Autismo: Una mutazione genetica interrompe la comunicazione tra i neuroni

The Journal of Neuroscience

Una mutazione genetica scoperta nelle persone autistiche sarebbe responsabile di una riduzione del 90% della comunicazione tra le cellule cerebrali e svolgerebbe un ruolo importante nell’insorgenza dell’autismo. Questo studio condotto su animali, da ricercatori della Stanford University e pubblicato nell’edizione del 24 ottobre 2012 del Journal of Neuroscience, fornisce una spiegazione genetica probabile delle difficoltà cognitive e comportamentali che affliggono le persone con autismo e potrebbe fornire lo spunto per nuovi trattamenti. I ricercatori di Stanford insieme a quelli delle Università di Auckland e Ulm ritornano sull’impatto di una mutazione genetica già identificata in ricerche precedenti e sulla capacità delle cellule cerebrali di trasmettere dei segnali. Lo studio, realizzato sulle cellule del cervello dei ratti mette in evidenza i processi molecolari tra le cellule del cervello legate alla modificazione dei livelli di una proteina specifica chiamata ProSAP2/Shank3 e mostra che questa modificazione influisce anche su altre proteine responsabili della comunicazione tra le cellule cerebrali. Altre mutazioni di questo gene sono state associate all’autismo e piu’ in generale, delle mutazioni in numerosi altri geni sono state associate ai disturbi dello spettro autistico e molte delle “loro” proteine sono state identificate a livello delle sinapsi. Questi dati suggeriscono che queste mutazioni possono influenzare le sinapsi e quindi la comunicazione tra i neuroni. La proteina ProSAP2/Shank3 gioca un ruolo causale nell’autismo: su questa mutazione specifica, gli autori ricordano che avere 3 copie del gene ProSAP2/Shank3, invece di due abituali è associata alla Sindrome di Asperger, una forma di disturbo dello spettro autistico (DPS) che si manifesta attraverso competenze linguistiche limitate, problemi d’interazione sociale e disturbi del comportamento. I ricercatori hanno constatato che i livelli della proteina ProSap/Shank3 influiscono anche sui livelli di altre proteine nelle sinapsi che hanno un ruolo importante nella segnalazione e nella trasmissione.

La mutazione del gene ProSAP2/Shank3 apre strade importanti per i ricercatori che suggeriscono di verificare se altre mutazioni associate convergono su queste tracce. Lo studio fornisce anche un nuovo spunto per future ricerche sui disturbi dello spettro autistico che potrebbero portare allo sviluppo di nuovi trattamenti per i DPS. Ma lunghi anni di ricerca sono ancora necessari.

Tradotto e riadattato da Mondo Aspie: Fonte Santé Log

The Journal of Neuroscience

doi: 10.1523/​JNEUROSCI.2215-12.2012 online October 24 2012 Autism-Associated Mutations in ProSAP2/Shank3 Impair Synaptic Transmission and Neurexin–Neuroligin-Mediated Transsynaptic Signaling.

Cinema: Little Man Tate – Il mio piccolo genio – Aspie Fred ?

In questo film non c’e’ un riferimento esplicito all’autismo, pero’ è indubitabile la presenza di diversi tratti autistici in Fred.

Fred Tate è un bambino prodigio di sette anni, che già in tenera età dimostra un quoziente intellettivo sopra la media, con una grande predisposizione per la matematica, la pittura e la capacità di esecuzione al pianoforte. La madre, Dede (Jodie Foster), cameriera che vive sola, cerca in ogni modo di dargli una vita stabile ed equilibrata, ma Fred nonostante le sue enormi qualità, è un bambino solo che non riesce a instaurare rapporti con i suoi coetanei. Sollecitata da una fondazione diretta dalla dottoressa Jane Grierson, ex bambina prodigio, che raccoglie piccoli “geni” per effettuare test attitudinali e viaggi di istruzione ed esibizione, Dede sulle prime rifiuta
di affidare Fred a chi sembra saperne più di lei ma, dopo una festa di compleanno del ragazzo in cui nessun amichetto si presenta, acconsente alle richieste della dottoressa. Decide quindi di mandare il figlio in una scuola speciale per bambini dotati, dove Fred stringerà in un intenso rapporto con la dottoressa Jane Grierson.

