Ricerca: L’autismo nei fratelli

fratelli autismoAutismo nei fratelli.
Uno studio condotto nel Dipartimento di Psicologia, Azusa Pacific University, in California, negli Stati Uniti d’America, ha osservato che  negli ultimi anni c’è stato un aumento della prevalenza di casi diagnosticati del disturbo dello spettro autistico (ASD), così come riportato in diversi studi. Anche se questo aumento della prevalenza dicasi di ASD è almeno in parte legato alla maggiore consapevolezza ed è ampliato dai criteri diagnostici oggi disponibili, il ruolo dei fattori ambientali non si può escludere, soprattutto se si considera che la causa della maggior parte dei casi di ASD rimane sconosciuta. Lo studio delle famiglie con più figli affetti da ASD può fornire indizi sull’eziologia (sulle origini) dell’ASD. Mentre la maggior parte della ricerca sulle famiglie dove sono presenti più casi di ASD si è concentrata sull’individuazione delle anomalie genetiche che possono essere alla base del disturbo, lo studio della gravità dei sintomi nell’ordine di nascita ha potuto fornire la prova per i fattori ambientali nell’instaurarsi dei disturbi dello spettro autistico ASD. Lo studio ha confrontato il livello sociale e cognitivo del comportamento tra oltre 300 fratelli all’interno delle famiglie colpite da più casi di autismo, dati ottenuti dal dataset Genetic Resource autismo Exchange. Le misurazioni includevano il QI non verbale valutato con le Ravens Colored Progressive Matrices, verbal IQ assessed with the Peabody Picture Vocabulary Test, e la gravità dell’autismo è stata valutata con la scala di risposta sociale (SRS), uno strumento confermato come una misura quantitativa di autismo. I risultati hanno indicato che le femmine erano più a rischio di incappare nell’ ASD rispetto ai maschi, soprattutto quando i fratelli e le sorelle sono stati colpiti prima. Quando sono stati confrontati i fratelli colpiti prima con i secondi, sono state osservate diminuzioni significative nei punteggi del QI non verbale e verbale. Inoltre, i risultati SRS hanno dimostrato un aumento significativo della gravità dell’autismo tra fratelli colpiti prima e quelli di seconda linea con un calo complessivo nelle funzioni come indicato dai dati del QI. Questi risultati sono rimasti significativi dopo il controllo per l’età e il sesso dei fratelli. Sorprendentemente, i punteggi SRS sono risultati significativi solo quando la differenza di età tra fratelli è stata inferiore ai 2 anni. Questi risultati suggeriscono che alcuni casi di ASD sono influenzati da un “effetto dose” che coinvolge meccanismi epigenetici sconosciuti, fattori ambientali, e / o immunologici.
Pubblicato su PLoS One. 2012;7(11):e51049. doi: 10.1371/journal.pone.0051049. Epub 2012 Nov 30. The effects of birth order and birth interval on the phenotypic expression of autism spectrum disorder. Martin LA, Horriat NL.
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