Autismo: La top ten delle scoperte scientifiche nel 2013

autismo ricerche scientifiche 2013Autism Speaks ha pubblicato come ogni anno la top ten delle scoperte scientifiche sull’autismo nel 2013:

– I progressi nel sequenziamento del genoma umano e la scoperta di anomalie genetiche combinate che accrescono l’individuazione precoce e l’attuazione di programmi preventivi nei bambini colpiti,

– la  solida conferma del ruolo dell’acido folico o vitamina B9, la mancanza, nel periodo prenatale puo’ causare lo scatenamento futuro di alcuni tipi di autismo,

– l’identificazione dei segni ultra-precoci di rischio d’autismo, collegati a delle anomalie della condotta oculare,

– nuove prove sul ruolo dell’epigenetica nell’autismo, e quindi del modo in cui si esprime il capitale genetico in un determinato ambiente. Questo evidenzia come la predisposizione genetica si manifesta in maniera diversa, e con gravità variabile tenendo conto degli eventi e dell’ambiente biologico del bambino,

– l’ottenimento di risultati a volte spettacolari nei bambini con diagnosi di autismo tipico e ritardo accertato di linguaggio. Dei risultati che potenzialmente farebbero, sulla base dei criteri diagnostici attuali, uscire  il bambino dal disturbo dello spettro autistico. Quali criteri di diagnosi piu’ specifici e di trattamento portano a tali risultati ? Ulteriori studi sono intrapresi per capire meglio,

– uno studio che dimostra come i disordini intestinali siano molto frequenti nell’autismo. Caratterizzati da intolleranze e disordini cronici della flora. Questi disturbi associati causerebbero l’aumento di alcuni problemi comportamentali ( irritabilità, ossessioni, stereotipie, deficit dell’attenzione…),

– un secondo studio dimostra che, riequilibrare la flora intestinale con batteri probiotici riduce i sintomi dell’autismo nei topi ” autistici ” ( che presentano comportamenti vicini all’autismo… per un topo ),

– i ricercatori hanno scoperto che un malfunzionamento degli enzimi chiamati Topoisomerasi puo’ causare una predisposizione all’autismo,

– In una ricerca gli studiosi hanno utilizzato una nuova tecnologia per monitorare l’attività di nove geni fortemente collegati all’autismo e il loro effetto durante lo sviluppo del cervello. E con loro grande sorpresa hanno scoperto che tutti i nove geni hanno influenzato la crescita di un tipo di cellula cerebrale in una regione del cervello durante una specifica fase prenatale,

– Genitori e specialisti dell’autismo segnalano da tempo che molti bambini  e adulti autistici soffrono di disturbi come il deficit dell’attenzione-iperattività , depressione o entrambi. I ricercatori hanno scoperto tramite il piu’ grande studio genetico realizzato sui disturbi dello sviluppo neurologico e psichiatrico, che esistono fattori di rischio genetici tra l’autismo, la schizofrenia, l’ADHD, la depressione e il disturbo bipolare.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie

Fonti: Fondation-autisme.org, Autismspeaks.com

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Ricerca: Iperattività e deficit dell’attenzione dei bambini non trovano beneficio nei trattamenti farmacologici

iperattività farmaci nociviL’iperattività e il deficit dell’attenzione dei bambini non trovano beneficio dalle terapie farmacologiche. I dati di uno studio statunitense condotto su bambini in età prescolare a cui è stata diagnosticata la sindrome da iperattività e deficit di attenzione, pubblicato su Journal of american academy of child and adolescent psychiatry, mostrano che il trattamento precoce su bambini non ha effetti significativi sulla riduzione dei sintomi: 9 bambini su 10 continuano a manifestare il problema anche molto tempo dopo l’inizio del trattamento. ” La tesi dei colleghi americani conferma che il cervello del bambino in evoluzione ha necessità di un adeguato e sano apporto alimentare, un contesto affettivo positivo e di stimoli ambiental, attenzione al clima, alla temperatura, ai campi eletttromagnetici e molti altri accorgimenti piu’ che di psicofarmaci. L’assunzione di psicofarmaci rischia di modificare il normale sviluppo del cervello fino a produrre diversi disturbi di personalità, che poi vengono classificati come altre malattie da curare, con altri psicofarmaci. Cosi’ la catena della malattia psichica dura in eterno “, ha spiegato Emilia Costa , professore di psichiatria e già titolare della cattedra di psichiatria dell’Università di Roma.

Fonte, Milano Finanza versione cartacea del 26/03/2013

Autismo: Jonathan, 11 anni spiega cosa significa essere autistici in una lettera (Video)

Solo perchè sono bambini non significa che non sappiano dirci come si sentono !

Jonathan Wilson ha 11 anni ed ha scritto una lettera dove spiega che cosa significa essere autistici. Le sue parole sono molto toccanti e spiegano cose che probabilmente molti ignorano.