Qui il film completo in Inglese

Autismo testimonianze: Lasciati soli con un figlio autistico (Video)

Autismo: L’ossitocina per il trattamento della Sindrome di Asperger

L’ormone ossitocina potrebbe essere utilizzato un giorno per il trattamento della Sindrome di Asperger, una forma di autismo detta ad alto funzionamento, ha dichiarato la ricercatrice del CNRS, Angela Sirigu durante una conferenza stampa nella quale ha ricevuto il Premio Marcel Dassault per la ricerca sulle malattie mentali attribuito dalla Fondazione FondaMentale e il gruppo Dassault.

Le persone con la Sindrome di Asperger hanno delle capacità intellettuali normali o superiori alla media ma grandi problemi di comunicazione e interazione con gli altri. Ed hanno anche difficoltà ad interpretare le reazioni degli altri.

L’ossitocina è un ormone che favorisce il parto e l’allattamento. E gioca anche un ruolo nei comportamenti sociali ed emotivi. E’ disponibile in formato iniettabile ( utilizzata per accellerare il parto) in Francia e sotto forma di spray nasale in altri paesi come la Svizzera.

Lo studio che darà ad Angela Sirigu la nomina di “ricercatore dell’anno” è stato pubblicato nel 2010 nella rivista Proceedings of the National Academy of Sciences.

Con Elissar Alessandri  e i suoi colleghi del CNRS e dell’Inserm, ha dimostrato un effetto positivo dell’ ossitocina, somministrata per via nasale, sul comportamento sociale di 13 persone con sindrome di Asperger. Queste persone si sono adattate meglio al contesto sociale e in misura dell’identificazione del comportamento cooperativo degli altri rispetto ai partecipanti a cui era stato somministrato un placebo.

Attualmente l’ossitocina ha un’azione molto limitata nel tempo (90 minuti). Altre ricerche saranno necessarie prima di prendere in considerazione un possibile trattamento.

Tradotto da Mondo Aspie, Fonte: Psychomédia.qc.ca

Autismo Pisa: Il robot Face cambia acconciatura

Forse con i capelli lunghi spaventava troppo i bambini ? E’ bruttissimo comunque ! (spero non si offenda la moglie del ricercatore) .

Nei laboratori dell’Universita’ di Pisa, un team di ricercatori del Centro ‘E. Piaggio’, in collaborazione con un ricercatore statunitense, ha dato vita a un robot dalle fattezze umane, un androide di genere femminile con il volto che si ispira a quello della moglie di uno dei ricercatori coinvolti nell’esperimento, capace di riprodurre le espressioni facciali, le emozioni umane e interagire con l’uomo. Si chiama Face, acronimo di Facial Automaton for Conveying Emotions,il robot e’ utilizzabile nelle terapie dei bambini affetti da autismo.

Autismo: Charlie, il robot verde uscito dal Muppet Show

Si chiama Charlie che sta per Child Centered Adaptive Robot for Learning Enviroments  ed è stato realizzato da Laura Boccanfuso dell’Università della Carolina del Sud. Charlie dovrebbe aiutare i bambini autistici a migliorare le proprie capacità di comunicazione.

Verde, con fiocchi blu annodati sulle orecchie, Charlie  è programmato per diversi giochi interattivi basati sulla comunicazione, l’imitazione e l’interazione a turni.

Grazie alla videocamera posta nel naso può rilevare se un bambino ha sollevato un braccio e imitarlo.

La speranza della realizzatrice è quella di vedere Charlie in ogni famiglia, ritiene infatti che il robot possa aiutare a migliorare le abilità di comunicazionedei bambini autistici.

