Compito Aspie: Lettera di ringraziamento al tecnico che ha installato Battlefield 3

Chi ha un figlio autistico sa bene che un problema o una difficoltà banale magari per gli altri bambini puo’ trasformarsi invece in un problema drammatico per noi genitori  se non riusciamo a trovare la soluzione in tempi brevi. O almeno è il caso di Aspie, quando per esempio gli faccio delle promesse che devono essere categoricamente mantenute SUBITO !!!

E’ successo che gli ho comprato un gioco per PC ma non siamo riusciti ad installarlo per via di un problema tecnico, e cosi’ dopo una giornata di rendimento scolastico sottozero e una nottata infernale, mamma aspie letteralmente distrutta da Aspie che sa essere veramente devastante da sfinirmi quando ci si mette, si ricorda di aver messo da qualche parte il volantino di un negozio che fa assistenza per PC. Telefono praticamente all’alba e contatto il tecnico spiegandogli la situazione, mi da un appuntamento subito. Sradico dalla ciabatta e libero dai fili il pc di Aspie che pesa un casino, me lo carico sulle spalle, lo infilo in macchina posto passeggero (gli ho messo pure la cintura di sicurezza) e lo porto al centro assistenza. Il tecnico ci ha messo un intera mattinata ad installare Battlefield, non potevo tornare a casa SENZA l’icona sul desktop. Il risultato è stato un grande sollievo e gioia per tutti e due……

Compito: scrivi una lettera di ringraziamento a una persona che ti ha regalato qualcosa che ti piace.

15 marzo 2012

Caro tecnico, io non la conosco, ma immagino che lei sia una persona generosa per il super-sconto che mi ha fatto.

Grazie a te ora ho l’anima in pace.

Quel videogioco lo volevo da tanto. Adesso grazie a te ho un Battlefield, ne aspettavo uno da UN ANNO, in piu’ è il nuovo, il 3.

BATTLEFIELD 3

Creatori EA DICE forti

Motore grafico Valve forte

Motore fisico Frostbite2 impressionante

Genere FPS Guerra bene

Guerra ambientata nel 2012 fra USA contro Russia e Talebani

Nel menu’ c’e’ la scelta fra COOP (missioni con altro giocatore), GIOCATORE SINGOLO ( modalità storia) e MULTIGIOCATORE (giocatori contro altri giocatori).

Trama: bisogna impersonare il caporale Blackburn siamo all’interrogatorio della CIA per aver sparato al nostro ufficiale.

Scopo del gioco: Scoprire la nostra storia raccontandola e giocandola.

Lo adoravo perchè ha un multigiocatore impressionante, ma soprattutto perchè si puo’ fare il medico di guerra. Quando l’ho visto ho urlato: “WTL, E’ BATTLEFIELD 3, ho acceso il pc per giocarci. Ci giochero’ almeno 4 mesi sicuro.

Grazie, hai meritato tutto il mio rispetto e la mia stima.

Cordialmente Aspie  

Ricerca: L’emigrazione aumenta il rischio di avere bambini con autismo?

Ricerca: L’emigrazione aumenta il rischio di avere bambini con autismo?

Uno studio svedese pare dare una certa rilevanza a questa notizia. L’emigrazione in altri paesi durante la gravidanza incrementerebbe il rischio di avere dei bambini con autismo secondo lo studio svedese pubblicato nella rivista “British Journal of Psychiatry” sotto il titolo  “Migration and autism-spectrum disorder: population-based study”.  Questo studio ha analizzato 600.000 bambini ( di cui 4952 con autismo) con il proposito di scoprire le tendenze dei movimenti migratori, i paesi di origine e il fatto di avere bambini con autismo. L’incidenza dell’autismo è piu’ alta nella popolazione migrante rispetto alla popolazione svedese. Questo studio ha incluso per la prima volta la maternità e il momento dell’immigrazione come un fattore di rischio.

L’origine delle popolazioni migranti

In alcune conclusioni dello studio si evidenzia l’incremento di probabilità di avere dei figli autistici con importanti deficit intellettuali a causa dell’emigrazione da paesi con un basso sviluppo umano. Già nell’2008  lo studio “Prevalence of autism in children born to Somali parents living in Sweden: a brief report”  gettava un dato preoccupante sulla popolazione di origine somala, dove la prevalenza di autismo in questo gruppo era aumentata quattro volte in piu’ rispetto al resto della popolazione. In questo caso in particolare elaborarono un’ ipotesi collegata ad una possibile carenza di vitamina D, perchè nella popolazione somala -di pelle scura- il processo di questa vitamina si realizza lentamente, e l’esposizione al sole in Somalia è maggiore rispetto alle zone nordiche. Altri studi condotti sulla popolazione ispanica negli Stati Uniti parlano di una minore prevalenza di autismo, anche se poi successivamente sono stati scartati, perchè il minore accesso all’assistenza sanitaria da parte della popolazione ispanica limiterebbe l’individuazione delle diagnosi. Oltre ai problemi relativi alla situazione legale, alla lingua, al livello culturale basso e un reddito inferiore. E’ in corso una revisione di questi studi e dei dati precedenti che tendono verso un aumento esponenziale dell’autismo nella popolazione ispanica che vive negli Stati Uniti, anche se è ancora presto per dare cifre definitive, lo studio svedese da le prime prove sull’influenza dell’emigrazione e quindi sui fattori ambientali.

