Un decodificatore del DNA promette una rivoluzione nel campo medico

Davos, Svizzera

E’ la rivelazione di Davos,  un barlume di speranza in un oceano di tristezza: una macchina miracolo che permette di decodificare il genoma umano in qualche ora e potrebbe rivoluzionare le cure.

Al Forum economico mondiale, la Ion Proton è stata presenta per la prima volta in Europa dal suo creatore l’americano Jonathan Rothberg, un biotecnico di 48 anni, direttore generale della Ion Torrent Systems, proprietà della società americana Life Technologies che produce la Ion Proton.

Grazie a questa macchina che permette di decodificare rapidamente il DNA di un individuo tramite chip semiconduttori, i malati non avranno piu’ bisogno di aspettare delle settimane per sapere se hanno il cancro e i medici sapranno immediatamente di quali malattie soffrono, e cio’ permetterà di scegliere il  tipo di terapia adatta, in modo da evitare ritardi dannosi, o peggio errori e salvare vite umane.

In seguito, ricercatori in altri paesi in via di sviluppo potranno grazie a questa macchina identificare nuovi virus o verificare la qualità dell’acqua.

E la polizia scientifica potrà cercare il profilo del DNA di un sospetto rapidamente come nelle serie tv poliziesche e i militari potranno identificare i corpi dei loro compagni o dei loro nemici.

A Davos dove la finanza internazionale è accolta con freddezza, Rothberg è stato accolto come una rock star della scienza. “E’ un genio. E voglio comprare le sue macchine”, si entusiasma Sami Sagol, un neuroscienziato israeliano che sostiene la ricerca.

“Ero a sedere vicino a lui durante una cena. E’ strabiliante”, dice un giovane banchiere che ha trovato i dibattiti scientifici del Forum piu’ attraenti di quelli economici.

Rothberg, cappello da sci in testa e camicia a righe dai colori vivaci, spiega che la sua trovata permette di passare dal compito laborioso di sequenziare il genoma umano a l’era dei chip semiconduttori.

Senza falsa modestia, paragona questa rivoluzione a quella che ha permesso di passare da un grosso computer che occupava una sala intera al pc per uso domestico. Predice che un giorno, la Ion Proton attualmente grande come una fotocopiatrice, potrà essere rimpicciolita e trasportata a mano come i computer portatili.

“E’ la prima macchina che permette di sequenziare il genoma intero di un individuo per meno di 1000 dollari in due ore”, ha dichiarato in un’intervista all’AFP (Agenzia Stampa Francese) a Davos.

“In  precedenza, questa procedura poteva costare piu’ di mezzo milione di dollari e ci volevano settimane prima di ottenere informazioni sul vostro genoma”, dichiara. Il genoma di un individuo è l’insieme del materiale genetico codificato nel suo DNA. Ogni individuo ha un genoma unico.

“La Ion Proton è destinata alla ricerca per scoprire nuovi geni nelle malattie del cancro, dell’autismo o dei diabeti”, spiega.

” Ma è anche destinata alla medicina clinica per essere certi di somministrare il giusto trattamento e per aiutare a diagnosticare le malattie nei neonati”, aggiunge Jonathan Rothberg.

I campioni di DNA vengono introdotti in un chip di 2,5 cm, poi nella Ion Proton, utilizzando una carta SIM in un cellulare, e dopo due ore, il codice genetico puo’ essere decifrato nella sua totalità.

“Quando mio figlio Noah è nato, è stato immediatamente portato in terapia intensiva perchè aveva delle difficoltà a respirare. Ho realizzato che ero meno interessato dal genoma umano come concetto astratto che per quello di mio figlio”, racconta. “Ci voleva una tecnologia adatta. E mentre mi trovavo in terapia intensiva, ho avuto l’idea dei chip semiconduttori”.

Noah si è ripreso. Alla fine non aveva una malattia genetica. Ma una volta che la Ion Proton sarà utilizzata negli ospedali, altri genitori non dovranno aspettare molto tempo per conoscere la sorte del loro bambino.

Tradotto da Mondo Aspie, articolo originale qui

Autismo in Francia: Un deputato contro l’insegnamento psicoanalitico all’università

Parigi, 9 febbraio 2012 (AFP)

Un deputato dell’UMP (Unione Movimento Popolare) Daniel Fasquelle chiederà al Consiglio nazionale delle università che l’insegnamento, la ricerca sulle cause e la presa in carico dell’autismo non facciano piu’ riferimento alla psicanalisi, ha annunciato giovedi’.

Questo deputato ha recentemente depositato una proposta di legge per vietare l’accompagnamento psicanalitico delle persone autistiche a beneficio dei metodi educativi e comportamentali. Era presente giovedi’ a Matignon alla presentazione dell’autismo come grande causa nazionale.

 Egli vuole” mettere definitivamente fine all’approccio psicoanalitico dell’autismo”.

Daniel Fasquelle ha indicato in  un comunicato che “chiederà al presidente del Consiglio nazionale delle università (CNU) e, attraverso lui, all’insieme dei presidenti delle università che l’insegnamento, la ricerca sulle cause e la presa in carico dell’autismo siano radicalmente modificate per conformarsi con le raccomandazioni internazionali”.

Secondo il deputato, la psicanalisi non figura in alcuna raccomandazione nazionale e internazionale.

François Fillon ha incaricato giovedi’ Roselyne Bachelot, ministro delle solidarietà sociale, di avviare l’elaborazione di un nuovo piano autismo, decretato Grande causa nazionale 2012 , che dovrebbe consentire alla Francia di continuare a recuperare il ritardo in materia di presa in carico. Ha ricevuto, il collettivo associazioni “Ensemble pour l’autisme”, prima di fare appello in un discorso ” ad un sobbalzo collettivo e una mobilitazione nazionale per cambiare il nostro sguardo” sull’autismo che colpisce dalle 300.000 alle 500.000 persone in Francia.

Tradotto da Mondo Aspie, articolo originale qui

Dal Blog di Daniel Fasquelle,  9 febbraio 2012

Chiedo ai presidenti delle università  di girare definitivamente le spalle all’approccio psicoanalitico nell’insegnamento e nella ricerca.

Mi complimento per l’impegno del primo ministro a favore dell’autismo, grande causa nazionale, che ha pronunciato questa mattina a Matignon un discorso coraggioso su un argomento difficile per il quale le reticenze di fronte ad un cambiamento sono numerose. Spero che approfitteremo di questo slancio per mettere fine definitivamente all’approccio psicoanalitico dell’autismo. Questa rottura indispensabile comincia da un insegnamento adattato all’autismo in conformità alle raccomandazioni dell’Alta autorità per la Salute (HAS). A partire da oggi, chiedero’ al presidente del Consiglio nazionale delle università e, attraverso lui, all’insieme dei presidenti delle università che l’insegnamento, la ricerca delle cause, e la presa in carico dell’autismo siano conformi alle conformi alle raccomandazioni internazionali. Si tratta di una questione di salute pubblica, ma anche di dignità umana come ha sottolineato il primo ministro questa mattina.