Pubblicità occulta: Genitori… per Natale regalatevi CHARLIE, questo robot è un ‘insostituibile ed utilissimo strumento per i vostri figli autistici !

Almeno è piu’ carino da vedere rispetto al robot “trans” per bambini autistici progettato a Pisa.

Autismo Prato: Al via il corso di formazione per gli insegnanti

Speriamo si diano una mossa a fare questi corsi di formazione anche nelle scuole della provincia di Rimini e Cesena dove la situazione è disastrosa e catastrofica. L’altro giorno ho dovuto chiamare i Carabinieri perchè venissero a verbalizzare la situazione che si era creata a scuola con mio figlio. Ore di sostegno tolte illegalmente, educatori assegnati di cui non si conoscono le competenze, sostegni non formati adeguatamente, menefreghismo, ignoranza, scarica barile sulle responsabilità, sottovalutazione delle problematiche, mancanza di sinergia, mancanza di programmi, di coordinamento, di comunicazione, etc,etc, etc, e a farne le spese sono i bambini disabili. E’ una  Vergogna !. Ho pensato di organizzare una formazione sulla Sindrome di Asperger a scuola che ovviamente dovro’ pagare di tasca mia e dovro’ avvalermi di un consulente esterno esperto in autismo che mi affianchi nelle riunioni scolastiche, doppia vergogna !!!! e nel mentre vengono organizzati seminari  che illustrano fantomatici metodi e terapie e incredibili interazioni  ( ma dove ? ) dei genitori di bambini autistici con i servizi, la scuola, l’ausl  e le istituzioni e sui progressi e miglioramenti della qualità della vita dei soggetti autistici. Per quello che è la nostra esperienza personale posso affermare che sono delle gran panzane  e sono indignata !.

Parteciperanno 200 docenti, dalle materne alle medie. L’assessore Pieri: “I bambini devono star bene”

Coinvolgerà 200 insegnanti dalle materne alle medie il progetto di formazione “L’autismo a scuola”, ideato dall’assessorato alla Pubblica Istruzione e ai Diritti dei diversamente abili in collaborazione con la Asl 4 e l’Ufficio scolastico provinciale, con l’obiettivo fornire ai docenti le competenze specifiche per instaurare una vera comunicazione xon i bambini affetti da autismo. Non solo. Il progetto prevede infatti anche una fase pratica sperimentale da svolgere in classe con 8 alunni autistici che coinvolgerà anche i ragazzi, che potranno così imparare come relazionarsi correttamente con loro.

L’iniziativa è stata illustrata stamani dall’assessore alla Pubblica istruzione Rita Pieri insieme a Barbara Davanzati, psicopedagogista esperta di procedure di integrazione, referente del Comune per i progetti handicap, Francesca Faggi della Fondazione Opera Santa Rita, il dottor Marco Armellini della Asl, la dirigente dell’Istituto Comprensivo Gandhi Maria Ramunno, Roberto Santagata dell’Ufficio Scolastico Territoriale e Eva Maggiorelli, presidente dell’associazione di genitori Orizzonte Autismo.Dopo il progetto sviluppato nello scorso anno scolastico sugli handicap sensoriali, quest’anno l’assessorato ha voluto occuparsi del  disturbo dell’autismo, di cui sono affetti ben 70 bambini nella scuola pratese. Una patologia quindi molto diffusa e con diverse forme, ma di cui in realtà si conosce poco: “Vogliamo far stare bene a scuola tutti i bambini, con le loro diversità e le loro particolarità – afferma l’assessore Rita Pieri – Si tratta di un progetto ambizioso ed innovativo, che per questo coinvolge tutti i soggetti del sistema formativo integrato, dal Comune, alla Asl, all’Ufficio Scolastico provinciale, le scuole e le famiglie: l’obiettivo è formare gli insegnanti per poter costruire un rapporto di scambio e comunicazione con i bambini autistici”.