Tuttavia nello studio svedese hanno potuto includere tutti, perchè in Svezia la sanità e l’istruzione sono gratuite ed universali, e la quantità e qualità dei dati ha permesso di elaborare uno studio di maggiore qualità. Del gruppo di 5000 bambini con autismo, 800 sono figli di immigrati.  Risalta che i bambini con le madri che emigrarono durante la gravidanza raddoppiano il rischio di avere un autismo con ritardo mentale, conosciuto come autismo severo. Mentre per i bambini con madri che emigrarono molti anni prima di rimanere incinte, il rischio scompare. 

Impossibile stabilire un confronto con i dati di prevalenza sull’autismo nei paesi in via di sviluppo (semplicemente non ci sono) non si possono seguire tracciando la pista all’origine, in modo da poter scartare altre cause scatenanti, sebbene questi dati supportano i fattori ambientali come possibili cause scatenanti.

Fonti:

Migration and autism-spectrum disorder: population-based study

Prevalence of autism in children born to Somali parents living in Sweden: a brief report

Prevalencia del autismo en América y la variable latina

Aumenta la prevalencia de los Trastornos del Espectro del Autismo en niños latinos en los EE.UU

Tradotto da Mondo Aspie, articolo tratto da Autismodiario.org  

                                                                                                                 

Autismo: Sentenza, il tribunale di Rimini afferma la correlazione tra autismo e vaccino trivalente

Bimbo si vaccina e diventa autistico, ministero condannato a pagare

Intervista all’avvocato Luca Ventaloro dopo la decisione del tribunale che dà ragione ai genitori

Rimini, 11 aprile 2012 – IL VACCINO Mpr contro morbillo, parotite e rosolia ha provocato l’autismo in un bambino riminese. Questa la sentenza emessa dal tribunale di Rimini alcune settimane fa, ma che ieri ha sollevato le aspre critiche del Board scientifico del Calendario vaccinale.
I genitori del piccolo, nato nel 2002, si sono rivolti all’avvocato Luca Ventaloro per la causa contro il ministero della Salute.

Avvocato, quando sono arrivati da lei i genitori del bimbo?
«Alla fine del 2008 per chiedere assistenza ai sensi della legge 210 del 1992 che tutela per i danni da vaccinazioni ed emotrasfusioni».

Quando è stata fatta la vaccinazione sotto accusa?
«Nel 2004 e nei giorni immediatamente successivi il bambino ha iniziato ad avere febbre molto alta, diarrea, a essere estremamene nervoso, a cambiare modo di alimentarsi, a chiudersi nei confronti del mondo e contemporaneamente a essere iperattivo».

Avevano già fatto visitare il bimbo da specialisti?
«Il pediatra di famiglia aveva già confermato il regresso comportamentale ma la cosa importante è che aveva già effettuato la visita presso la Commissione medico ospedaliera incaricata dal ministero della Salute che aveva già confermato il nesso di causalità tra la vaccinazione e l’autismo. Ma aveva respinto il ricorso affermando che la legge 210 tutela solo dai vaccini obbligatori e non da quelli facoltativi, come in questo caso. Per questo sono venuti da me».

Come siete andati avanti?
«Abbiamo fatto ricorso al ministero contro la decisione della Commissione e lo abbiamo presentato al giudice del lavoro competente, come dice la legge 210, per questi casi. Ci sono state le udienze, gli incarichi dei periti e anche quello del tribunale, oltre a quello di parte, ha confermato il nesso di causalità tra vaccino e autismo nel bimbo. Quindi la sentenza a nostro favore».

Quanto è stato riconosciuto come danno?
«Quello che dice la legge: 1.200 euro ogni due mesi, poi gli arretrati calcolati dal momento della vaccinazione e circa 100mila euro».

Cosa dicono i genitori?
«Soddisfatti di questo primo grado perché il problema è il futuro di questo bambino che non è assolutamente autonomo».

