Ricerca: I cambiamenti epigenetici aiutano a capire il meccanismo biologico dell’autismo

metilazione dna autismo23.04.2013 . I cambiamenti epigenetici fanno luce sul meccanismo biologico dell’autismo. Studiando dei gemelli geneticamente identici, alcuni ricercatori britannici del King College di Londra hanno scoperto delle trasformazioni epigenetiche associate ai disturbi dello spettro autistico (ASD). Questo studio, il piu’ importante nel suo genere, getta una luce nuova sul meccanismo biologico attraverso il quale l’influenza ambientale regola l’attività di alcuni geni la cui espressione è coinvolta nella comparsa dell’autismo. I disturbi dello spettro autistico colpiscono una persona su 100 nel Regno Unito e sono caratterizzati da sintomi differenti a seconda dei soggetti.

I pazienti possono essere classificati in tre categorie in funzione dei sintomi dominanti: quelli che presentano deficit nelle interazioni sociali, quelli che presentano disturbi del comportamento e della comprensione e infine quelli che presentano lacune importanto nel linguaggio e nella comunicazione.

Studi precedenti hanno dimostrato che esiste una forte componente genetica in questa patologia, poichè nei gemelli identici, se uno ha l’autismo, l’altro gemello ha una probabilità del 70% di manifestare i sintomi.

Tuttavia, il fatto che nel 30% dei casi, i gemelli identici non manifestano i sintomi dell’autismo contemporaneamente dimostra che esistono dei fattori epigenetici che intervengono nella comparsa di questo disturbo.

Questi cambiamenti epigenetici hanno la capacità di alterare l’espressione genica, senza modificare la struttura del DNA. Questo meccanismo complesso e sottile permette ai molteplici fattori ambientali di retroagire sul funzionamento dei nostri geni  attivandoli oppure al contrario impedendogli di esprimersi. Alcuni di questi cambiamenti sono reversibili e questo apre la strada ad una possibile azione terapeutica.

Conducendo una vasta analisi comparativa sulla metilazione del DNA di circa 25 000 siti del genoma di 50 coppie di gemelli identici, i ricercatori hanno identificato dei modelli distintivi di metilazione del DNA associati all’autismo cosi’ come la gravità dei sintomi osservati.

Secondo il Professore Jonathan Mill, che dirige le ricerche ” questi studi sulle interazioni tra le influenze genetiche e ambientali sono molto importanti e dimostrano che è senza dubbio possibile prevenire o  diminuire il rischio di autismo attraverso questi fattori epigenetici ancora male identificati “.

Articolo redatto da Georges Simmonds per RT Flash

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, fonte :Rtflash.fr

Fonte dello studio: Epigenetic changes shed light on biological mechanism of autism

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Depakine: Il prossimo scandalo farmaceutico ?

Nathan 11 anni, potrebbe essere una vittima dell’ antiepilettico, 2500 vittime recensite in Belgio, 17.500 bebè e 600 famiglie coinvolte nel Regno Unito, il primo risarcimento negli Stati Uniti e il silenzio di Sanofi.

Dopo il ritiro del farmaco Mediator e della pillola contraccettiva Diana 35, un antiepilettico commercializzato da Sanofi, sarebbe al centro di un futuro scandalo sanitario ? A Pollestres (Pirenei Orientali ), Marine Martin non ha dubbi. Per lei, suo figlio Nathan, è una vittima di questo medicinale che le avevano prescritto per curare l’epilessia anche durante la gravidanza. Questi dubbi, apparsi durante lo sviluppo del bambino sono stati confermati da un genetista che, nel 2009, ha collegato ” le difficoltà di Nathan ”  e il ”  trattamento con Depakine durante la gravidanza “.

” Nell’età del camminare, Nathan non camminava. E nell’età del parlare, non parlava. A 2 anni gli hanno diagnosticato dei disturbi del linguaggio e del comportamento. Ha avuto la fortuna di essere stato seguito molto. Oggi si avvicina alla quinta elementare “, racconta la giovane donna che insieme a suo marito ha iniziato un percorso ad ostacoli perchè vogliono capire, fino ad arrivare a gettare una bottiglia nel mare di internet. Quattro parole scritte da una tastiera.” farmaco pericoloso per la gravidanza “.