“Il progetto rappresenta un ottimo esempio di collaborazione tra la scuola e gli enti territoriali per costruire una didattica dell’integrazione – aggiunge Roberto Santagata – E’ fondamentale infatti per i ragazzi con disabilità integrare il mondo della scuola con l’ambiente extrascolastico”. A questo proposito anche il dottor Armellini ha confermato che è di grande importanza per i bambini autistici migliorare la loro integrazione con il contesto che li circonda e “creare così maggiore consapevolezza dell’autismo e dei problemi che comporta”.
Da tempo il Centro Integrazione interno all’Istituto comprensivo Gandhi sta lavorando proprio su questo aspetto, dalle lezioni in classe al momento della ricreazione e della mensa.
Il corso di formazione comincerà a novembre e proseguirà a fasi progressive per tutto l’anno scolastico 2012-2013.
Ecco gli obiettivi principali:
• Promozione dell’inserimento e partecipazione dei soggetti con autismo nel contesto  scuola attraverso l’individuazione di facilitatori ambientali (considerando l’ambiente fisico, sociale e gli atteggiamenti , ICF) al fine di ridurre  le barriere che ostacolano il percorso scolastico
• Promozione degli apprendimenti attraverso l’acquisizione di strategie educative , strumenti tecnici specifici , conoscenze teoriche sulle modalità di conoscenza dei soggetti con autismo
• Promozione delle relazioni all’interno del contesto classe attraverso la conoscenza reciproca delle modalità di comunicazione e scambio sociale tra alunni, insegnanti e personale scolastico
• Valutazione e gestione di eventuali comportamenti problematici
• Innalzamento del senso di autoefficacia degli insegnanti nella risoluzione delle sfide evolutive e di trasmissione degli apprendimenti poste dal lavoro con il soggetto con autismo
• Produzione di linee guida sull’approccio, inserimento e integrazione dei soggetti con disturbo autistico nella scuola.

Fonte: Comune di Prato – Ufficio Stampa

Temple Grandin: Una donna straordinaria (Il Film)

Temple Grandin e Claire Danes

Il film è un ritratto delicato e originale di una savant, una donna autistica dotata di straordinarie capacità e s’ispira alla storia vera di Temple Grandin, una sessantenne americana con due lauree in Psicologia e in Zoologia e un master in Scienze Animali e una tenace attivista del movimento in tutela dei diritti degli animali e delle persone autistiche. La donna ha superato un’infanzia turbolenta, durante la quale le era stata diagnosticata la schizofrenia infantile, e un’adolescenza dura, fatta di incomprensioni, pregiudizi e rifiuti. Grazie all’aiuto della famiglia, a una singolare immaginazione e a una ostinata determinazione la scienziata autistica, che ha ispirato anche uno dei racconti  “Un antropologo su Marte” del celebre e apprezzato Oliver Sacks, è riuscita a scardinare il concetto dell’autismo come malattia debilitante e limitante.
Per approfondire:

Temple Grandin “diversa ma non inferiore”

Autismo Francia: le reazioni di Donna Williams,Tony Attwood, Temple Grandin e Judy Barron sul documentario “Il Muro” e il packing

Parma incontra Temple Grandin

QUI IL FILM:

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Italia: La lobby della psichiatria, Pandas e le immunoglobuline negate

Regione, senatori PdL: ”Pandas e Pitand, Ospedali negano immunoglobuline”

