Ricerca: La variazione genetica nel GABRB3 è associata alla sindrome di Asperger e molteplici endofenotipi pertinenti nell’autismo

gene sindrome di asperger GABRB3Ricerca:  La variazione genetica nel GABRB3 è associata alla sindrome di Asperger e molteplici endofenotipi pertinenti nell’autismo.

CONTESTO

Le condizioni dello Spettro Autistico (ASD) sono associate a deficit nelle interazioni sociali e nella comunicazione, ai comportamenti stereotipati ripetitivi, limitati e ristretti. I disturbi dello spettro autistico sono fortemente ereditari. Il sistema dell’acido gamma-amminobuttirico (GABA) -ergico è stata associato in maniera consistente con delle atipicità nell’autismo,  in studi di associazione e di espressione genetica.

Un componente chiave del sistema GABAergico è codificato dal gene GABR3, già coinvolto nei disturbi dello spettro autistico e in differenze individuali nell’empatia.

METODI

In questo studio, 45 poliformismi nucleotidici semplici genotipati (PNS) nel GABRB3 sono stati testati per associazione con la sindrome di Asperger ( SA), e collegati a caratteri quantitativi misurati con i seguenti test: il Quoziente empatico (QE ),  il Quoziente dello spettro autistico (QA), il Quoziente di sistematizzazione riveduto (SQ-R), il test delle figure integrate (TFI), i test di  lettura della mente negli occhi (RMTE), e il test di rotazione mentale (TRM). Le analisi degli aplotipi dei due loci, tre loci, quattro loci, e un analisi d’aplotipo sette loci sono  state eseguite nei campioni di controllo con AS.

RISULTATI

Tre PNS  rs7180158 ( , rs7165604 , rs12593579 ) sono risultati significativamente associati alla sindrome di Asperger e due PNS  rs9806546 ( , rs11636966 ) erano significativamente associati al Quoziente empatico. Due coppie PNS – PNS  rs1035751 , rs12438141 – e – rs12438141 rs7179514, hanno mostrato un’importante associazione con la variazione dei risultati del test delle figure integrate. Una coppia  PNS – PNS , rs7174437 – rs1863455, era significativamente associata alla variazione dei punteggi del test di rotazione mentale. Inoltre, alcuni aplotipi, tra cui una regione genomica di 19 kb  ha formato un blocco di squilibrio di collegamento (DL) nel nostro campione e conteneva diversi PNS nominalmente importanti, perché associati in maniera significativa con la sindrome di Asperger.

CONCLUSIONI

Il presente studio conferma il ruolo del  GABRB3 come gene  importante candidato nei disturbi dello spettro autistico e nella variazione degli endofenotipi ( nota di traduzione: termine utilizzato in epidemiologia genetica per analizzare i sintomi comportamentali e fenotipi piu’ stabili con un collegamento genetico chiaro ) associati.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie: fonte, Autisme Information Science 

Mol Autism. 2013 Dec 9;4(1):48. [Epub ahead of print]

Warrier V, Baron-Cohen S, Chakrabarti B.

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