Articolo tratto da : Ilrestodelcarlino.it

 

La sindrome dell’X fragile

La sindrome dell’X fragile (o sindrome di Martin-Bell o FRAX) è una malattia genetica umana causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X, mutazione presente in un maschio su 4000 e in una femmina su 6000. Circa 1 su 256 donne sono portatrici di X-Fragile e possono trasmetterlo ai loro figli. Circa 1 su 800 maschi sono portatori di X-Fragile; le loro figlie saranno, a loro volta, portatrici del gene. Si contende con la sindrome di Down  il primato come causa genetica più comune di ritardo mentale (si hanno comunque casi, anche in Italia, di soggetti affetti da X fragile che hanno frequentato l’università).

Normalmente il gene FMR1 contiene tra 6 e 53 ripetizioni del codone CGG (ripetizioni di trinucleotidi). Negli individui affetti dalla sindrome dell’X fragile, l’allele FMR1 ha più di 230 ripetizioni di questo codone. Questo grado di espansione provoca la metilazione delle citosine nel promotore del gene FMR1, con conseguente silenziamento dell’espressione del gene FMR1. La metilazione del locus FMR1, che è situato nella banda cromosomica Xq27.3, provoca in quel punto la costrizione e la fragilità del cromosoma X, fenomeno che dà il nome alla sindrome.

I maschi portatori di un gene FMR1 con una significativa espansione del tripletto CGG presentano i sintomi della malattia, visto che normalmente possiedono una sola copia del cromosoma X. Le femmine, invece, possiedono due copie del cromosoma X e pertanto hanno una probabilità doppia di possedere almeno un allele funzionante. Le donne portatrici di un gene FMR1 espanso su di uno solo dei due cromosomi X possono presentare alcuni sintomi della malattia o essere normali.

A parte il ritardo mentale di grado variabile da severo a moderato, altre evidenti caratteristiche della sindrome sono il volto allungato, grandi orecchie, grossi testicoli(macrorchidismo), e basso tono muscolare. Le caratteristiche comportamentali possono comprendere movimenti stereotipati (ad esempio, battere le mani) e sviluppo sociale atipico, in particolare timidezza e limitato contatto con gli occhi dell’interlocutore. Alcuni individui affetti dalla sindrome dell’X fragile rientrano inoltre nei criteri diagnostici dell’autismo.

La mutazione e metilazione del gene FMR1 porta all’abolizione della produzione della proteina per cui il gene FMR1 codifica, detta FMRP (fragile X-mental retardation protein). FMRP è una proteina legante gli RNA (RNA-binding protein) espressa soprattutto nei testicoli e nel cervello, i tessuti più colpiti dalla sindrome. FMRP si associa ad RNA messaggeri codificanti importanti proteine neuronali, e ne regola alcuni aspetti essenziali, quali il trasporto lungo i dendriti verso le sinapsi e la traduzione in proteine. In assenza di FMRP, molti degli RNA messaggeri bersaglio della proteina sono deregolati e sono maggiormente tradotti in proteina. Emergono inoltre nuove funzioni molecolari della proteina, quali la regolazione della stabilità degli RNA messaggeri.

Anche se non esiste ancora una cura per la sindrome, c’è la speranza che una migliore comprensione delle sue cause possa portare a nuove terapie. Al momento, la sindrome può essere trattata attraverso una terapia del comportamento, un’educazione speciale, e quando necessario, con un trattamento delle anomalie fisiche. Si consigliano le persone che hanno dei parenti affetti dalla sindrome dell’X fragile a contattare dei genetisti per valutare la probabilità di avere figli malati, e per conoscere la gravità dei problemi che potrebbero presentare i discendenti affetti dalla sindrome.

Fonte: Wikipedia

Autismo: Nuovo composto riduce sintomi X fragile nei topi

New York, 11 aprile. – Un recente studio ha dimostrato che un nuovo composto e’ in grado di invertire molti dei principali sintomi associati alla sindrome X Fragile (FXS), la piu’ comune forma ereditaria di ritardo mentale e una delle principali cause di autismo. La ricerca verra’ pubblicata domani sulla rivista Neuron ed e’ il frutto della collaborazione tra un team della F. Hoffmann-La Roche Ltd., in Svizzera, e un team del Picower Institute for Learning del Massachusetts Institute of Technology. Lo studio descrive punto per punto la progressione della correzione della FXS nei topi adulti. Le persone affette da questa patologia soffrono di una serie complessa di sintomi neuropsichiatrici di varia gravita’, tra cui ansia, iperattivita’, deficit di apprendimento e di memoria, basso quoziente intellettivo, deficit sociali e di comunicazione, e convulsioni. Ricerche precedenti avevano mostrato come l’inibizione di mGlu5, un sottotipo di recettore per il glutammato, un neuro trasmettitore stimolante, poteva essere utile per migliorare molti dei principali sintomi della malattia. “Abbiamo scoperto che il nuovo composto (CTEP) ha ridotto una vasta gamma di sintomi della malattia, tra cui deficit di apprendimento e di memoria e ipersensibilita’ uditiva, cosi’ come abbiamo potuto osservare dei notevoli miglioramenti connessi ai cambiamenti morfologici del cervello”, ha detto Lothar Lindemann, leader del team svizzero. Anche se il farmaco CTEP non e’ stato ancora sviluppato per gli esseri umani, i risultati hanno un un gran significato. “Una delle implicazioni piu’ importanti del nostro studio e’ che molti aspetti della FXS non sono causate da un disturbo dello sviluppo cerebrale irreversibile, e quindi la correzione dei recettori alterati della segnalazione del glutammato promette di fornire dei validi benefici terapeutici”, ha concluso il ricercatore. (AGI)

