Luglio 2014. Questa valutazione condotta dal consorzio di ricercatori della Mount Sinai School attribuisce a delle varianti genetiche comuni il rischio di autismo (ASD). Varianti che sono frequenti anche nella popolazione generale quindi anche nelle persone senza disturbi, conclude lo studio pubblicato sulla rivista Nature Genetics.
Questa predisposizione all’autismo è chiaramente ereditaria, sottolinea il Dr. Joseph D. Buxbaum, direttore del Seaver autism Center e professore di psichaitria alla scuola di Medicina del Monte Sinai. A questi fattori genetici in fin dei conti frequenti possono aggiungersi altri fattori genetici rari che attivano lo sviluppo del disturbo in un componente della famiglia in particolare.
L’equipe del Monte Sinai ha lavorato in collaborazione con il Consorzio per condurre lo studio PAGES (Population-Based Autism Genetics and Environment Study), un’analisi delle variazioni di sequenze del DNA. L’obbiettivo, chiarire il contributo e le interazioni della genetica e di altri fattori ambientali, nello sviluppo dell’autismo.
L’analisi mostra che circa il 52,4 % del rischio autismo è dovuto a delle variazioni ereditarie sia comuni che rare, le mutazioni spontanee rappresentano solo il 2,6% del rischio. Cosi’, la maggior parte del rischio di autismo è già presente nell’architettura genetica della famiglia e le mutazioni de novo, che possono riprodursi nello sperma di un padre anziano per esempio, sono fattori chiave che si aggiungono al rischio famigliare sottogiacente.
L’impatto sul rischio autismo delle variazioni genetiche presenti nella maggioranza delle persone resta difficile da valutare, spiegano i ricercatori, a causa delle limitate dimensioni del campione. Tuttavia, quando si effettua un parallelismo con i recenti studi sulla schizofrenia, condotti sull’insieme del genoma, questi dati suggeriscono la partecipazione di piu’ di 100 varianti genetiche comuni. Lo studio PAGES permette di compiere gli stessi progressi nell’autismo: condotto su circa 3000 casi di disturbo dello spettro autistico, abbinati a campioni senza autismo, i ricercatori indicano che gran parte delle varianti genetiche associate all’autismo sono presenti anche nella popolazione generale. A queste varianti si combinano dei fattori specifici di rischio come delle delezioni e delle duplicazioni nel materiale genetico e le mutazioni de novo. Anche se queste mutazioni spontanee rappresentano solo una piccola frazione del rischio, costituiscono importanti indizi per comprendere la base molecolare dell’autismo.
Cosi’, in una famiglia, una mutazione de novo puo’ essere il fattore determinante che porta allo sviluppo e alla manifestazione di un disturbo dello spettro autistico in un membro della famiglia, in particolare.
Tradotto e riadattato da Mondo Aspie: fonti, Blogsantelog.com – Nature Genetics 20 July 2014 doi:10.1038/ng.3039 Most genetic risk for autism resides with common variation
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