Le istruzioni di utilizzo Sanofi  invitano alla prudenza

Il sito del centro di ricerca sugli agenti teratogeni dell’ospedale parigino Armand Trousseau fa loro aprire gli occhi. Per una futura mamma il rischio sotto Depakine di malformazione dell’embrione è stimato ” da 4 a 5 volte la frequenza di base”, piu’ di rischi di disturbi del comportamento, di tutoraggio e di ortofonia. L’attuale  prospetto informativo  del medicinale di Sanofi invita alla prudenza: questo farmaco puo’ essere responsabile di anomalie, nel bambino che nascerà “. Il principio attivo del Depakine, il valproato di sodio è prescritto alle persone bipolari…

Non c’era niente prima del 2002, dice Marine Martin molto rammaricata di non essere stata avvisata da nessuno medico, nonostante fossero usciti degli studi allarmanti già all’inizio degli anni 80. Dopo la rabbia, la collera e il senso di colpa, la rivolta ora passa attraverso la battaglia dell’associazione ” Apesac “, nata nel 2011.

Una vittima risarcita negli Stati Uniti

Le cose si stanno muovendo anche all’estero. In Belgio, le vittime recensite sono 2500. Nel regno Unito, 17.500 bebè e 600 famiglie coinvolte. Negli Stati Uniti hanno risarcito la prima vittima. ” Marine, è la figura significativa, ma dietro c’e’ tanto lavoro da fare, dice Lou, un’altra mamma dell’associazione situata in Rhone-Alpes, bisogna rivoltarsi al silenzio che circonda questa malattia senza nome: parliamo di sindrome da anticonvulsivo. Marine è ottimista. ” dobbiamo vincere, per forza”.

I genitori di Nathan sono rappresentati da Charles-Joseph Oudin, 30 anni, l’avvocato emblematico delle vittime del farmaco Mediator, che crede nella decisione favorevole del tribunale di Parigi che dovrà stabilire se aprire, oppure no, una perizia medica. Prima, occorre rispondere a tre quesiti: la patologia di Nathan è collegata all’assunzione di Depakine, è stato opportuno prescriverlo, e le informazioni erano adeguate ?. Le risposte il primo marzo.

Il silenzio di Sanofi

” Nessun commento sulla vicenda in corso “, indica Frédéric Lemonde, incaricato Sanofi della comunicazione con i media. Tuttavia, dichiara “che Sanofi è pronta a partecipare a un comitato di esperti”. E ricorda che ” dal lancio del Depakine nel 1967″, e gli effetti indesiderabili sono oggetto di farmacovigilanza . Abbastanza da giustificare le modificazioni del foglietto illustrativo ? ” Quando mettiamo un medicinale sul mercato in condizioni reali, vediamo emergere nuove domande “.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie, Fonte: 09/02/2013 Midilibre.fr

Marine Martin si batte per suo figlio e per gli altri bambini
Marine Martin si batte per suo figlio e per gli altri bambini

Autismo: mi chiamo James, ho 10 anni e sono un ballerino talentuoso ( Video )

jimmy ballerino autisticoJames Hobley, giovane ballerino di 10 anni, è considerato dai media inglesi  ” Il Billy Elliot, con un piccolo tocco di autismo “. Questo giovane virtuoso delle sale da ballo ha trovato in questa attività un equilibrio che ” gli permette di vivere meglio la sua malattia”.

Sia Alex, il fratello maggiore di James che George suo fratello gemello sono autistici, e di fronte a queste diagnosi, i genitori hanno deciso di stimolarli “nel possibile ” per spingerli a progredire e a migliorare. Quindi Sheila, la mamma di James gli ha proposto di praticare la disco-dance. Per lui è stata la svolta: ” è come se qualcuno mi avesse messo il cervello in ordine: la danza mi ha rimesso la testa a posto “, racconta questo piccolo inglese.

Rapidi miglioramenti straordinari

La passione per la danza ha permesso a James di superare se stesso. Dedicando 2 o 3 ore al giorno di allenamento nella danza classica e in sedute di claque, Jimmy è migliorato rapidamente, e non solo in ambito sportivo. Prima della danza non sapeva ne leggere, ne scrivere. Due anni dopo, è in grado di guardare negli occhi i giurati, di sorridere agli spettatori, e di ricordare passi di danza complessi e realizzarli con grazia. ” La memorizzazione delle sequenze  ha permesso la stimolazione  delle connessioni del cervello ed ha indotto una nuova strutturazione del cervello “, ” la cosa sorprendente nel caso di James, è la velocità con la quale i miglioramenti si sono verificati “, spiega il dottore Morrell.