La lettera s’intitola “Autism”  ed è stata inviata al The Huffingtonpost da mamma Lisa per il progetto del sito “Cute Kid Notes project”.

Jonathan è iperattivo ed ha la Sindrome di Tourette, il video è stato registrato con l’aiuto di un amico. Mentre legge la lettera si possono notare i tic fisici ed i movimenti involontari caratteristici di questo disturbo. Jonathan dice ” Non è contagioso ! Non è un germe ! “. Termina la lettera suggerendo ai genitori di non farsi prendere dal panico, ma piuttosto di chiedere aiuto a qualcuno.

Foto e testo tradotto:Thestir.cafemom

La lettera di Jonathan pubblicata sul: The Huffingtonpost.com

Italia: La lobby della psichiatria, Pandas e le immunoglobuline negate

Regione, senatori PdL: ”Pandas e Pitand, Ospedali negano immunoglobuline”

Gli ospedali italiani, avvolti dalla paura dello spending review, negano le immunoglobuline ai pazienti con Pandas e Pitand, che in Italia sono decine di migliaia: c’è una situazione drammatica  che necessita di un intervento  dei media ed a cui il Ministero della Salute non sa rispondere “
Lo affermano in una nota i senatori Antonio Gentile, Giovanbattista Caligiuri , Giuseppe Valentino, Vincenzo Speziali e Francesco Bevilacqua del Pdl. Una somministrazione di immunoglobuline ha un costo di 4.500 euro, molto alto- dicono i senatori- e possiamo capire la prudenza, ma per le persone affette da questo disturbo di origine batterico-virale , è una sorta di salvavita : ultimamente a Firenze , a Roma è stato praticamente impossibile somministrare la terapia a giovani adulti Ricordiamo che Pandas e Pitand sono la causa di tante affezioni comportamentali, dai tic alla sindrome di Tourette, dal doc alle psicosi, dall’autismo all’adhd, e che i lavori clinici che si stanno effettuando nel mondo stanno disvelando scoperte eccezionali. C’è una lobby della psichiatria che ha paura del rapporto tra immunologia e alterazioni comportamentali perchè rischia di perdere il suo potere- proseguono i senatori- e perché vedere che queste patologie possono essere curate con le immunoglobuline e con la penicillina è una sorta di choc. Ribadiamo che il ministro Balduzzi deve occuparsi del caso e sottoporremo la questione alla sensibilità della presidente della commissione bicamerale sull’infanzia, on. Alessandra Mussolini : si tratta di avere l’appoggio dei mezzi di informazione per non lasciare soli tanti ragazzi.
Fonte:Strill.it

Italia: Bambino iperattivo, la scuola chiama i Carabinieri. Il Tribunale Minori ha privato i genitori della potestà scolastica

Il bimbo è iperattivo e dislessico , e l’ultimo episodio, che ha visto l’intervento di carabinieri, è stato denunciato dalla madre del bambino donna che, assieme al padre del piccolo, circa un mese fa sarebbe stata privata, dal tribunale dei minori, della potestà scolastica. La direzione scolastica sull’episodio non ha per ora voluto fornire la propria versione.  La Tribuna di Treviso riporta invece il racconto della madre: «Durante la lezione» racconta la donna «mio figlio stava chiacchierando con un compagno. La maestra lo ha richiamato e poi gli ha chiesto di uscire dalla classe. Il bambino le ha risposto di no e la maestra lo ha tirato per un braccio per portarlo fuori. Mio figlio allora si è divincolato e le ha tirato contro la colla. La maestra ha allora chiesto alla direzione scolastica di far intervenire i carabinieri che sono arrivati poco dopo. Io mi chiedo perché la dirigenza scolastica abbia chiamato i carabinieri e non i servizi sociali territoriali di competenza».

«La maestra» continua la mamma «ha anche chiesto di portarmi il bambino a casa, quando sa bene che non posso farlo perché il giudice mi ha tolto la potestà scolastica e io non posso quindi decidere di andare a prendere mio figlio a scuola a meno che non ci siano motivati problemi fisici. Le forze dell’ordine non hanno rilevato alcun pericolo e se ne sono andati. Mio figlio è poi rimasto a scuola fino al termine delle lezioni. Era davvero necessario far intervenire i carabinieri a scuola, spaventando e mortificando un bambino?» La domanda resta senza risposta: la direzione scolastica non ha fornito risposte.

Autismo: Bambino di 11 anni con la sindrome di Asperger picchiato brutalmente da gruppo di bulli finisce in ospedale

Un giovane ragazzo con bisogni speciali è stato aggredito  nella sua scuola media da un gruppo di bulli che lo hanno picchiato cosi’ brutalmente da farlo finire in ospedale.

