anni. Questi risultati suggeriscono che alcuni casi di ASD sono influenzati da un “effetto dose” che coinvolge meccanismi epigenetici sconosciuti, fattori ambientali, e / o immunologici.
Pubblicato su PLoS One. 2012;7(11):e51049. doi: 10.1371/journal.pone.0051049. Epub 2012 Nov 30. The effects of birth order and birth interval on the phenotypic expression of autism spectrum disorder. Martin LA, Horriat NL.