L’autismo, è un disturbo dello sviluppo che comporta dei deficit nel comportamento sociale e nella comunicazione, che colpisce i ragazzi quattro volte di piu’ rispetto alle ragazze. In ragione di questo squilibrio estremo, alcuni scienziati sostengono che gli ormoni sessuali possono essere coinvolti nella malattia. Ora, i ricercatori hanno identificato per la prima volta unContinua a leggere “Ricerca: Scoperto un nuovo gene, gli ormoni sessuali sono coinvolti nell’autismo?”
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Ricerca: scoperti 22 geni responsabili dell’autismo
Ricercatori provenienti da 15 centri e da 3 paesi hanno studiato le anomalie cromosomiche e i loro squilibri nei disturbi dello spettro autistico. Hanno dimostrato nell’edizione del 19 aprile della rivista Cell che delle anomalie negli scambi genetici e 22 nuovi geni posso contribuire a sviluppare o aumentare il rischio di autismo o di disturbi dello sviluppoContinua a leggere “Ricerca: scoperti 22 geni responsabili dell’autismo”
Ricerca: Identificato un gene non codificante nell’autismo
Uno studio suggerisce che un gene non codificante fino ad oggi sconosciuto potrebbe contribuire ad aumentare il rischio d’autismo. Regola l’espressione della moesina, una proteina che influenza lo sviluppo cerebrale. Se dei fattori ambientali contribuiscono al rischio di autismo, dei fattori genetici giocano un ruolo importante. Delle rare mutazioni e delle variazioni del numero di copieContinua a leggere “Ricerca: Identificato un gene non codificante nell’autismo”
La sindrome dell’X fragile
La sindrome dell’X fragile (o sindrome di Martin-Bell o FRAX) è una malattia genetica umana causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X, mutazione presente in un maschio su 4000 e in una femmina su 6000. Circa 1 su 256 donne sono portatrici di X-Fragile e possono trasmetterlo ai loro figli. Circa 1 suContinua a leggere “La sindrome dell’X fragile”
Autismo: Nuovo composto riduce sintomi X fragile nei topi
New York, 11 aprile. – Un recente studio ha dimostrato che un nuovo composto e’ in grado di invertire molti dei principali sintomi associati alla sindrome X Fragile (FXS), la piu’ comune forma ereditaria di ritardo mentale e una delle principali cause di autismo. La ricerca verra’ pubblicata domani sulla rivista Neuron ed e’ ilContinua a leggere “Autismo: Nuovo composto riduce sintomi X fragile nei topi”
Autismo: Individuate tre nuove mutazioni di geni
I risultati di tre studi differenti pubblicati questa settimana da Nature (1) concordano per dimostrare che delle mutazioni presenti su tre geni sono legate ad un rischio maggiore di autismo. Questo termine raggruppa dei disturbi dello sviluppo neurologico caratterizzati da problemi di comunicazione, di linguaggio e comportamento : i disturbi dello spettro autistico, DSA. Le cause diContinua a leggere “Autismo: Individuate tre nuove mutazioni di geni”
Autismo: I ricercatori mirano alle interazioni tra geni e sostanze chimiche
Vancouver – I ricercatori stanno cominciando a circoscrivere le interazioni tra geni e ambiente che possono portare all’autismo, e questo dovrebbe far progredire la comprensione di questa sindrome complessa dell’infanzia, secondo gli studi presentati durante una conferenza internazionale a Vancouver. L’autismo è un disturbo molto complesso che deriva da numerose variabili che implicano centinaia di geni, spiega ilContinua a leggere “Autismo: I ricercatori mirano alle interazioni tra geni e sostanze chimiche”
Un decodificatore del DNA promette una rivoluzione nel campo medico
Davos, Svizzera E’ la rivelazione di Davos, un barlume di speranza in un oceano di tristezza: una macchina miracolo che permette di decodificare il genoma umano in qualche ora e potrebbe rivoluzionare le cure. Al Forum economico mondiale, la Ion Proton è stata presenta per la prima volta in Europa dal suo creatore l’americano Jonathan Rothberg, unContinua a leggere “Un decodificatore del DNA promette una rivoluzione nel campo medico”
Autismo: nuovi risultati sottolineano l’importanza dei geni sinaptici
Autismo: nuovi risultati sottolineano l’importanza dei geni sinaptici. Uno studio, pubblicato il 9 febbraio nel Public Library of Science-Genetics, dimostra che le mutazioni genetiche che perturbano la comunicazione tra i neuroni sarebbero direttamente implicate nella malattia. Questi nuovi risultati confermanti l’origine neurobiologica dei disturbi dello spettro autistico, sono il frutto di una collaborazione tra i ricercatori dell’IstitutoContinua a leggere “Autismo: nuovi risultati sottolineano l’importanza dei geni sinaptici”
Autismo: La neurobiologia scredita la psicanalisi
Grazie alle neuroscienze, stanno emergendo delle cure lontane dai concetti freudiani totalmente sorpassati. Le prime ricerche sull’ereditarietà dell’autismo condotte negli anni 70 hanno dimostrato che quando un gemello monozigote è interessato dall’autismo, anche l’altro dal 70 al 90% rischia di esserlo, questi tassi sono compresi tra il 5 e 20% per i gemelli dizigoti. LeContinua a leggere “Autismo: La neurobiologia scredita la psicanalisi”
Autismo Francia: la reazione di Travis Thompson sul documentario “Il Muro” e il packing
Pr. Travis Thompson, PhD Licensed Psychologist, Dept. of Educational Psychology, University of Minnesota Ho guardato le sei parti del documentario Il Muro con un misto di tristezza e indignazione. Tristezza, perchè la Francia è stata la culla di Jean Itard, il primo che ha descritto l’autismo ed ha introdotto i metodi di rafforzamento come laContinua a leggere “Autismo Francia: la reazione di Travis Thompson sul documentario “Il Muro” e il packing”
MONDO ASPIE 