McKenzie-Graye Evans ha trascorso tre notti in ospedale dopo essere stato preso a pugni e a calci da tre suoi coetanei che lo avevano seguito in bagno durante il cambio d’ora.

11 anni,  McKenzie-Graye Evans che soffre di diverse disabilità tra cui la sindrome di Asperger, è stato dimesso dall’ospedale nel suo ultimo giorno di scuola presso Edge Hill Junior School in Stapenhill, Staffordshire.

McKenzie-Graye, oltre alla sindrome di Asperger,  soffre di  deficit dell’attenzione e iperattività (ADHD), dislessia e disprassia. 

I genitori hanno dichiarato che il loro figlio è stato maltrattato dai bulli per quattro anni alla scuola  Edge Hill e il personale ha fallito nelle cure che gli doveva prestare.

Dopo l’aggressione sul corpo di McKenzie-Graye si sono formate delle infezioni e delle emorragie sotto la pelle, i medici sono preoccupati per la sua salute perchè l’infezione potrebbe diffondersi nelle ossa.

 Il padre Shane Robinson ha detto” quando è rientrato a casa il suo ultimo giorno di scuola non riusciva nemmeno a camminare dal dolore che provava”.

“Ha trascorso tre notti in ospedale prima di essere dimesso,  ed ora deve prendere dei farmaci, non è giusto per niente”.

Il Signor Robinson ha detto che gli insulti, gli spintoni e le violenze fisiche sono cominciate l’anno scorso.

All’inizio di quest’anno le violenze fisiche erano diventate talmente pesanti che McKenzie-Graye non voleva piu’ frequentare la scuola ed aveva minacciato di suicidarsi.

Tradotto da Mondo Aspie, Dailymail.co.ik

L’autismo è un disturbo della cognizione sociale? – Seconda parte –

La motivazione sociale

Avete notato come i bebè, iniziano molto presto a fissare i volti ? Non solo sono affascinati dal loro ambiente sociale, ma vi trovano anche delle indicazioni (come la direzione dello sguardo dei loro interlocutori) per esplorare il resto del mondo. La chiave dell’autismo si troverebbe in mezzo a questi due aspetti dell’orientamento sociale? In effetti, le manifestazioni d’interesse verso il contesto sociale mostrano delle anomalie che sono i segnali precoci dell’autismo. I neonati futuri autistici guardano meno gli occhi, e piu’ a lungo la bocca e la periferia dei volti. Fissano lo sfondo e la loro attenzione è attirata piu’ dagli aspetti sensoriali dell’ambiente (strutture, colori, melodie) che verso gli aspetti sociali. La direzione dello sguardo e il puntamento sono due indicatori forti della nostra attenzione. Nella vita di tutti i giorni, gli autistici li seguono meno. Eppure, in assenza di deficienza intellettuale associata, gli autistici sanno che la direzione dello sguardo indica dove una persona sta guardando. Quando osserviamo un volto fare uno scatto oculare, la sua direzione influenza la nostra attenzione. E’ il caso negli autistici e nei non-autistici. In piu’, di fronte ad uno scatto oculare , le reazioni del cervello degli autistici e dei non-autistici sembrano simili. In rivincita, nei non-autistici, un’attivazione differente si manifesta se lo sguardo è rivolto verso qualche cosa oppure nel vuoto. Negli autistici, questa differenza non appare.

Nell’insieme, una panoramica della cognizione sociale ci mostra delle differenze tra autistici e soggetti non autistici riguardo il ragionamento sulle situazioni sociali, la percezione degli stimoli sociali, l’interesse per gli aspetti sociali dell’ambiente. Il legame tra queste differenti particolarità è sconosciuto, ma è chiaro che si manifestano molto presto nello sviluppo. E’ possibile che si inneschino meccanismi di compensazione, che spesso rendono piu’ difficile la rilevazione di queste particolarità.

I processi  non specificatamente sociali

Oltre all’atipicità delle interazioni sociali, l’autismo  è caratterizzato da altre manifestazioni: dei comportamenti ripetitivi (stereotipie e rituali), il carattere ristretto dei loro centri d’interesse e la loro natura sensoriale, oppure la reazione atipica alle stimolazioni. L’associazione di queste particolarità sociali e non sociali è fortuita oppure potrebbe dirci di piu’ sulla natura di queste atipie sociali dell’autismo? Scopriamo che, se l’autismo è definito dall’associazione di questi tratti sociali e non sociali, gli uni e gli altri mostrano una certa indipendenza, sia nella loro intensità relativa nelle persone con autismo e nella loro distribuzione nell’insieme della popolazione. Alcuni fattori genetici possono avere un impatto su un’area indipentemente dall’altra, mentre una sola mutazione puo’ provare l’insieme dei sintomi.

