Riassunto
Malgrado i progressi recenti nella comprensione dei meccanismi molecolari dei disturbi dello spettro autistico (ASD), i trattamenti attuali per questi disturbi sono principalmente basati sugli approcci educativi e comportamentali.
La grande eterogeneità clinica e molecolare dei disturbi dello spettro autistico rappresenta una sfida importante per lo sviluppo di un trattamento efficace che miri ai difetti molecolari sottogiacenti.
Le deficienze nei geni della famiglia SHANK all’origine dei ASD rappresentano un’ eccellente occasione per lo sviluppo di terapie molecolari in ragione di prove genetiche forti dei geni SHANKS, responsabili dei ASD e della disponibilità di una gamma di modelli di topi SHANK mutanti.
In questo articolo, noi passiamo in rassegna la letteratura che suggerisce il potenziale per sviluppare delle terapie basate sulle caratteristiche molecolari e discutiamo su diversi temi interessanti che emergono dallo studio dei topi mutanti SHANK a livello molecolare e in termini di funzioni sinaptiche.
Tradotto da Mondo Aspie
Fonti: Autisme Information Science,
Dev Neurobiol. 2013 Mar 27. doi: 10.1002/dneu.22084. [Epub ahead of print],
Wang X, Bey A, Chang L, Krystal AD, Jiang YH,
Department of Pediatrics, Duke University School of Medicine Durham, NC, 27710.