Ricerca: Diabete e l’obesità materni associati all’autismo nei bambini

Ricerca: Diabete e l’obesità materni associati all’autismo nei bambini

E’ uno studio molto importante sull’associazione tra il metabolismo materno e il rischio di disturbo neurologico di sviluppo nel bambino. Questi ricercatori dell’Istituto UC Davis MIND, finanziato dal National Institutes of Health (NIH) hanno stabilito dei legami stretti tra il diabete e l’obesità materna e il rischio di avere dei bambini con autismo o un altro disturbo neurologico. Questi risultati pubblicati nell’edizione della rivista Pediatrics  rivelano che le mamme obese hanno un rischio moltiplicato per 3 di avere un bambino con ASD.

E’ il primo studio a esaminare le associazioni tra i disturbi di sviluppo neurologico e le condizioni metaboliche materne che includono il diabete di tipo 2, il diabete gestazionale, l’obesità e l’ipertensione.

“Piu’ di un terzo delle donne (negli Stati Uniti) in età riproduttiva sono obese e circa il 10% di loro presenta un diabete gestazionale o un diabete di tipo 2 durante la gravidanza. La nostra conclusione è che queste condizioni materne possono essere associate a disturbi neurologici nei bambini. Questa conclusione solleva delle preoccupazioni e puo’ avere gravi ripercussioni sulla salute pubblica”, dichiara Paula Krakowiak, biostatista dell’Istituto MIND. In California, dove lo studio è stato realizzato, l’1,3% delle donne aveva un diabete di tipo 2 e il 7,4% un diabete gestazionale. Per di piu’, gli autori ricordano che circa 1 bambino su 110 che nasce oggi sarà diagnosticato con un disturbo dello spettro autistico e 1 bambino su 83 presenterà un altro disturbo pervasivo dello sviluppo.

Lo studio ha incluso 1.004 “coppie” mamma/bambino partecipanti al programma CHARGE ( Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment Study). Di questi bambini di età compresa tra i 24 e 60 mesi, 517 sono stati diagnosticati con autismo, 172 con altri disturbi dello sviluppo e 315 hanno avuto uno sviluppo normale. I ricercatori hanno riunito i dati sulle condizioni primarie metaboliche delle madri, tra cui il diabete di tipo 2 o il diabete gestazionale. Le diagnosi di ASD sono state confermate dalle scale ADIR e OAD (Autism Diagnostic Interview-Revised e Autism Diagnostic Observation Schedules ).

Il diabete e l’obesità nella madre, alti fattori di rischio di deficienze neurologiche nel bambino lo studio rivela che:

  • la percentuale di bambini con autismo nati da donne diabetiche di tipo 2 o con diabete gestazionale è del 9,3%, la percentuale di bambini nati con deficienza intellettuale è dell’11,6% rispetto al 6,4% dei bambini nati da madri in buona salute,
  • piu’ del 20% delle madri di bambini con autismo o un altro handicap dello sviluppo sono obese, contro il 14% delle madri di bambini con sviluppo normale,
  • circa il 29% dei bambini con autismo e quasi il 35% dei bambini con un altro disturbo dello sviluppo hanno madri con disordini metabolici, contro il 19% dei bambini a sviluppo normale,
  • i bambini autistici con madri diabetiche presentano deficit piu’ gravi nella comprensione del linguaggio e la comunicazione rispetto ai bambini nati da madri in buona salute,
  • i bambini non autistici nati da madri diabetiche presentano delle deficienze nella socializzazione, nella comprensione del linguaggio e la produzione orale rispetto ai bambini non autistici nati da madri in buona salute,
  • i bambini non autistici nati da madri che presentano un disordine metabolico presentano un rischio alto di deficienze leggere nella soluzione dei problemi, nella comprensione del linguaggio e la produzione orale, nella motricità e nella socializzazione.
  • un legame tra ipertensione e autismo o un altro disturbo pervasivo dello sviluppo è stato identificato, ma senza arrivare ad un livello statistico significativo.