” Prima della danza non ero niente, la danza mi fa sentire normale “, confida James

Oltre ad un significativo miglioramento della sua disabilità, James partecipa con successo a diverse competizioni. Quest’anno si sta preparando per il “Disco Kids ” a Blackpool. Uno dei piu’ grandi concorsi di danza per bambini che si svolgono in Europa. –  ” Prima della danza, non ero nessuno ” – ” Solo un bambino delle elementari con bisogni particolari ” – ” Un giorno, la mia mamma mi ha fatto provare la danza e mi è piaciuta  subito ! ” –  “Che cosa sento quando ballo ? Mi sento normale ” – ” Che cosa è la normalità ? Essere come gli altri bambini ” –  ” E’ come se la danza avesse riparato il mio cervello “.

Tradotto da Mondo Aspie: 17-01-2013  Fonte, Vivrefm.com

Autismo Inghilterra: La maggior parte degli adulti autistici ignorano la loro condizione e vengono spesso emarginati

emarginazione autismoSecondo uno studio pubblicato su General Psychiatry la maggior parte degli adulti autistici inglesi non sono diagnosticati e ignorano la loro condizione.

L’autismo era piu’ frequente negli uomini senza una formazione scolastica superiore e in quelli che vivevano nelle case popolari.

Traolach Brugha dell’Università di Leicester e i suoi colleghi hanno analizzato i dati provenienti da un indagine nazionale del 2007 sull’autismo nell’adulto. Tutte le persone a cui era stato diagnosticato l’autismo, ignoravano la loro condizione, e non avevano mai ricevuto una valutazione di autismo o sindrome di Asperger.

1% della popolazione adulta presenterebbe un disturbo dello spettro autistico che corrisponde alle statistiche esistenti di prevalenza di questi disturbi nei bambini.

Questi casi erano relativamente lievi e solo alcuni gravi .” Riconosciamo piu’ facilmente i casi di autismo grave, in particolare quando sono accompagnati da disturbi dell’apprendimento “.

Poichè i tassi di prevalenza dell’autismo erano identici per le fasce di età dai 16 agli 80 anni, questi dati suggeriscono che il numero degli adulti autistici non è cambiato negli ultimi 80 anni.

I cambiamenti nei livelli di prevalenza dell’autismo nella popolazione riflette una migliore metodologia di depistaggio e di prognosi piuttosto che fattori ambientali, concludono i ricercatori.

” Gli adulti autistici sono spesso vittime dell’esclusione sociale. La ricerca sulla diagnostica della malattia è essenziale per individuare queste persone che si trovano ai margini della società “.

Tradotto da Mondo Aspie: Fonte, Psychomédia.qc.ca

Autismo: Confusione e incoerenza nella diagnosi di sindrome di Asperger

Confusione e incoerenza nella diagnosi di sindrome di Asperger: un esame degli studi dal 1981 al 2010.  Sharma S, Woolfson LM, Hunter SC.
Fonte: Scuola delle scienze psicologiche e della salute, Università di Strathclyde Glasgow, Regno Unito .
Riassunto: Questo articolo presenta una rassegna delle ricerche passate e attuali sulla diagnosi di sindrome di Asperger (SA) nei bambini. Questa rassegna suggerisce che i criteri largamente utilizzati per la diagnosi di SA nel Manuale Diagnostico e Statistico dei disturbi mentali (DSM-IV) sono insufficienti e non validi per una diagnosi affidabile di SA. Inoltre, quando questi criteri diagnostici sono applicati, esiste una potenziale prospettiva di ricevere una diagnosi corrispondente ad un alto livello di funzionamento nello spettro autistico. Grazie ad un esame critico di 69 studi di ricerche realizzate tra il 1981 e il 2010, il documento mostra che sei criteri possibili per la diagnosi di SA si accavallano con i criteri per la diagnosi di autismo ( piu’ precisamente, l’età nella quale i segnali e i sintomi legati all’autismo diventano evidenti, il linguaggio e le abilità di comunicazione sociale, le attitudini intellettuali, capacità motorie o di movimento, schemi ripetitivi di comportamento e della natura dell’interazione sociale ). Tuttavia, vi è una possibilità che esistano alcune differenze sottili nella natura dell’interazione sociale, delle abilità motorie o dei discorsi tra i gruppi che hanno ricevuto una diagnosi di SA e di autismo. Queste conclusioni vengono proposte col fine di aumentare la pertinenza durante la progettazione degli studi d’intervento che mirano a trattare i sintomi specifici delle persone che soffrono di un disturbo dello spettro autistico.

