La genetica insegue l’autismo

Non si tratta di un gene collegato all’autismo, ma centinaia di geni che sono stati individuati, in un momento dove piu’ che mai ci si interroga sulle cause dell’autismo e sulla sua definizione.

Questo progresso, reso possibile attraverso tre ricerche i cui risultati erano molto attesi, si è verificato parallelamente ad una stima secondo la quale, negli Stati Uniti, l’insieme dei disturbi dello spettro autistico – che includono la Sindrome di Asperger – colpirebbe un bambino su 88.

Le tre ricerche genetiche pubblicate il 4 aprile nella rivista Nature, sono indipendenti una dall’altra, e anche se non riportano ne risposte ne chiare soluzioni, aprono per la prima volta la porta su delle tendenze. La causa dell’autismo è in parte genetica, come si sospettava, ma soprattutto, alcuni dei geni identificati sono piu’presenti rispetto ad altri -15 a 20% – in tutti i casi. Inoltre, queste mutazioni sembrano piu’ frequenti quando il padre è sulla quarantina invece che sulla ventina d’anni.

Avevamo il sospetto che la genetica giocasse un ruolo importante, perchè tra le altre cose, degli studi su gemelli avevano rivelato una presenza dell’autismo piu’ frequente nell’altro gemello. Ma con questi tre studi, i genetisti danno l’impressione di avvicinarsi al bersaglio.

“Abbiamo adesso una pista debole dove impegnarci” riassume l’esperto di autismo Jonathan Sebat al New York Times, “è plausibile aspettarsi la scoperta di 20, 30 mutazioni o piu’ nei prossimi due anni”. Anche se tutti gli esperti che hanno commentato non sono cosi’ ottimisti, in rivincita c’e’ il consenso per qualificare queste tre ricerche come grandi passi avanti, in un ambito che ristagnava da piu’ di due decenni.

Questi tre studi hanno in comune l’analisi di materiale genetico in famiglie in cui i genitori non avevano alcun sintomo di autismo, prima di dare alla luce bambini successivamente diagnosticati autistici.

Questo approccio ha permesso ai ricercatori di concentrarsi su cio’ che distingue, geneticamente, il figlio dai sui genitori. E’ su quello che gli scienziati chiamano mutazioni genetiche de novo, mutazioni che non vengono trasmesse dai genitori. La maggior parte di noi vive con tali mutazioni, e quasi tutte passano inosservate. Resta un percorso ancora lungo: sei geni hanno catturato l’attenzione in queste tre ricerche, in tutto, sono da 400 a 1000 i geni che si trovano sulla lista dei sospettati. E per ognuno dovrà essere studiata la produzione di proteine, alla ricerca di un segnale anormale o talvolta mancante.

Approfondimenti – B M. Neale et al., Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders; B. J. O’Roak et al., Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations; S. J. Sanders et al., De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism; in Nature, del 4 aprile 2012.

 -Dettagli sulle caratteristiche di ognuno dei tre studi in questo testo divulgativo della Fondazione Simons di ricerche sull’autismo (in inglese).- Sulla complessità delle ricerche : Multiple strikes against autism, The Scientist, 4 aprile 2012.

Tradotto da Mondo Aspie, articolo Agence Science-Presse

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