Autismo: Una mutazione genetica interrompe la comunicazione tra i neuroni

The Journal of Neuroscience

Una mutazione genetica scoperta nelle persone autistiche sarebbe responsabile di una riduzione del 90% della comunicazione tra le cellule cerebrali e svolgerebbe un ruolo importante nell’insorgenza dell’autismo. Questo studio condotto su animali, da ricercatori della Stanford University e pubblicato nell’edizione del 24 ottobre 2012 del Journal of Neuroscience, fornisce una spiegazione genetica probabile delle difficoltà cognitive e comportamentali che affliggono le persone con autismo e potrebbe fornire lo spunto per nuovi trattamenti. I ricercatori di Stanford insieme a quelli delle Università di Auckland e Ulm ritornano sull’impatto di una mutazione genetica già identificata in ricerche precedenti e sulla capacità delle cellule cerebrali di trasmettere dei segnali. Lo studio, realizzato sulle cellule del cervello dei ratti mette in evidenza i processi molecolari tra le cellule del cervello legate alla modificazione dei livelli di una proteina specifica chiamata ProSAP2/Shank3 e mostra che questa modificazione influisce anche su altre proteine responsabili della comunicazione tra le cellule cerebrali. Altre mutazioni di questo gene sono state associate all’autismo e piu’ in generale, delle mutazioni in numerosi altri geni sono state associate ai disturbi dello spettro autistico e molte delle “loro” proteine sono state identificate a livello delle sinapsi. Questi dati suggeriscono che queste mutazioni possono influenzare le sinapsi e quindi la comunicazione tra i neuroni. La proteina ProSAP2/Shank3 gioca un ruolo causale nell’autismo: su questa mutazione specifica, gli autori ricordano che avere 3 copie del gene ProSAP2/Shank3, invece di due abituali è associata alla Sindrome di Asperger, una forma di disturbo dello spettro autistico (DPS) che si manifesta attraverso competenze linguistiche limitate, problemi d’interazione sociale e disturbi del comportamento. I ricercatori hanno constatato che i livelli della proteina ProSap/Shank3 influiscono anche sui livelli di altre proteine nelle sinapsi che hanno un ruolo importante nella segnalazione e nella trasmissione.

La mutazione del gene ProSAP2/Shank3 apre strade importanti per i ricercatori che suggeriscono di verificare se altre mutazioni associate convergono su queste tracce. Lo studio fornisce anche un nuovo spunto per future ricerche sui disturbi dello spettro autistico che potrebbero portare allo sviluppo di nuovi trattamenti per i DPS. Ma lunghi anni di ricerca sono ancora necessari.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie: Fonte Santé Log

The Journal of Neuroscience

doi: 10.1523/​JNEUROSCI.2215-12.2012 online October 24 2012 Autism-Associated Mutations in ProSAP2/Shank3 Impair Synaptic Transmission and Neurexin–Neuroligin-Mediated Transsynaptic Signaling.

Autismo: L’intelligenza degli autistici al servizio della scienza

Michelle Dawson

Diagnosticata autistica nel 1990, Michelle Dawson si è talmente interessata alla ricerca sulla sua condizione al punto da essere considerata  oggi come una luminare mondiale… senza avere una laurea universitaria.” E’ la ricercatrice autistica piu’ citata attualmente nella ricerca nel campo dell’autismo, afferma Laurent Mottron, M. D., Ph. D.,  professore del Dipartimento di psichiatria dell’Università di Montreal e direttore del programma autismo dell’Ospedale Rivière-des-Prairies (Montreal). , che ha scritto insieme a lei 13 articoli e diversi capitoli di libri. Il ricercatore ha presentato questa settimana sulla rivista Nature un articolo basato sulla collaborazione con la sua ex paziente, integrata dal 2004 nel suo gruppo di ricerca. ” Michelle Dawson ha dimostrato che l’autismo, quando è combinato con un’ intelligenza estrema e un interesse per la scienza, puo’ essere una benedizione e un vantaggio incredibile in un laboratorio”, scrive nel testo intitolato «The Power of Autism» (Nature, vol. 479, p. 33), qui l’articolo in italiano, “La forza dell’autismo”.

L’articolo che potrebbe rappresentare una svolta nella comprensione dell’autismo, è un’arringa difensiva a favore “dell’intelligenza differente ” degli autistici, un concetto che il ricercatore difende da 20 anni. “Una delle cose che mi rinfaccia Michelle, è il fatto che non riconosciamo i punti forza degli autistici  in alcuni test d’intelligenza, come una manifestazione di una vera intelligenza”, dice. “Non credo che il deficit intellettuale sia una parte intrinseca dell’autismo”, afferma il Professore Mottron nel testo che occupa tre pagine della rivista scientifica. “Solo il 10% degli autistici soffre di un disturbo neurobiologico associato ad una maggiore disabilità intellettiva, cita nell’articolo.