Autismo: nuovi risultati sottolineano l’importanza dei geni sinaptici

Autismo: nuovi risultati sottolineano l’importanza dei geni sinaptici.

Uno studio, pubblicato il 9 febbraio nel Public Library of Science-Genetics, dimostra che le mutazioni genetiche che perturbano la comunicazione tra i neuroni sarebbero direttamente implicate nella malattia. Questi nuovi risultati confermanti l’origine neurobiologica dei disturbi dello spettro autistico, sono il frutto di una collaborazione tra i ricercatori dell’Istituto Pasteur, del CNRS (Centro Nazionale Ricerca Scientifica), dell’Inserm (Istituto Nazionale Salute e Ricerca Medica), dell’AP-HP (Assistenza Pubblica-Ospedali Parigi), con l’università Paris Diderot, l’ospedale Robert Debré (AP-HP), il Centro Gillberg di neuropsichiatria (Svezia), l’università di Ulm (Germania), il Centro Nazionale di Genotipizzazione del CEA e la Fondazione FondaMental.

I disturbi dello spettro autistico (DSA) sono un gruppo eterogeneo di malattie dello sviluppo neurologico la cui origine genetica è poco conosciuta. Delle mutazioni in piu’ di un centinaio di geni sono già state associate ai DSA, ma è difficile valutare il ruolo preciso nelle funzioni neuronali e assegnare loro un’importanza relativa. Le analisi genetiche condotte dall’Istituto Pasteur hanno permesso di mettere in evidenza nuove mutazioni del gene SHANK2, che arrivano fino alla perdita totale di una copia del gene SHANK2 in alcuni pazienti. Il gene SHANK2 codifica una proteina localizzata a livello delle sinapsi, i punti di contatto e di comunicazione tra i neuroni.

I ricercatori hanno dimostrato in colture di neuroni che le mutazioni del gene SHANK2  sono associate ad una diminuzioni del numero di sinapsi e dunque ad una alterazione della comunicazione tra i neuroni. D’altra parte, analisi piu’ dettagliate svolte su tre pazienti mancanti di una copia del gene, hanno messo in evidenza  altre anomalie cromosomiche, rare, ma già associate ad altre malattie neuropsichiatriche. “L’insieme di questi risultati sottolinea l’importanza cruciale dei geni sinaptici nei disturbi dello spettro autistico” , spiega Thoma Bourgeron, capo unità dell’Istituto Pasteur-CRS di genetica umana e funzioni cognitive. Inoltre, puntano verso l’esistenza di geni modificatori che potrebbero regolare i sintomi che noi raggruppiamo sotto il nome di DSA (Disturbi dello Spettro Autistico).

Questi risultati rappresentano una conferma importante del ruolo delle mutazioni genetiche nell’innesco e nello sviluppo dell’autismo. Ulteriori analisi saranno necessarie per descrivere precisamente il ruolo di queste alterazioni e anche le loro interazioni.

Références :

Genetic and Functional Analyses of SHANK2 Mutations Suggest a Multiple Hit Model of Autism Spectrum Disorders

Claire S Leblond1,2,3, Jutta Heinrich4, Richard Delorme1,2,5, Christian Proepper4, Catalina Betancur6,7,8, Guillaume Huguet1,2,3, Marina Konyukh1,2,3, Pauline Chaste1,2,3, Elodie Ey1,2,3, Maria Rastam9, Henrik Anckarsäter10, Gudrun Nygren11, I. Carina Gillberg11, Jonas Melke12, Roberto Toro1,2,3, Beatrice Regnault13, Fabien Fauchereau1,2,3, Oriane Mercati1,2,3, Nathalie Lemière1,2,3, David Skuse14, Martin Poot15, Richard Holt16, Anthony P Monaco16, Irma Järvelä17, Katri Kantojärvi17, Raija Vanhala17, Sarah Curran18, David A Collier19, Patrick Bolton18,19, Andreas Chiocchetti20, Sabine M. Klauck20, Fritz Poustka21, Christine M. Freitag21, Regina Waltes21, Marnie Kopp21, Eftichia Duketis21, Elena Bacchelli22, Fiorella Minopoli22, Liliana Ruta23, Agatino Battaglia24, Luigi Mazzone25, Elena Maestrini22, Ana F. Sequeira26,27,28, Barbara Oliveira26,27,28, Astrid Vicente26,27,28, Guiomar Oliveira29, Dalila Pinto30, Stephen W Scherer30, Diana Zelenika31, Marc Delepine31, Mark Lathrop31, Dominique Bonneau32,33, Vincent Guinchat34, Françoise Devillard35, Brigitte Assouline34, Marie-Christine Mouren5, Marion Leboyer36,37,38, Christopher Gillberg11,39, Tobias M Boeckers4 and Thomas Bourgeron1,2,3*

1 Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, Paris, France
2 CNRS URA 2182 ‘Genes, synapses and cognition’, Institut Pasteur, Paris, France
3 University Paris Diderot, Paris, France
4 Institute of Anatomy and Cell Biology, Ulm University, 89081 Ulm, Germany
5 Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Robert Debré Hospital, Department of Child and Adolescent Psychiatry, Paris, France
6 INSERM, U952, Paris, France
7 CNRS, UMR 7224, Paris, France
8 UPMC Univ Paris 06, Paris, France
9 Department of Clinical Sciences in Lund, Lund University, Lund, Sweden
10 Institute of Clinical Sciences, Lund University, Malmö, Sweden
11 Gillberg Neuropsychiatry Centre. University of Gothenburg, Göteborg, Sweden
12 Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Pharmacology, Gothenburg University, Sweden.
13 Eukaryote Genotyping Platform. Genopole. Institut Pasteur, Paris, France
14 Behavioural and Brain Sciences Unit, Institute of Child Health, University College London, UK
15 Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, NL
16 Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK
17 Department of Medical Genetics, University of Helsinki, Helsinki, Finland
18 Academic Department of Child & Adolescent Psychiatry, Institute of Psychiatry, King’s College London, UK
19 Social Genetic Developmental Psychiatry Centre, Institute of Psychiatry, King’s College London, UK
20 Division of Molecular Genome Analysis, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany
21 Department of Child and Adolescent Psychiatry, Psychosomatics and Psychotherapy, Goethe University, Frankfurt am Main, Germany
22 Department of Biology, University of Bologna, Italy
23 Division of Child Neurology and Psychiatry, Department of Paediatrics, University of Catania, Catania, Italy
24 Stella Maris Clinical Research Institute for Child and Adolescent Neuropsychiatry, Calambrone (Pisa), Italy
25 Division of Child Neurology and Psychiatry, Department of Pediatrics, University of Catania, Catania, Italy
26 Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge, Lisbon, Portugal
27 Instituto Gulbenkian de Ciencia, Oeiras, Portugal
28 Center for Biodiversity, Functional and Integrative Genomics, Campus da FCUL, Lisboa, Portugal
29 Unidade Neurodesenvolvimento e Autismo, Centro Investigação e Formação Clinica, Hospital Pediátrico Coimbra e Faculdade Medicina, Universidade Coimbra, Portugal
30 The Centre for Applied Genomics and Program in Genetics and Genomic Biology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada
31 Centre National de Génotypage, Evry, France
32 INSERM U771 and CNRS 6214, Angers, F-49000, France
33 Département de Biochimie et Génétique, Centre Hospitalier Universitaire, Angers, F-49000 France
34 CADIPA – Centre de Ressources Autisme Rhône-Alpes, Saint Egrève, France
35 Genetics Department, Hôpital Couple-Enfant, Grenoble, France
36 INSERM, U955, Psychiatrie Génétique, Créteil, 94000, France
37 Université Paris Est, Faculté de Médecine, Créteil, France
38 AP-HP, Hôpital H. Mondor – A. Chenevier, Département de Psychiatrie, Créteil, 94000, France
39 Institute of Child Health, University College London, London, UK