Gli autori danno qualche spiegazione a questi risultati : Una  produzione d’insulina elevata necessita di una grande quantità di ossigeno e questo puo’ avere delle conseguenze e apportare ossigeno impoverito all’embrione o ancora, il diabete puo’ provocare una carenza di ferro nel feto. Queste due condizioni possono influenzare lo sviluppo del cervello nel feto. Infine, l’infiammazione nella madre, legata a disordini metabolici puo’ nuocere allo sviluppo dell’embrione. Alcune proteine coinvolte nella segnalazione cellulare e prodotte da cellule del sistema immunitario possono attraversare la placenta della madre e arrivare al feto perturbando lo sviluppo del cervello.

Fonte: Pediatrics  Published online April 9, 2012 doi: 10.1542/peds.2011-2583 « Maternal metabolic conditions and risk for autism and other neurodevelopmental disorders

Tradotto da Mondo Aspie, articolo originale Santelog.com

 

Lucila Guerrero: La sindrome di Asperger, foto e grafismo

Lucila Guerrero sapeva di essere differente dagli altri. Due anni fa, è arrivata la diagnosi.

Ha la sindrome di Asperger, un disturbo legato all’autismo. Per lei, l’annuncio è stato un sollievo. Puo’ infine dare un nome a cio’ che la distingue dagli altri.  

Originaria del Peru’, Lucilla Guerrero è arrivata a Montreal 11 anni fa. Rapidamente, ha imparato a scrivere e parlare il francese. Ha lavorato come programmatrice di software poi, nel 2004, durante la maternità, ha scoperto una passione: le arti.

“Dovevo restare sdraiata a casa. Cosi’ ho cominciato a fare foto. Tutto quello che trovavo bello lo fotografavo. Ero affascinata dai tutti i piccoli dettagli della natura e dai riflessi della luce”, ricorda la signora Guerrero, che all’epoca non sapeva di portare in grembo un bambino autistico.

Esprimere l’autismo

Come molte persone autistiche, Lucila Guerrero non ha nulla che all’apparenza lascia immaginare che abbia la sindrome di Asperger.  Tuttavia, l’artista ci confida che deve fare  sforzi notevoli  per interagire con gli altri.

“Le mie difficoltà si manifestano soprattutto nella comunicazione. Non capisco il senso delle espressioni. Non riesco a distinguere, per esempio, se qualcuno mi fa uno scherzo oppure parla seriamente”, ci spiega.

Come artista, vuole essere coinvolta nella diffusione per far capire l’autismo.

Oggi, attraverso la fusione della fotografia, del grafismo e della pittura numerica, l’artista vuole dare un altro sguardo sull’autismo. Attraverso le sue opere, Lucila guerrero racconta la sua differenza. Ha anche scritto un libro che parla della sindrome di Asperger attraverso la maternità. E’ in contatto con una casa editrice e spera di proseguire di questo passo e poterlo pubblicare presto.

“Percepiamo il mondo in una maniera differente. Le persone che non sono autistiche hanno una visione globale, mentre io, per esempio, ho una visione per i dettagli, per le piccole cose”, ci confida la signora Guerrero, che non ha nessuna formazione in fotografia.

Capire la differenza

La sua diagnosi è avvenuta attraverso suo figlio. A l’età di due anni, Luka rifiutava di parlare con le persone… tranne che con la mano di sua madre.

“Non voleva essere chiamato per nome. Rispondeva solo se la mia mano lo chiamava Train Bleu. Per Luka, la sua mamma era la mano”. racconta la signora Guerrero.

Preoccupati per il comportamento del loro figlio, la famiglia Guerrero si è recata presso un pediatra per spiegargli la situazione. Poi, discutendo, il medico si è reso conto che il comportamento del bambino presentava molti tratti correlati all’autismo.

“Quando ho saputo che Luka era autistico, ho incominciato a fare delle ricerche. Piu’ scoprivo delle cose e piu’ mi riconoscevo nei tratti dell’autismo”, racconta l’artista .

Tuttavia, solo nel 2010, all’età di 42 anni gli hanno diagnosticato la sindrome di Asperger. Per Lucilla Guerrero, quello è stato il momento in cui ha cominciato ad accettarsi per quella che è, riconoscendo i suoi talenti piuttosto che le sue lacune.

” E’ stato un sollievo per me. Ho trovato le risposte a tutte le domande che mi ponevo. Spesso mi criticavano perchè ero una persona isolata” racconta Lucila Guerrero.

