Autismo ricerca: un «test» per scoprirlo. Nuove speranze per questo disturbo

Messo a punto un bio marcatore per una diagnosi precoce. L’analisi ha coinvolto 38 bambini tra i 5 e i 12 anni in cura all’Irccs di Bologna. «Casi in aumento»

C’è una chiave per capire l’autismo e per diagnosticarlo più precocemente. L’ha trovata un team di ricercatori di Università di Bologna, Istituto di Scienze neurologiche (Irccs) del Bellaria, Università di Warwick e di Birmingham, che ha messo a punto un «bio marcatore» che potrebbe indicare anche in bambini molto piccoli la presenza di disturbi dello spettro autistico, favorendo così trattamenti più tempestivi. Un «test», l’hanno definito i biologi. Termine su cui sono però più cauti i neurologi da anni impegnati nella diagnosi dei disturbi del neurosviluppo. In ogni caso gli esiti della ricerca, che ha coinvolto 38 bambini in cura presso l’Irccs, sono stati pubblicati sulla rivista «Molecular Autism», in cui i ricercatori spiegano di aver individuato in questi bambini, attraverso marcatori in sangue e urine, danni specifici alle proteine plasmatiche.

L’autismo

I disturbi autistici sono disturbi del neurosviluppo che impattano principalmente sulle interazioni sociali e possono comprendere diversi problemi comportamentali, tra cui anomalie nella comunicazione, comportamenti compulsivi, iperattività, ansietà, difficoltà ad adattarsi ai cambiamenti, disturbi sensoriali e, in molti casi, disabilità intellettiva. I sintomi possono essere molto eterogenei e, soprattutto in età precoce, molto sfumati. Per questo è spesso difficile ottenere una diagnosi prima dei 2-3 anni d’età.

Le cause

Le cause di questo tipo di disturbi sono ancora poco chiare, ma se per circa un terzo dei casi ci possono essere motivazioni genetiche, per il 65-70% dei soggetti colpiti si ritiene che l’autismo sia causato da una combinazione di fattori ambientali, mutazioni multiple e varianti genetiche rare. Ma ora nuovi indizi per far luce sulle cause potrebbero arrivare dal «test», che individua un nesso tra l’autismo e un particolare danno alle proteine plasmatiche dovuto a fenomeni di ossidazione e di glicazione. «Questa ricerca — spiega Marina Marini, docente dal Dipartimento di Medicina specialistica diagnostica e sperimentale dell’Alma Mater, che ha coordinato il gruppo bolognese — mette in luce il ruolo dello stress ossidativo in una patologia del neurosviluppo e identifica alterazioni biochimiche comuni in bambini che hanno background genetici diversi. Ipotizziamo che sia l’instaurarsi di queste disfunzioni durante il periodo prenatale o nei primi mesi di vita che, alterando l’epigenetica delle cellule nervose, provoca alterazioni simili a quelle dovute a mutazioni genetiche».

La ricerca

Per realizzare lo studio il Centro disturbi dello spettro autistico dell’Irccs ha fatto una valutazione clinica su 38 bambini con autismo e un gruppo di controllo composto da 31 bambini a sviluppo normotipico, tutti tra i 5 e i 12 anni. Il team dell’Ateneo di Warwick, guidato da Naila Rabbani, ha poi studiato campioni di sangue e urina, evidenziando le differenze chimiche tra i due gruppi. Ma, a sentire l’Irccs, non ci si può fermare qui. «Questi marcatori — spiega Paola Visconti, neuropsichiatra infantile, responsabile del Centro disturbi dello spettro autistico dell’Irccs — vanno testati su un gruppo di bambini molto più ampio, includendo anche bimbi più piccoli, e mettendoli in correlazione con minori che hanno altri problemi del neurosviluppo. Lo chiameremo ufficialmente test solo allora, ma siamo disponibili a continuare le ricerche, anche perché c’è un aumento reale dell’autismo».

Le ipotesi

Le cause ipotizzate? «L’idea — spiega Visconti, che studia questi disturbi da 30 anni — è che siano aumentati i fattori ambientali: si pensa a forme di ipossia durante la gravidanza, o all’aumento di radiazioni e pesticidi. Sono queste le ipotetiche cause, su cui si sta studiando, che potrebbero rendere il Dna più suscettibile».