Tradotto da Mondo Aspie, articolo originale qui

Autismo: semplificazioni per la disabilità, avete detto sindrome di Asperger ?

Semplificazioni per la disabilità, la strada è ancora lunga. Un bambino con la sindrome di Asperger, condizione fortemente invalidante, da quando nasce all’età di 20 anni deve essere visitato 7 volte per ottenere le certificazioni che gli permettono di godere di servizi e agevolazioni per sé e la famiglia. Una settantina di medici tra Asl, Inps, psicologi e pediatri valuteranno il suo handicap. Le verifiche lo accompagneranno fino alla vecchiaia. Altri camici bianchi coinvolti, il rimpallo dei documenti da un ufficio all’altro, lunghe attese per le famiglie. Tutto sarà in salita, diventerà una barriera. L’inserimento a scuola e nel mondo del lavoro, il diritto agli assegni di cura, all’indennità di accompagnamento, ai ricoveri in residenze per anziani, all’assegno per la pensione. «Mortificazione inaccettabile», denuncia Carlo Giacobini, presidente di Superando, associazione al fianco delle persone con problemi fisici e mentali incompatibili con autonomia e mancanza di aiuti. Ecco perché Giacobini, pur apprezzando la buona volontà del Governo, commenta con scarso entusiasmo le misure contenute nel decreto sulle semplificazioni: «Gocce nell’oceano. Abbiamo calcolato che oltre duecento leggi, incluse le sentenze della Corte di Cassazione, ci impongono percorsi complicati e frastagliati. Bisognerebbe mettere mano con decisione all’intera materia col coinvolgimento di tutti i ministeri».

Parte di un articolo tratto dal corriere.it

Realtà italiane: Autismo e Sindrome di Asperger, la denuncia di una mamma

Mi associo alla denuncia di questa mamma  a cui va tutta la mia solidarietà e l’ incoraggiamento a non mollare mai, dal momento che vivo quotidianamente sulla mia pelle lo schifo che racconta. Anche se per quello che ci riguarda la nostra situazione è un po’ diversa,  ma cio’ non toglie che sia disgustosa ugualmente.

Ricevo e pubblico                                                                                                                              

Vi scrivo per segnalare  la situazione di mio figlio.

Mio figlio è stato certificato come adhd alla fine della scuola materna, non è stato effettuato nessun monitoraggio sulla sua diagnosi, nessun tipo di intervento, io ero da sola ad occuparmi di mio figlio, suo padre se n’è andato quando era piccolo:
Nel corso degli anni io ho fatto presente agli operatori della npi i particolari comportamenti che mi preoccupavano, ma non ho mai ottenuto nessuna risposta, nessuna rivalutazione della diagnosi, nonostante anche la scuola segnalasse un isolamento del ragazzino, una incapacità ad interagire  e nelle abilità sociali , insieme a disturbi di apprendimento, problemi disprassici, difficoltà di concentrazione.
Nel corso degli anni cambiano diversi referenti della npi che avrebbero dovuto seguirlo, alla fine del 2009 un altro referente va in pensione senza lasciare nessun sostituto, ( sto parlando di servizio pubblico).

A mio figlio il neuropsichiatra andato in pensione  ha  tolto la certificazione e l’insegnante di sostegno, purtroppo però a scuola ci sono  molti problemi: mio figlio ha una  insufficenza grave in tutte le materie.
Vengo a sapere  che la UONPIA ha  un nuovo coordinatore: gli scrivo per chiedere un appuntamento, nella speranza di trovare qualcuno disposto ad ascoltare, e a intervenire.
Vengo ricevuta, e spiego la mia preoccupazione, chiedo una nuova rivalutazione che tenga conto di tutti i problemi segnalati fin da piccolo.
Viene fatto rivalutare da alcuni operatori che lo vedono per  tre giorni (un’ora circa per incontro) e il risultato è che mio figlio non ha più niente è guarito, è soltanto discalculico.
Io faccio presente che mio figlio presenta un peggioramento, e ritengo che non sia stato valutato con l’attenzione necessaria.

Devo approfondire la valutazione diagnostica una volta per tutte e voglio recarmi presso un centro sanitario pubblico specializzato: loro mi minacciano vietandomi di andare presso un altro centro

Io però ho troppo a cuore la salute psicologica di mio figlio, che vedo quotidianamente in tutti gli ambiti, ho quindi una visione privilegiata che però la npi  non tiene assolutamente in considerazione.
Vado  presso il centro sanitario di Tor Vergata che ha un eccellenza nel campo della diagnosi dell’adhd e dei disturbi pervasivi di sviluppo: mio figlio viene preso in carico da un equipe di dottoresse, in  quattro giorni vengono effettuati test e veniamo ascoltati sia io che mio figlio, viene   presa visione della cartella che ho ritenuto opportuno portare , (cartella che sono riuscita ad avere solo dopo anni che la richiedevo alla asl di appartenenza).
A Tor Vergata  sono stati molto gentili professionali e scrupolosi e per la prima volta mi sono sentita ascoltata: mio figlio non ha risentito di questa ulteriore visita, perché l’hanno fatto sentire a suo agio. Alla fine della valutazione le dottoresse dell’equipe che lo ha valutato mi riferiscono che  mio figlio è affetto da sindrome di Asperger, e chiedono anche indagini strumentali che non sono mai state fatte eseguire dagli operatori della npi della nostra provincia: in più richiedono un intervento educativo in un  piccolo gruppo da effettuare presso la asl di appartenenza.

