Autismo: Una mutazione genetica interrompe la comunicazione tra i neuroni

The Journal of Neuroscience

Una mutazione genetica scoperta nelle persone autistiche sarebbe responsabile di una riduzione del 90% della comunicazione tra le cellule cerebrali e svolgerebbe un ruolo importante nell’insorgenza dell’autismo. Questo studio condotto su animali, da ricercatori della Stanford University e pubblicato nell’edizione del 24 ottobre 2012 del Journal of Neuroscience, fornisce una spiegazione genetica probabile delle difficoltà cognitive e comportamentali che affliggono le persone con autismo e potrebbe fornire lo spunto per nuovi trattamenti. I ricercatori di Stanford insieme a quelli delle Università di Auckland e Ulm ritornano sull’impatto di una mutazione genetica già identificata in ricerche precedenti e sulla capacità delle cellule cerebrali di trasmettere dei segnali. Lo studio, realizzato sulle cellule del cervello dei ratti mette in evidenza i processi molecolari tra le cellule del cervello legate alla modificazione dei livelli di una proteina specifica chiamata ProSAP2/Shank3 e mostra che questa modificazione influisce anche su altre proteine responsabili della comunicazione tra le cellule cerebrali. Altre mutazioni di questo gene sono state associate all’autismo e piu’ in generale, delle mutazioni in numerosi altri geni sono state associate ai disturbi dello spettro autistico e molte delle “loro” proteine sono state identificate a livello delle sinapsi. Questi dati suggeriscono che queste mutazioni possono influenzare le sinapsi e quindi la comunicazione tra i neuroni. La proteina ProSAP2/Shank3 gioca un ruolo causale nell’autismo: su questa mutazione specifica, gli autori ricordano che avere 3 copie del gene ProSAP2/Shank3, invece di due abituali è associata alla Sindrome di Asperger, una forma di disturbo dello spettro autistico (DPS) che si manifesta attraverso competenze linguistiche limitate, problemi d’interazione sociale e disturbi del comportamento. I ricercatori hanno constatato che i livelli della proteina ProSap/Shank3 influiscono anche sui livelli di altre proteine nelle sinapsi che hanno un ruolo importante nella segnalazione e nella trasmissione.

La mutazione del gene ProSAP2/Shank3 apre strade importanti per i ricercatori che suggeriscono di verificare se altre mutazioni associate convergono su queste tracce. Lo studio fornisce anche un nuovo spunto per future ricerche sui disturbi dello spettro autistico che potrebbero portare allo sviluppo di nuovi trattamenti per i DPS. Ma lunghi anni di ricerca sono ancora necessari.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie: Fonte Santé Log

The Journal of Neuroscience

doi: 10.1523/​JNEUROSCI.2215-12.2012 online October 24 2012 Autism-Associated Mutations in ProSAP2/Shank3 Impair Synaptic Transmission and Neurexin–Neuroligin-Mediated Transsynaptic Signaling.

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