Gli ospedali italiani, avvolti dalla paura dello spending review, negano le immunoglobuline ai pazienti con Pandas e Pitand, che in Italia sono decine di migliaia: c’è una situazione drammatica  che necessita di un intervento  dei media ed a cui il Ministero della Salute non sa rispondere “
Lo affermano in una nota i senatori Antonio Gentile, Giovanbattista Caligiuri , Giuseppe Valentino, Vincenzo Speziali e Francesco Bevilacqua del Pdl. Una somministrazione di immunoglobuline ha un costo di 4.500 euro, molto alto- dicono i senatori- e possiamo capire la prudenza, ma per le persone affette da questo disturbo di origine batterico-virale , è una sorta di salvavita : ultimamente a Firenze , a Roma è stato praticamente impossibile somministrare la terapia a giovani adulti Ricordiamo che Pandas e Pitand sono la causa di tante affezioni comportamentali, dai tic alla sindrome di Tourette, dal doc alle psicosi, dall’autismo all’adhd, e che i lavori clinici che si stanno effettuando nel mondo stanno disvelando scoperte eccezionali. C’è una lobby della psichiatria che ha paura del rapporto tra immunologia e alterazioni comportamentali perchè rischia di perdere il suo potere- proseguono i senatori- e perché vedere che queste patologie possono essere curate con le immunoglobuline e con la penicillina è una sorta di choc. Ribadiamo che il ministro Balduzzi deve occuparsi del caso e sottoporremo la questione alla sensibilità della presidente della commissione bicamerale sull’infanzia, on. Alessandra Mussolini : si tratta di avere l’appoggio dei mezzi di informazione per non lasciare soli tanti ragazzi.
Fonte:Strill.it

Autismo Italia: Autistico scambiato per spacciatore, indagata la famiglia

Oltre al danno le famiglie devono subire anche la beffa. Perchè a quanto pare le problematiche che affrontano quotidianamente non sono abbastanza. Vergogna !

“Abbandono di persona incapace”. E’ l’ipotesi di reato per la quale la Procura della Repubblica potrebbe procedere nei confronti dei genitori del ragazzo autistico scambiato per pusher dalla Polizia. Lo ha rivelato il procuratore capo, Mario Giulio Schinaia, in un’intervista concessa a Laura Tedesco per il “Corriere di Verona”.

Schinaia ha confermato di avere aperto un’inchiesta sull’episodio denunciato dalla stessa madre del 19enne, che era stato fermato da una pattuglia delle Volanti e poi portato in ospedale, dove era stato sottoposto ad accertamenti radiografico con il sospetto che avesse ingoiato ovuli di droga.

“Mi sono state chieste informazioni dalla Procura generale presso la Corte d’Appello – ha spiegato Schinaia – e prima di aprire un fascicolo ho atteso dalla Questura  una dettagliata relazione di servizio sui fatti”.

Al momento non ci sono nomi iscritti nel registro degli indagati ed è ancora prematuro fare ipotesi di reato. tuttavia il procuratore Schinaia ha detto di voler esaminare anche il comportamento dei genitori: “Essendo affetto da autismo, il ragazzo non sarebbe dovuto essere lasciato solo”.

Schinaia poi ha lasciato intendere che l’operato dei poliziotti risulterebbe giustificabile dai comportamenti del ragazzo, che era sprovvisto di documenti, e per gli agenti non sarebbe stato possibile diagnosticare la patologia di autismo.

Fonte: Tg Verona

Per Approfondire: Autismo Italia: Autistico scambiato per spacciatore viene sedato e sottoposto a ricerca di ovuli di droga nello stomaco

Italia: Bambino iperattivo, la scuola chiama i Carabinieri. Il Tribunale Minori ha privato i genitori della potestà scolastica

Il bimbo è iperattivo e dislessico , e l’ultimo episodio, che ha visto l’intervento di carabinieri, è stato denunciato dalla madre del bambino donna che, assieme al padre del piccolo, circa un mese fa sarebbe stata privata, dal tribunale dei minori, della potestà scolastica. La direzione scolastica sull’episodio non ha per ora voluto fornire la propria versione.  La Tribuna di Treviso riporta invece il racconto della madre: «Durante la lezione» racconta la donna «mio figlio stava chiacchierando con un compagno. La maestra lo ha richiamato e poi gli ha chiesto di uscire dalla classe. Il bambino le ha risposto di no e la maestra lo ha tirato per un braccio per portarlo fuori. Mio figlio allora si è divincolato e le ha tirato contro la colla. La maestra ha allora chiesto alla direzione scolastica di far intervenire i carabinieri che sono arrivati poco dopo. Io mi chiedo perché la dirigenza scolastica abbia chiamato i carabinieri e non i servizi sociali territoriali di competenza».