Torno a casa e mi reco dal coordinatore della mia asl, ma loro non hanno intenzione di accettare la diagnosi di Roma, io chiedo che venga effettuata una diagnosi differenziale   secondo le  linee guida del sinpia, visti i diversi problemi riscontrati:- adhd/dsa/asperger, ma loro non vogliono sentire parlare della diagnosi di Roma.
Intanto mio figlio viene bocciato per la seconda  volta alle  superiori (dalla fine della terza media gli è stata tolta la certificazione, e l’insegnante di sotegno) .
Costringo la scuola a segnalare per iscritto anche alla npi i problemi più seri che vede sù mio figlio, tra cui un totale isolamento incapacità totale nelle relazioni con i pari, postura rigida e testa abbassata, evidenti difficoltà di apprendimento, mancanza di concentrazione, estrema distribilità con conseguente fuga dalla classe per resettare (perchè mio figlio non sopporta il rumore elevato che  una classe di trenta alunni  produce).

Finalmente – dopo molte insistenze – la scuola relaziona che mio figlio ha dei problemi più grossi di quelli che la npi ha segnalato, ma che la npi non li riconosce.
Scrivo al coordinatore UONPIA e chiedo di cambiare il referente per mio figlio, chiedo di recarmi presso una struttura convenzionata: purtroppo non cambia molto perchè QUESTI SIGNORI  non si mettono l’uno contro l’altro.

A mio figlio intanto viene affibbiata  una lunghissima diagnosi psichiatrica, con rivedibilità  a meno di un anno di distanza, costringendoci così ad una nuova visita; proprio loro che non lo curano perché dicono che è stato visto troppe volte.
Per quest’ anno sono  stata costretta  a cambiare scuola. Nella scuola di quest’anno va: meglio ha  l’insegnante di sostegno anche se soltanto per sei ore, e anche mio figlio è un po’ più sereno, anche se il problema isolamento permane:   non socializza con il resto della classe, parla soltanto con un altro ragazzino più piccolo  che anche lui ha dei problemi.
Mio figlio ad oggi  non riceve nessun tipo di cura , mi è stato vietato di fargli fare qualsiasi tipo di cura, perchè dicono che è stato visto da troppi specialisti.
Ma mio figlio ha bisogno di essere abilitato socialmente: è poco autonomo molto isolato, e non è più piccolo perchè compie 17 anni a maggio.

Io sono disperata, lui  sta diventando consapevole del suo problema: si sta rendendo conto che non riesce nei rapporti sociali e questa situazione   senza via d’uscita lo manda in crisi.
Io ho fatto presente il problema alla npi ma nessuno interviene.
Io chiedo anche a voi: cosa devo fare? Io ho paura che lui nel tempo possa arrivare a compiere un gesto grave oppure a diventare davvero psichiatrico, spesso sembra depresso, vi chiedo di aiutarmi per favore.

Edi mamma disperata

ps: nella cartella che sono riuscita ad avere soltanto all’inizio del 2010 si segnalano problemi fin dalla prima infanzia: giochi isolati, mancanza di contatto oculare, linguaggio povero, problemi di attenzione e iperattività,  mancanza di coordinazione motoria,
ma a me nessuno mi ha mai riferito di questi problemi, lo hanno scritto in cartella, mentre a    mè hanno riferito soltanto un problema di attenzione che si sarebbe risolto da solo nel tempo, e che io per aiutarlo dovevo star tranquilla , e basta.
Ma mio figlio ha anche altri problemi tra cui un disturbo del sonno, infezioni ricorrenti, gastrointestinali e alle vie respiratorie, è allergico a moltissime sostanze, non sopporta certi tessuti, è molto sensibile o insensibile al freddo, e al caldo, da anni ha passioni che cambiano ogni due anni circa per cose particolari come i segnaventi le macchine antiche gli orologi, alcuni tipi di aerei, e parla soltanto di quello, adesso c’è una passione per dragon ball e parla solo di quella, se sollecitato parla anche di altro, se no si chiude nel suo mondo. 

Autismo: La neurobiologia scredita la psicanalisi

Grazie alle neuroscienze, stanno emergendo delle cure lontane dai concetti freudiani totalmente sorpassati.

Le prime ricerche sull’ereditarietà dell’autismo condotte negli anni 70 hanno dimostrato che quando un gemello  monozigote è interessato dall’autismo, anche l’altro dal 70 al 90% rischia di esserlo, questi tassi sono compresi tra il 5 e 20% per i gemelli dizigoti. Le basi delle origini genetiche erano state gettate, annientando le teorie psicanalitiche che facevano del bambino autistico una vittima di un disturbo della comunicazione materna. Da allora, diversi gruppi di ricercatori nel mondo, e in particolare l’equipe di Thomas Bourgeron in Francia, hanno scoperto un centinaio di geni che causano questa malattia dai molteplici aspetti e osservato che un certo numero di questi geni implica delle alterazioni della trasmissione neuronale a livello del sistema nervoso centrale.

Malgrado questo importante cambiamento contettuale in corso negli ultimi anni, grazie al dinamismo di giovani ricercatori negli ambiti della genetica e delle neuroscienze, la Francia resta l’ultimo bastione della psicanalisi nel campo dell’autismo. Dei medici continuano a prendere in carico i bambini malati sulla base di concetti freudiani o lacaniani. Per denunciare questa situazione, il deputato UMP (Unione Movimento Popolare) di Pas-de-Calais, Daniel Fasquelle, ha depositato a fine gennaio una proposta di legge che mira all’ “arresto delle pratiche psicanalitiche nella presa in carico di persone autistiche, all’arresto della generalizzazione dei metodi educativi e comportamentali e al riassegnamento di tutti i finanziamenti esistenti per questi metodi”.

“Basta colpevolizzare le madri”

Le terapie comportamentali, le strategie educative, il sostegno psicologico devono essere parte integrante delle cure, e si devono adattare ad ogni bambino con autismo. ” Ma, in assenza di dati statistici, se crediamo alle famiglie interessate, in tutti gli sportelli dove si presentano, è la psicanalisi ad essere messa in primo piano. E cio’, perchè questa formazione è predominante nei curriculum degli psicologi che governano la gestione dei bambini con autismo, lamenta Franck Ramus direttore di ricerca al CNRS (Centro Nazionale Ricerca Scientifica).