Per funzionare bene, la signora Guerrero e suo figlio hanno orari precisi che seguono alla lettera.

“Il vantaggio è che riesco a capire meglio come si sente. Funziona con una routine, e questo ci permette di avere dei punti di riferimento”.

La signora Guerrero ci dice che l’autismo non è una  malattia ma una condizione di vita. Attraverso le sue foto, le sue pitture numeriche e il suo futuro libro vuole dimostrare che malgrado le differenze, una persona autistica ha del talento.

Il sito di Lucila Guerrero

Foto tratte dalla pagina FB di Lucila Guerrero

Articolo tradotto da Mondo Aspie, tratto dal sito Progrès Saint Léonard

Autismo: Individuate tre nuove mutazioni di geni

I risultati di tre studi differenti pubblicati questa settimana da Nature (1) concordano per dimostrare che delle mutazioni presenti su tre geni sono legate ad un rischio maggiore di autismo. Questo termine raggruppa dei disturbi dello sviluppo neurologico caratterizzati da problemi di comunicazione, di linguaggio e comportamento : i disturbi dello spettro autistico, DSA.

Le cause di questa malattia sono ancora largamente sconosciute. Sono in parte genetiche ma, come niente è semplice nei disturbi dello spettro autistico, diversi geni sono coinvolti. Altre cause sarebbero ambientali, come l’esposizione a infezioni virali o ad agenti teratogeni in utero (metalli pesanti…).

Per identificare le cause genetiche dell’autismo, i ricercatori hanno sequenziato la parte “utile” del genoma (quella che permette la fabbricazione delle proteine) di pazienti autistici e dei loro parenti. Hanno cercato delle piccole mutazioni che implicano una sola base del gene (una sola “lettera” nella scrittura del gene). Alcune di queste mutazioni sono ereditarie, altre si verificano spontaneamente ( a partire dall’inizio) . Tre geni sono stati presi di mira: CHD8, SNC2A, KATNAL2.

Uno di questi studi, coordinati da Evan Eichler (University of Washington, Stati Uniti), rileva che alcune mutazioni legate al DSA sono essenzialmente di origine paterna e che il rischio aumenta con l’età del padre ( era già stato suggerito da altri studi). Questa ricerca mette in evidenza anche le connessioni tra le proteine prodotte dai geni mutati. Questo potrebbe permettere di comprendere meglio le “strutture” biologiche che sostengono l’autismo.

Insieme, questi geni rappresentano circa l’1% del rischio genetico del DSA. Molto resta ancora da fare per rintracciare le radici genetiche dell’autismo.

(1) Le fonti degli studi : B M. Neale et al., Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders; B. J. O’Roak et al., Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novomutations; S. J. Sanders et al., De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism;
Nature online, 4 aprile  2012.

Tradotto da Mondo Aspie, 06/04/2012  articolo originale Sciences et Avenir qui

Ricerca: I bambini PANDAS e la presenza di streptococchi

Secondo una nuova ipotesi infezioni batteriche potrebbero interferire con aree cerebrali che controllano i movimenti

Cosa pensereste se vi dicessero che c’è una possibilità del 20% che il vostro fastidioso tic o l’ossessione che vi costringe e controllare mille volte se avete chiuso il gas quando uscite di casa sono frutto di una faringite sofferta da piccoli? Possibile che un batterio come lo streptococco, già responsabile di una serie di malattie che vanno dalla faringite, all’endocardite o alla polmonite a seconda del ceppo (streptococco piogenes, faecalis, pnumoniae, ecc), possa macchiarsi anche di disturbi finora di dominio della neurologia e della psichiatria ? Secondo l’ultimo di una serie di studi pubblicato sul British Journal of Psychiatry da 11 centri di ricerca inglesi che vanno dall’Institute of Psychiatry del King’s College di Londra all’Università di Cambridge, pare proprio di sì. Nei gangli basali del cervello di quasi il venti per cento (19,8%) dei pazienti con disturbi ossessivo-compulsivi esaminati da questi centri sono stati rintracciati anticorpi anti-streptococco rispetto al 4% rilevato in soggetti normali di controllo e in oltre tre quarti di loro (68,4%) c’erano anticorpi contro l’antigene enolasi neurone-specifico, testimoniando il contatto fra i batteri e le cellule nervose di quell’area cerebrale fondamentale per il controllo dei movimenti, a dimostrazione che le reazioni immuni del sistema nervoso possono giocare un ruolo in questi disturbi.