Laurent Mottron

Per Laurent Mottron, l’autismo potrebbe un giorno sparire dal manuale diagnostico e statistico delle malattie mentali, come l’omosessualità considerata una malattia psichiatrica e rimasta per troppo, molto tempo presente in quel manuale. La signora Dawson, e altri sette autistici che lavorano con lui nel laboratorio di neuroscienze cognitive e disturbi pervasivi dello sviluppo, gli hanno aperto gli occhi sull’atteggiamento “normocentrico” degli scienziati che si occupano di autismo.

Il blog scientifico di Michelle Dawson

Nel suo blog scientifico The Autism Crisis, Michelle Dawson pubblica la sua analisi sull’evoluzione della ricerca nell’autismo e intraprende discussioni con alcuni dei piu’ grandi specialisti di questo tempo. “Ha accumulato circa 5000 articoli nel disco duro del suo computer, dice il Dr Mottron. Piu’ di un esperto. E puo’ citarvi il contenuto di un articolo letto piu’ di due anni fa con precisione incredibile”.

All’inizio della loro collaborazione, Mottron rimase sbalordito delle abilità della sua paziente, commentando i progressi dei suoi lavori. Con una precisione sorprendente, sottolineava la forza di quello o questo studio e risultava intrattabile sulle debolezze degli altri. Passava al setaccio i piu’ grandi nomi della disciplina…senza dimenticare il suo capo. “E’ senza dubbio il miglior recensore che io conosca. E quando gli faccio leggere i miei articoli, mi aspetto di essere trattato senza pietà “.

Con Michelle, tutte le cifre e tutte le referenze vengono esaminate. La revisione di un articolo puo’ comportare fino a 12 pagine di note e 70 annotazioni. Sono tutte pertinenti ? “Spesso non siamo d’accordo su quello che è importante oppure no, o su quello che corrisponde ad un errore o a una imprecisione senza importanza reale”.

E’ per rispetto intellettuale  che il professore Mottron ha aggiunto  il suo nome agli articoli prodotti dal suo gruppo di ricerca, che conta 18 collaboratori  “Spesso i datori di lavoro non si rendono conto di cio’ che gli autistici sono in grado di fare e li relegano a svolgere lavori ripetitivi e subalterni, dichiara nelle rivista Nature. E invece sono convinto che la maggior parte di loro sia capace di dare contributi sgnificativi alla società”.

Alcuni sono rabbrividi all’idea che un’ autodidatta partecipi alle ricerche di un gruppo istituito. Ma Laurent Mottronnon ha problemi a difendere questa idea. Avrebbe potuto intraprendere una carriera scolastica  di successo che l’avrebbe portata alla laurea universitaria? Mottron è nel dubbio. ” E lo ammette anche lei, non capisce alcune domande che comportano molte risposte possibili in esami che sembrerebbero elementari. No, francamente, si tratta di un’intelligenza diversa e  che noi abbiamo la responsabilità collettiva di capirla meglio”.

Ai margini della sua attività di ricerca, la Signora Dawson difende la comunità che rappresenta. Ha creato un blog, No Autistics Allowed, un’eplorazione sulle discriminazioni nei confronti degli autistici. Il logo: è un’ immagine di farfalla in negativo fotografico.

Tradotto da Mondo Aspie, fonte Nouvelles.umontreal.ca

Autismo Francia: la psicanalisi messa fuori gioco

La psicanalisi ha perso il combattimento. Nelle raccomandazioni delle buone pratiche sulla presa in carico dei bambini e degli adolescenti sofferenti di disturbi pervasivi dello sviluppo (DPS), pubblicate giovedi’ 8 marzo 2012 (leggere qui in francese PDF), l’Alta Autorità della salute (HAS) e l’agenzia nazionale della valutazione della qualità di vita degli istituti e dei servizi sociali e medico-sociali (Anesm), stimano che sia impossibile giungere” alla pertinenza” degli interventi fondati sugli approcci psicanalitici e la psicoterapia istituzionale nell’autismo, e considerano questi interventi ” sconsigliati”.

Questa valutazione ha causato nelle scorse settimane un ‘intensa agitazione mediatica, dopo la pubblicazione da parte del quotidiano Libération, il 13 febbraio di un articolo (qui la traduzione in italiano) che riportava in anteprima la versione non ufficiale del rapporto. Nel dettaglio, la posizione della HAS è rimasta invariata, e inaugura senza dubbio una nuova era nella presa in carico dell’autismo.