Per il Dr Julie Grèzes, del laboratorio di neuroscienze cognitive (Inserm) della scuola normale superiore, è arrivato il tempo di voltare pagina: ” Sono vent’anni che sappiamo che nell’autismo c’e’ una radice biologica. Ci sono abbastanza elementi neuroscientifici per smettere di colpevolizzare le madri! “. All’ospedale  Robert-Debré (APHP, Parigi), la Dott.ssa nadia Chabane, neuropsichiatra specializzata in autismo, è molto categorica: “L’insieme dei dati della letteratura internazionale è concorde sul fatto che i disturbi dello spettro autistico sono causati da un’ alterazione dello sviluppo di origine neurologica. Grazie alla IRM ( risonanza magnetica per immagini), l’equipe della Dott.ssa Monica Zilbovicius (psichiatra, Inserm, CEA Orsay) ha messo in evidenza delle anomalie precoci del funzionamento di una parte del cervello del bambino autistico: il solco temporale superiore.

Un’eccezione francese

Questa regione gioca un ruolo importante nella percezione dei movimenti, dello sguardo e del viso. Cosi’, il Dr Ouriel Grynszpan ( La Pitié-Salpetrière, Parigi) lavora con nuove tecnologie della stimolazione cognitiva destinate ad aiutare i bambini autistici a decifrare i giochi sottili delle espressioni facciali, ricche di informazioni, che passano nella regione degli occhi. ” Vogliamo mettere  in pratica uno studio basato su questo allenamento sociocognitivo”, ha spiegato qualche settimana fa durante il dibattito annuale del Centro perizia nationale  in stimolazione cognitiva.

Questa è senza dubbio la differenza con la psicoanalisi : nelle neuroscienze, le ipotesi sono valutate, corrette o abbandonate.

Perchè la teoria del bambino autistico prigioniero di se stesso a causa della madre, resa popolare dallo psicanalista Bruno Bettelheim nella “Fortezza vuota” pubblicata nel 1967, perdura ancora in Francia ? La risposta è da cercare presso gli psicanalisti, restii a tutte le valutazioni sulla loro pratica. Molti sono rimasti sordi, davanti alla dimostrazione di una forte componente genetica della malattia  che, senza risolvere il mistero delle cause, discredita i modelli psicoanalitici.

Un ambiente psicoanalitico ostile

Qualcuno è aperto a questo cambiamento. per la psicanalista Marie-Christine Laznik favorevole all’intervento precoce e dunque al depistaggio dei disturbi della comunicazione nei neonati, la causa è sottintesa: “Bettelheilm era completamente fuori strada. Le madri non hanno niente a che vedere con l’origine dell’autismo”, afferma. Un ‘ipotesi che non riflette necessariamente le posizioni dell’ambiente psicoanalitico ancora spesso ostile alle tecniche educative e comportamentali (Teacch, ABA,…), che vengono applicate con successo in numerosi paesi.

Nel 2007, la rivista medica internazionale “The Lancet” si meraviglio’ di quanto un metodo come il packing ( che consiste nell’avvolgere i bambini in panni umidi e freddi per fargli prendere coscienza dei limiti del proprio corpo) fosse utilizzato regolarmente in Francia senza mai essere stato testato. Solo in Francia e in nessun altro posto ! Altri psicanalisti proposero invece l’allontanamento dei genitori, sempre e solo in Francia.

La Fondazione FondaMental diretta dalla professoressa Marion Leboyer (Università di Créteil), ha istituito dei programmi di ricerca e presa in carico del bambino con autismo basati sulle strade aperte dalla neurobiologia.

Tradotto da Mondo Aspie, articolo originale Le Figaro

Il dramma dell’autismo: tutto il peso sulle famiglie, la metà delle madri ha lasciato il lavoro oppure lo ha ridotto

Ritardi nella diagnosi, scarsa disponibilità di terapie non farmacologiche, servizi socio-assistenziali da potenziare. La metà delle madri di persone con autismo ha dovuto lasciare il lavoro o ridurlo. 

Una madre che ha un bambino autistico si trova ad affrontare due problemi: accudirlo e pensare alla sopravvivenza della famiglia. Un compito pesante e per questo la metà delle donne in questa situazione finisce per abbandonare il posto di lavoro o ridurre il suo impegno professionale, con conseguenti ricadute economiche sul suo tenore di vita.

La ricerca La dimensione nascosta della disabilità , realizzata dalla Fondazione Cesare Serono  e del Censis , presentata oggi a Roma traccia un quadro allarmante e ancora una volta a fare le spese di un sistema inefficiente sono le famiglie.

Per le persone con autismo la via verso la diagnosi è spesso lunga e complessa. Secondo lo studio realizzato dalla Fondazione Cesare Serono-Censis, in circa l’80% dei casi i primi sospetti sono identificati dalle madri, spesso nel corso del secondo anno di vita del bambino (41,2%). Il 45,9% delle famiglie ha dovuto attendere tra 1 e 3 anni per ottenere la diagnosi. In media sono 2,7 i centri e gli specialisti a cui le famiglie si sono rivolte prima della diagnosi definitiva. I disturbi indicati più frequentemente dai familiari sono quelli legati alla compromissione della comunicazione verbale e non verbale, moderata o grave nel 77,2% dei casi, con frequenza più alta tra i bambini più piccoli (82,4%).

La gravità della condizione comporta per le famiglie un carico assistenziale estremamente gravoso. Le ore di assistenza e sorveglianza sono in media a 17,1 al giorno. L’assistenza rimane nella grande maggioranza dei casi un onere esclusivo del nucleo familiare, con un impatto rilevante non solo sulla qualità della vita, ma anche sui progetti e le scelte a lungo termine. La disabilità della persona con autismo ha avuto un impatto negativo sulla vita lavorativa del 65,9% delle famiglie coinvolte nello studio. In particolare, il 25,9% delle madri ha dovuto lasciare il lavoro e il 23,4% lo ha dovuto ridurre.

A seguire una terapia farmacologica è meno di un terzo delle persone con autismo, anche perché non esistono farmaci specifici. Quasi tutti i bambini ricevono qualche tipo di intervento abilitativo, ma tra gli adolescenti e gli adulti la quota di quanti non fanno nessuna terapia psicologica, pedagogica e sociale è del 30%. Il trattamento più efficace, anche secondo le recenti Linee guida pubblicate dall’Istituto superiore di sanità 4, è la terapia cognitivo-comportamentale, seguita dal 49,3% del campione. Sono in media 5,2 le ore settimanali di trattamento ricevute. Fra queste, 3,2 vengono pagate privatamente dalle famiglie, con costi rilevanti a proprio carico, rispetto alle 2,0 erogate dal soggetto pubblico. La scuola ha un ruolo centrale, e la quasi totalità dei bambini e ragazzi autistici la frequenta (il 93,4% fino ai 19 anni). Il numero medio settimanale di ore di sostegno ricevute da parte di un insegnante è pari a 15,9, in modo omogeneo nelle diverse zone del Paese.
Parte di un articolo tratto da Repubblica

 

Tony Attwood si esprime sulla situazione dell’autismo e della sindrome di Asperger in Francia

Il professore Tony Attwood è un esperto di fama internazionale sulla Sindrome di Asperger e un seguace di « Support The Wall – Autism ». E’ autore del libro “Guida alla sindrome di Asperger“, un’ opera popolare sulla sindrome di Asperger.