Tradotto da Mondo Aspie: Fonte, Autisme Information Science

Fonte articolo originale in Inglese

Autismo: Guy Francis e il Karaoke con la Sindrome di Asperger e di Tourette (Video)

Guy Francis

Guy Francis  è un inglese di 37 anni, che soffre di Sindrome di Gilles de la Tourette e Sindrome di Asperger ( una forma di autismo). Ma  questo non impedisce a quest’uomo di vivere una vita normale, è sposato,  ha 3 figli e canta.

In questo video si esibisce a modo suo in   “Nothing’s gonna change my love for you” di Gleen Medeiros. Questa malattia gli fa dire una valanga di parole volgari tra cui ” Tette”, “Vaffanculo” e “Culo”. Potete trovare altre canzoni nel suo sito: http://www.touretteskaraoke.com/

Tradotto da Mondo Aspie: Fonte g33k.sur-la-toile.com

Sindrome di Asperger: Haddon, scrittore del libro “Lo strano caso del cane ucciso a mezzanotte” chiede di pagare piu’ tasse

Mark Haddon

Uno scrittore multimilionario ha chiesto al primo ministro britannico David Cameron di fargli pagare piu’ tasse:  Mark Haddon, l’autore di ‘Lo strano caso del cane ucciso a mezzanotte’, ha detto al Sunday Times che i ricchi come lui dovrebbero contribuire di piu’ per evitare altri tagli da parte del governo. 49 anni, ex illustratore e scrittore per bambini che nel 2003 quasi per caso si e’ trovato in testa alle classifiche dei bestseller, Haddon ha ammesso di essere straricco: ”Le misure di austerity decise da questo governo hanno causato vere sofferenze a molti britannici ma non a me. Il mio alto tenore di vita non e’ stato minimamente intaccato”. ‘Lo strano caso’, la storia di un adolescente con la sindrome di Asperger che una notte trova il cane di una vicina trafitto da un forcone, sta andando in scena in questi giorni al National Theatre di Londra e Brad Pitt ha acquistato i diritti per farne un film con la Warner Bros.

”Perche’ alla gente come me non viene chiesto di fare la sua parte?”, ha detto lo scrittore al Sunday Times spiegando di essere stato ispirato dal miliardario americano Warren Buffett che ha chiesto di pagare piu’ tasse dopo aver scoperto che la sua donna delle pulizie, in proporzione, pagava piu’ tasse di lui. ”Non vedo molta gente che la pensa allo stesso modo. In questo mondo sembrano esserci piu’ Bob Diamonds che Warren Buffett”, ha detto alludendo all’ex Ceo di Barclays, la banca britannica al centro dello scandalo Libor. ”Non e’ solo una questione economica, e’ anche un problema morale”, ha detto lo scrittore: ”Se tutti pagassimo le tasse come si deve non avremmo bisogno di ricorrere all’austerity”.

La posizione di Haddon che ”infastidice il suo commercialista insistendo di pagare fino all’ultimo centesimo tutte le imposte dovute” e’ agli antipodi di quella di molti ricchi britannici tra cui Jimmy Carr, un comico che in giugno si e’ esibito durante i festeggiamenti del Giubileo di Diamante della regina Elisabetta, che hanno evitato di pagare tasse su milioni di sterline attraverso escamotage basati sul K2, un complesso prodotto fiscale appoggiato nell’isola di Jersey. Una ‘evasione’ perfettamente legale ma che, quando e’ venuta alla luce qualche settimana fa, e’ stata definita da Cameron ”moralmente sbagliata”. 

Fonte: Ansa

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