Fonte:   corriere.it

 

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Autismo in Emilia Romagna: Importante ordinanza TAR di Bologna

Le prestazioni in materia di autismo vanno effettuate sotto la diretta supervisione di   tar bologna ordinanza autismo ABApersonale dotato di apposita e specifica qualificazione professionale e all’insegna della continuità assistenziale, oltreché condivise e accettate dai genitori. Un’Azienda USL, inoltre, non può disporre di un insindacabile potere discrezionale nell’erogare le prestazioni: lo ha stabilito un’importante Ordinanza recentemente prodotta dal Tribunale di Bologna.

Download “bologna-tribunale-ordinanza-28-10-2013-autismo”

(Fonte Superando.it )

N. R.G. 2887/2013

TRIBUNALE ORDINARIO di BOLOGNA

Sezione Lavoro

Nella causa iscritta al n. r.g. 2887/2013 promossa da:

XX

XY

RICORRENTE

Contro

AZIENDA USL DI BOLOGNA

RESISTENTE

……………. 

TERZO INTERVENUTO

Il Tribunale di Bologna in composizione monocratica in funzione di Giudice del Lavoro, a scioglimento della riserva osserva quanto segue.

Dalle allegazioni e dalla documentazione depositata dalle parti, è emerso ed è incontestato che XY, nato a Bologna il 02-05-2005, è affetto da Disturbo Pervasivo dello Sviluppo, sindrome meglio nota come Disturbo Autistico, diagnosticato per la prima volta in data 13-09-2007, dall’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile dell’Ausl di Bologna.

E’ poi emerso ed è incontestato che le terapie svolte nel periodo successivo presso l’Ausl di Bologna, non hanno dato risultati significativi, e che nel giugno 2010, il bambino è stato portato a Fano, presso l’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile dell’Azienda Ospedaliera N°3 delle Marche, ove è stata prescritta come necessaria una terapia definita come ABA(Applied Behaviour Analisys), che da quel momento è stata applicata nell’ambito dei programmi di assistenza del Comune di Bologna, dalla dott.ssa …, uno dei massimi esperti di tale metodo terapeutico, presso la scuola materna che il bambino frequentava all’epoca, e presso la famiglia, con l’intervento dei genitori in veste di terapeuti, sotto la supervisione della stessa dott.ssa….

E’ ancora emerso ed è incontestato, che tale metodo terapeutico, nei due anni successivi ha portato a rilevanti progressi, come documentato dal Servizio Neuropsichiatria Infantile dell’Azienda Ospedaliera N°3 delle Marche, nel giugno 2011, e che circa un anno dopo, nel maggio 2012, tale terapia aveva portato ad ulteriori miglioramenti, come certificato dalla stessa l’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile dell’Azienda Ospedaliera N°3 delle Marche, che aveva visitato nuovamente il minore. E’ poi emerso che dal settembre 2012, con l’inizio della scuola elementare, l’obbligo assistenziale del Comune di Bologna è venuto a cessare, a seguito dell’ingresso del minore nella Scuola Elementare, ed al passaggio degli obblighi assistenziali dal Comune all’Ausl, circostanza che ha impedito la prosecuzione della presa in carico diretta del bambino attraverso la dott.ssa …. dal momento che la stessa è consulente del Comune e non dell’Ausl.

E’ ulteriormente emerso che l’Ausl di Bologna ha manifestato la propria indisponibilità alla prosecuzione della terapia con il metodo ABA, probabilmente a causa della mancanza allo stato, di personale qualificato e specializzato in tale terapia comportamentale, ed ha invece proposto metodi terapeutici diversi, con personale non specializzato nel metodo ABA, metodi terapeutici di cui non si conosce la possibile efficacia, nel caso in esame.

E’infine emerso che da quel momento, fino al deposito del ricorso introduttivo del presente giudizio, ed ancora all’udienza del 18-10-2013, l’Ausl di Bologna ha mantenuto tale rifiuto di erogazione della suddetta terapia ABA con personale specializzato ABA, e la suddetta terapia è stata proseguita a cura e spese dei genitori del minore, che hanno continuato ad avvalersi privatamente della dott.ssa …., ed a svolgere direttamente l’attività terapeutica, sotto la supervisione della stessa dott.ssa ….

Tale rifiuto di erogazione della terapia ABA, ha determinato e determina un’interruzione della continuità assistenziale sotto il profilo della metodica assistenziale, e si pone in violazione sostanziale del c.d. PRIA Piano Regionale sull’Autismo della Regione Emilia Romagna, nella parte in cui lo stesso PRIA prevede la condivisione del programma psicoeducativo, cognitivo e comportamentale, nei vari ambiti di vita del bambino, dalla scuola alla famiglia, con continuità presa in carico globale.