Il Professore Attwood è stato intervistato il 2 febbraio 2012 da Richard Fidler per l’emissione “Conversazioni” nel canale locale ABC Australia ( Australian Broadcasting Corporation) a Melbourne sulle sue ultime richerche sulle donne e le ragazze che vivono con la Sindrome di Asperger. In un punto parla della situazione dell’autismo in Francia e del documentario ” Il Muro”.

Richard Fidler: Mi dite che ci sono due parti del mondo dove la professione psicologo/psichiatra dichiara che la sindrome di Asperger e il risultato di un genitore freddo o senza emozioni. E sarebbe la conseguenza di un genitore frigorifero che avrebbe omesso di dare abbastanza amore al suo bambino. Voi dite che questa teoria è falsa e vergognosa. Esiste ancora?

Tony Attwood: Si, continua in Francia, dove recentemente un documentario ha descritto la situazione. Questo è preoccupante e le lobby psichiatriche francesi cercano di vietare il film. Questa teoria passa come fosse colpa della madre o delle madri che devono fare una cura psicanalitica due volte alla settimana per cinque anni a spese dello Stato per spiegare perchè non amano il loro bambino con l’idea che quando lo ameranno, il loro bambino sarà guarito.

(silenzio)

R.F. Wow ! Ma è da matti. E’ davvero spaventoso. E’ evidente che sia falso. Voglio dire semplicemente, che cio’ non ha senso. Tutte le persone con un minimo di buon senso sanno che questo non significa nulla. Tony, ma perchè sono attaccati in maniera cosi’ forte a queste idiozie ?

T.A. Voglio dare una risposta faceta: i francesi sono sempre stati molto scettici su cio’ che proviene dai paesi anglosassoni (ride) e vogliono seguire la loro strada e nella direzione degli psicologi…

R.F. … E’ dunque una visione inglese dell’anima francese.

T.A. Si , è un po’  “facciamo come ci pare”… ma è anche una faccenda di bottega, il sindacato degli psicanalisti si è creato un territorio esclusivo, e non permettono agli altri di entrare – è essenzialmente una questione di soldi – e ottengono una buona rendita dal governo per praticare la pscanalisi e per analizzare i vostri sogni o quali erano i vostri sogni quando eravate incinte e perchè voi non potete amare il vostro bambino e altre cose del genere. E’ una perdita di tempo. I genitori hanno bisogno di sostegno. Hanno bisogno di capire e non di accuse.

R.F. Voi dite che stanno cercando di vietare il documentario, ma in questo modo alimentano una sorta di evento promozionale, attaccando creano un dibattito in Francia.

T.A. Si, il castello di carte è sul punto di crollare.

R.F. E’ sul punto di crollare, in Francia, a vostro parere?

T.A. Già i genitori francesi si recano in Belgio, oppure a  Montreal e altrove per ottenere i servizi di cui hanno bisogno.

R.F. Che cosa possono fare i genitori che non hanno soldi o non sono informati per porre le domande o non hanno la sicurezza necessaria per rimettere in causa la diagnosi di uno psichiatra persuaso che la ragione per la quale vostro figlio o vostra figlia è un po’ bizzarro e che voi siate una madre fredda o senza amore?

T.A. Ebbene, vanno contro le idee ricevute con tutte le consequenze che cio’ comporta. Posso essere accusati da diverse persone di rifiutare il loro bambino perchè non fanno come gli altri. Lo fanno da soli. Internet è molto utile per loro perchè da la possibilità di comunicare con  altre famiglie e di confrontarsi su quello che si puo’ fare.

 La pagina dell’intervista su ABC Australia- Melbourne

Un ringraziamento particolare a Benoit che ci ha permesso di reperire questa intervista

Il sito di Tony Attwood :http://www.tonyattwood.com.au/

Tradotto da Mondo Aspie, articolo originale qui: http://www.soutenonslemur.org/2012/02/06/abc-australia-tony-attwood-sexprime-sur-la-situation-de-lautisme-en-france/

Autismo: Antoine Ouellette vivere e creare con la sindrome di Asperger

Antoine Ouellette, compositore, musicologo, un dottorato in studio e pratica delle arti con menzione d’eccellenza e docente di corsi presso il Dipartimento di musica, ha appreso nel mese di novembre del 2007, all’età di 47 anni di avere la sindrome di Asperger, un tipo di autismo caratterizzato da un’alterazione severa dell’interazione sociale. All’annuncio della diagnosi, ha sentito un grande senso di pace. ” Una lunga ricerca era terminata. Un pezzo importante che mancava alla conoscenza della mia persona era stato scoperto”, scrive nella prefazione di Musique Autiste (Musica autistica).

In questo libro che fa da opera di divulgazione scientifica sulla sindrome di Asperger e  d’autobiografia, si svela senza pudore  e con coraggio. ” Dopo la diagnosi, ho iniziato a leggere molto sull’argomento, testimonia Antoine Ouellette. E mi sono reso conto che molte persone hanno una percezione molto negativa degli Asperger. Ci vedono come dei mediocri, degli incapaci, dei matti !. E cosi’ mi è venuta l’idea di redigere un saggio su questa malattia per fornire una testimonianza positiva, che possa contribuire ad aiutare i genitori  e a sdrammatizzare la sindrome di Asperger”.

Delle persone vere

Appoggiandosi sui lavori dei ricercatori Carol Gray e Tony Attwod, quest’ultimo considerato come uno dei migliori specialisti sulla sindrome di Asperger, il compositore ha scoperto che gli Asperger sono dotati di numerose qualità. ” Non giudicano e accettano la gente cosi’ come è. Sono candidi e si meravigliano facilmente. Sono leali verso i loro amici, sono schietti, autentici e onesti.” Come gli altri autistici, gli Asperger hanno difficoltà a decifrare le frasi non dette e i messaggi implici. Non amano le competizioni tra colleghi e i giochi di potere. ” Non portano maschere e non sono degli arrivisti” prosegue il musicista. Vorrebbe dire che un mondo popolato unicamente da Asperger sarebbe un mondo ideale?

“Oh, non vorrei andare cosi’ lontano!” afferma candidamente.

Pero’ non è tutto rose è fiori nel regno degli Asperger. Sarebbero infatti piuttosto inclini a soffrire d’ansia, di disturbi ossessivi, isolamento sociale e dissociazione. E sono stati riscontrati molti disoccupati tra gli Asperger ( in ragione, puo’ essere, della mancanza d’interesse per i lavori remunerati, la carriera e le promozioni). Allievo estremamente dotato e disciplinato, Antoine Ouellette racconta di aver sofferto molto durante l’infanzia e l’adolescenza. A causa della sua avversione per lo sport, la preferenza alla solitudine e la sua andatura curiosa, era la preda costante dei compagni di classe ed è anche stato vittima di bullismo.

