Ricerca: equipe di belgi scopre un nuovo gene collegato all’autismo

ADNP gene autismo ricercaFebbraio 2014 –  Ricercatori belgi scoprono gene dell’autismo

Con l’aiuto delle nuove tecnologie e grazie a una collaborazione internazionale, dei ricercatori del Centrum Medische Genetica d’ Anvers hanno scoperto un nuovo gene di cui le mutazioni possono causare l’autismo e una limitazione delle capacità intellettive.

L’università di Anversa ( UAntwerpen )  indica che  lo studio relativo a questa ricerca è stato pubblicato domenica su Nature Genetics Online. Circa l’1% della popolazione soffre di un disturbo dello spettro autistico che provoca vari problemi comportamentali e talvolta puo’ andare di pari passo con le disabilità intellettive. Si sa poco sulle diverse cause che possono provocare l’autismo, ma esistono delle prove che dimostrano come i fattori genetici possono giocare un ruolo importante nel suo sviluppo.

” Attraverso una nuova tecnologia chiamata ” Next Generation Sequencing ” è possibile svelare il codice del DNA dei nostri 20.000 geni in un solo esperimento “, spiegano i ricercatori. ” Grazie a questa tecnica, numerose mutazioni, ed errori nel DNA sono stati trovati nelle persone autistiche. Tuttavia, è ancora difficile capire l’effetto di queste mutazioni e (saperlo con certezza)  se sono o non sono la causa dell’autismo “.

I ricercatori del Centrum Medische Genetica, hanno analizzato i geni di un piccolo numero di persone autistiche. In un paziente hanno scoperto la mutazione di un gene ADNP ( proteina neuroprotettiva  attività  dipendente ).

Mai prima d’ora, un collegamento era stato scoperto tra le mutazioni di quel gene e l’autismo. Allargando la ricerca su altre persone autistiche, i ricercatori hanno scoperto mutazioni nello stesso gene in altri nove soggetti.

” Le mutazioni dell’ADNP potrebbero essere alla base dell’autismo nello 0,17% dei pazienti e lo renderebbro una delle cause genetiche  piu’ note di questo disturbo”.

Secondo i ricercatori, “Individuando questa nuova mutazione, i medici saranno in grado di rilasciare direttamente una diagnosi ”

Qui la ricerca in Inglese.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, fonte levif.be

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