Molto atteso dai professionisti e dalle associazioni di famiglie, questo rapporto, è frutto di un lavoro di due anni, che ha mobilitato 145 esperti, ed è stato completato tramite una consultazione pubblica che ha coinvolto piu’ di 180 organizzazioni. Definito come un gruppo eterogeneo di disturbi caratterizzati da alterazioni delle interazioni sociali, della comunicazione e del linguaggio, i DPS riguardavano nel 2009 una persona con meno di 20 anni su 150, ossia un numero compreso di giovani tra 92 000 e 107 500. Una popolazione che da decenni a causa di gravi carenze non ha risposte nelle diagnosi, nelle strutture d’accoglienza e nell’ambito dell’istruzione.

 CAMBIAMENTO DIPLOMATICO

Le raccomandazioni dell’HAS e dell’Anesm si concentrano “sull’ intervento precoce, tramite professionisti formati, e un progetto personalizzato d’intervento adattato e rivalutato regolarmente” per i bambini con disturbi pervasivi dello sviluppo (DPS). Particolarmente raccomandati “se si manifestano prima dei 4 anni e nei tre mesi che seguono la diagnosi”, questi interventi saranno basati su “un approccio educativo, comportamentale e di sviluppo, nel rispetto delle condizioni di attuazione che hanno dimostrato l’efficacità: l’utilizzazione di un sistema comune di comunicazione e interazione con il bambino, gruppi di lavoro formati e supervisionati, rapporti d’inquadramento adulti per bambino, ritmo settimanale di almeno 20-25 per settimana”.

Per la prima volta in Francia nel campo della neuropsichiatria, un testo raccomanda ufficialmente il ricorso intensivo ai metodi educativi e comportamentali, di cui i risultati promettenti sono stati documentati da lunga data in molti paesi occidentali.

Un altro punto essenziale: l’attenzione portata al luogo e alla singolarità della famiglia e del bambino durante l’accompagnamento. I relatori raccomandano peraltro ai genitori di essere “particolarmente prudenti di fronte ad interventi che promettono di guarire completamente le manifestazioni dei DPS, nessuno trattamento puo’ guarire l’autismo, e nessun trattamento puo’ eliminare definitivamente i disturbi.

Se gli approcci educativi e comportamentali ( tipo ABA o Teacch), basati su degli apprendimenti ripetuti, d’ora in poi faranno parte degli “approcci raccomandati”, questo non vale per gli approcci psicanalitici. ” L’assenza di dati sulla prova della loro efficacità e la divergenza dei pareri espressi non permette di arrivare alla conclusione della pertinenza degli interventi fondati sui metodi psicanalitici e sulla psicoterapia istituzionale nell’autismo”, si legge nel capitolo degli “Interventi globali sconsigliati”. Un cambiamento diplomatico ma minimo riguardo alla versione di febbraio, che aggiungeva alla valutazione di “sconsigliati” quella di “non raccomandati”.

“REAZIONI ESTREMAMENTE PASSIONALI “

Di fronte alla protesta sollevata dalla versione provvisoria, la HAS ha tentato di risparmiare l’ambiente neuropsichiatrico  addolcendo i suoi propositi ? “Il nostro obbiettivo non era quello di placare i toni. Abbiamo preso nota delle reazioni estremamente passionali espresse, ma abbiamo deciso di non modificare nè il nostro calendario nè la nostra procedura”, afferma il professore Jean-Luc Harousseau, presidente del collegio dell’HAS. (qui in italiano l’articolo che contiene la smentita dell’HAS il 13 febbraio sul divieto dei metodi psicanalitici e il packing)

Che prosegue” da piu’ di trent’anni dalla loro introduzione, questi metodi non hanno dimostrato nè la loro efficacità nè la loro inefficacità”,  è ora che gli psichiatri si rimettano in discussione, ” accettando una valutazione delle loro azioni in funzione dei criteri di validità sul comportamento dei bambini, definiti da loro e con la cooperazione e l’accordo dei genitori”.

Resta il packing, una tecnica di avvolgimento dei bambini in panni umidi riservata ai casi di autismo severo contro la quale la maggior parte delle associazioni di genitori si scagliano violentemente da diverse anni. Senza grande sorpresa , l’HAS e l’Anesm hanno dichiarato che ” in assenza di dati relativi alla sua efficacità o alla sua sicurezza”, “si oppongo formalmente all’utilizzo di questa pratica”. Ad eccezione di collaudi clinici autorizzati” che rispettano la totalità delle condizioni definite dall’Alto consiglio della salute pubblica” di cui uno  è in corso presso il CHRU (Centro ospedaliero regionale universitario) di Lille.

Tradotto da Mondo Aspie, articolo originale Le Monde qui