E’ dunque la storia del bicchiere mezzo pieno: i tratti sociali e non sociali nell’autismo, se non appaiono sistematicamente associati, non sono completamente  indipendenti. E’ dunque pertinente interrogarsi su un’influenza degli uni sugli altri, ma dobbiamo tenere presente che non  puo’ valere per l’insieme di tutte le situazioni.

Raymond Babbit, l’eroina del film Rain Man, ripete incessantemente le stesse frasi quando viene disturbato nelle sue routine. Il comportamento ripetitivo degli autistici, la loro difficoltà ad uscire da una routine oppure a far fronte agli imprevisti hanno una certa somiglianza con dei comportamenti riconducibili a lesioni della corteccia prefrontale. Si chiamano “funzioni esecutive” un insieme di funzioni della corteccia prefrontale che permettono il comportamento non routinario: organizzare una serie di azioni (pianificazione), inibire i comportamenti automatici per fare posto a quelli piu’ riflessivi (inibizione), modificare una sequenza di azioni in funzione dell’evoluzione del contesto (flessibilità), tenere a mente le differenti informazioni utili per la decisione (memoria di lavoro) … Le situazioni sperimentali hanno evidenziato un profilo eterogeneo nell’autismo, confermando la mancanza di flessibilità e la bassa memoria di lavoro.

Non è chiaro pero’, se questo profilo riguarda l’insieme degli autistici, ne che sia specifico e possa per esempio far distinguere l’autismo dall’iperattività (ADHD), due disturbi che sono differenti. Eppure, i processi in gioco sembrano differenti tra gli autistici e i non autistici: alcune regioni del cervello sono meno sollecitate negli autistici durante le risoluzioni dei problemi mentre altre lo sono di piu’, anche se le prestazioni sono identiche. Cosi’, è piu’ pertinente pensare che il funzionamento esecutivo è differente piuttosto che deficitario nell’autismo.

La percezione è formata da primi livelli di selezione, di organizzazione, di rappresentazione dell’informazione entrante. Diversi aspetti della percezione distinguono gli autistici dai non autistici: una migliore distinzione uditiva (tonalità) e visiva ( luminanza, simmetria, alte frequenze spaziali); delle capacità piu’ elevate di rilevamento e manipolazione delle regolarità; in piu’ una grande autonomia dei processi percettivi in rapporto ad altri processi cognitivi. E infine la tendenza a focalizzare la percezione su piccole scale. E’ possibile che queste peculiarità della percezione abbiano un’influenza sull’attenzione rivolta verso l’ambiente sociale, mentre i non autistici diventano esperti nel loro ambiente sociale, gli autistici diventano esperti in altri aspetti dell’ambiente. Infine, la percezione orientata verso il dettaglio puo’ danneggiare la comprensione sociale delle situazioni, che necessitano spesso di un integrazione di piu’ livelli di analisi.

Un quadro dell’autismo piu’ contrastato di un deficit isolato

Il quadro dell’autismo che emerge dalla ricerca psicologica è dunque molto lontano dall’idea di un deficit specifico e isolato di questo o di quell’ aspetto della cognizione sociale. L’autismo sembra meglio descritto come un’associazione di tratti che definiscono un profilo particolare nelle sue caratteristiche sociali e non sociali.

La preponderanza spesso data all’atteggiamento sociale puo’ essere legata all’impatto adattivo di questo aspetto del funzionamento che ha la sua importanza agli occhi dei non autistici, più che per la specificità dei meccanismi coinvolti.

Infine, il profilo autistico non deve essere associato solo alle debolezze, ma anche ai punti di forza che dobbiamo comprendere per poterli  aggregare allo sviluppo delle persone autistiche.

Riferimenti

Forgeot d’Arc B. e Mottron L. Social Cognition in autism (2012). In Developmental Social Neuroscience and Childhood Brain insult (Anderson & Beauchamps, Eds), Guilford Publications, New York.

Jones, C. R., Pickles, A., Falcaro, M., Marsden, A. J., Happe, F., Scott, S. K., et al. (2011). A multimodal approach to emotion recognition ability in autism spectrum disorders. J Child Psychol Psychiatry, 52(3), 275-285.

Pelphrey, K. A., Morris, J. P., & McCarthy, G. (2005). Neural basis of eye gaze processing deficits in autism. Brain, 128(Pt 5), 1038-1048.

Vlamings, P. H., Jonkman, L. M., van Daalen, E., van der Gaag, R. J., & Kemner, C. (2010). Basic abnormalities in visual processing affect face processing at an early age in autism spectrum disorder. Biol Psychiatry, 68(12), 1107-1113.

L’autore dell’articolo è: Baudouin Forgeot d’Arc, psichiatra del Programma Autismo dell’Ospedale  Rivière-des-Prairies, a Montreal (Canada) e ricercatore del centro di ricerca e salute mentale dell’Università di Montreal.

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Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, Fonte: Pseudo-sciences.org