Idrocefalia, megalocefalia, autismo, epilessia e alcuni tipi di cancro, il gruppo di ricerca dell’Istituto Seattle Research ha scoperto delle mutazioni di nuovi geni Akt3, PIK3R2 e PIK3CA, collegati a una serie di malattie cerebrali. Questo studio, pubblicato nell’edizione in linea del 24 giugno di Nature Genetics, conferma che la costituzione genetica di una persona non è completamente determinata al momento della nascita e identifica delle nuove cause genetiche che permetteranno di sviluppare nuove opzioni terapeutiche. Altri studi avevano suggerito che le mutazioni genetiche si potessero produrre dopo la nascita, ma veniva considerato un fenomeno raro. I geni Akt3, PIK3R2 e PIK3CA sono presenti in tutti gli esseri umani, e le loro mutazioni posso portare a queste malattie tra cui la megalocefalia, il cancro e alcuni disturbi del comportamento. Il gene PIK3CA era già stato associato al cancro e sembra contribuire all’aggressività del cancro.
Rilevare, anche i casi meno gravi e trattarli in modo personalizzato:
Il Dr James Olson, esperto in cancro pediatrico a Seattle e al Fred Hutchinson Cancer Research Centre, che ha identificato il ruolo di un percorso di segnalazione (PI3K / AKT) nell’oncogenesi, sostiene questa ricerca spiegando che i “geni Akt3, PIK3R2, PIK3CA codificano tutto attraverso questo percorso di segnalazione”.
Si tratta di un risultato molto importante che fornisce nuove prospettive su alcune malformazioni cerebrali, ma anche, e soprattutto, fornisce indizi per rilevare anche i casi meno gravi che colpiscono i bambini”, spiega il Dr William Dobyns, genetista del Seattle Children Research institute. ” I bambini con il cancro, per esempio, non hanno delle malformazioni cerebrali, ma possono presentare lievi anomalie di sviluppo che non sono ancora state identificate. I medici e i ricercatori alla ricerca di cause sottogiacenti ora possono esaminare questi geni “. Queste scoperte, ottenute tramite il sequenziamento dell’esoma, o di alcune sequenze, le piu’ pertinenti, delle regioni codificanti del genoma, permetteranno d’identificare l’insieme delle implicazioni mediche possibili per i bambini, e permetteranno di ridurre il ricorso alla chirurgia per i bambini idrocefali e di trattare le altre malattie, come il cancro, l’autismo e l’epilessia in maniera personalizzata.
Fonte: Nature Genetics doi:10.1038/ng.2331 “De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes”
Tradotto da Mondo Aspie, tratto da : Santelog.com
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