Studi precedenti – Più che una scoperta si tratta di una conferma di laboratorio: i primi ad accorgersene sono stati i neuropsichiatri dei National Institutes of Health di Bethesda che nel 2000 avevano pubblicato sull’American Journal of Psychatry uno studio su 116 bambini nei quali avevano visto con la risonanza magnetica che i gangli basali di quelli con disturbi ossessivi o con tic risultavano allargati solo se avevano avuto un’infezione da streptococco. Fra quello studio americano e quest’ultimo inglese numerosi altri hanno messo in luce quelli che ormai vengono definiti i bambini PANDAS, acronimo di pediatric autoimmune neuropsychiatric disorder associated with streptococcus, cioè disturbo neuropsichiatrico pediatrico autoimmune associato a streptococco, una condizione definita ufficialmente sull’ultimo numero di Pediatrics & Therapeutics da un gruppo di studio ad hoc formato da ricercatori dei NIMH di Bethesda, della Yale University e della John Hokins School of Medicine.

I sintomi – I maschi PANDAS sono il doppio delle femmine e il disturbo compare per lo più prima degli 8 anni. Hanno sempre manifestazioni ossessivo-compulsive (tipo continuare a lavarsi le mani per paura di contagi) e nel 90% dei casi ci sono anche altri disturbi, soprattutto tic. Oltre a queste linee guida diagnostiche (esordio prepuberale e presenza di disturbo ossessivo o tic) ne sono state definite altre 3: corrispondenza temporale fra infezione da streptococco di gruppo A e comparsa o esacerbazione dei sintomi, associazione con alterazioni neurologiche tipo iperattività motoria o movimenti coreici, cioè bambini con l’argento vivo addosso che ogni tanto si mettono a fare movimenti circolari ripetitivi con le braccia o con la testa, come se danzassero. Ma il criterio in assoluto più importante è la comparsa fulminante e dirompente dei sintomi che si manifestano in pieno e improvvisamente nell’arco di ore o giorni al punto che spesso i genitori finiscono per portare i bambini al pronto soccorso descrivendoli con frasi tipo «sembrava posseduto dalla malattia». Successivamente il bambino PANDAS manifesta altri sintomi strani come restrizioni alimentari e strane preoccupazioni sulla qualità del cibo, sulla sua inadeguata cottura e sulla contaminazione che può derivare dall’averlo ingerito: anche in questo caso le preoccupazioni ossessive compaiono all’improvviso, da un giorno all’altro. Poi arrivano i sintomi psico-comportamentali: l’ansia di separazione con paure irrazionali che li spingono a dormire sempre nel lettone con i genitori e li fanno attaccare alla mamma che non viene abbandonata neppure quando va in bagno. Presentano labilità emotiva che li fa passare dal pianto al riso senza una ragione apparente e sono irritabili e aggressivi, a volte dei veri bastian contrari. Possono anche andare incontro a regressione comportamentale con episodi in cui tornano a parlare come quando erano piccoli e hanno improvvisi crolli del rendimento scolastico e delle capacità di apprendimento a cui si associa anche un sintomo di facile osservazione: la disgrafia, cioè il rapido peggioramento della capacità di usare la penna per scrivere o disegnare. Di notte hanno spesso incubi e difficoltà ad addormentarsi o a mantenere il sonno e possono bagnare il letto. La sintomatologia urinaria è un altro capitolo da non sottovalutare: sebbene non sembrino particolarmente soggetti a infezioni urinarie, urinano più del nomale e spesso provano urgenza alla minzione. Peraltro hanno preoccupazioni ossessive riguardo l’igiene della toilet e i relativi rischi di contaminazione. Quando, raccomandano gli autori, per l’enuresi secondaria sono state escluse cause infettive e la frequenza urinaria diurna è eccessiva, va presa in considerazione la possibilità di una diagnosi di PANDAS, così come quando un bambino con anche poco più di 8 anni ha un esordio improvviso di sintomi ossessivi, verificando in laboratorio se è stato esposto a streptococco del gruppo A.

Sistema immunitario e tic – D’altro canto vari studi hanno evidenziato come l’esposizione a qualsiasi stimolo che si ripercuote sul sistema immunitario, dalle infezioni virali agli stress psicosociali, produce un inasprimento dei tic non solo nei PANDAS: ciò potrebbe dimostrare come alla base di queste manifestazioni ci sia comunque un’infezione streptococcica che non ha indotto un PANDAS completo, ma sottosoglia. Ma se sì ha un ragionevole sospetto di PANDAS che si può fare ? Nei bambini in cui non viene individuato un fattore infettivo scatenante si può optare per trattamenti sintomatici, alla terapia comportamentale, ma, avvertono gli autori, la regola è «Parti basso e prosegui piano» e associa sempre terapie di supporto psicologico.