«La maestra» continua la mamma «ha anche chiesto di portarmi il bambino a casa, quando sa bene che non posso farlo perché il giudice mi ha tolto la potestà scolastica e io non posso quindi decidere di andare a prendere mio figlio a scuola a meno che non ci siano motivati problemi fisici. Le forze dell’ordine non hanno rilevato alcun pericolo e se ne sono andati. Mio figlio è poi rimasto a scuola fino al termine delle lezioni. Era davvero necessario far intervenire i carabinieri a scuola, spaventando e mortificando un bambino?» La domanda resta senza risposta: la direzione scolastica non ha fornito risposte.

Italia Minori: Psichiatri italiani attribuiscono a bambini diagnosi di malattie non riconosciute (PAS)

No alla PAS

Travagliata fin dalla sua comparsa, la Sindrome di alienazione genitoriale (o Pas, dall’acronimo di Parental alienation syndrome) è una controversa e ipotetica dinamica psicologica disfunzionale non riconosciuta a livello scientifico in quanto priva di presupposti clinici, di validità e affidabilità che, secondo le teorie del discusso psichiatra statunitense Richard Gardner, si attiverebbe in alcune situazioni di separazione e divorzio conflittuali, non adeguatamente mediate.

Fin dagli anni 80 i movimenti femminili l’hanno considerata uno strumento pericoloso nelle mani degli uomini in grado di deviare l’attenzione da loro atteggiamenti di abuso o trascuratezza. Vi sono però state anche forti pressioni in Usa affinché la Pas venisse inclusa tra le patologie psichiche, consentendo in tal modo il trattamento del minore che così verrebbe riavvicinato al genitore «alienato».

Allo stato attuale il DSM 4 TR (manuale diagnostico e statistico di disturbi mentali) non riconosce la Pas come sindrome o malattia, nè tale inclusione è prevista nell’edizione in uscita nel maggio 2013. Questo a causa della mancanza di dati a sostegno e di evidente ascientificità segnalata fin dal 1996 dalla Società americana di psichiatria. Il dibattito e le pressioni sono state vivaci anche in questi ultimi anni con la presa di posizione dello psichiatra W. Bernet, ma anche in questo caso la Pas non è stata inclusa tra le psicopatologie riconosciute. Questa diatriba fin dall’inizio ha avuto importanti riflessi sull’affidamento dei minori soprattutto negli Usa.

Il suo riconoscimento giudiziale è spesso stato considerato come rovinoso per i figli e tutti i tribunali che hanno vagliato la Pas al test di Frye (che rende ammissibile una teoria qualora accettata e consolidata) l’hanno rigettata. Queste tesi sono quindi soprattutto sostenute da alcune aree psicologiche, mentre la Società italiana di psichiatria non riconosce questo disturbo come una patologia.

La Pas non essendo basata su studi fondati e replicabili e poggiando solo su supposizioni e senso comune, non sufficienti a definire una condizione patologica, non giustifica interventi terapeutici specifici.

Come è possibile, per una condizione non ascrivibile a disturbo, sindrome o malattia riconosciuta dal mondo scientifico, indicare una terapia? Come è possibile che possa essere utilizzata a supporto di interventi in ambito giudiziario?

Il caso del bambino di Padova sottolinea che esiste una criticità quando i periti nei Tribunali, pur possedendo i titoli accademici richiesti, non tengono in considerazione le posizioni condivise dal mondo scientifico nel formulare ipotesi diagnostiche relative ai periziandi. Sarebbe quindi auspicabile istituire una modalità di valutazione e di aggiornamento, costante e monitorata, di tutti coloro che tramite il loro lavoro possono produrre gravi conseguenze sulla vita di cittadini, grandi e piccoli.

Fonte:La27ventisettesimaora