Una musica autistica?

Esiste un tipo di musica, una maniera di comporre propria degli Asperger che sarebbe collegata ai tratti del loro carattere? E’ il progetto di ricerca ambizioso e originale che intende portare avanti Antoine Ouellette nei prossimi anni, in compagnia di un ricercatore dell’ospedale Rivière-des-Prairies. “Analizzando la mia musica sono arrivato ad una conclusione: ho spesso utilizzato delle ripetizioni di melodie o figure ritmiche. Mi capita ancora di ripetere certi comportamenti, delle routine, dei rituali, un tratto spesso associato alla sindrome di Asperger. Forse questo si riflette nella mia creazione ed è lo stesso per tutti i musicisti autistici?”.

Antoine Ouellette non è a favore del depistaggio precoce della sindrome di Asperger. ” Non sono uno specialista, ma credo che dovrebbero lasciare i bambini essere bambini e lasciarli apprendere al loro ritmo nel rispetto delle loro differenze. Viviamo in una cultura dei risultati immediati, mentre l’apprendimento per certe persone puo’ richiedere piu’ tempo” Se l’avessero diagnosticato durante l’infanzia, il musicista crede che sarebbe stato piu’ stigmatizzato e non avrebbe potuto sbocciare e svilupparsi tanto.

L’agenda del docente è strapiena di appuntamenti dall’uscita del suo libro: tiene diverse conferenze sulla sindrome di Asperger ed è molto sollecitato dai media. Spera di ottenere un posto come professore per condurre piu’ facilmente delle ricerche sull’arte e sulla malattia.

Nel frattempo Antoine Ouellette continua la sua missione: fare in modo che gli autistici  sianno sempre di piu’ accettati e valorizzati nella società.

Il blog di Antoine Ouellette :http://antoine-ouellette.blogspot.com/

Tradotto da Mondo Aspie , Journal L’UQAM, vol. XXXVIII, no 6 (14 novembre 2011)

 

Alcuni ragazzi autistici hanno il cervello piu’ grande

Washintong AFP (Agenzia stampa Francese)

Alcuni ragazzini autistici che subiscono una regressione repentina delle loro competenze relazionali, hanno un cervello piu’ grande rispetto ad altri bambini e ad altri soggetti autistici, secondo i risultati di uno studio pubblicato negli Stati Uniti.

Questa crescita anormale del cervello inizia a partire dai 4 mesi e prosegue fino ai 19 mesi, secondo questo studio condotto su 18o bambini, la cui testa è stata misurata e sottoposta a test IRM (iconografie per risonanza magnetica).

La sovramisura del cervello è già stata collegata all’autismo in altri studi, ma la ricerca effettuata dall’istituto MIND è la prima volta che rileva che solo gli autistici vittime di regressione di alcune competenze, come la lingua, sono influenzati.

La ricerca, presentata come “la piu’ vasta mai effettuata sullo sviluppo cerebrale nei bambini in età prescolare”, non ha scoperto crescite anormali nel cervello di bambine autistiche.

L’autismo colpisce un bambino su 110, ed è quattro volte piu’ frequente nei ragazzi che nelle ragazze. Le cause non sono conosciute e l’autismo si presenta sotto numerose forme, dalla semplice timidezza in società all’incapacità di comunicare, passando dall’ ipersensibilità al rumore o alla luce.

Tradotto da Mondo Aspie, articolo originale qui

Francia: autismo VS psicanalisi, il sostegno al documentario “Il Muro” delle associazioni genitori soggetti autistici

Associazione Asperger Aide France

Siamo venuti a conoscenza del verdetto del tribunale di Lille del 26 gennaio riguardante il film ” Il Muro” di Sophie Robert. Siamo costernati da questo giudizio, che costituisce un grave attentato alla libertà di espressione, e una volontà manifesta di costituire un vero impedimento al dibattito democratico. Chiediamo che ogni famiglia abbia la possibilità di scegliere il tipo di presa in carico per il proprio figlio: è questa possibilità passa per il diritto d’informazione e dunque per la diffusione del film. Il recente progetto di legge depositato da Daniel Fasquelle denuncia il pericolo che rappresenta la presa in carico psicanalitica dei bambini con disturbi dello spettro autistico e raccomanda la generalizzazione dei metodi educativi e comportamentali, e la redistribuzione dei finanziamenti esistenti per questi metodi. In effetti, i genitori spesso a corto di denaro non sanno quale “scuola” scegliere, e si vedono spesso imporre una pratica psicoanalitica che priverà il loro bambino, nell’età adulta di tutte le possibilità di evoluzione autonoma e dunque di tutte le prospettive di vivere con dignità.
Chiedono di avere la possibilità di scegliere il tipo di presa in carico per il loro figlio: questa possibilità passa per il diritto d’informazione, dunque per la diffusione del film.
Elaine Hardiman Taveau
Présidente d’Asperger Aide France

http://www.soutenonslemur.org/2012/02/05/soutiens-asperger-aide-france-reaction-verdict-le-mur/

Buongiorno, Apipa Asperger Ted reitera il sostegno a Sophie Robert.                                       

Siamo sconvolti dal verdetto annunciato che non fa altro che confermare il reale divario tra il nostro paese e il resto del mondo. E’ evidente che la psicanalisi non apporta nulla agli autistici rispetto agli approcci terapeutici specifici per l’autismo dimostrati con prove e conosciuti dai professionisti dell’autismo e dai genitori. La scienza è li per provarlo. Che cosa hanno gli psicanalisti da mostrare?