Articolo tratto da: Corriere.it

2 Aprile 2012 : Giornata Mondiale dell’autismo

                                     Image

Stati Uniti: Impennata di casi di autismo, 1 su 88

Esplodono i casi di autismo tra i bambini americani e gli esperti non riescono a capire se si tratti di un’impennata tutta reale o se vi contribuisca il miglioramento nelle tecniche diagnostiche e l’ampliamento della definizione stessa di autismo.

I dati sono comunque impressionanti: il disturbo, secondo le ultime cifre dei Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie, è ora diagnosticato ad un piccolo americano su 88.

Nel 2006 si era di fronte ad una diagnosi di autismo ogni 100 ragazzini, nel 2002 una diagnosi ogni 150 bambini. Secondo gli esperti ciò significa statisticamente che la patologia è praticamente doppia di quanto fosse solo cinque anni fa.

“Non siamo certi delle ragioni di questa crescita della malattia”, ha ammesso Coleen Boyle dei Cdc. Non esiste infatti un test oggettivo come un esame del sangue per diagnosticare l’autismo, i medici raggiungono la conclusione sulla base di una serie di osservazioni comportamentali nel bambino.

Inoltre, per lungo tempo la diagnosi di autismo veniva applicata solo a ragazzini con severe limitazione nel linguaggio e nelle capacità di interazione, ora è stata ampliata a manifestazioni più leggere come quelle della sindrome di Asperger. Lunedì 2 aprile si celebra la giornata mondiale dell’autismo.

Rainews24, Roma 30-03-2012

Forli’: Bambino di cinque anni con autismo e la ASL non “vede” la disabilità

Credevo che solo a Cesena non sapessero riconoscere l’autismo ( per me è la provincia d’Italia piu’ sfigata, impreparata, inadeguata, inefficace, scandalosa, etc, etc,  per chi ha dei figli autistici)  e invece mi devo ricredere anche a Forli’ non scherzano !

Il PRIA progetto esistente e finanziato, ma dove ???? sulle carte forse ! Riabilitazione ????  Cure precoci ???? Bambini seguiti da personale specializzato ? ma quando mai !!! Me lo auguro tanto per questi genitori, ma purtroppo invece di andare avanti vanno indietro nelle province di Forli e Cesena e questi articoli e questo sito ne sono la prova.

Forlì, 30 marzo 2012 – QUANDO un parere medico ti cambia la vita. È quello che succede a Paola Belli e Piero Sebastiano Oggianu, residenti a Forlì, genitori di due figli. Uno di questi, che oggi ha 5 anni, è autistico. Il bambino, dalla nascita, è affetto da sindrome di West, una rara malattia neurologica che comporta anche un ritardo psicomotorio, a cui 3 anni fa si è aggiunta la diagnosi di disturbo pervasivo dello sviluppo poi sfociato in autismo infantile. La diagnosi di autismo è stata confermata da 4 relazioni di vari specialisti di strutture pubbliche (l’ospedale Sant’Orsola e Maggiore di Bologna e l’Istituto Stella Maris di Pisa). Due di questi sono centri specializzati. Quale è il nodo della questione? Che la diagnosi di autismo, perché il bambino venga inserito nel Pria (Programma regionale integrato per l’assistenza alle persone con disturbo dello spettro autistico) deve essere confermata dai medici dell’Unità di neuropsichiatria infantile di Forlì. «Questo — dicono i genitori — preclude a nostro figlio la possibilità di essere riabilitato dall’Asl con terapie appropriate». Il progetto esiste ed è finanziato.

I medici dell’azienda sanitaria di Forlì (che dovrebbero seguirne la riabilitazione) hanno inizialmente diagnosticato al bambino un ritardo mentale. Poi, in novembre «venne fatta una variazione di diagnosi da parte dell’Asl di Forlì, più simile a quella dei colleghi emiliani e toscani. Però, nelle carte, il termine autismo non viene utilizzato». Dunque il bambino non può ancora entrare a far parte del Pria (ed è l’Asl di Forlì ad avere l’ultima parola). Il problema è che la mancata diagnosi ha comportato un ritardo nell’applicare le cure migliori al minore. «Eppure — aggiungono i genitori — tutti gli specialisti in questo campo parlano di diagnosi precoce, di riabilitazione mirata e tempestiva, di un intervento multidisciplinare da parte dei medici. Tutte indicazioni che nel nostro caso sono state ignorate». La diagnosi difforme ha avuto conseguenze anche sul versante scolastico. «Un bambino autistico viene seguito da personale specializzato. Cosa che non avviene per nostro figlio, visto che non è stato valutato come autistico». Il mancato inserimento nel Pria del bambino ha infine conseguenze economiche: «Spendiamo fino a 500 euro al mese per curare nostro figlio».

Articolo tratto dal Resto del Carlino