Ricerca: autismo, epilessia e disabilità intellettuale, un nuovo gene identificato

tnk2 autismoEpilessia, disabilità intellettuale e autismo, un nuovo gene identificato
Pubblicazione ULB Annals of Neurology.
Un team formato da neurologi e neuropediatri dell’Ospedale Erasme e da ricercatori del Laboratorio di Neurologia Sperimentale della libera Università di Bruxelles (UNI, Facoltà di Medicina) in collaborazione con la Duke University e insieme ad altri ricercatori belgi e australiani è riuscito ad identificare il gene mutato nella forma di epilessia focale nell’infanzia, associato alla disabilità intellettuale, a disturbi del comportamento e all’autismo.

L’epilessia focale è la forma piu’ comune di epilessia, e colpisce il 60% circa degli epilettici.
Questa scoperta conferma la stretta relazione tra le forme severe di epilessia e le comorbilità neuropsichiatriche nel bambino.
Il gene, chiamato TNK2 codifica una proteina che gioca un ruolo chiave nella segnalazione intracellulare, la risposta ai fattori di crescita, come il fattore di crescita epiteliale (EGF), lo sviluppo cerebrale e l’eccitabilità neuronale.
Questa scoperta è particolarmente interessante, perchè questa via di segnalazione è per la prima volta direttamente implicata in una forma di epilessia genetica, e potrebbe essere presa di mira da medicinali utilizzati per altre indicazioni. E’ dunque un passo avanti verso un trattamento specifico dell’epilessia per i ricercatori, Chantal Depondt, Patrick Van Bogaert e Massimo Pandolfo e questo, a poche settimane dalla scoperta del gene DEPDC5, che causa l’epilessia focale in un gran numero di pazienti.
Tradotto da Mondo Aspie, 24 maggio 2013 Fonte: Alphagalileo.org, ulb.ac.be

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