Cordialmente

Anne Viallèle
presidente
APIPA-ASPERGER-TED

http://www.soutenonslemur.org/2012/02/03/soutiens-apipa-asperger-ted-reiterent-son-soutien-a-sophie-robert/

Comunicato stampa                                                                                                        

AutismoFrancia,                                                                                                                                 

trova sconvolgente la sentenza che censura di fatto il documentario “Il Muro” in seguito ad una denuncia sporta da tre psicanalisti intervistati. Gli psicanalisti non sono co-autori come scritto sulla sentenza. Quello che è scioccante nel “Muro” sono le risposte e non il montaggio. E’ scioccante ascoltare per la prima volta pubblicamente i discorsi che vengono tenuti in privato alle famiglie da decenni per colpabilizzarle. (…) In un paese dove la stampa è libera gli psicanalisti devono accettare che le loro teorie siano pubblicamente messe sulla pubblica piazza, conosciute e discusse.

http://www.soutenonslemur.org/2012/02/03/communique-de-presse-autisme-france-reaction-au-verdict-le-mur/

Associazione sui banchi di scuola                                                                                               

Anche se non ci appartiene contestare una decisione della giustizia, ci appare fondamentale esprimere il nostro sostegno a Sophie Robert che, attraverso il suo film ha ritrascritto la  realtà che molti di noi, genitori di bambini autistici sperimentiamo, e di cui i nostri figli sono le prime vittime. Quando, nonostante si difendano e gridino alla manipolazione, i denuncianti  in questo processo esprimono delle posizioni che hanno adottato e generalizzato nella maggior parte delle strutture pubbliche francesi e che conducono a delle diagnosi tardive  e a delle prese in carico inadatte per un gran numero di bambini. Le associazioni di genitori denunciano queste pratiche da anni. E testimonianze ci arrivano tutti i giorni da genitori colpevolizzati e provati di fronte ad un sistema che priva i loro figli del diritto fondamentale dell’educazione e della cura. Questo stato dei fatti è indegno per un paese sviluppato come la Francia.

Anne BUISSON
Présidente Fondatrice
Association Sur les bancs de l’école

http://www.soutenonslemur.org/2012/02/03/prise-de-position-association-sur-les-bancs-de-lecole/

Collettivo Egalited                                                                                                                           

Il Collettivo Egalited riunisce piu’ di 500 famiglie di soggetti autistici e prende atto del giudizio del 26 gennaio 2012 riguardante il documentario “Il Muro”di Sophie Robert.

Siamo in disaccordo completo con il giudizio perchè consideriamo che le intenzioni  rese dalla realizzatrice corrispondono ai propositi che ci riportano le famiglie del loro vissuto quotidiano e dunque, il pensiero psicanalitico è stato ben riprodotto nella sua stravaganza.

Sophie Robert non ha bisogno di ridicolizzare la psicanalisi, gli pscanalisti si ridicolizzano da soli se si prende il tempo di analizzare i loro discorsi.

Cosi’ come il primo giorno il collettivo Egalited continerà a sostenere non solo il documentario ma anche la realizzatrice. Speriamo che vinca l’appello e che persone di buona volontà aiutino a finanziare il resto della produzione della sua opera. 

Il Collettivo Egalited

http://www.soutenonslemur.org/medias/2012/2012-02-03-Egalited-communique-jugement.pdf

Comunicati stampa tradotti da Mondo Aspie

DSM-V: nuova definizione autismo potrebbe escludere fino al 60% dei bambini con sindrome di Asperger

Un rifacimento della definizione dell’autismo agita la psichiatria americana

Washington – Un progetto di rimaneggiamento dei criteri che definiscono l’autismo lanciato dalla Società americana di psichiatria (APA) fa temere agli psichiatri e fondazioni private che questa nuova nomenclatura possa escludere numerosi bambini colpiti da varianti della sindrome.

Tale esclusione rischia di privare l’accesso ai servizi di aiuto sociale, medico e scolastico poichè le assicurazioni sanitarie e i programmi pubblici si basano sulla definizione delle malattie stabilite dall’APA (American Psychiatric Association), secondo queste critiche.

Per la quinta edizione del manuale di riferimento di diagnosi delle malattie mentali (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders -DSM-5), il gruppo di lavoro dell’APA raccomanda di raggruppare tutte le forme di autismo in una sola categoria chiamata disturbo dello spettro autistico.

Le altre patologie diagnosticate fino ad ora separatamente come la sindrome di Asperger, il disturbo pervasivo dello sviluppo non specificato e il disturbo disintegrativo dell’infanzia, non saranno piu’ considerate come patologie specifiche ma varianti dell’autismo.
I criteri diagnostici proposti per l’autismo stabiliscono gradi diversi di gravità per una sindrome che fondamentalmente è la stessa , spiega l’APA. 

I criteri proposti condurranno a diagnosi piu’ corrette e aiuteranno i medici a prodigarsi per i migliori trattamenti, insiste il Dr James Scully, direttore medico dell’APA.

Ma per il Dr Fred Volkmar, capo del dipartimento di neuropsichiatria infantile all’università di Yale (Connecticut, nord-est), questa revisione escluderebbe fino al 60% dei bambini con sindrome di Asperger.

Questo disturbo non comprende difficoltà di linguaggio, facilitando la presa in carico terapeutica ed educativa contrariamente all’autismo classico.
Il Dr Volkmar è giunto a questa stima applicando i nuovi criteri proposti dall’APA ad uno studio che aveva svolto nel 1993 su bambini autistici con sindrome di Asperger e altre varianti dell’autismo.
Abbiamo esaminato i vecchi dati e guardato la nuova definizione dell’autismo ed i risultati sono preoccupanti… il 60% dei bambini Asperger perde la diagnosi, è esagerato, spiega all’AFP (Agenzia Stampa Francese).

L’APA deve rispondere adesso a queste preoccupazioni, insiste il Dr Volkmar.

Secondo la Dr.ssa  Geraldine Dawson, responsabile scientifico di Autism Speaks, la piu’ grande fondazione privata al mondo dedicata alla ricerca sull’autismo, è troppo presto per sapere  se questo nuovo sistema escluderà dei pazienti, ma è una questione molto importante da risolvere per assicurarsi che i bambini e gli adulti che hanno bisogno di aiuto possano ancora ottenerlo, spiega all’AFP.
L’APA ha recentemente terminato degli studi che hanno evidenziato un piccolo numero di soggetti,  la Dott.ssa Dawson  sottolinea che la sua organizzazione, Autism speaks finanzierà una ricerca che determinerà sistematicamente come i nuovi criteri diagnostici verranno applicati ai differenti sottotipi di autismo.

Ma dice, dobbiamo agire in fretta. Il comitato APA finalizzerà i nuovi criteri da qui a dicembre e prevede di pubblicarmi per la primavera 2013.

Queste modificazioni erano state previste già da molto tempo perchè gli studi effettuati in questi ultimi 15 anni, in particolare genetici nelle famiglie che contano piu’ bambini autistici con diversi gradi di gravità, mostrano che la sindrome di Asperger piu’ precisamente è una variante dell’autismo, riferisce il Dr francese Eric Fombonne titolare della cattedra di neuropsichiatria infantile dell’università McGill a Montreal (Canada), uno dei piu’ grandi epidemiologisti mondiali dell’autismo.
La precedente decisione del comitato APA nel 1994 di considerare l’Asperger come una malattia separata era piuttosto chiara, dice all’AFP. A quel tempo non si sapeva se era differente o solo una variante dell’autismo. E’ stato necessario separare la sindrome di Asperger per poterla studiare.

Tradotto da Mondo Aspie, articolo AFP  (Agenzia Stampa Francese, 05 février 2012)