Ciò in primis perché il sistema ABA è uno dei tre principali metodi terapeutici indicati dall’Istituto Superiore di Sanità, per il trattamento dei bambini con disturbi dello spettro autistico, e quindi un metodo validato con sperimentazione scientifica, che può ritenersi trattamento terapeutico ordinario, sperimentato e verificato, rientrante nei compiti e nelle attribuzioni del S.S.N., e non una qualunque terapia sciamanica elaborata e propagandata al di fuori di qualunque sperimentazione o modello scientificamente accertato.

A ciò si aggiunge che il metodo ABA rientra, quale metodo consigliato nelle Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità, con valenza di Livello Essenziale di Assistenza, soglia minima di prestazioni che deve garantire il S.S.N..

In secondo luogo perché, una volta definito come sopra il metodo ABA, ed accertato nel caso concreto che lo stesso ha prodotto risultati significativi ed importanti sul minore XY, non ha nessun senso logico, né tantomeno terapeutico, avvalersi di un diverso metodo, di cui non si conosce né si è in grado di sapere quali risultati possa dare intrinsecamente, né si conosce o si è in grado di sapere, cosa possa derivare dal mutamento improvviso di metodo terapeutico, mutamento che non deriva da una diversa elaborazione delle metodologie terapeutiche del caso specifico, bensì da una scelta aprioristica e non chiara nella sua progettualità, e che sembra trovare fondamento principalmente nella attuale mancanza di personale specializzato ABA, nell’ambito dei servizi dell’Ausl convenuta.

Sussiste per le ragioni sopra indicate, il fumus boni iuris di parte ricorrente

Sussiste poi, il periculum in mora poiché come evidenziato nella breve narrativa della vicenda storica del minore XY, gli interventi diversi_ dal metodo ABA, non hanno
determinato nessun risultato, ed è logico paventare, per la particolare natura della sindrome artistica, che qualunque interruzione o mutamento non ponderato e meditato di metodi terapeutici, possa portare non solo ad un arresto dei progressi documentati, ma anche ad una regressione e ad un aggravamento, poi difficilmente reversibile.

Ciò posto, osserva da ultimo il Tribunale, che nella memoria difensiva del 30-09-2013, l’Ausl di Bologna, rivedendo parzialmente le proprie scelte operative del caso in esame, aveva elaborato l’avvio in contesto scolastico e domiciliare di intervento individuale diretto sul minore, da parte di Educatore Professionale Specializzato con competenze cognitivo comportamentali, in aggiunta agli insegnanti di sostegno ed ai pedagogisti convenzionati con il Comune di Bologna.

Tale programma, come formalizzato nel documento N°10 di parte convenuta, appare idoneo a realizzare la richiesta tutela cautelare del minore, alla condizione che la figura dell’Educatore Professionale Specializzato, sia ricoperta da persona esperta del metodo ABA, con certificazione BCBA, poiché il minore Xxxxx Xxxxx, per la continuità assistenziale, necessita di una figura di esperto ABA-VB, che continui l’intervento di Workshop a casa ed a scuola, analizzando i comportamenti del bambino all’interno delle specifiche situazioni in cui si trova coinvolto, ed analizzando i comportamenti degli educatori, dei genitori e degli insegnanti con cui il bambino interagisce, al fine di dare a tali figure di Educatori diretti, le indicazioni comportamentali per il loro intervento.

Pertanto, viene ordinato all’Ausl di Bologna, di dare attuazione all’intervento individuale diretto sul minore Xxxxx Xxxxx, come formalizzato nel documento N°10 dell’Ausl convenuta, con impiego di Educatore Professionale Specializzato esperto ABA-VB certificato BCBA, in aggiunta agli insegnanti di sostegno ed ai pedagogisti convenzionati con il Comune di Bologna.

P.Q.M.

Il Giudice del Tribunale di Bologna in funzione di Giudice del Lavoro, ordina all’Ausl di Bologna di dare di dare attuazione all’intervento individuale diretto sul minore Xxxxx Xxxxx, come formalizzato nel documento N°10 dell’Ausl convenuta, con impiego di Educatore Professionale Specializzato esperto ABA-VB certificato BCBA, in aggiunta agli insegnanti di sostegno ed ai pedagogisti convenzionati con il Comune di Bologna.

Si comunichi alle parti costituite.  Bologna 28-10-2013

Il Giudice

Dott. Maurizio Marchesi