Autismo: Individuate tre nuove mutazioni di geni

I risultati di tre studi differenti pubblicati questa settimana da Nature (1) concordano per dimostrare che delle mutazioni presenti su tre geni sono legate ad un rischio maggiore di autismo. Questo termine raggruppa dei disturbi dello sviluppo neurologico caratterizzati da problemi di comunicazione, di linguaggio e comportamento : i disturbi dello spettro autistico, DSA.

Le cause di questa malattia sono ancora largamente sconosciute. Sono in parte genetiche ma, come niente è semplice nei disturbi dello spettro autistico, diversi geni sono coinvolti. Altre cause sarebbero ambientali, come l’esposizione a infezioni virali o ad agenti teratogeni in utero (metalli pesanti…).

Per identificare le cause genetiche dell’autismo, i ricercatori hanno sequenziato la parte “utile” del genoma (quella che permette la fabbricazione delle proteine) di pazienti autistici e dei loro parenti. Hanno cercato delle piccole mutazioni che implicano una sola base del gene (una sola “lettera” nella scrittura del gene). Alcune di queste mutazioni sono ereditarie, altre si verificano spontaneamente ( a partire dall’inizio) . Tre geni sono stati presi di mira: CHD8, SNC2A, KATNAL2.

Uno di questi studi, coordinati da Evan Eichler (University of Washington, Stati Uniti), rileva che alcune mutazioni legate al DSA sono essenzialmente di origine paterna e che il rischio aumenta con l’età del padre ( era già stato suggerito da altri studi). Questa ricerca mette in evidenza anche le connessioni tra le proteine prodotte dai geni mutati. Questo potrebbe permettere di comprendere meglio le “strutture” biologiche che sostengono l’autismo.

Insieme, questi geni rappresentano circa l’1% del rischio genetico del DSA. Molto resta ancora da fare per rintracciare le radici genetiche dell’autismo.

(1) Le fonti degli studi : B M. Neale et al., Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders; B. J. O’Roak et al., Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novomutations; S. J. Sanders et al., De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism;
Nature online, 4 aprile  2012.

Tradotto da Mondo Aspie, 06/04/2012  articolo originale Sciences et Avenir qui

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